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एक आनुवंशिक गड़बड़ी और एक ट्रिगर घटना को कुछ प्रकार के गठिया का कारण माना जाता है। उदाहरण के लिए, शोधकर्ताओं ने निर्धारित किया है कि सोरायसिस या सोरियाटिक गठिया से पीड़ित लगभग 40% लोगों में पहली डिग्री के रिश्तेदारों से जुड़ी बीमारियों का पारिवारिक इतिहास है। पारिवारिक अध्ययनों से पता चला है कि सोरायटिक गठिया के पहले डिग्री में विकसित होने की संभावना 55 गुना अधिक है। असंबंधित नियंत्रण की तुलना में बीमारी वाले लोगों के रिश्तेदार।आनुवांशिक अध्ययनों में, शब्द समास का अर्थ किसी बीमारी या लक्षण की उपस्थिति या अनुपस्थिति के बारे में जुड़वाँ के एक सेट में समानता की डिग्री को दर्शाता है। सोरियाटिक गठिया (30%) के लिए समवर्ती दर सोरायसिस (7%) की तुलना में काफी अधिक है। छालरोग में जुड़वां अध्ययनों ने समान जुड़वां बनाम भ्रातृ जुड़वां बच्चों के बीच सहमति की एक उच्च दर का प्रदर्शन किया है।
जीन की पहचान करना जो एक विशिष्ट बीमारी के लिए संवेदनशीलता के साथ जुड़ा हुआ है, कोई छोटा काम नहीं है। इसमें शामिल हो सकते हैं:
- पारिवारिक एकत्रीकरण का अध्ययन: परिवारों के भीतर एक बीमारी के क्लस्टरिंग की तलाश।
- पृथक्करण विश्लेषण: यह निर्धारित करना कि एक प्रमुख जीन एक विशिष्ट फेनोटाइपिक विशेषता (यानी, एक अवलोकन योग्य विशेषता) के वितरण से जुड़ा हुआ है या नहीं।
- लिंकेज विश्लेषण: गुणसूत्र पर उनके स्थान के आधार पर जीन के बीच आनुवांशिकता के जुड़ाव की पहचान करना।
- एसोसिएशन विश्लेषण: डेटा से संबंधों को उजागर करना, इस मामले में, उम्मीदवार जीन या जीनोम क्षेत्रों का पता लगाना जो एक विशिष्ट बीमारी में योगदान करते हैं।
- जीन को चिह्नित करने के लिए कार्यात्मक अध्ययन: प्राकृतिक भिन्नता या प्रायोगिक कार्यात्मक व्यवधानों का अध्ययन करना जो जीन, गुणसूत्र और अधिक को प्रभावित करते हैं।
जटिल और भ्रमित ध्वनि? यह है, जैसा कि नामकरण हो सकता है। लेकिन, जो मिला है, उस पर गौर करें।
एचएलए (मानव ल्यूकोसाइट एंटीजन)
क्रोमोसोम 6 पर एमएचसी (प्रमुख हिस्टोकम्पैटिबिलिटी कॉम्प्लेक्स) की खोज सोरायसिस गठिया में आनुवंशिक कारकों का अध्ययन करने के लिए महत्वपूर्ण थी। कई आनुवांशिक कारकों की पहचान की गई है। एचएचए-सी के रूप में मान्यता प्राप्त एचएलए (मानव ल्यूकोसाइट एंटीजन) क्षेत्र के बीच एक प्रसिद्ध संघ है, और विशेष रूप से एचएलए-सीवी 6, और सोरायसिस के लिए संवेदनशीलता। HLA-Cw6 के साथ संबंध Psoriatic गठिया में थोड़ा कमजोर है, जहां HLA-B27 अधिक दृढ़ता से जुड़ा हुआ है (विशेष रूप से psoriatic गठिया के रीढ़ की हड्डी में अभिव्यक्ति वाले लोगों में), जैसा कि HLA-B38 और HLA-B39 है। HLA-Cw6 सोरायसिस की शुरुआत (40 वर्ष से कम) के साथ-साथ अधिक गंभीर बीमारी से जुड़ा हुआ है। अन्य HLA प्रतिजनों में, यह ज्ञात है कि HLA-B13, HLA-B17, HLA-B57, और HLA-Cw * 0602 सामान्य जनसंख्या की तुलना में psoriatic गठिया वाले लोगों में अधिक बार होते हैं।
