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जीनोमिक परीक्षण एक प्रकार का परीक्षण है जो सिर्फ आपके जीन से ज्यादा दिखता है लेकिन आपके जीन किस तरीके से बातचीत करते हैं और उन बातचीत का आपके स्वास्थ्य के लिए क्या मतलब है।जीनोमिक परीक्षण अक्सर आनुवंशिक परीक्षण से भ्रमित होता है। मुख्य अंतर यह है कि आनुवंशिक परीक्षणों को एक एकल जीन उत्परिवर्तन (जैसे कि BRCA1 और BRCA2 उत्परिवर्तन स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर से जुड़े) का पता लगाने के लिए डिज़ाइन किया गया है, जबकि जीनोमिक परीक्षण आपके सभी जीनों को देखते हैं।
अपने आनुवंशिक मेकअप पर एक व्यापक नज़र डालते हुए-सहित कि आपके जीन कैसे अनुक्रमित होते हैं और वे एक-दूसरे पर जीनोमिक परीक्षण को कैसे प्रभावित करते हैं, यह बता सकते हैं कि आपका शरीर आणविक स्तर पर कैसे काम करता है और रोग जोखिम, प्रगति, या के संदर्भ में इसका क्या अर्थ है पुनरावृत्ति।
जीनोमिक परीक्षण का उपयोग आमतौर पर कैंसर उपचार में यह निर्धारित करने के लिए किया जाता है कि ट्यूमर के व्यवहार की संभावना कैसे है। यह डॉक्टरों को यह अनुमान लगाने में मदद कर सकता है कि आपका कैंसर कितना आक्रामक होगा और क्या यह शरीर के अन्य हिस्सों में फैलने (मेटास्टेसाइज) होने की संभावना है।
जीनोमिक परीक्षण व्यक्तिगत चिकित्सा के विकास में एक केंद्रीय उपकरण है जिसका उद्देश्य व्यक्ति को उपचार, उत्पाद और प्रथाओं को अनुकूलित करना है।
जेनेटिक्स बनाम जीनोमिक्स
जबकि आनुवंशिकी और जीनोमिक्स दोनों जीन के साथ जुड़े हुए हैं, उनके पास पूरी तरह से अलग उद्देश्य और अनुप्रयोग हैं।
जेनेटिक्स
आनुवंशिकी उन प्रभावों का अध्ययन है जो किसी व्यक्ति पर जीन है। जीन प्रोटीन बनाने के तरीके पर शरीर को निर्देश प्रदान करते हैं; प्रोटीन, बदले में, शरीर के प्रत्येक कोशिका की संरचना और कार्य निर्धारित करते हैं।जीन बिल्डिंग ब्लॉक्स से बने होते हैं, जिन्हें डीएनए कहा जाता है, जिन्हें "बेस" नामक स्ट्रिंग में व्यवस्थित किया जाता है। आधारों का क्रम, या अनुक्रमण, निर्धारित करेगा कि कौन से निर्देश भेजे गए हैं और कब।
जबकि कई जीनों को विशिष्ट प्रोटीन का उत्पादन करने के लिए कोडित किया जाता है, अन्य गैर-कोडित जीन विनियमित करते हैं कि कैसे और कब प्रोटीन का उत्पादन किया जाता है (अनिवार्य रूप से कुछ जीनों को चालू और बंद करना)। कोई जीन कैसे काम करता है, इस पर कोई अमल कुछ प्रोटीन के प्रभाव को प्रभावित करता है जिसके आधार पर प्रोटीन प्रभावित होते हैं।
कुछ मामलों में, एक एकल जीन उत्परिवर्तन सिस्टिक फाइब्रोसिस, मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी और सिकल सेल रोग जैसे रोगों को जन्म दे सकता है।
आनुवंशिक परीक्षण आपके माता-पिता से विरासत में मिले किसी भी आनुवंशिक परिवर्तन की तलाश कर सकते हैं, या तो एक निदान की पुष्टि करने के लिए, भविष्य के जोखिम की भविष्यवाणी कर सकते हैं, या पहचान सकते हैं कि क्या आप एक वाहक हैं।
जीनोमिक्स
