थैलेसीमिया: अंतर्निहित रक्त विकार को समझना

विषय

• क्या थैलेसीमिया के 1 से अधिक प्रकार हैं?
• थैलेसीमिया के लक्षण क्या हैं?
• थैलेसीमिया का निदान कैसे किया जाता है?
• थैलेसीमिया के लिए जोखिम में कौन है?
• थैलेसीमिया का इलाज कैसे किया जाता है?

थैलेसीमिया हीमोग्लोबिन का एक विकार है जो हेमोलिटिक एनीमिया का कारण बनता है। हेमोलिसिस लाल रक्त कोशिकाओं के विनाश का वर्णन करने वाला एक शब्द है। वयस्कों में, हीमोग्लोबिन चार चेन-दो अल्फा चेन और दो बीटा चेन से बना होता है।

थैलेसीमिया में आप पर्याप्त मात्रा में अल्फा या बीटा चेन बनाने में असमर्थ होते हैं, जिससे आपकी अस्थि मज्जा लाल रक्त कोशिकाओं को ठीक से बनाने में असमर्थ हो जाती है। लाल रक्त कोशिकाएं भी नष्ट हो जाती हैं।

क्या थैलेसीमिया के 1 से अधिक प्रकार हैं?

हाँ, थैलेसीमिया के कई प्रकार हैं, जिनमें शामिल हैं:

• बीटा थैलेसीमिया इंटरमीडिया
• बीटा थैलेसीमिया प्रमुख (आधान पर निर्भर)
• हीमोग्लोबिन एच रोग (अल्फा थैलेसीमिया का रूप)
• हीमोग्लोबिन एच-लगातार वसंत (अल्फा थैलेसीमिया का एक रूप, आमतौर पर हीमोग्लोबिन एच की तुलना में अधिक गंभीर)
• हीमोग्लोबिन ई-बीटा थैलेसीमिया

थैलेसीमिया के लक्षण क्या हैं?

थैलेसीमिया के लक्षण मुख्य रूप से एनीमिया से संबंधित हैं। अन्य लक्षण हेमोलिसिस और अस्थि मज्जा परिवर्तन से संबंधित हैं।

• थकान या थकान
• पलर या पेल स्किन
• त्वचा का पीला पड़ना (पीलिया) या आंखें (स्क्लेरल इक्टेरस) - बिलीरुबिन (एक रंजक) नष्ट होने पर लाल रक्त कोशिकाओं से निकल जाती हैं
• बढ़े हुए प्लीहा (स्प्लेनोमेगाली) - जब अस्थि मज्जा पर्याप्त लाल रक्त कोशिकाओं को नहीं बना सकता है, तो यह तिल्ली का उपयोग अधिक लाल रक्त कोशिकाओं को बनाने के लिए करता है
• थैलेसीमिक संकाय - थैलेसीमिया में हेमोलिसिस के कारण, अस्थि मज्जा (जहां रक्त कोशिकाएं बनती हैं) ओवरड्राइव में चली जाती हैं। यह चेहरे की हड्डियों (मुख्य रूप से माथे और चीकबोन्स) में वृद्धि का कारण बनता है। उचित उपचार द्वारा इस समस्या को रोका जा सकता है।

थैलेसीमिया का निदान कैसे किया जाता है?

संयुक्त राज्य अमेरिका में, आमतौर पर अधिक गंभीर रूप से प्रभावित रोगियों को आमतौर पर नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रम के माध्यम से निदान किया जाता है। एक पूर्ण रक्त गणना (सीबीसी) पर एनीमिया की पहचान होने पर बाद में प्रभावित होने वाले रोगी प्रभावित हो सकते हैं। थैलेसीमिया के कारण एनीमिया (कम हीमोग्लोबिन) और माइक्रोसाइटोसिस (कम मतलब कॉर्पसकुलर वॉल्यूम) होता है।

