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थैनाटोफ़ोरिक डिस्प्लेसिया एक गंभीर आनुवंशिक कंकाल विकार है, जिसमें अंग असामान्य रूप से छोटे होते हैं, और हाथों और पैरों में अतिरिक्त त्वचा होती है। इसके अलावा, इस स्थिति वाले लोगों में एक संकीर्ण छाती, छोटी पसलियां, कम-विकसित फेफड़े (फुफ्फुसीय हाइपोप्लेसिया) होते हैं, साथ ही एक बड़े माथे और व्यापक रूप से उभरी हुई आंखों के साथ बढ़े हुए सिर होते हैं। इस विकार को दो प्रकारों में विभाजित किया गया है: प्रकार वाले लोग जिनकी जांघ की हड्डी घुमावदार है और रीढ़ की हड्डी में चपटी हड्डियां हैं (एक स्थिति जिसे प्लैटिसपॉन्डली कहा जाता है), जबकि प्रकार II वाले लोगों की सीधी जांघ की हड्डियां और "क्लोवरलियास खोपड़ी" होती हैं, जिसमें सामने की तरफ एक विषमता होती है। और खोपड़ी के किनारे बाहर निकले हुए हैं। यह स्थिति बहुत ही दुर्लभ है। यह हर 20,000 में से 50,000 जन्मों में से एक में देखी जाती है-लेकिन प्रैग्नेंसी बहुत खराब होती है, जिससे प्रभावित लोगों को बचपन में पहुंचने के लिए व्यापक चिकित्सा सहायता की आवश्यकता होती है।लक्षण
चूंकि थैनाटोफ़ोरिक डिस्प्लेसिया एक जन्मजात स्थिति है, इसलिए इसका प्रभाव जन्म के समय आसानी से देखा जाता है। लक्षण गंभीरता और आवृत्ति में भिन्न होते हैं। इनमें से सबसे आम 80 से 99 प्रतिशत मामलों में शामिल हैं:
- उदासीन नाक पुल: नाक का पुल सामान्य से अधिक चापलूसी है।
- बहुत कम सीमाएँ: इसके अलावा "माइक्रोमेलिया" के रूप में जाना जाता है, विकार का कारण है अविकसित और अपेक्षाकृत कम होना।
- असामान्य मेटाफिसिस: लम्बी हड्डियों (जैसे जांघ की हड्डी) की वृद्धि प्लेटें मेटाफिसिस नामक भाग में स्थित होती हैं। इस स्थिति वाले लोगों में, ये विकृत होते हैं और सामान्य रूप से कार्य नहीं करते हैं।
- उतरा हुआ चेहरा: हालत के साथ उन लोगों की चेहरे की विशेषताएं चापलूसी और कम स्पष्ट हैं।
- बौद्धिक अक्षमता: गहन बौद्धिक विकलांगता-जिसमें आईक्यू 20 या उससे कम है, अक्सर स्थिति के साथ होता है।
- बड़ी खोपड़ी का आकार: यह स्थिति, जिसे "मैक्रोसेफली" कहा जाता है, स्थिति की एक प्रमुख निशानी है।
- चपटा कशेरुक: इन मामलों में रीढ़ की हड्डियों को विकृत और चपटा किया जाता है।
- कम मांसपेशियों टोन: इस स्थिति वाले लोगों में विशिष्ट मांसपेशी टोन की तुलना में कम है, एक ऐसी स्थिति जिसे "मांसपेशियों की हाइपोटोनिया" कहा जाता है।
- संकीर्ण छाती: संकीर्ण कंधे के साथ छाती की एक निचली परिधि, स्थिति की एक और बानगी है।
- निरर्थक त्वचा: सिलवटों और sagging के लिए अग्रणी त्वचा अक्सर थैनाटोफोरिक डिसप्लेसिया के साथ होती है।
- छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी: इस स्थिति वाले लोग अक्सर अपेक्षाकृत कम गर्दन दिखाते हैं।
- अविकसित फेफड़े: फेफड़े के हाइपोप्लासिया के रूप में भी जाना जाता है, फेफड़े का अधूरा गठन-जो सांस लेने में कठिनाई की ओर जाता है-एक और बानगी है और हालत के कारण मृत्यु का एक प्रमुख कारण है।
कहीं भी 30 से 79 प्रतिशत समय, डॉक्टर निरीक्षण करते हैं:
- छोटी उंगलियों: असामान्य रूप से छोटी उंगलियां और पैर की उंगलियां-एक शर्त जिसे "ब्रैडीएक्टेक्टली" कहा जाता है, इस स्थिति वाले लोगों में होती है।