जीनोमिक्स डीएनए के पूर्ण सेट की संरचना, कार्य, मानचित्रण और विकास का अध्ययन है, जिसमें सभी जीन शामिल हैं। अनुवांशिक पदार्थ प्लस सभी अनुक्रमों को कहा जाता है जीनोम। जीनोमिक्स का उद्देश्य जीनोम के कार्य और संरचना का विश्लेषण करना है:
- समझें कि जटिल जैविक प्रणाली, जैसे कि कार्डियोवास्कुलर सिस्टम और एंडोक्राइन (हार्मोन) प्रणाली एक दूसरे को कैसे प्रभावित करती हैं
- भविष्यवाणी करें कि यदि आनुवंशिक बातचीत सामान्य जैविक कार्यों में हस्तक्षेप करती है तो क्या समस्याएं हो सकती हैं
सभी ने बताया, मानव जीनोम में 20,000 से 25,000 विभिन्न प्रोटीन-कोडिंग जीन और लगभग 2,000 गैर-कोडित नियामक जीन हैं।
जीनोमिक्स महत्वपूर्ण है क्योंकि यह हमें यह समझने में मदद करता है कि क्यों कुछ लोग आनुवंशिक रूप से कुछ बीमारियों के लिए पूर्वनिर्धारित हैं (भले ही हम यह न समझें कि कुछ जीन कैसे सहभागिता करते हैं)। एक एकल आनुवंशिक मार्ग की पहचान करने के बजाय, जीनोमिक्स आनुवंशिक चर की भीड़ का मूल्यांकन करता है जो किसी बीमारी के विकास और / या उपचार को प्रभावित करता है, जैसे कि कैंसर या मधुमेह।
आनुवंशिकी के विपरीत, जीनोमिक्स अंतर्निहित उत्परिवर्तनों के लिए विवश नहीं है। यह पहचानता है कि आपका आनुवंशिक मेकअप किसी बीमारी के पाठ्यक्रम को कैसे प्रभावित करता है और, इसके विपरीत, कैसे पर्यावरण, जीवन शैली, और नशीली दवाओं के उपचार म्यूटेशन को ट्रिगर कर सकते हैं जो उस पाठ्यक्रम को बदल देते हैं।
इन कभी-बदलते चर को समझने से, डॉक्टर उपचार के बारे में अधिक सूचित विकल्प बना सकते हैं, अक्सर प्रीमेच्योर तरीके से।
जीनोमिक परीक्षण की भूमिका
जीनोमिक परीक्षण मानव जीनोम की हमारी वर्तमान समझ पर आधारित है, एक प्रक्रिया जो 1990 से 2003 तक सहयोगी मानव जीनोम परियोजना के साथ शुरू हुई थी।
संयोजक वर्षों में, वैज्ञानिक तेजी से यह पहचानने में सक्षम हुए हैं कि कौन सी आनुवांशिक विसंगतियाँ किसी बीमारी के विकास में ही नहीं बल्कि रोग की विशेषताओं का अनुवाद करती हैं। ऐसा करने से अंतर्दृष्टि मिलती है कि क्यों कुछ लोग कैंसर के अधिक आक्रामक रूप विकसित करते हैं, एचआईवी के साथ अधिक समय तक जीवित रहते हैं, या कीमोथेरेपी के कुछ रूपों का जवाब देने में विफल रहते हैं।
जबकि आनुवंशिक परीक्षण एक संदिग्ध आनुवंशिक स्थिति की पुष्टि या शासन कर सकते हैं, लेकिन जीनोमिक्स हमें प्रदान करके एक कदम आगे परीक्षण करता है:
- रिस्क मार्कर बीमारियों के लिए स्क्रीन करने के लिए
- प्रागैतिहासिक मार्कर यह अनुमान लगाना कि कोई रोग कितनी तेजी से आगे बढ़ेगा, पुनरावृत्ति होने की संभावना कितनी है, और किसी बीमारी के संभावित परिणाम
- भविष्य कहनेवाला उपचार विकल्पों का मार्गदर्शन करने और विषाक्तता से बचने के लिए
- रिस्पांस मार्कर विभिन्न उपचारों की प्रभावकारिता निर्धारित करने के लिए
जबकि जीनोमिक्स अन्य सभी कारकों के बावजूद हमारे आनुवंशिक मेकअप के निहितार्थ पर ध्यान केंद्रित करता है, इसका उपयोग अलगाव में नहीं किया जाता है।