निम्न एलील (जीन के दो या अधिक वैकल्पिक रूपों में से एक, जो उत्परिवर्तन द्वारा विकसित होता है, एक गुणसूत्र पर एक ही स्थान पर पाया जाता है) सोरायसिस की तुलना में Psoriatic गठिया से महत्वपूर्ण रूप से जुड़ा हुआ पाया गया: B * 8, B * 27 , B * 38, और C * 06। वहाँ भी हैं HLA haplotypes (जीनों का एक समूह जो एक एकल माता-पिता से एक साथ विरासत में मिला था) Psoriatic गठिया के साथ जुड़े: B * 18, C * 07, B * 27, B38, और B * 8।
जबकि HLA-B27 को सोरायटिक अर्थराइटिस बनाम सोरायसिस का उच्चतम अनुमानित मूल्य कहा जाता है, यह एक निश्चितता नहीं है। HLA-B27 की आवृत्ति psoriatic गठिया की तुलना में एंकिलॉज़िंग स्पॉन्डिलाइटिस और प्रतिक्रियाशील गठिया में अधिक है। यह भी ध्यान देने योग्य है कि बहुत से लोग जिनके छालरोग होते हैं और स्पोंडिलारोथ्रोपैथी में से एक एचएलए-बी 27 के लिए नकारात्मक है। इसके अलावा, psoriatic गठिया वाले कई लोग जो एचएलए-बी 27 के लिए सकारात्मक हैं, रीढ़ की हड्डी की भागीदारी का प्रदर्शन नहीं करते हैं।
कुछ अध्ययनों ने psoriatic गठिया और HLA-DR4 के बीच एक जुड़ाव दिखाया है, एक एंटीजन जो रुमेटीइड गठिया के साथ जुड़ा हुआ है। एलील दो स्थितियों के बीच भिन्न होता है, हालांकि, एचएलए-डीआरबी 1 _ 04 के साथ लोगों में कम लगातार हो रहा है। Psoriatic गठिया के साथ जो एचएलए-डीआरबी 1 04 के लिए सकारात्मक हैं, संधिशोथ वाले लोगों की तुलना में। रिवर्स HLA-DRB1 * 0402 के लिए सही है, जो संधिशोथ की तुलना में Psoriatic गठिया में अधिक बार होता है। MHC क्षेत्र के भीतर अन्य जीनों का भी अध्ययन किया गया है।
GWAS (जीनोम-वाइड एसोसिएशन स्कैन)
जीनोम-वाइड एसोसिएशन स्कैन (जीडब्ल्यूएएस) विभिन्न लोगों के बीच आम आनुवंशिक वेरिएंट का विश्लेषण करता है ताकि यह पता लगाया जा सके कि कोई संस्करण किसी विशेषता से जुड़ा हुआ है या नहीं। बेस्ट प्रैक्टिस एंड रिसर्च: क्लिनिकल र्यूमैटोलॉजी (2014) के अनुसार, 36 जीन जीनोम-वाइड महत्व तक पहुंच गए हैं और वे लगभग 22% सोरायसिस हेरिटेबिलिटी के लिए जिम्मेदार हैं। जीडब्ल्यूएएस द्वारा पहचाने जाने वाले जीन जिन्हें सोरायसिस में प्रमुख माना जाता है उनमें HLA-Cw6, IL12B शामिल हैं। , IL23R, IL23A, TNIP1, TNFAIP3, LCE3B-LCE3C, TRAF3IP2, NFkBIA, FBXL19, TYK2, IFIH1, REL और ERAP1। GWAS द्वारा पहचाने जाने वाले जीन जो Psoriatic गठिया में प्रमुख हैं, उनमें HLA-B / C, HLA-B, IL-12B, IL-23R, TNIP1, TRAF3IP2, FBXL19 और REL शामिल हैं।
बहुत से एक शब्द
यदि आपके पास psoriatic संधिशोथ के साथ एक परिवार का सदस्य है, तो यह जानकर कि अध्ययन ने स्थिति को विकसित करने की 55 गुना अधिक संभावना दिखाई है, संभवतः, चिंताजनक हो सकती है। अपने आप को सही ज्ञान के साथ बांधे-शायद आपको इस शर्त के बारे में गलतफहमी हो कि तथ्य आपकी चिंता को कम करते हुए सीधे सेट करने में मदद कर सकते हैं। और, ज़ाहिर है, अपने स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर के साथ खुला संचार रखें।