विषय
- स्पोंडिलोफिफ़िशियल डिसप्लेसिया कंजेनिटा क्या है?
- स्पोंडिलोफिसिपल डिसप्लेसिया कंजेनिटा के लक्षण क्या हैं?
- स्पोंडिलोफिफ़िशियल डिसप्लासिया कांगेनिटा का निदान
- स्पोंडिलोफिफ़िशियल डिसप्लेसिया कांगेनिटा का उपचार
स्पोंडिलोफिफ़िशियल डिसप्लेसिया कंजेनिटा क्या है?
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita एक दुर्लभ आनुवांशिक विकार है जिसमें रीढ़ की हड्डी और एपिफिशियल इज़ाफ़ा (लंबी हड्डियों के अंत में क्षेत्र का इज़ाफ़ा) शामिल है। टाइप 2 कोलेजन दोष के रूप में वर्गीकृत, यह संयोजी ऊतक (कोलेजन) की संरचना को प्रभावित करता है जो शरीर के कई हिस्सों का समर्थन करता है।
स्पोंडिलोफिसेसियल डिसप्लेसिया कंजेनिटा को एक ऑटोसोमल प्रमुख जीन के साथ विरासत में मिला जा सकता है, जिसका अर्थ है कि एक माता-पिता बच्चे को जीन पास करते हैं। लेकिन कई रोगियों को एक नए उत्परिवर्तन, या एक जीन में एक नए परिवर्तन के कारण बीमारी का अधिग्रहण होता है।
स्पोंडिलोफिसिपल डिसप्लेसिया कंजेनिटा के लक्षण क्या हैं?
- ऊँचाई आमतौर पर 35.5 से 49 इंच तक होती है
- छोटी ट्रंक और छोर
- छोटा मुह
- स्कोलियोसिस (रीढ़ की वक्रता) और काइफोसिस (रीढ़ की गोलाई), आमतौर पर किशोरावस्था से पहले विकसित होती है
- पीठ दर्द, जो आम है
- कूल्हों के कूल्हे - हड्डियों के सिरों का आवक कोण - कूल्हे के संकुचन के लिए अग्रणी
- वज्र या झुके हुए घुटने
- अश्वारोही पैर (नीचे और नीचे)
- अपूर्ण या अविकसित कशेरुक के कारण गर्दन की समस्याएं (आम)
- छोटी छाती के कारण शिशुओं में श्वसन संबंधी समस्याएं
- आंखों की समस्याएं (आम), जैसे कि रेटिना टुकड़ी
- कूल्हों में समय से पहले गठिया
स्पोंडिलोफिफ़िशियल डिसप्लासिया कांगेनिटा का निदान
एक डॉक्टर पूर्ण चिकित्सा के इतिहास, शारीरिक परीक्षा, सावधान न्यूरोलॉजिकल परीक्षा और नैदानिक परीक्षणों के साथ स्पोंडिलोफिसेस डिसप्लेसिया कंजेनिटा का निदान करता है।
नैदानिक प्रक्रियाओं में शामिल हो सकते हैं:
- गर्दन, रीढ़, निचले छोर और श्रोणि की एक्स-रे
- रीढ़ की हड्डी का एमआरआई स्कैन यह आकलन करने के लिए करता है कि कॉर्ड संकुचित हो रहा है या नहीं
- आर्थ्रोग्राम, जिसके दौरान उपास्थि का आकलन करने के लिए कूल्हों में डाई इंजेक्ट की जाती है
स्पोंडिलोफिफ़िशियल डिसप्लेसिया कांगेनिटा का उपचार
स्पोंडिलोफिसेसियल डिस्प्लासिया कंजेनिटा के लिए उपचार संबंधित आर्थोपेडिक स्थितियों के आधार पर भिन्न होता है और इसमें शामिल हो सकते हैं:
- ग्रीवा संलयन और ग्रीवा रीढ़ (गर्दन) के संभावित अपघटन - को प्रभामंडल और बनियान की आवश्यकता हो सकती है
- स्कोलियोसिस और काइफोसिस के लिए ब्रेसिंग, अगर जल्दी पकड़ा जाता है
- स्कोलियोसिस और किफोसिस के लिए स्पाइनल फ्यूजन
- मिसलिग्न्मेंट और / या सब्लक्सेशन (आंशिक अव्यवस्था और कूल्हे फ्लेक्स संकुचन) को ठीक करने के लिए कूल्हों की अस्थिभंग
- पैर की विकृति के लिए कास्टिंग
- अनुकूलित कुल संयुक्त प्रतिस्थापन
स्कोलियोसिस के लिए ब्रेसिंग
14 साल की किशोरी नोरा, स्कोलियोसिस को ठीक करने के लिए चूड़ा पहनने के अपने रोजमर्रा के अनुभव का वर्णन करती है। नोरा कहती हैं, "यह एक तरह की कठिन आदत थी, लेकिन मैं इसे सर्जरी के विकल्प के रूप में देखती हूं, जिसने मुझे प्रेरित किया।" एक बार जब आपको इसकी आदत हो जाती है, तो वह कहती है, यह सिर्फ कोट या शर्ट पहनना है।