व्यक्तिगत चिकित्सा की ओर बढ़ते आंदोलन बदल रहे हैं कि हम सामान्य रूप से कैसे बीमारियों का सामना कर रहे हैं। एक-आकार-फिट-सभी समाधान के बजाय, व्यक्तिगत दवा प्रत्येक व्यक्ति के लिए अधिक दर्जी समाधान की पेशकश करने के लिए आनुवंशिकी, पर्यावरण और जीवन शैली में उच्च परिवर्तनशीलता को ध्यान में रखती है।
कैसे काम करता है टेस्ट
जीनोमिक परीक्षणों को आमतौर पर लक्षित जीनों के एक पैनल के रूप में पेश किया जाता है, जो आनुवंशिक "हॉट स्पॉट" (म्यूटेशन की अच्छी तरह से स्थापित साइट) के विश्लेषण से लेकर पूर्ण जीन अनुक्रमण तक होता है। परीक्षण आमतौर पर 1988 के नैदानिक प्रयोगशाला सुधार संशोधन (सीएलआईए) के तहत प्रमाणित एक विशेष प्रयोगशाला में किए जाते हैं। आज, संयुक्त राज्य अमेरिका में 500 से अधिक सीएलआईए-प्रमाणित आनुवंशिकी प्रयोगशालाएं हैं।
अधिकांश परीक्षणों में रक्त या लार के नमूने की आवश्यकता होती है या आपके गाल के अंदर का भाग (जिसे बुके स्मियर के रूप में जाना जाता है) होता है। परीक्षण के उद्देश्यों के आधार पर, इसे केवल कुछ बूंदों या कई शीशियों की आवश्यकता हो सकती है। कैंसर वाले लोगों के लिए एक ट्यूमर या अस्थि मज्जा की बायोप्सी की आवश्यकता हो सकती है।
एक बार नमूना प्राप्त करने के बाद, परिणाम प्राप्त करने में आमतौर पर एक से चार सप्ताह लगते हैं। इलाज की जा रही स्थिति के आधार पर, एक आनुवांशिक परामर्शदाता आपको परीक्षण की सीमाओं को समझने में मदद करने के लिए हाथ में हो सकता है और परिणाम का मतलब और मतलब नहीं है।
अगली पीढ़ी के अनुक्रमण
अगली पीढ़ी की अनुक्रमण (एनजीएस) जीनोमिक परीक्षण का प्राथमिक उपकरण है। इसका उपयोग लाखों छोटे डीएनए सेगमेंट के आनुवांशिक अनुक्रम को पहचानने और मूल्यांकन करने के लिए किया जाता है, जिन्हें "रीड्स" कहा जाता है। फिर यह निर्धारित करने के लिए कि आनुवांशिक रूपांतर (वैरिएंट) मौजूद हैं और उनका क्या अर्थ है, यह जानने के लिए कि यह एक संपूर्ण अनुक्रम में है।
एनजीएस बेहद लचीला है और इसका उपयोग केवल कुछ जीनों को अनुक्रमित करने के लिए किया जा सकता है, जैसे कि एक वंशानुगत स्तन कैंसर पैनल के लिए, या दुर्लभ रोगों के लिए स्क्रीन करने के लिए आमतौर पर अनुसंधान प्रयोजनों के लिए उपयोग किए जाने वाले पूरे जीनोम।
चूंकि अधिकांश वेरिएंट का मानव स्वास्थ्य पर बहुत कम या कोई ज्ञात प्रभाव नहीं है, इसलिए उन्हें चिकित्सकीय रूप से सार्थक बताने वाले लोगों की पहचान करने के लिए फ़िल्टर किया जाएगा। इसके बाद इन वेरिएंट को पांच-बिंदु पैमाने पर बनाया जाएगा:
- सौम्य (बीमारी पैदा करने वाला नहीं)
- सम्भवतः सौम्य
- ढुलमुल
- संभवतः रोगजनक (रोग पैदा करने वाले)
- रोगजनक
जबकि अधिकांश लैब रोगजनक और संभावित रोगजनक निष्कर्षों की रिपोर्ट करेंगे, कुछ में अनिश्चित, संभावना सौम्य और सौम्य निष्कर्ष भी शामिल होंगे। एक प्रमाणित आनुवंशिकीविद् से एक व्याख्या भी शामिल होगी।
प्राथमिक और माध्यमिक परिणाम
