वंशानुगत रक्तस्रावी टेलेंगीक्टेसिया

विषय

• कारण
• लक्षण
• परीक्षा और परीक्षण
• इलाज
• सहायता समूहों
• आउटलुक (प्रग्नोसिस)
• संभावित जटिलताओं
• मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
• निवारण
• वैकल्पिक नाम
• इमेजिस
• संदर्भ
• समीक्षा दिनांक 5/1/2017

वंशानुगत रक्तस्रावी टेलैंगेक्टेसिया (HHT) रक्त वाहिकाओं का एक अंतर्निहित विकार है जो अत्यधिक रक्तस्राव का कारण बन सकता है।

कारण

एचएचटी को परिवारों के माध्यम से पारित किया जाता है। वैज्ञानिकों ने इस स्थिति में शामिल चार जीनों की पहचान की है। ये सभी जीन रक्त वाहिकाओं के ठीक से विकसित होने के लिए महत्वपूर्ण प्रतीत होते हैं। इन जीनों में एक उत्परिवर्तन एचएचटी के लिए जिम्मेदार है।

लक्षण

एचएचटी वाले लोग शरीर के कई क्षेत्रों में असामान्य रक्त वाहिकाओं को विकसित कर सकते हैं। इन जहाजों को धमनीविषयक विकृतियां (एवीएम) कहा जाता है।

यदि वे त्वचा पर होते हैं, तो उन्हें टेलैंगिएक्टेसिया कहा जाता है। सबसे आम साइटों में होंठ, जीभ, कान और उंगलियां शामिल हैं। असामान्य रक्त वाहिकाएं मस्तिष्क, फेफड़े, यकृत, आंतों या अन्य क्षेत्रों में भी विकसित हो सकती हैं।

इस सिंड्रोम के लक्षणों में शामिल हैं:

• बच्चों में बार-बार नकसीर आना
• जठरांत्र संबंधी मार्ग (जीआई) में रक्तस्राव, मल में रक्त की हानि, या काले या काले मल मल सहित
• दौरे या अस्पष्टीकृत, छोटे स्ट्रोक (मस्तिष्क में रक्तस्राव से)
• साँसों की कमी
• बढ़े हुए जिगर
• ह्रदय का रुक जाना
• कम आयरन के कारण एनीमिया

परीक्षा और परीक्षण

स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता एक शारीरिक परीक्षण करेगा और आपके लक्षणों के बारे में पूछेगा। एक अनुभवी प्रदाता एक शारीरिक परीक्षा के दौरान टेलैंगिएक्टेस का पता लगा सकता है। इस स्थिति का अक्सर पारिवारिक इतिहास होता है।

टेस्ट में शामिल हैं:

• रक्त गैस परीक्षण
• रक्त परीक्षण
• दिल के इमेजिंग परीक्षण को इकोकार्डियोग्राम कहा जाता है
• एंडोस्कोपी, जो आपके शरीर के अंदर देखने के लिए एक पतली ट्यूब से जुड़े एक छोटे कैमरे का उपयोग करता है
• मस्तिष्क में एवीएम का पता लगाने के लिए एमआरआई
• लीवर में एवीएम का पता लगाने के लिए सीटी या अल्ट्रासाउंड स्कैन

इस सिंड्रोम से जुड़े जीन में बदलाव देखने के लिए आनुवंशिक परीक्षण उपलब्ध है।

इलाज

उपचार में शामिल हो सकते हैं:

• कुछ क्षेत्रों में रक्तस्राव के इलाज के लिए सर्जरी
• इलेक्ट्रोकेयट्री (बिजली के साथ हीटिंग ऊतक) या लेजर सर्जरी अक्सर या भारी nosebleeds के इलाज के लिए
• मस्तिष्क और शरीर के अन्य भागों में असामान्य रक्त वाहिकाओं के उपचार के लिए एंडोवस्कुलर एम्बोलिज़ेशन (एक पतली ट्यूब के माध्यम से किसी पदार्थ को इंजेक्ट करना)

