विषय
स्टिकलर सिंड्रोम एक दुर्लभ वंशानुगत या आनुवंशिक स्थिति है जो शरीर में संयोजी ऊतक को प्रभावित करती है। विशेष रूप से, स्टिकलर सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में आमतौर पर जीन में एक उत्परिवर्तन होता है जो कोलेजन का उत्पादन करता है। ये जीन उत्परिवर्तन स्टिकलर सिंड्रोम के कुछ या सभी लक्षणों का कारण बन सकते हैं:- निकट दृष्टिदोष, विटेरोएटरिनल डिजनरेशन, ग्लूकोमा, मोतियाबिंद और रेटिना के छेद या टुकड़ी सहित आंखों की समस्याएं। कुछ मामलों में, स्टिकलर सिंड्रोम से जुड़ी आंखों की समस्याओं से अंधापन हो सकता है।
- मध्य कान में असामान्यताएं जो मिश्रित, सेंसरिनुरल या प्रवाहकीय श्रवण हानि, आवर्तक कान में संक्रमण, कानों में तरल पदार्थ या कान की हड्डियों की अति-गतिशीलता के कारण हो सकती हैं।
- कंकाल की रीढ़ की हड्डी (स्कोलियोसिस या किफोसिस), हाइपर-मोबाइल जोड़ों, जल्दी-जल्दी गठिया, सीने में विकृति, बचपन के कूल्हे के विकार (जिसे लेग-काल्वे-पर्थेस रोग कहा जाता है, और सामान्यीकृत संयुक्त समस्याएं)।
- कुछ शोध के अनुसार, स्टिकलर सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में सामान्य आबादी की तुलना में माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स की अधिक घटना हो सकती है।
- दांत की असामान्यताएं जिनमें कुपोषण शामिल है।
- एक चपटा चेहरे का रूप कभी-कभी पियरे रॉबिन अनुक्रम के रूप में जाना जाता है। इसमें अक्सर फांक तालु, बाइफिड उवुला, एक उच्च धनुषाकार तालु, एक जीभ जो सामान्य से आगे पीछे होती है, छोटी ठुड्डी और एक छोटा निचला जबड़ा जैसी विशेषताएं शामिल होती हैं। इन चेहरे की विशेषताओं की गंभीरता (जो कि व्यक्तियों के बीच व्यापक रूप से भिन्न होती है) के आधार पर, ये स्थितियां खिला समस्याओं को जन्म दे सकती हैं, खासकर शैशवावस्था के दौरान।
- अन्य विशेषताओं में हाइपरटोनिया, फ्लैट पैर और लंबी उंगलियां शामिल हो सकती हैं।
स्टिकलर सिंड्रोम एक संबंधित स्थिति के समान है जिसे मार्शल सिंड्रोम कहा जाता है, हालांकि मार्शल सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में आमतौर पर स्टिकलर सिंड्रोम के कई लक्षणों के अलावा एक छोटा कद होता है। स्टिकलर सिंड्रोम को पांच उप-प्रकारों में विभाजित किया गया है, जिसके आधार पर पहले बताए गए लक्षण मौजूद हैं। लक्षण और गंभीरता समान परिवारों के भीतर भी स्टिकलर सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में बहुत भिन्न होती है।
कारण
स्टिकलर सिंड्रोम की घटना 7,500 जन्मों में से लगभग 1 है। हालांकि, माना जाता है कि हालत का निदान किया जा सकता है। स्टिकलर सिंड्रोम माता-पिता से बच्चों को एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न में पारित किया जाता है। स्टिकलर सिंड्रोम वाले माता-पिता का एक बच्चे पर हालत गुजरने का जोखिम प्रत्येक गर्भावस्था के लिए 50 प्रतिशत है। स्टिकलर सिंड्रोम पुरुषों और महिलाओं दोनों में होता है।
निदान
स्टिकलर सिंड्रोम का संदेह हो सकता है यदि आपके पास इस सिंड्रोम की विशेषताएं या लक्षण हैं, खासकर यदि आपके परिवार में किसी को स्टिकलर सिंड्रोम का निदान किया गया है। आनुवंशिक परीक्षण स्टिकलर सिंड्रोम के निदान में सहायक हो सकता है लेकिन वर्तमान में चिकित्सा समुदाय द्वारा निर्धारित कोई मानक निदान मानदंड नहीं हैं।
इलाज
स्टिकलर सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है लेकिन स्टिकलर सिंड्रोम के लक्षणों के प्रबंधन के लिए कई उपचार और उपचार मौजूद हैं। स्टिकलर सिंड्रोम की प्रारंभिक पहचान या निदान महत्वपूर्ण है ताकि संबंधित स्थितियों की तुरंत जांच की जा सके। चेहरे की असामान्यताएं जैसे फांक तालु का सर्जिकल सुधार खाने और सांस लेने में मदद करने के लिए आवश्यक हो सकता है। आंखों की समस्याओं के इलाज में सुधारात्मक लेंस या सर्जरी फायदेमंद हो सकती है। हियरिंग एड्स या सर्जिकल प्रक्रिया जैसे वेंटिलेशन ट्यूब की नियुक्ति कान की समस्याओं को ठीक कर सकती है या उनका इलाज कर सकती है। कभी-कभी विरोधी भड़काऊ दवाएं गठिया या जोड़ों की समस्याओं के इलाज में सहायक हो सकती हैं, गंभीर मामलों में जोड़ों के सर्जिकल प्रतिस्थापन आवश्यक हो सकते हैं।