स्तन कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण

विषय

• स्तन कैंसर से संबंधित जीन म्यूटेशन
• आनुवंशिक परीक्षण के लिए प्रेरणाएँ
• निर्णय लेना
• लागत
• परिणाम
• अगला कदम
• आनुवंशिक भेदभाव

यदि आपके पास तत्काल रिश्तेदार हैं जिन्हें स्तन कैंसर का पता चला है (और, संभावित रूप से, कुछ अन्य कैंसर), तो यह आनुवंशिक परीक्षण के बारे में आपके डॉक्टर से बात करने के लायक है यदि आप एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन लेते हैं जो बीमारी के आपके जोखिम को बढ़ाता है। आनुवंशिक परीक्षण उन लोगों के लिए भी फायदेमंद हो सकता है, जिन्हें पहले से ही स्तन कैंसर का पता चला है, परिवार के इतिहास की परवाह किए बिना।

संयुक्त राज्य में निदान किए गए सभी स्तन कैंसर के लगभग 10% आनुवंशिक उत्परिवर्तन से संबंधित हैं। कुछ आनुवंशिक परिवर्तन विरासत में मिले हैं, जबकि अन्य दैहिक हैं, जिसका अर्थ है कि वे किसी के जीवनकाल के दौरान जीन परिवर्तन के कारण होते हैं जो नहीं मिलते हैं मरम्मत की।

स्तन कैंसर से संबंधित जीन म्यूटेशन

बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 जीन के उत्परिवर्तित संस्करण वाले महिला और पुरुष स्तन कैंसर के विकास के औसत जोखिम से अधिक हैं। ये जीन अग्नाशयी और प्रोस्टेट कैंसर के अधिक जोखिम के साथ-साथ डिम्बग्रंथि के कैंसर से भी जुड़े हैं; डिम्बग्रंथि के कैंसर के साथ एक करीबी रिश्तेदार होने के नाते, विशेष रूप से, स्तन कैंसर के लिए एक बढ़ जोखिम के बारे में चिंता पैदा करता है।

जैसे-जैसे जेनेटिक रिसर्च आगे बढ़ती है, वैज्ञानिक ऐसे अन्य जीन खोज रहे हैं जो स्तन और अन्य कैंसर के साथ-साथ सौम्य स्थितियों के लिए जोखिम का संकेत देते हैं। स्तन कैंसर से जुड़े अन्य जीनों में ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MSH6, NBN, p53, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C, STK11 और TP53 शामिल हैं।

कुछ परीक्षण म्यूटेशन देखने के लिए एक जीन के विशिष्ट क्षेत्र पर ध्यान केंद्रित करते हैं, जबकि अन्य एक पूरे जीन का विश्लेषण करते हैं। पैनल परीक्षण, जैसा कि उन्हें कहा जाता है, उत्परिवर्तन के लिए जीन के एक सेट को देखें। इन परीक्षणों में दो जीन के रूप में या 25 से 30 के रूप में कई शामिल हो सकते हैं।

एक नैदानिक ​​सेटिंग में, परीक्षण रक्त के नमूने पर किए जाते हैं; आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश आमतौर पर की जाती है, क्योंकि परिणाम जीवन-परिवर्तन हो सकते हैं।

आनुवंशिक परीक्षण के लिए प्रेरणाएँ

जो लोग रिश्तेदारों के निदान के कारण स्तन कैंसर के अपने जोखिम के बारे में चिंतित हैं, वे अपने परिवार के स्वास्थ्य इतिहास, साथ ही अन्य कारकों पर चर्चा करने के लिए एक आनुवंशिक परामर्शदाता का दौरा करना चाह सकते हैं, यह निर्धारित करने के लिए कि क्या एक आनुवंशिक परीक्षण मददगार होगा।

उच्च जोखिम वाले समूहों में निम्न लोग शामिल हैं:

• अश्केनाज़ी यहूदी वंश (पूर्वी और मध्य यूरोपीय)
• एक या एक से अधिक BRCA- सकारात्मक रिश्तेदार, महिला या पुरुष
• दो या अधिक करीबी रिश्तेदारों में स्तन कैंसर (तत्काल परिवार)
• परिवार के सदस्यों ने 50 साल की उम्र से पहले स्तन कैंसर का निदान किया
• दोनों स्तनों में कैंसर के साथ एक तत्काल परिवार के सदस्य
• डिम्बग्रंथि के कैंसर के कई पारिवारिक मामले

