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यदि आपके पास पार्किंसंस रोग के साथ परिवार के सदस्य हैं, या यदि आपके पास स्वयं बीमारी है और आपके बच्चों को इसे विकसित करने की संभावनाओं के बारे में चिंतित हैं, तो शायद आपको पहले से ही आश्चर्य होगा: क्या कोई जीन है जो पार्किंसंस रोग का कारण बनता है? लिंक कितना सीधा है?
पार्किंसंस रोग वाले लगभग 15 प्रतिशत लोगों की हालत का पारिवारिक इतिहास है, और परिवार से जुड़े मामले जीन के एक समूह में आनुवंशिक उत्परिवर्तन से उत्पन्न हो सकते हैं - LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1 या SNCA जीन (नीचे देखें)। हालांकि, जॉन्स हॉपकिन्स में इंस्टीट्यूट फॉर सेल इंजीनियरिंग के निदेशक, टेड डॉसन, एमएडी, पीएचडी, कहते हैं, आनुवंशिक परिवर्तन या उत्परिवर्तन और बीमारी के विकास के लिए एक व्यक्ति के जोखिम के बीच बातचीत को पूरी तरह से समझा नहीं गया है।
यहाँ आपको क्या जानना है:
पार्किंसंस रोग से जुड़े जीन
पार्किंसंस में योगदान देने के लिए ज्ञात जीनों की एक लंबी सूची है, और अभी तक कई और खोज की जा सकती हैं। यहाँ कुछ मुख्य खिलाड़ी हैं:
SNCA: एसएनसीए प्रोटीन को अल्फा-सिन्यूक्लिन बनाता है। पार्किंसंस रोग वाले व्यक्तियों के मस्तिष्क की कोशिकाओं में, यह प्रोटीन लेवी निकायों नामक गुच्छों में इकट्ठा होता है। एसएनसीए जीन में उत्परिवर्तन प्रारंभिक शुरुआत पार्किंसंस रोग में होता है।
PARK2: PARK2 जीन प्रोटीन पार्किन बनाता है, जो सामान्य रूप से कोशिकाओं को टूटने और प्रोटीन को रीसायकल करने में मदद करता है।
PARK7: इस जीन में उत्परिवर्तन प्रारंभिक शुरुआत पार्किंसंस रोग का एक दुर्लभ रूप है। PARK7 जीन प्रोटीन को डीजे -1 बनाता है, जो माइटोकॉन्ड्रियल तनाव से बचाता है।
PINK1: PINK1 द्वारा बनाया गया प्रोटीन एक प्रोटीन किनेज है जो माइटोकॉन्ड्रिया (कोशिकाओं के अंदर की संरचना) को तनाव से बचाता है। PINK1 उत्परिवर्तन प्रारंभिक शुरुआत पार्किंसंस रोग में होते हैं।
LRRK2: LRRK2 द्वारा बनाया गया प्रोटीन भी एक प्रोटीन किनेज है। LRRK2 जीन में उत्परिवर्तन को देर से शुरू होने वाली पार्किंसंस रोग से जोड़ा गया है।
पार्किंसंस के विरासत वाले मामलों में, शामिल किए गए जीन के आधार पर विरासत के पैटर्न अलग-अलग होते हैं। यदि LRRK2 या SNCA जीन शामिल हैं, तो पार्किंसंस को केवल एक माता-पिता से विरासत में मिला है। यह एक कहा जाता है ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न, जो तब होता है जब आपको विकार होने के लिए जीन की एक प्रति की जरूरत होती है।
यदि PARK2, PARK7 या PINK1 जीन शामिल है, तो यह आम तौर पर एक में है ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न, जो तब होता है जब आपको विकार होने के लिए जीन की दो प्रतियों की आवश्यकता होती है। इसका मतलब है कि प्रत्येक कोशिका में जीन की दो प्रतियां बदल दी गई हैं। दोनों माता-पिता बदल गए जीन पर चले गए, लेकिन स्वयं पार्किंसंस रोग का कोई संकेत नहीं हो सकता था।
जीन और पार्किंसंस में अनुसंधान
"हमारा प्रमुख प्रयास अब समझ रहा है कि इन जीनों में उत्परिवर्तन पार्किंसंस रोग का कारण बनता है," डॉसन कहते हैं। एसएनसीए, प्रोटीन बनाने के लिए जिम्मेदार जीन जो मस्तिष्क में "थक्कों" और लक्षणों को ट्रिगर करता है, विशेष रूप से दिलचस्प है।
डॉसन कहते हैं, "हमारा शोध यह समझने की कोशिश कर रहा है कि अल्फा-सिन्यूक्लिन कैसे काम करता है, मस्तिष्क से कैसे गुजरता है।" “नवीनतम सिद्धांत यह है कि यह सेल से सेल में स्थानांतरित होता है, और हमारा काम उस विचार का समर्थन करता है। हमने एक प्रोटीन की पहचान की है, जो अल्फा-सिन्यूक्लिन के क्लैंप को कोशिकाओं में देता है, और हम आशा करते हैं कि एक ऐसी चिकित्सा विकसित की जा सकती है जो उस प्रक्रिया में हस्तक्षेप करती है। "