पुष्टिकरण परीक्षण को हीमोग्लोबिनोपैथी काम-अप या हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन कहा जाता है। यह परीक्षण आपके पास हीमोग्लोबिन के प्रकारों की रिपोर्ट करता है। थैलेसीमिया के बिना एक वयस्क में, आपको केवल हीमोग्लोबिन ए और ए 2 (वयस्क) देखना चाहिए। बीटा थैलेसीमिया इंटरमीडिया और मेजर में, हीमोग्लोबिन एफ (भ्रूण) में महत्वपूर्ण वृद्धि होती है, हीमोग्लोबिन ए 2 की मात्रा में महत्वपूर्ण कमी के साथ हीमोग्लोबिन ए 2 की ऊंचाई बढ़ जाती है। अल्फा थैलेसीमिया रोग की पहचान हीमोग्लोबिन एच (2 अल्फा और 2 बीटा के बजाय 4 बीटा श्रृंखलाओं का एक संयोजन) की उपस्थिति से की जाती है। यदि परीक्षण भ्रामक है, तो निदान की पुष्टि करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण भेजा जा सकता है।

थैलेसीमिया के लिए जोखिम में कौन है?

थैलेसीमिया एक विरासत में मिली स्थिति है। यदि माता-पिता दोनों को अल्फ़ा थैलेसीमिया लक्षण या बीटा थैलेसीमिया लक्षण है, तो उन्हें थैलेसीमिया रोग से ग्रसित बच्चे होने के चार अवसरों में से एक है। एक व्यक्ति या तो थैलेसीमिया लक्षण या थैलेसीमिया रोग के साथ पैदा होता है-यह बदल नहीं सकता है। यदि आपको थैलेसीमिया लक्षण है, तो आपको थैलेसीमिया से पीड़ित बच्चे के जोखिम के आकलन के लिए अपने साथी से पहले परीक्षण करवाना चाहिए।

थैलेसीमिया का इलाज कैसे किया जाता है?

उपचार के विकल्प एनीमिया की गंभीरता पर आधारित हैं:

• घनिष्ठ अवलोकन: यदि एनीमिया हल्के से मध्यम और अच्छी तरह से सहन करने योग्य है, तो आपका चिकित्सक आपकी संपूर्ण रक्त गणना की निगरानी के लिए आपको नियमित रूप से देख सकता है।
• दवाएं: हाइड्रॉक्सायूरिया जैसी दवाएं, जो आपके भ्रूण के हीमोग्लोबिन के उत्पादन को बढ़ाती हैं, को अलग-अलग परिणामों के साथ थैलेसीमिया में इस्तेमाल किया गया है।
• रक्त आधान: यदि आपका एनीमिया गंभीर है और जटिलताएं पैदा कर रहा है (जैसे, महत्वपूर्ण स्प्लेनोमेगाली, थैलेसेमिक फेशियल), तो आपको क्रोनिक ट्रांसफ्यूजन प्रोग्राम पर रखा जा सकता है। आपके अस्थि मज्जा को संभव के रूप में कुछ लाल रक्त कोशिकाओं को बनाने के प्रयास में आपको हर तीन से चार सप्ताह में रक्त आधान प्राप्त होगा।
• अस्थि मज्जा (या स्टेम सेल) प्रत्यारोपण: प्रत्यारोपण उत्सुक हो सकता है। सबसे अच्छे परिणाम निकट मिलान वाले दाताओं के साथ होते हैं। एक पूर्ण भाई-बहन के पास एक दूसरे भाई-बहन के मिलान के चार अवसरों में से एक होता है।
• आयरन केलेशन: जिन मरीजों को क्रोनिक ब्लड ट्रांसफ्यूजन मिलता है, वे रक्त से बहुत अधिक आयरन प्राप्त करते हैं (आयरन लाल रक्त कोशिकाओं के अंदर पाया जाता है)। इसके अतिरिक्त, थैलेसीमिया वाले लोग अपने आहार से अधिक मात्रा में रक्त को अवशोषित करते हैं। लोहे के अधिभार या हेमोक्रोमैटोसिस नामक इस स्थिति के कारण जिगर, हृदय और अग्न्याशय में अन्य ऊतकों में लोहा जमा होता है, जिससे इन अंगों को नुकसान होता है। इसका इलाज आयरन केलेटर्स नामक दवाओं से किया जा सकता है जो आपके शरीर को अतिरिक्त आयरन से छुटकारा दिलाने में मदद करते हैं।