यदि आपको पहले से ही स्तन कैंसर का पता चला है, तो रक्त के नमूने का परीक्षण किया जा सकता है, इसलिए आपका डॉक्टर आपके कैंसर को मारने और पुनरावृत्ति को रोकने के लिए सबसे प्रभावी, समय पर और उचित उपचार तैयार कर सकता है।

उदाहरण के लिए, BRCA1 म्यूटेशन का मतलब है कि आप ट्रिपल-नेगेटिव स्तन कैंसर विकसित करने की अधिक संभावना रखते हैं, जो एक प्रकार है जो हार्मोन थेरेपी या कुछ प्रकार की कैंसर दवाओं का जवाब नहीं देता है। हालांकि, यह कीमोथेरेपी के लिए अच्छी तरह से प्रतिक्रिया करने के लिए कुछ प्रकार के कैंसर की तुलना में अधिक संभावना है। सभी युवा महिलाओं और ट्रिपल निगेटिव ब्रेस्ट कैंसर से ग्रसित सभी नई महिलाओं का जेनेटिक टेस्ट होना चाहिए, क्योंकि इससे उनका इलाज प्रभावित हो सकता है।

जेनेटिक परीक्षण कई कारणों से किया जा सकता है, जिनमें शामिल हैं:

• निर्धारित करें कि क्या आपके पास उत्परिवर्तित BRCA जीन है
• रोकथाम के लिए विकल्पों का मूल्यांकन करें
• उपचार के विकल्प अनुकूलित करें
• ओवर- या अंडर ट्रीटमेंट से बचें
• उपचार के दुष्प्रभावों को कम करें
• पुनरावृत्ति को रोकने के लिए उचित उपचार प्राप्त करें

निर्णय लेना

यदि आपको पहले से ही स्तन कैंसर के बारे में पता चल गया है, तो अपने चिकित्सक द्वारा परीक्षण किया जाना चाहिए-यदि उपरोक्त कारणों से सलाह दी जाती है।

लेकिन अगर आपको स्तन कैंसर नहीं है, तो यह निर्णय लेने में थोड़ा कठिन हो सकता है। यह जानने के दौरान कि क्या आपको बीआरसीए जीन मिला है, कुछ महिलाओं के लिए सशक्त हो सकता है, यह दूसरों में चिंता और भय पैदा कर सकता है। यही है, यदि आप सकारात्मक परीक्षण करते हैं, तो आप भविष्य के स्तन कैंसर के निदान के बारे में चिंता कर सकते हैं (जो आ सकता है या नहीं)।

यदि आप सोचते हैं कि परीक्षण सकारात्मक होने पर भावनात्मक रूप से आपके लिए बहुत कठिन होगा, तो आप परीक्षण करने पर विचार करना चाहते हैं।

लागत

बीआरसीए दोनों जीनों की पूर्ण अनुक्रमण, जो किसी भी उत्परिवर्तन की जांच करता है जो उनके बीच हो सकता है, लगभग $ 2,400 का खर्च होता है। केवल तीन सबसे आम BRCA म्यूटेशन के लिए परीक्षण की लागत लगभग $ 650 है।

मेडिकेड परीक्षण की लागत को कवर नहीं करता है। यदि आप बीमाकृत हैं, तो कवरेज आपके प्रदाता और योजना पर निर्भर करेगा।

यदि वित्त एक चिंता का विषय है, तो आप घर में परीक्षण पर विचार कर सकते हैं। इन विकल्पों की कीमत $ 295 और $ 1,200 के बीच है; यदि आप उनके पास हैं, तो आप लचीले व्यय खाते (FSA) डॉलर में सक्षम हो सकते हैं। कुछ बीमाकर्ता एक नैदानिक ​​आनुवांशिक परीक्षण को कवर कर सकते हैं यदि एक घर में किट सकारात्मक परिणाम देता है।

