वॉन हिप्पेल-लिंडौ (वीएचएल)

विषय

• वीएचएल सिंड्रोम: आपको क्या जानना चाहिए
• वीएचएल सिंड्रोम और वीएचएल जीन
• वीएचएल सिंड्रोम के लक्षण
• वीएचएल सिंड्रोम-संबंधित ट्यूमर
• वीएचएल सिंड्रोम निदान
• वीएचएल सिंड्रोम उपचार

वॉन हिप्पेल-लिंडौ (वीएचएल) सिंड्रोम एक दुर्लभ विकार है जो विहिप जीन नामक एकल जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। यदि आपको वीएचएल सिंड्रोम है, तो आपको कुछ ट्यूमर विकसित होने का अधिक खतरा है।

वीएचएल सिंड्रोम: आपको क्या जानना चाहिए

• वीएचएल सिंड्रोम 36,000 लोगों में से एक को प्रभावित करता है।
• क्योंकि वीएचएल सिंड्रोम आनुवांशिक है, इसलिए एक मौका है कि आपके रिश्तेदारों में भी उत्परिवर्तन हो सकता है।
• अस्सी प्रतिशत मामले ऐसे माता-पिता से विरासत में मिले हैं जिन्हें वीएचएल सिंड्रोम है।
• ट्यूमर का पता लगाने में प्रगति से वीएचएल सिंड्रोम देखभाल में काफी सुधार हुआ है। आपकी स्वास्थ्य देखभाल टीम इष्टतम स्वास्थ्य बनाए रखने के लिए आपकी और आपके परिवार की निगरानी करेगी।

वीएचएल सिंड्रोम और वीएचएल जीन

सभी में वीएचएल जीन है। आम तौर पर, यह कोशिका वृद्धि और विभाजन को नियंत्रित करता है, लेकिन जब जीन बिगड़ा होता है, तो कोशिकाएं अनियंत्रित हो जाती हैं और अधिक आसानी से उत्परिवर्तित हो सकती हैं। यह वीएचएल सिंड्रोम का कारण बनता है। यही कारण है कि एक दोषपूर्ण वीएचएल जीन वाले लोगों में ट्यूमर विकसित होने की अधिक संभावना है।

वीएचएल सिंड्रोम के लक्षण

वीएचएल सिंड्रोम में अक्सर कोई लक्षण नहीं होता है, लेकिन वीएचएल सिंड्रोम से संबंधित कुछ ट्यूमर में ध्यान देने योग्य संकेत हो सकते हैं।

वीएचएल सिंड्रोम-संबंधित ट्यूमर

• Hemangioblastomas: ये सबसे आम वीएचएल सिंड्रोम से जुड़े ट्यूमर हैं। जबकि सौम्य (गैर-कैंसरयुक्त), हेमांगीओब्लास्टोमा खतरनाक हो सकता है यदि वे शरीर के अन्य हिस्सों या टूटना के खिलाफ दबाते हैं। वे आम तौर पर रीढ़, मस्तिष्क या आंख में होते हैं। लक्षण इस बात पर निर्भर करते हैं कि ट्यूमर कहाँ बनता है लेकिन इसमें शामिल हैं:
• संतुलन की समस्या
• धुंदली दृष्टि
• मांसपेशी में कमज़ोरी
• सरदर्द
• पीठ दर्द
• गर्दन दर्द
• वृक्क कोशिका कार्सिनोमस: वृक्क कोशिका कार्सिनोमा गुर्दे का एक घातक (कैंसरग्रस्त) ट्यूमर है। गुर्दे के कैंसर के लक्षणों में शामिल हैं:
  • मूत्र में रक्त
  • पक्ष या निचली पीठ पर एक गांठ या वृद्धि
  • बुखार
  • वजन घटना
  • पीठ दर्द
  • कम हुई भूख
  • थकान
• गुर्दे के अल्सर: गुर्दे के अल्सर गुर्दे की सौम्य वृद्धि हैं। गुर्दे के अल्सर शायद ही कभी लक्षण पैदा करते हैं, लेकिन जब वे करते हैं, तो निम्नलिखित सबसे आम हैं:
• मूत्र में रक्त
• पेट में दर्द
• उच्च रक्तचाप
• फीयोक्रोमोसाइटोमा: फियोक्रोमोसाइटोमा अधिवृक्क ग्रंथि का एक घातक ट्यूमर है। लक्षणों में शामिल हैं:
• उच्च रक्तचाप
• तेज पल्स
• दिल की घबराहट
• सरदर्द
• जी मिचलाना
• चिपचिपी त्वचा
• भूकंप के झटके
• चिंता
• एंडोलिम्फेटिक सैक ट्यूमर: एंडोलिम्फैटिक सैक ट्यूमर भीतरी कान के घातक ट्यूमर हैं। यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो वे स्थायी सुनवाई हानि का कारण बन सकते हैं। लक्षणों में शामिल हैं:
• बहरापन
• टिनिटस (कान में बजना)
• चक्कर (चक्कर आना)
• चेहरे का पक्षाघात
• अग्नाशयी न्यूरोएंडोक्राइन ट्यूमर: अग्नाशयी न्यूरोएंडोक्राइन ट्यूमर एक कैंसर है जो अग्न्याशय के हार्मोन-उत्पादक कोशिकाओं के भीतर बनता है। अग्नाशयी न्यूरोएंडोक्राइन ट्यूमर के लक्षण व्यापक रूप से भिन्न होते हैं, जिसके आधार पर हार्मोन प्रभावित होता है।

वीएचएल सिंड्रोम निदान

क्योंकि वीएचएल सिंड्रोम से संबंधित ट्यूमर इतने दुर्लभ हैं, आमतौर पर एक ट्यूमर की उपस्थिति आनुवंशिक परीक्षण के लिए पर्याप्त होती है। इस परीक्षण के लिए आवश्यक सभी का एक रक्त नमूना है। वीएचएल जीन में उत्परिवर्तन की जांच के लिए आपके रक्त से आनुवंशिक सामग्री का विश्लेषण किया जाएगा।

वीएचएल सिंड्रोम के पारिवारिक इतिहास वाले बच्चों का गर्भाशय (गर्भावस्था के दौरान) या जन्म के बाद परीक्षण किया जा सकता है। यह महत्वपूर्ण है कि शिशुओं का शीघ्र निदान किया जाए ताकि उनके बाल रोग विशेषज्ञ उचित जांच शुरू कर सकें।

वीएचएल सिंड्रोम उपचार

वीएचएल म्यूटेशन की मरम्मत नहीं की जा सकती है, लेकिन वीएचएल सिंड्रोम की जटिलताओं को लगातार निगरानी के साथ प्रबंधित किया जा सकता है। जब ट्यूमर जल्दी पकड़ा जाता है, तो उपचार अक्सर अधिक सफल होता है।

वीएचएल सिंड्रोम निगरानी

यह सुनिश्चित करने के लिए कि लक्षण विकसित होने से पहले वीएचएल सिंड्रोम-संबंधी वृद्धि पकड़ी जाती है, आपका डॉक्टर वार्षिक स्क्रीनिंग अनुसूची की सिफारिश करेगा।

वयस्कों में वीएचएल स्क्रीनिंग

• शारीरिक परीक्षा (वार्षिक)
• रक्तचाप की जांच (सालाना)
• नेत्र परीक्षा (वार्षिक)
• मूत्रालय (सालाना)
• मस्तिष्क और रीढ़ की एमआरआई स्कैन (हर दूसरे वर्ष)
• पेट का एमआरआई स्कैन (हर दूसरे वर्ष)
• श्रवण परीक्षण (हर दूसरे वर्ष)