एक संदिग्ध स्थिति से सीधे संबंधित परिणाम प्राथमिक परिणामों को संदर्भित करते हैं, जबकि वे जो चिकित्सकीय रूप से सार्थक हैं लेकिन असंबंधित हैं उन्हें माध्यमिक (या आकस्मिक) परिणाम कहा जाता है।
माध्यमिक निष्कर्ष अक्सर प्रासंगिक होते हैं और किसी व्यक्ति के भविष्य के रोग, वाहक की स्थिति या फार्माकोजेनेटिक निष्कर्षों (आपके शरीर एक विशिष्ट दवा को कैसे संसाधित करते हैं) के आनुवंशिक जोखिम को प्रकट कर सकते हैं। कुछ मामलों में, आपके माता-पिता पर परीक्षण भी किया जा सकता है ताकि यह पता लगाया जा सके कि कौन से संस्करण साझा किए गए हैं और कौन से हैं दे नावो (विरासत में नहीं)।
कैंसर में जीनोमिक परीक्षण
जीनोमिक परीक्षण का विकास लक्षित कैंसर उपचारों के उदय के साथ कमोबेश हुआ। जैसा कि वैज्ञानिकों ने समझाना शुरू कर दिया कि कुछ आनुवंशिक वेरिएंट ने सामान्य कोशिकाओं को कैंसर वाले लोगों में कैसे बदल दिया, वे विशिष्ट वेरिएंट के लिए स्क्रीन पर परीक्षण विकसित करने और उन जीनों को लक्षित करने के लिए ड्रग्स विकसित करने में सक्षम थे।
आज, जीनोमिक परीक्षण स्तन कैंसर और फेफड़ों के कैंसर सहित कई विभिन्न प्रकार के कैंसर के उपचार और प्रबंधन का एक अभिन्न अंग बन गया है।
जबकि आनुवंशिक परीक्षण किसी व्यक्ति के कैंसर के जोखिम की पहचान करने में मदद कर सकते हैं, जीनोमिक परीक्षण हमें रोग की विशेषता से जुड़े आनुवंशिक मार्करों की पहचान करने में मदद करता है। यह हमें ट्यूमर के संभावित व्यवहार की भविष्यवाणी करने की अनुमति देता है, जिसमें यह भी शामिल है कि यह कितनी तेजी से बढ़ेगा और मेटास्टेसाइज होने की कितनी संभावना है।
यह महत्वपूर्ण है कि एक ट्यूमर की कोशिकाओं में तेजी से उत्परिवर्तन होने का खतरा है। यहां तक कि अगर एक एकल आनुवंशिक संस्करण एक ट्यूमर के उदय के लिए जिम्मेदार है, तो बीमारी खुद कई अलग-अलग पाठ्यक्रम ले सकती है, कुछ आक्रामक और अन्य नहीं। जबकि एक आनुवंशिक परीक्षण कुरूपता की पहचान करने में मदद कर सकता है, एक जीनोमिक परीक्षण इसके इलाज के सबसे प्रभावी तरीकों की पहचान कर सकता है।
इसके अलावा, अगर एक ट्यूमर अचानक उत्परिवर्तित हो जाता है, तो एक जीनोमिक परीक्षण स्पॉट कर सकता है कि क्या उत्परिवर्तन लक्षित चिकित्सा के लिए ग्रहणशील है। ऐसा ही एक उदाहरण है नेरेलिनक्स (नेरेटिनिब) दवा जिसका इस्तेमाल शुरुआती चरण के एचईआर -2 पॉजिटिव स्तन कैंसर को लक्षित करने और इलाज के लिए किया जाता है।
स्तन कैंसर में आनुवंशिक और जीनोमिक परीक्षण की तुलना
जेनेटिक्सविरासत में मिली आनुवांशिक लक्षणों का अध्ययन, जिसमें कुछ बीमारियों से जुड़े लोग भी शामिल हैं
आनुवांशिकी आपके माता-पिता से कैंसर के वारिस होने का खतरा पैदा करती है
BRCA1 और BRCA2 परीक्षण स्तन या डिम्बग्रंथि के कैंसर होने के आपके जोखिम का अनुमान लगा सकते हैं
एक बार जब आप स्तन कैंसर के अपने जोखिम को जान लेते हैं, तो आप अपने जोखिम को कम करने के लिए सक्रिय रूप से कदम उठा सकते हैं
जीनोम में जीन की गतिविधि और बातचीत का अध्ययन, कुछ बीमारियों में उनकी भूमिका सहित
एक बार जब आपको कैंसर हो जाता है, तो जीनोमिक्स यह स्थापित करता है कि ट्यूमर कैसे व्यवहार करेगा