DIY टेस्ट: महत्वपूर्ण विचार

डॉ-इट-खुद आनुवंशिक परीक्षण किट नैदानिक ​​परीक्षणों की तुलना में सुविधाजनक और अधिक सस्ती हैं, लेकिन यह जानना महत्वपूर्ण है कि वे प्रयोगशाला परीक्षण के रूप में विश्वसनीय नहीं हैं। चिकित्सा पेशेवरों द्वारा उपयोग की जाने वाली प्रयोगशालाओं को परीक्षण प्रक्रियाओं, गुणवत्ता नियंत्रण और स्टाफिंग के बारे में संघीय नियमों का पालन करना चाहिए, और यह इन किटों पर लागू नहीं होता है। अमेरिकी खाद्य और औषधि प्रशासन (एफडीए) का कहना है कि आपके डॉक्टर द्वारा मूल्यांकन किए जाने के लिए घर पर होने वाले परीक्षणों को विकल्प नहीं माना जाना चाहिए, और DIY परिणामों को हमेशा नैदानिक ​​रूप से पुष्टि की जानी चाहिए।

स्तन कैंसर के लिए एट-होम जेनेटिक टेस्ट

परिणाम

यदि आप एक आनुवंशिक परीक्षण के साथ आगे बढ़ने का निर्णय लेते हैं, तो आपका डॉक्टर आपके लिए यह आदेश दे सकता है। आप एक रक्त या ऊतक का नमूना देंगे जिसे परीक्षण के लिए एक विशेष प्रयोगशाला में भेजा जाएगा। परिणाम चार या पांच सप्ताह में वापस आ जाएंगे, और आप संभावित रूप से एक जेनेटिक काउंसलर के साथ मिलकर समीक्षा करेंगे और चर्चा करेंगे कि परीक्षण क्या मिला।

आपको अपने परीक्षा परिणामों का लिखित सारांश भी मिलेगा। सुनिश्चित करें कि आप रोकथाम या उपचार के लिए अपने परिणामों और विकल्पों को समझते हैं।

यदि आप एक असामान्य बीआरसीए 1, बीआरसीए 2, या PALB2 जीन के लिए सकारात्मक परीक्षण करते हैं और आपको कभी स्तन कैंसर नहीं हुआ है, तो इसका मतलब है कि आप इसे अपने जीवनकाल में विकसित करने के जोखिम से बहुत अधिक हैं।

महिलाओं के लिए स्तन कैंसर का औसत जीवनकाल जोखिम लगभग 12% है।

• उन महिलाओं के लिए जिनके पास BRCA1 या BRCA2 उत्परिवर्तन हैजोखिम लगभग 69% और 72% के बीच है। डिम्बग्रंथि के कैंसर का जीवनकाल जोखिम सामान्य आबादी के लिए 17% से 44% है।
• एक असामान्य PALB2 जीन के साथ महिलाएं स्तन कैंसर के विकास के लिए 33% से 58% आजीवन जोखिम है।

इसके अलावा, एक असामान्य होनेबीआरसीए 1, BRCA2, याPALB2 जेनेटिक टेस्ट रिजल्ट का मतलब है कि 50% संभावना है कि आप अपने बच्चों को म्यूटेशन पास करा सकें।

यह जानना भी जरूरी है नकारात्मक परीक्षण इसका मतलब यह नहीं है कि आप स्तन कैंसर का विकास नहीं करेंगे; यह संभव है कि आपके पास एक और संबंधित उत्परिवर्तन है जो अभी तक ज्ञात नहीं है या इसके लिए परीक्षण नहीं किया गया है। इसके अलावा, जीन से असंबंधित अन्य कारक आपके जोखिम को प्रभावित कर सकते हैं, जैसे कि उम्र और रजोनिवृत्ति की स्थिति।

अपने प्यारे लोगों को बताना

सकारात्मक परीक्षा परिणाम प्राप्त करने की संभावना सबसे अधिक भावनात्मक प्रभाव डालती है, न केवल आप पर, बल्कि आपके परिवार के अन्य सदस्यों पर (यदि आप उन्हें बताना चुनते हैं)। वे आपके स्वास्थ्य के बारे में चिंतित हो सकते हैं, लेकिन उनके अपने भी, अगर वे रक्त रिश्तेदार हैं।

आप अपने परिवार के सदस्यों से परीक्षण करने और स्तन कैंसर की रोकथाम रणनीतियों में निवेश करने का आग्रह कर सकते हैं, लेकिन खुद को याद दिलाएं कि प्रत्येक व्यक्ति इस जानकारी को अलग तरह से संसाधित करेगा और निर्णय लेगा जो उनके लिए सही है।

अगला कदम

आप अपने परिणामों के साथ क्या करते हैं यह इस बात पर निर्भर करेगा कि आपको पहले से ही कैंसर का पता चला है या नहीं, आपके डॉक्टर की सिफारिशों (आपके समग्र स्वास्थ्य, उम्र और इतिहास के आधार पर), और आपकी व्यक्तिगत इच्छाएं।

