विषय
- कारण
- लक्षण
- परीक्षा और परीक्षण
- इलाज
- सहायता समूहों
- आउटलुक (प्रग्नोसिस)
- संभावित जटिलताओं
- मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
- वैकल्पिक नाम
- इमेजिस
- संदर्भ
- समीक्षा दिनांक 10/15/2018
एक्रोडिसोस्टोसिस एक अत्यंत दुर्लभ विकार है जो जन्म (जन्मजात) में मौजूद है। यह हाथ, पैर, और नाक की हड्डियों और बौद्धिक विकलांगता के साथ समस्याओं की ओर जाता है।
कारण
एक्रोडिसोस्टोसिस वाले अधिकांश लोगों में बीमारी का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं है। हालांकि, कभी-कभी माता-पिता से बच्चे तक की स्थिति समाप्त हो जाती है। स्थिति वाले माता-पिता के पास अपने बच्चों को विकार पारित करने का 1 से 2 मौका है।
पिता के साथ थोड़ा अधिक जोखिम होता है जो पुराने हैं।
लक्षण
इस विकार के लक्षणों में शामिल हैं:
- बार-बार मध्य कान में संक्रमण होना
- विकास की समस्याएं, छोटे हाथ और पैर
- सुनने में समस्याएं
- बौद्धिक अक्षमता
- हार्मोन के स्तर सामान्य होने पर भी शरीर कुछ हार्मोनों का जवाब नहीं देता है
- विकृत चेहरे की विशेषताएं
परीक्षा और परीक्षण
स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता आमतौर पर एक शारीरिक परीक्षा के साथ इस स्थिति का निदान कर सकता है। यह निम्न में से कोई भी दिखा सकता है:
- हड्डी की उन्नत आयु
- हाथ और पैरों में अस्थि विकृति
- विकास में देरी
- त्वचा, जननांगों, दांतों और कंकाल के साथ समस्याएं
- छोटे हाथ और पैर छोटे हाथों और पैरों के साथ
- लघु सिर, सामने से पीठ तक मापा जाता है
- छोटा कद
- फ्लैट पुल के साथ छोटी, उलटी चौड़ी नाक
- चेहरे की विकृत विशेषताएं (छोटी नाक, खुले मुंह, जबड़े जो चिपक जाते हैं)
- असामान्य सिर
- कभी-कभी आँखों के कोने पर अतिरिक्त त्वचा की तह के साथ चौड़ी-चौड़ी आँखें
जीवन के पहले महीनों में, एक्स-रे हड्डियों में (विशेष रूप से नाक) में धब्बेदार कैल्शियम जमा दिखा सकता है, जिसे स्टिपलिंग कहा जाता है। शिशुओं में भी हो सकता है:
- असामान्य रूप से छोटी उंगलियां और पैर की उंगलियां
- हाथों और पैरों में हड्डियों का जल्दी बढ़ना
- छोटी हड्डियाँ
- कलाई के पास की हड्डियों का छोटा होना
इस स्थिति के साथ दो जीन जुड़े हुए हैं, और आनुवंशिक परीक्षण किया जा सकता है।
इलाज
उपचार लक्षणों पर निर्भर करता है।
हार्मोन, जैसे कि विकास हार्मोन, दिया जा सकता है। हड्डी की समस्याओं के इलाज के लिए सर्जरी की जा सकती है।
सहायता समूहों
ये समूह एक्रोडायस्टोसिस पर अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:
- दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
- NIH आनुवंशिक और दुर्लभ रोग सूचना केंद्र - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis
आउटलुक (प्रग्नोसिस)
समस्याएं कंकाल की भागीदारी और बौद्धिक विकलांगता की डिग्री पर निर्भर करती हैं। सामान्य तौर पर, लोग अच्छा करते हैं।
संभावित जटिलताओं
Acrodysostosis के कारण हो सकता है:
- सीखने की विकलांगता
- गठिया
- कार्पल टनल सिंड्रोम
- रीढ़, कोहनी और हाथों में आंदोलन की बढ़ती सीमा
मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
अपने बच्चे के प्रदाता को कॉल करें यदि लक्षण एक्रोडिस्टोसिस विकसित करते हैं। सुनिश्चित करें कि प्रत्येक बच्चे की यात्रा के दौरान आपके बच्चे की ऊंचाई और वजन मापा जाता है। प्रदाता आपको संदर्भित कर सकता है:
- एक पूर्ण मूल्यांकन और गुणसूत्र अध्ययन के लिए एक आनुवंशिक पेशेवर
- आपके बच्चे की विकास समस्याओं के प्रबंधन के लिए एक बाल चिकित्सा एंडोक्रिनोलॉजिस्ट
वैकल्पिक नाम
Arkless-ग्राहम; Acrodysplasia; Maroteaux-Malamut
इमेजिस
पूर्वकाल कंकाल शरीर रचना
संदर्भ
जोन्स केएल, जोन्स एमसी, डेल कैंपो एम। अन्य कंकाल डिसप्लेसियास। में: जोन्स केएल, जोन्स एमसी, डेल कैंपो एम, एड। स्मिथ की मानव विकृति के पहचानने योग्य पैटर्न। 7 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर सॉन्डर्स; 2013: 560-593।
दुर्लभ विकार वेबसाइट के लिए राष्ट्रीय संगठन। Acrodysostosis। rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis। अपडेट किया गया 2014. 12 नवंबर 2018 को एक्सेस किया गया।
सिल्वे सी, क्लॉज़र ई, लिंगलार्ट ए। एक्रोडिसोस्टोसिस। हॉरम मेटाब रेस। 2012; 44 (10): 749-758। PMID: 22815067 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22815067
समीक्षा दिनांक 10/15/2018
अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।