ओंकोटाइप डीएक्स और पीएएम 50 स्तन कैंसर परीक्षणों का उपयोग एक ट्यूमर को प्रोफाइल करने और भविष्यवाणी करने के लिए किया जाता है कि आप कीमोथेरेपी के लिए कैसे प्रतिक्रिया देंगे
जीनोमिक परीक्षण के परिणामों के आधार पर, आप और आपका डॉक्टर यह तय कर सकते हैं कि सर्जरी के बाद कौन से उपचार के विकल्प सबसे उपयुक्त हैं
घर जीनोमिक परीक्षण
होम जीनोमिक परीक्षण ने पहले ही हमारे रोजमर्रा के जीवन में घुसपैठ कर ली है, जिसकी शुरुआत काफी हद तक 2007 में डायरेक्ट-टू-कंज्यूमर 23andMe होम जेनेटिक किट के रिलीज के साथ हुई थी।
जबकि कुछ होम जेनेटिक टेस्ट, जैसे कि AncestryDNA और नेशनल ज्योग्राफिक जेनो 2.0 टेस्ट, केवल एक व्यक्ति के वंश का पता लगाने के लिए डिज़ाइन किए गए थे, 23andMe ने उपभोक्ताओं को कुछ आनुवंशिक स्वास्थ्य विकारों के अपने जोखिम की पहचान करने का मौका दिया।
यह एक व्यावसायिक मॉडल है जो चुनौतियों से भरा हुआ है। 2010 में, यू.एस. फूड एंड ड्रग एडमिनिस्ट्रेशन (एफडीए) ने 23andMe और स्वास्थ्य संबंधी घरेलू आनुवंशिक परीक्षणों के अन्य निर्माताओं को उन उपकरणों को बेचने से रोकने का आदेश दिया, जिन्हें नियामक ने संघीय कानून के तहत "चिकित्सा उपकरण" माना था।
अप्रैल 2016 में, FDA के साथ बातचीत के वर्षों के बाद, 23andMe को अपनी व्यक्तिगत जीनोम सेवा आनुवांशिक स्वास्थ्य जोखिम परीक्षण जारी करने का अधिकार दिया गया, जो निम्नलिखित 10 रोगों के लिए किसी व्यक्ति की पूर्व सूचना पर जानकारी प्रदान करने में सक्षम है:
- अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन की कमी (फेफड़े और यकृत की बीमारी से जुड़ा एक आनुवांशिक विकार)
- सीलिएक रोग
- प्रारंभिक शुरुआत प्राथमिक डिस्टोनिया (एक अनैच्छिक आंदोलन विकार)
- फैक्टर XI की कमी (एक रक्त के थक्के विकार)
- गौचर रोग प्रकार १
- ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी (लाल रक्त कोशिका विकार)
- वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस (एक लोहे के अधिभार विकार)
- वंशानुगत थ्रोम्बोफिलिया (एक रक्त के थक्के विकार)
- देर से शुरू होने वाली अल्जाइमर बीमारी
- पार्किंसंस रोग
लार-आधारित परीक्षण डॉक्टरों द्वारा उपयोग की जाने वाली सटीकता के समान स्तर प्रदान करते हैं।
इन उत्पादों के फायदे के बावजूद, कुछ अधिवक्ताओं के बीच चिंता बनी हुई है क्योंकि किसी उपभोक्ता के प्राधिकरण के बिना भेदभाव के संभावित जोखिम को आनुवंशिक जानकारी को साझा किया जाना चाहिए। कुछ इस तथ्य की ओर इशारा करते हैं कि फार्मास्यूटिकल दिग्गज GlaxoSmithKline (GSK) पहले से ही 23andMe में एक निवेशक है और नई दवा दवाओं को डिजाइन करने के लिए पांच मिलियन से अधिक ग्राहकों के परीक्षण परिणामों का उपयोग करने की योजना बना रहा है।
आलोचना का सामना करने के लिए, 23andMe ने FDA को सलाह दी कि परिणाम "डी-आइडेंटिफ़ाइड" होंगे, जिसका अर्थ है कि उपभोक्ता की पहचान और जानकारी जीएसके के साथ साझा नहीं की जाएगी।