कुछ लोग एस्ट्रोजन थेरेपी का जवाब देते हैं, जिससे रक्तस्राव के एपिसोड को कम किया जा सकता है। खून की कमी होने पर आयरन दिया जा सकता है, जिससे एनीमिया हो सकता है। खून को पतला करने वाली दवाइयों को लेने से बचें। रक्त वाहिका विकास को प्रभावित करने वाली कुछ दवाओं का भविष्य के उपचारों के रूप में अध्ययन किया जा रहा है।

कुछ लोगों को दंत चिकित्सा या सर्जरी करने से पहले एंटीबायोटिक लेने की आवश्यकता हो सकती है। फेफड़े के एवीएम वाले लोगों को विघटन बीमारी (झुकता) को रोकने के लिए स्कूबा डाइविंग से बचना चाहिए। अपने प्रदाता से पूछें कि आपको और क्या सावधानियां बरतनी चाहिए।

सहायता समूहों

ये संसाधन HHT पर अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:

• रोग नियंत्रण और रोकथाम केंद्र - www.cdc.gov/ncbddd/hht
• इलाज HHT - curehht.org
• दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

आउटलुक (प्रग्नोसिस)

इस सिंड्रोम वाले लोग पूरी तरह से सामान्य जीवन जी सकते हैं, यह इस बात पर निर्भर करता है कि शरीर में एवीएम कहां स्थित हैं।

संभावित जटिलताओं

ये जटिलताएं हो सकती हैं:

• ह्रदय का रुक जाना
• फेफड़ों में उच्च रक्तचाप (फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप)
• आंतरिक रक्तस्राव
• साँसों की कमी

मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है

अपने प्रदाता को कॉल करें यदि आपको या आपके बच्चे को लगातार नाक बहती है या इस बीमारी के अन्य लक्षण हैं।

निवारण

जेनेटिक काउंसलिंग की सिफारिश उन दंपतियों के लिए की जाती है जो बच्चे चाहते हैं और जिनके पास एचएचटी का पारिवारिक इतिहास है। यदि आपके पास यह स्थिति है, तो चिकित्सा उपचार कुछ प्रकार के स्ट्रोक और दिल की विफलता को रोक सकते हैं।

वैकल्पिक नाम

HHT; ओस्लर-वेबर-रेंडु सिंड्रोम; ओस्लर-वेबर-रेंडु रोग; रेंडु-ओसलर-वेबर सिंड्रोम

इमेजिस

• 

  
  संचार प्रणाली

• 

  
  मस्तिष्क की धमनियां

संदर्भ

ब्रांट एलजे, अरोनियाडिस ओसी। जठरांत्र संबंधी मार्ग के संवहनी विकार। इन: फेल्डमैन एम, फ्रीडमैन एलएस, ब्रैंड्ट एलजे, एड। स्लीसेंगर और फोर्डट्रान के गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल और लिवर की बीमारी। 10 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर सॉन्डर्स; 2016: चैप 37।

कैप्पेल एमएस, लेबोवॉहल ओ। वंशानुगत रक्तस्रावी टेलेंजिक्टेसिया इन: लेबोवेल एमजी, हेमैन डब्ल्यूआर, बर्थ-जोन्स जे, कूलसन I, एड। त्वचा रोग का उपचार: व्यापक चिकित्सीय रणनीतियाँ। 4 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर सॉन्डर्स; 2014: चैप 98।

मैकडॉनल्ड जे, वुडरचैक-डोनह्यू डब्ल्यू, वैनसेंट वेब सी, व्हाइटहेड के, स्टीवेन्सन डीए, बेराक-टॉयडेमिर पी। वंशानुगत रक्तस्रावी टेलेंजिक्टेसिया: एक नए युग में आनुवांशिकी और आणविक निदान। सामने जेनेट। 2015; 6: 1। PMID: 25674101 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25674101

समीक्षा दिनांक 5/1/2017

अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।