मल्टीपल सिस्टम शोष - अनुमस्तिष्क उपप्रकार

विषय

• कारण
• लक्षण
• परीक्षा और परीक्षण
• इलाज
• सहायता समूहों
• आउटलुक (प्रग्नोसिस)
• संभावित जटिलताओं
• मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
• वैकल्पिक नाम
• इमेजिस
• संदर्भ
• समीक्षा दिनांक 4/30/2018

मल्टीपल सिस्टम एट्रोफी - सेरिबेलर सबटाइप (MSA-C) एक दुर्लभ बीमारी है, जो मस्तिष्क में, रीढ़ की हड्डी के ऊपर के क्षेत्रों को सिकोड़ने (एट्रोफी) के लिए गहरी होती है। MSA-C को ओलिवोपॉन्टोसेरेबेलर शोष (OPCA) के रूप में जाना जाता है।

कारण

एमएसए-सी को परिवारों (विरासत में मिला) के माध्यम से पारित किया जा सकता है। यह एक ज्ञात पारिवारिक इतिहास (छिटपुट रूप) के बिना भी लोगों को प्रभावित कर सकता है।

शोधकर्ताओं ने कुछ ऐसे जीनों की पहचान की है जो इस स्थिति के वंशानुगत रूप में शामिल हैं।

छिटपुट रूप वाले लोगों में एमएसए-सी का कारण ज्ञात नहीं है। रोग धीरे-धीरे खराब हो जाता है (प्रगतिशील है)।

एमएसए-सी महिलाओं की तुलना में पुरुषों में थोड़ा अधिक आम है। शुरुआत की औसत आयु 54 वर्ष है।

लक्षण

एमएसए-सी के लक्षण विरासत में मिले लोगों में कम उम्र में शुरू होते हैं। मुख्य लक्षण अनाड़ीपन (गतिभंग) है जो धीरे-धीरे खराब हो जाता है। संतुलन के साथ समस्या, भाषण का धीमा होना और चलने में कठिनाई भी हो सकती है।

अन्य लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• असामान्य रूप से आंखों का हिलना
• असामान्य आंदोलनों
• आंत्र या मूत्राशय की समस्याएं
• निगलने में कठिनाई
• ठंडे हाथ और पैर
• खड़े होने पर प्रकाशहीनता
• लेटते समय सिर दर्द जो लेटने से राहत देता है
  
• मांसपेशियों में कठोरता या कठोरता, ऐंठन, कंपकंपी
• तंत्रिका क्षति (न्यूरोपैथी)
• मुखर डोरियों की ऐंठन के कारण बोलने और सोने में समस्या
• यौन समारोह की समस्याएं
• असामान्य पसीना आना

परीक्षा और परीक्षण

एक पूरी तरह से चिकित्सा और तंत्रिका तंत्र परीक्षा, साथ ही निदान करने के लिए एक लक्षण और परिवार के इतिहास की आवश्यकता होती है।

विकार के कुछ रूपों के कारणों की तलाश के लिए आनुवंशिक परीक्षण हैं। लेकिन, कई मामलों में कोई विशिष्ट परीक्षण उपलब्ध नहीं है। मस्तिष्क की एक एमआरआई प्रभावित मस्तिष्क संरचनाओं के आकार में परिवर्तन दिखा सकती है, खासकर जब बीमारी खराब हो जाती है। लेकिन यह संभव है कि विकार हो और एक सामान्य एमआरआई हो।

पॉज़िट्रॉन एमिशन टोमोग्राफी (पीईटी) जैसे अन्य परीक्षण अन्य स्थितियों से निपटने के लिए किए जा सकते हैं। इनमें यह देखने के लिए निगलने के अध्ययन शामिल हो सकते हैं कि क्या कोई व्यक्ति भोजन और तरल को सुरक्षित रूप से निगल सकता है।

इलाज

ओपीसीए के लिए कोई विशिष्ट उपचार या इलाज नहीं है। इसका उद्देश्य लक्षणों का इलाज करना और जटिलताओं को रोकना है। इसमें शामिल हो सकते हैं:

• पार्किंसंस रोग के लिए ट्रेमर दवाएं, जैसे कि
• भाषण, व्यावसायिक और भौतिक चिकित्सा
• घुट को रोकने के तरीके
• संतुलन के साथ मदद करने और गिरने को रोकने के लिए पैदल चलना

सहायता समूहों

निम्नलिखित समूह MSA-C पर अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:

• नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Multiple-System-Atrophy-Information-Page
• दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन - www. अवरक्तiseases.org/rare-diseases/multiple-system-adrophy

आउटलुक (प्रग्नोसिस)

एमएसए-सी धीरे-धीरे खराब हो जाता है, और कोई इलाज नहीं है। आउटलुक आमतौर पर खराब होता है। लेकिन, यह किसी को बहुत विकलांग होने से पहले का साल हो सकता है।

संभावित जटिलताओं

MSA-C की जटिलताओं में शामिल हैं:

• घुट
• भोजन को फेफड़ों में डालने से संक्रमण (एस्पिरेशन निमोनिया)
• गिरने से चोट लगना
• निगलने में कठिनाई के कारण पोषण संबंधी समस्याएं

मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है

यदि आपके पास एमएसए-सी का कोई लक्षण है, तो अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को फोन करें। आपको एक न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा देखने की आवश्यकता होगी। यह एक डॉक्टर है जो तंत्रिका तंत्र की समस्याओं का इलाज करता है।

वैकल्पिक नाम

एमएसए-सी; अनुमस्तिष्क एकाधिक प्रणाली शोष; ओलिवोपोंटोकरेबेलर शोष; OPCA; ओलिवोपोंटोकेरेबेलर डिजनरेशन

इमेजिस

• 

  
  केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और परिधीय तंत्रिका तंत्र

संदर्भ

सिओली एल, क्रिस्मर एफ, निकोलेट्टी एफ, वेनिंग जीके। एकाधिक सिस्टम शोष के अनुमस्तिष्क उपप्रकार पर एक अद्यतन। सेरिबैलम अटैक्सियास। 2014; 1-14। PMID: 26331038 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26331038।

जैन्कोविक जे। पार्किंसंस रोग और अन्य आंदोलन विकार। इन: डारॉफ आरबी, जानकोविच जे, मजाज़ोट्टा जेसी, पोमोरॉय एसएल, एड। नैदानिक ​​अभ्यास में ब्रैडली की न्यूरोलॉजी। 7 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 96।

मा MJ। वयस्कों में न्यूरोडीजेनेरेटिव विकारों की बायोप्सी विकृति। इन: पेरी ए, ब्रेट डीजे, एड। प्रैक्टिकल सर्जिकल न्यूरोपैथोलॉजी: एक नैदानिक ​​दृष्टिकोण। दूसरा संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर, 2018: चैप 27।

समीक्षा दिनांक 4/30/2018

Updated द्वारा: अमित एम। शेलट, डीओ, FACP, उपस्थित न्यूरोलॉजिस्ट और नैदानिक ​​न्यूरोलॉजी के सहायक प्रोफेसर, SUNY स्टोनी ब्रूक, स्कूल ऑफ मेडिसिन, स्टोनी ब्रूक, एनवाई। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।