- बहरापन: पूर्ण बधिरता तक के दोषों को सुनना और मामलों के एक महत्वपूर्ण अनुपात में देखा जाता है।
- प्रसवपूर्व वृद्धि की कमी: गर्भावस्था के दौरान, थैनाटोफ़ोरिक डिस्प्लेसिया भ्रूण में धीमी वृद्धि और विकास का कारण बन सकता है।
- कमी हुई मिडफेस साइज़: इस स्थिति का एक और संकेत सिर के आकार के सापेक्ष एक छोटे चेहरे का आकार है।
- उभरी हुई आँख: आंखें जो प्रमुख रूप से फैल रही हैं वे स्थिति का एक और अधिक देखा संकेत है।
अंत में, थैटोफोरिक डिस्प्लेसिया के दुर्लभ लक्षण जो 30 प्रतिशत से कम समय में होते हैं, उनमें शामिल हैं:
- गुर्दे की असामान्यताएं: हालत के कुछ मामलों में गुर्दे की असामान्यताएं होती हैं, जो उनके कार्य को प्रभावित करती हैं।
- परिवर्तित Sacroiliac Joint: Sacroiliac joint sacrum बोन (टेलबोन) और कूल्हे की पीठ के बीच का एक महत्वपूर्ण जोड़ है। इस स्थिति के कारण कंकाल की असामान्यताएं इसकी स्थिरता और कार्य को प्रभावित कर सकती हैं।
- क्लोवरलीफ़ खोपड़ी: यह एक गंभीर विकृति है जो खोपड़ी में हड्डियों के कारण विकास के दौरान बहुत जल्दी एक साथ होती है। यह खोपड़ी के सामने और किनारों में गंभीर उभार का कारण बनता है।
- आलिंद सेप्टिक दोष: एक जन्मजात हृदय दोष, यह दिल के ऊपरी कक्षों को विभाजित करने वाली दीवार में एक असामान्य उद्घाटन है।
- जलशीर्ष: सेरिबैलम में अतिरिक्त मस्तिष्कमेरु द्रव, जिसे हाइड्रोसिफ़लस के रूप में जाना जाता है, मस्तिष्क पर दबाव में खतरनाक वृद्धि का कारण बन सकता है।
- कुब्जता: एक गोल, कुबड़ा एक और संकेत है जो थैनाटोफोरिक डिस्प्लासिया है।
- हाइपरफ्लेक्सिबल जोड़ों: इस स्थिति से संयुक्त गठन प्रभावित हो सकता है, जिससे हाइपरफ्लेक्सिबिलिटी हो सकती है।
- श्वसन अपर्याप्तता: फुफ्फुसीय हाइपोप्लेसिया से संबंधित है जो अक्सर स्थिति के साथ होता है, यह एक लगातार समस्या है जो सांस लेने से पर्याप्त ऑक्सीजन प्राप्त कर रही है।
- हिप डिस्पलासिया: कूल्हे के पूर्ण गठन की कमी एक और बानगी है।
विशेष रूप से, यह स्थिति अत्यंत दुर्बल है और रोग का निदान बहुत खराब है। थैनाटोफोरिक डिस्प्लेसिया अक्सर जन्मजात जन्म की ओर जाता है, और बचपन में जीवित रहने के लिए चिकित्सा प्रबंधन की एक बड़ी आवश्यकता होती है।
कारण
मुख्य रूप से, थानाटोफोरिक डिस्प्लेसिया एक आनुवंशिक विकार है जो एफजीएफआर 3 जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह जीन एक प्रोटीन की गतिविधि को नियंत्रित करता है जो मस्तिष्क के ऊतकों और हड्डी के विकास को निर्देशित करता है, जिससे यह अति सक्रिय हो जाता है, जिससे विकृति और विकृति हो जाती है।
हालांकि सटीक तंत्र पर अभी भी शोध किया जा रहा है, यह ज्ञात है कि यह "ऑटोसोमल डोमिनेंट" वंशानुक्रम पैटर्न कहलाता है। इन मामलों में, प्रत्येक कोशिका में जीन का केवल एक उत्परिवर्तन ही स्थिति को जन्म देने के लिए पर्याप्त होता है। विशेष रूप से, थैटोफोरिक डिसप्लेसिया के लगभग सभी मामले बिना किसी पारिवारिक इतिहास के होते हैं, और इस स्थिति वाले कोई भी ज्ञात बच्चे नहीं होते हैं।
निदान
