विषय
- कारण
- लक्षण
- परीक्षा और परीक्षण
- इलाज
- सहायता समूहों
- आउटलुक (प्रग्नोसिस)
- मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
- निवारण
- वैकल्पिक नाम
- इमेजिस
- संदर्भ
- समीक्षा दिनांक 10/15/2018
आंशिक एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम (पीएआईएस) एक बीमारी है जो बच्चों में तब होती है जब उनका शरीर पुरुष सेक्स हार्मोन (एण्ड्रोजन) के लिए सही तरीके से प्रतिक्रिया नहीं दे सकता है। टेस्टोस्टेरोन एक पुरुष सेक्स हार्मोन है।
यह विकार एंड्रोजेनिक असंवेदनशीलता सिंड्रोम का एक प्रकार है।
कारण
गर्भावस्था के पहले 2 से 3 महीनों में, सभी शिशुओं में एक ही जननांग होता है। जैसे ही बच्चा गर्भ के अंदर बढ़ता है, माता-पिता से सेक्स क्रोमोसोम की जोड़ी के आधार पर पुरुष या महिला जननांग विकसित होते हैं। यह एण्ड्रोजन के स्तर पर भी निर्भर करता है। XY गुणसूत्र वाले बच्चे में, वृषण में उच्च स्तर के एण्ड्रोजन बनाए जाते हैं। यह बच्चा पुरुष जननांगों का विकास करेगा। XX गुणसूत्र वाले बच्चे में, कोई वृषण नहीं होता है और एण्ड्रोजन का स्तर बहुत कम होता है। यह बच्चा महिला जननांगों का विकास करेगा। PAIS में, जीन में एक बदलाव होता है जो शरीर को पुरुष हार्मोन को ठीक से पहचानने और उपयोग करने में मदद करता है। यह पुरुष यौन अंगों के विकास के साथ समस्याओं की ओर जाता है। जन्म के समय, बच्चे में अस्पष्ट जननांग हो सकते हैं, जो बच्चे के लिंग पर भ्रम पैदा करता है।
सिंड्रोम परिवारों (विरासत में मिला) के माध्यम से पारित किया जाता है। दो गुणसूत्र वाले लोग प्रभावित नहीं होते हैं यदि केवल X गुणसूत्र की एक प्रति आनुवंशिक उत्परिवर्तन को वहन करती है। जिन माताओं को अपनी माताओं से जीन विरासत में मिला है, उनकी हालत ऐसी होगी। 50% संभावना है कि जीन वाला मां का एक पुरुष बच्चा प्रभावित होगा। प्रत्येक महिला बच्चे में जीन ले जाने की 50% संभावना होती है। पीएआईएस के जोखिम कारकों का निर्धारण करने में पारिवारिक इतिहास महत्वपूर्ण है।
लक्षण
पीएआईएस वाले लोगों में पुरुष और महिला दोनों शारीरिक विशेषताएं हो सकती हैं। इनमें शामिल हो सकते हैं:
- असामान्य पुरुष जननांग, जैसे कि मूत्रमार्ग लिंग के नीचे, छोटे लिंग, छोटे अंडकोश (बीच की एक रेखा के साथ या अधूरे बंद होने पर), या अंडकोष के अंडकोष में होता है।
- यौवन के समय पुरुषों में स्तन विकास। शरीर के बाल और दाढ़ी में कमी, लेकिन सामान्य जघन और बगल के बाल।
- यौन रोग और बांझपन।
परीक्षा और परीक्षण
स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता एक शारीरिक परीक्षा करेगा।
टेस्ट में शामिल हो सकते हैं:
- पुरुष और महिला हार्मोन के स्तर की जांच के लिए रक्त परीक्षण
- गुणसूत्रों की जांच के लिए आनुवंशिक परीक्षण जैसे कि क्रियोटाइपिंग
- शुक्राणुओं की संख्या
- वृषण बायोप्सी
- महिला प्रजनन अंग मौजूद हैं या नहीं, यह जांचने के लिए पेल्विक अल्ट्रासाउंड
इलाज
