विषय
- कारण
- लक्षण
- परीक्षा और परीक्षण
- इलाज
- आउटलुक (प्रग्नोसिस)
- संभावित जटिलताओं
- मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
- निवारण
- वैकल्पिक नाम
- संदर्भ
- समीक्षा दिनांक 12/1/2018
क्रोनिक ग्रैनुलोमैटस बीमारी (सीजीडी) एक विरासत में मिला विकार है जिसमें कुछ प्रतिरक्षा प्रणाली कोशिकाएं ठीक से काम नहीं करती हैं। इससे बार-बार और गंभीर संक्रमण होता है।
कारण
सीजीडी में, फागोसाइट्स नामक प्रतिरक्षा प्रणाली कोशिका कुछ प्रकार के बैक्टीरिया और कवक को मारने में असमर्थ हैं। यह विकार दीर्घकालिक (क्रोनिक) और बार-बार (आवर्तक) संक्रमण की ओर जाता है। हालत अक्सर बचपन में बहुत पहले ही पता चल जाती है। किशोरावस्था के दौरान या वयस्कता में भी मिल्ड फॉर्म का निदान किया जा सकता है।
जोखिम कारकों में आवर्तक या पुराने संक्रमण का पारिवारिक इतिहास शामिल है।
लगभग आधे सीजीडी मामलों को परिवारों के माध्यम से एक सेक्स-लिंक्ड पुनरावर्ती लक्षण के रूप में पारित किया जाता है। इसका मतलब है कि लड़कियों की तुलना में लड़कों को विकार होने की अधिक संभावना है। दोषपूर्ण जीन को एक्स गुणसूत्र पर ले जाया जाता है। लड़कों में 1 एक्स क्रोमोसोम और 1 वाई क्रोमोसोम होता है। यदि किसी लड़के में दोषपूर्ण जीन के साथ एक्स गुणसूत्र है, तो उसे यह स्थिति विरासत में मिल सकती है। लड़कियों में 2 एक्स गुणसूत्र होते हैं। यदि किसी लड़की में दोषपूर्ण जीन के साथ 1 एक्स क्रोमोसोम है, तो अन्य एक्स क्रोमोसोम में इसके लिए एक कार्यशील जीन हो सकता है। एक लड़की को बीमारी होने के लिए प्रत्येक माता-पिता से दोषपूर्ण एक्स जीन प्राप्त करना पड़ता है।
लक्षण
CGD कई प्रकार के त्वचा संक्रमणों का कारण बन सकता है जिनका उपचार करना कठिन है, जिनमें शामिल हैं:
- फफोले या चेहरे पर घाव (आवेग)
- खुजली
- मवाद से भरी हुई ग्रोथ (फोड़े)
- त्वचा में मवाद से भरी गांठ (फोड़े)
CGD भी कर सकता है कारण:
- लगातार दस्त होना
- गर्दन में सूजन लिम्फ नोड्स
- फेफड़े में संक्रमण, जैसे निमोनिया या फेफड़े में फोड़ा
परीक्षा और परीक्षण
स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता एक परीक्षा करेगा और पा सकता है:
- लीवर में सूजन
- तिल्ली की सूजन
- सूजी हुई लसीका ग्रंथियां
हड्डी के संक्रमण के संकेत हो सकते हैं, जो कई हड्डियों को प्रभावित कर सकते हैं।
हो सकने वाले टेस्ट में शामिल हैं:
- बोन स्कैन
- छाती का एक्स - रे
- पूर्ण रक्त गणना (CBC)
- बीमारी की पुष्टि के लिए फ्लो साइटोमेट्री परीक्षण करें
- निदान की पुष्टि करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण
- श्वेत रक्त कोशिका के कार्य का परीक्षण
- ऊतक बायोप्सी
इलाज
एंटीबायोटिक्स का उपयोग बीमारी के इलाज के लिए किया जाता है, और संक्रमण को रोकने के लिए भी इसका इस्तेमाल किया जा सकता है। इंटरफेरॉन-गामा नामक एक दवा भी गंभीर संक्रमण की संख्या को कम करने में मदद कर सकती है। कुछ फोड़े के इलाज के लिए सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।
सीजीडी के लिए एकमात्र इलाज एक अस्थि मज्जा या स्टेम सेल प्रत्यारोपण है।
आउटलुक (प्रग्नोसिस)
लंबे समय तक एंटीबायोटिक उपचार से संक्रमण को कम करने में मदद मिल सकती है, लेकिन शुरुआती मौत बार-बार होने वाले फेफड़ों के संक्रमण से हो सकती है।
संभावित जटिलताओं
CGD इन जटिलताओं का कारण हो सकता है:
- अस्थि क्षति और संक्रमण
- नाक में लगातार संक्रमण
- निमोनिया जो वापस आता रहता है और इलाज के लिए मुश्किल है
- फेफड़ों की क्षति
- त्वचा को नुकसान
- सूजी हुई लिम्फ नोड्स जो सूजी हुई रहती हैं, अक्सर होती हैं, या फोड़े के रूप में होती हैं जिन्हें निकालने के लिए सर्जरी की आवश्यकता होती है
मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
यदि आपको या आपके बच्चे को यह स्थिति है और आपको निमोनिया या किसी अन्य संक्रमण का संदेह है, तो अपने प्रदाता को तुरंत कॉल करें।
अपने प्रदाता को बताएं कि क्या फेफड़े, त्वचा, या अन्य संक्रमण उपचार का जवाब नहीं देते हैं।
निवारण
यदि आप बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे हैं और आपको इस बीमारी का पारिवारिक इतिहास है, तो आनुवांशिक परामर्श की सलाह दी जाती है। आनुवांशिक स्क्रीनिंग में वृद्धि और कोरियोनिक विलस सैंपलिंग के उपयोग में वृद्धि (एक परीक्षण जो गर्भावस्था के 10 वें से 12 वें सप्ताह में एक महिला के दौरान किया जा सकता है) ने सीजीडी का जल्द पता लगा लिया है। हालाँकि, ये प्रथाएँ अभी तक व्यापक या पूरी तरह से स्वीकृत नहीं हैं।
वैकल्पिक नाम
CGD; बचपन के घातक ग्रैनुलोमैटोसिस; बचपन की पुरानी ग्रैनुलोमैटस बीमारी; प्रगतिशील सेप्टिक ग्रैनुलोमैटोसिस; फैगोसाइट कमी - क्रोनिक ग्रैनुलोमैटस बीमारी
संदर्भ
गालगौअर एम। फागोसाइट फ़ंक्शन के विकार। में: गोल्डमैन एल, शेफर एअर, एड। गोल्डमैन-सेसिल मेडिसिन। 25 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर सॉन्डर्स; 2016: चैप 169।
हॉलैंड एसएम, उज़ेल जी। फागोसाइट कमियां। इन: रिच आरआर, फ्लेशर टीए, शीयर विट, श्रोएडर जेआर। HW, Frew AJ, Weyand CM, eds। नैदानिक इम्यूनोलॉजी: सिद्धांत और अभ्यास। 5 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2019: चैप 22
समीक्षा दिनांक 12/1/2018
अपडेट किया गया: जतिन एम। व्यास, एमडी, पीएचडी, मेडिसिन में सहायक प्रोफेसर, हार्वर्ड मेडिकल स्कूल; मेडिसिन में सहायक, संक्रामक रोग विभाग, मेडिसिन विभाग, मैसाचुसेट्स जनरल अस्पताल, बोस्टन, एमए। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।