सबसे अधिक बार, इस स्थिति का निदान प्रीनेटल रूप से किया जाता है। आनुवंशिक परीक्षण, जिसमें गुणसूत्र, जीन और भ्रूण के प्रोटीन की जांच की जाती है, थैनाटोफोरिक डिसप्लेसिया के आसन्न मामलों की पुष्टि या शासन करने में मदद कर सकता है। इस तरह का काम FGFR3 जीन की असामान्यताओं का पता लगाने में सक्षम होगा। इसके अलावा, अल्ट्रासाउंड, सीटी, या गर्भावस्था की रेडियोग्राफिक स्क्रीनिंग का उपयोग इस स्थिति में देखी गई देरी या प्रभावित कपाल विकास को अलग करने के लिए किया जा सकता है।
इलाज
थैनाटोफोरिक डिस्प्लेसिया का कोई इलाज नहीं है, इसलिए उपचार के विकल्पों में आमतौर पर मौजूदा स्थितियों के प्रबंधन के साथ-साथ बच्चे के प्रसव को प्रभावित करने वाले निर्णय शामिल होते हैं। उदाहरण के लिए, योनि जन्म सुरक्षित रूप से संभव नहीं हो सकता है।
स्थिति का पूर्वानुमान बहुत खराब है; जन्म के कुछ समय बाद ही इसकी मृत्यु हो जाती है, हालांकि कुछ लोग चिकित्सकीय सहायता से लंबे समय तक जीवित रहते हैं। जैसे कि, प्रसवपूर्व जांच, विशेष रूप से आणविक आनुवंशिक परीक्षण, प्रासंगिक जीन का पता लगाना, गर्भावस्था को समाप्त करना एक विकल्प है। विचार करें।
जन्म के बाद, चिकित्सा कर्मचारियों का मुख्य कार्य इस स्थिति के कई लक्षणों के प्रभाव और नुकसान को कम करना है। शिशुओं को श्वसन सहायता की आवश्यकता होगी-शरीर को जीवित रहने के लिए ऑक्सीजन पहुंचाने के लिए ट्यूबों का उपयोग। इसके अलावा, एंटीपीलेप्टिक दवाओं को दौरे पर लेने के लिए निर्धारित किया जा सकता है, सर्जरी का उपयोग शंट को हाइड्रोसिफ़ेली (जिससे अतिरिक्त मस्तिष्कमेरु तरल पदार्थ निकल रहा है) पर ले जाने के लिए किया जा सकता है, कपाल और गर्दन के बीच के जंक्शन पर दबाव को दूर करने के लिए विसंपीड़न दृष्टिकोण की आवश्यकता हो सकती है और हानि के मामलों के लिए श्रवण यंत्रों का उपयोग।
परछती
इसमें कोई संदेह नहीं है कि इस बीमारी का बोझ बहुत भारी है, और, कुछ ठोस प्रगति के बावजूद, स्थिति की रोकथाम या उलट संभव नहीं है। सीधे शब्दों में कहें, थैनाटोफोरिक डिसप्लेसिया वाले लोगों के परिवार के सदस्यों के सामने आने वाली चुनौतियाँ असंख्य और बहुमुखी हैं।
प्रभावित लोगों के प्रियजनों का समर्थन करने के लिए परामर्श की आवश्यकता हो सकती है क्योंकि वे इस दुर्लभ बीमारी की कठिनाई का सामना करना सीखते हैं। इसके अलावा, यूसीएलए इंटरनेशनल स्केलेटल डिसप्लेसिया रजिस्ट्री जैसे जरूरतमंद लोगों की वकालत करने वाले सहायता समूह और संगठन अतिरिक्त मदद और जानकारी प्रदान कर सकते हैं। इसके अलावा, चूंकि यह स्थिति एक प्रकार का बौनापन है, लिटिल पीपुल ऑफ अमेरिका जैसे संगठन भी कर सकते हैं। आवश्यक वकालत और समर्थन प्रदान करें।
बहुत से एक शब्द
थेनोफॉरिक डिसप्लासिया जैसे जन्मजात विकार एक चिकित्सा और व्यक्तिगत दोनों दृष्टिकोण से अविश्वसनीय रूप से चुनौतीपूर्ण हैं। इस तथ्य का तथ्य यह है कि रोग का निदान बहुत खराब है, और इस स्थिति वाले लोगों को चिकित्सा हस्तक्षेप और देखभाल की बहुत आवश्यकता है। लेकिन, सभी आनुवांशिक बीमारियों की तरह, पता लगाने और उपचार के तरीके हमेशा आगे बढ़ते हैं। शोधकर्ताओं, डॉक्टरों, वकालत समूहों, साथ ही रोगियों और उनके परिवारों के अथक प्रयासों के लिए धन्यवाद, इस बीमारी से पीड़ित लोगों के लिए तस्वीर में सुधार हो रहा है।