पीएआईएस वाले शिशुओं को जननांग अस्पष्टता की सीमा के आधार पर एक लिंग सौंपा जा सकता है। हालांकि, लिंग असाइनमेंट एक जटिल मुद्दा है और इसे ध्यान से माना जाना चाहिए। PAIS के संभावित उपचार में शामिल हैं:
- पुरुषों के रूप में सौंपे गए लोगों के लिए, स्तनों को कम करने, अण्डाकार अंडकोष की मरम्मत करने या लिंग को फिर से खोलने के लिए सर्जरी की जा सकती है। वे चेहरे के बालों को बढ़ने और आवाज को गहरा करने में मदद करने के लिए एण्ड्रोजन प्राप्त कर सकते हैं।
- मादा के रूप में असाइन किए गए लोगों के लिए, अंडकोष को हटाने और जननांगों को नयी आकृति प्रदान करने के लिए सर्जरी की जा सकती है। मादा हार्मोन एस्ट्रोजन को फिर यौवन के दौरान दिया जाता है।
सहायता समूहों
निम्नलिखित समूह PAIS पर अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:
- Intersex Society of North America - www.isna.org/faq/conditions/pais
- NIH आनुवंशिक और दुर्लभ रोग सूचना केंद्र - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-ins संवेदनशीलता-syndrome
आउटलुक (प्रग्नोसिस)
गर्भ में प्रारंभिक विकास के दौरान एंड्रोजेन सबसे महत्वपूर्ण हैं। पीएआईएस वाले लोग एक सामान्य जीवनकाल रख सकते हैं और पूरी तरह से स्वस्थ हो सकते हैं, लेकिन उन्हें एक बच्चे को गर्भ धारण करने में कठिनाई हो सकती है। सबसे गंभीर मामलों में, बाहरी महिला जननांगों या बहुत छोटे लिंग वाले लड़कों को मनोवैज्ञानिक या भावनात्मक समस्याएं हो सकती हैं।
पीएआईएस और उनके माता-पिता के साथ बच्चों को परामर्श और स्वास्थ्य देखभाल टीम से देखभाल प्राप्त करने में लाभ हो सकता है जिसमें विभिन्न विशेषज्ञ शामिल हैं।
मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
अपने प्रदाता को कॉल करें यदि आप, आपके बेटे या पुरुष परिवार के सदस्य में बांझपन या पुरुष जननांगों का अधूरा विकास है। यदि पीएआईएस का संदेह है, तो आनुवंशिक परीक्षण और परामर्श की सिफारिश की जाती है।
निवारण
प्रसव पूर्व परीक्षण उपलब्ध है। पीएआईएस के पारिवारिक इतिहास वाले लोगों को आनुवांशिक परामर्श पर विचार करना चाहिए।
वैकल्पिक नाम
पेस; एंड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम - आंशिक; अपूर्ण वृषण स्त्रैणता; टाइप I पारिवारिक पारिवारिक अपूर्ण पुरुष छद्मोहर्माफ्रोडिटिज़्म; लबस सिंड्रोम; रिफेनस्टीन सिंड्रोम; रोसवाटर सिंड्रोम
इमेजिस
पुरुष प्रजनन तंत्र
संदर्भ
अचरमन जेसी, ह्यूजेस आईए। यौन विकास के बाल रोग। में: मेल्टेड एस, पोलोनस्की केएस, लार्सन पीआर, क्रोनबर्ग एचएम, एड। विलियम्स पाठ्यपुस्तक की एंडोक्रिनोलॉजी। 13 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 23।
शनोरहोरियन एम, फेचनर पीवाई। यौन भेदभाव के विकार। में: ग्लीसन सीए, जुएल एसई, एड। नवजात शिशु के एवरी के रोग। 10 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2018: चैप 97।
समीक्षा दिनांक 10/15/2018
अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।