चेदिअक-हिगाशी सिंड्रोम

विषय

• कारण
• लक्षण
• परीक्षा और परीक्षण
• इलाज
• सहायता समूहों
• आउटलुक (प्रग्नोसिस)
• संभव जटिलताओं
• मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
• निवारण
• संदर्भ
• दिनांक 8/6/2017 की समीक्षा करें

चेदिअक-हिगाशी सिंड्रोम प्रतिरक्षा और तंत्रिका तंत्र की एक दुर्लभ बीमारी है। इसमें पीले रंग के बाल, आँखें और त्वचा शामिल हैं।

कारण

चेदिअक-हिगाशी सिंड्रोम परिवारों (विरासत में मिला) के माध्यम से पारित किया जाता है। यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है। इसका मतलब यह है कि दोनों माता-पिता जीन की गैर-कार्यशील प्रतिलिपि के वाहक हैं। प्रत्येक माता-पिता को बीमारी के लक्षण दिखाने के लिए बच्चे को उनके गैर-काम करने वाले जीन को पास करना होगा।

में दोष पाए गए हैं CHS1 (यह भी कहा जाता है LYST) जीन। इस बीमारी में प्राथमिक दोष त्वचा की कोशिकाओं और कुछ सफेद रक्त कोशिकाओं में सामान्य रूप से मौजूद कुछ पदार्थों में पाया जाता है।

लक्षण

इस स्थिति वाले बच्चों में हो सकता है:

• चांदी के बाल, हल्के रंग की आँखें (ऐल्बिनिज़म)
• फेफड़े, त्वचा और श्लेष्मा झिल्ली में संक्रमण बढ़ जाना
• जेरकी आई मूवमेंट्स (निस्टागमस)

कुछ वायरस से प्रभावित बच्चों के संक्रमण, जैसे कि एपस्टीन-बार वायरस (ईबीवी), रक्त कैंसर लिंफोमा जैसी एक घातक बीमारी का कारण बन सकता है।

अन्य लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• दृष्टि में कमी
• बौद्धिक अक्षमता
• मांसपेशी में कमज़ोरी
• अंगों में तंत्रिका समस्याओं (परिधीय न्यूरोपैथी)
• नाक में जलन या आसान चोट लगना
• सुन्न होना
• भूकंप के झटके
• बरामदगी
• उज्ज्वल प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता (फोटोफोबिया)
• अस्थिर चलना (गतिभंग)

परीक्षा और परीक्षण

स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता एक शारीरिक परीक्षा करेगा। यह एक सूजन प्लीहा या यकृत या पीलिया के लक्षण दिखा सकता है।

हो सकने वाले टेस्ट में शामिल हैं:

• सफेद रक्त कोशिका की गिनती सहित पूर्ण रक्त गणना
• ब्लड प्लेटलेट काउंट
• रक्त संस्कृति और धब्बा
• ब्रेन एमआरआई या सीटी
• ईईजी
• EMG
• तंत्रिका चालन परीक्षण

इलाज

चेडियाक-हिगाशी सिंड्रोम के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। रोग के प्रारंभिक दौर में अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण कई रोगियों में सफल रहे हैं।

एंटीबायोटिक्स का उपयोग संक्रमणों के इलाज के लिए किया जाता है। एंटीवायरल ड्रग्स, जैसे कि एसाइक्लोविर, और कीमोथेरेपी दवाओं का उपयोग अक्सर रोग के त्वरित चरण में किया जाता है।आवश्यकतानुसार रक्त और प्लेटलेट ट्रांसफ्यूजन दिया जाता है। कुछ मामलों में फोड़े को बाहर निकालने के लिए सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।

सहायता समूहों

दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन (NORD) - rarediseases.org

आउटलुक (प्रग्नोसिस)

मृत्यु अक्सर जीवन के पहले 10 वर्षों में होती है, दीर्घकालिक (क्रोनिक) संक्रमण या त्वरित बीमारी से जो लिम्फोमा जैसी बीमारी का परिणाम है। हालांकि, कुछ प्रभावित बच्चे अधिक समय तक जीवित रहे हैं।

संभव जटिलताओं

जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

• बार-बार होने वाले संक्रमण जिसमें कुछ प्रकार के बैक्टीरिया होते हैं
• ईबीवी जैसे वायरल संक्रमण से लिम्फोमा जैसा कैंसर शुरू हो गया
• जल्दी मौत

मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है

अपने प्रदाता को कॉल करें यदि आपके पास इस विकार का पारिवारिक इतिहास है और आप बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे हैं।

अपने प्रदाता से बात करें कि क्या आपका बच्चा चेदिआक-हिगाशी सिंड्रोम के लक्षण दिखाता है।

निवारण

यदि आपको चेडियाक-हिगाशी का पारिवारिक इतिहास है, तो गर्भवती होने से पहले आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है।

संदर्भ

कोट टीडी। फ़ैगोसाइट फ़ंक्शन के विकार। इन: क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक। 20 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 130।

इंट्रोन डब्ल्यूजे, वेस्टब्रुक डब्ल्यू, गोलस जीए, एट अल। चेदिअक-हिगाशी सिंड्रोम। जीन समीक्षा। 2015. पीएमआईडी: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751।

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दिनांक 8/6/2017 की समीक्षा करें

अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।