निगरानी और रोकथाम

आपको सतर्क रहने के लिए किसी अन्य अनुवर्ती की आवश्यकता नहीं हो सकती है और नियमित रूप से मैमोग्राम करने और शुरुआती पहचान की संभावना को बढ़ाने के लिए स्तन आत्म-परीक्षा करना सुनिश्चित करें।

सकारात्मक परिणाम आपको परिवर्तनशील स्तन कैंसर के जोखिम वाले कारकों के प्रति अधिक समर्पित होने के लिए प्रेरित कर सकते हैं, जैसे:

• शराब का उपयोग
• धूम्रपान
• आसीन जीवन शैली
• आहार

स्तन कैंसर के जोखिम कारक आप नियंत्रित कर सकते हैं

रोगनिरोधी उपाय

दूसरी ओर, आप बीआरसीए 1 या बीआरसीए 2 के लिए सकारात्मक परीक्षण कर सकते हैं क्योंकि यह कार्रवाई के लिए एक प्रमुख कॉल है (वही आपके डॉक्टर के लिए जाता है)। यह जानते हुए कि आपके पास स्तन कैंसर के कुछ ऊंचे जोखिम भी हैं, हार्मोनल थेरेपी का उपयोग शुरू करने या रोग को हड़ताल करने का अवसर होने से पहले अपने स्तनों को हटाने के लिए एक रोगनिरोधी मस्तूलोमी की तलाश करने के लिए पर्याप्त हो सकता है।

हार्मोनल ड्रग्स

उच्च जोखिम वाली महिलाओं में हार्मोन-रिसेप्टर पॉजिटिव स्तन कैंसर के जोखिम को कम करने के लिए चार अलग-अलग हार्मोनल थेरेपी दवाओं को दिखाया गया है। दो चयनात्मक एस्ट्रोजन रिसेप्टर न्यूनाधिक (SERMs) हैं और दो एरोमाटेज़ अवरोधक हैं। वो हैं:

• Nolvadex (टैमोक्सीफेन)
• एविस्टा (रालॉक्सिफ़ेन)
• अरोमासीन (एक्सटेस्टेन)
• अरिमाइडेक्स (एनास्ट्रोज़ोल)

इन दवाओं के सभी साइड इफेक्ट्स और उनके साथ जुड़े जोखिम हैं, इसलिए अपने डॉक्टर से बात करें, जिसमें से कोई भी आपके लिए सबसे अच्छा हो सकता है और लाभों के खिलाफ जोखिमों का सावधानीपूर्वक वजन कर सकता है।

यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि ये दवाएं हार्मोन-रिसेप्टर-नकारात्मक होने वाले स्तन कैंसर के विकास के आपके जोखिम को कम नहीं करती हैं।

शल्य चिकित्सा

कुछ महिलाएं जो सकारात्मक परीक्षण करती हैं, उनमें स्तन कैंसर के विकास के जोखिम को कम करने के लिए एक निवारक डबल मास्टेक्टॉमी है। दोनों स्तनों का सर्जिकल निष्कासन कुछ हद तक चरम लगता है, लेकिन दूसरों के लिए, यह मन की शांति का प्रतिनिधित्व करता है।

सर्जिकल ब्रेस्ट रिमूवल से ब्रेस्ट कैंसर का खतरा लगभग 90% कम हो जाता है। आपके अंडाशय और फैलोपियन ट्यूब (ओओफ़ोरेक्टॉमी) को रोकना आपके स्तन कैंसर के खतरे को तब तक कम कर सकता है जब तक आप रजोनिवृत्ति नहीं लेते हैं।

सर्जरी अपने जोखिम और लागत के साथ आती है, इसलिए यह हल्के में प्रवेश करने का निर्णय नहीं है। अपने डॉक्टर से अपने सभी विकल्पों के बारे में बात करें और अपने प्रियजनों के साथ अपनी पसंद के बारे में बात करें।

उस व्यक्ति ने कहा, जबकि अन्य लोगों के बारे में आपकी राय मजबूत हो सकती है कि आपको क्या करना चाहिए, यह आपका शरीर और आपका स्वास्थ्य है। आप वही हैं जो आपको पसंद करने के साथ सहज होना है।

स्तन कैंसर सर्जरी विकल्पों को समझना

यदि आप पहले से ही निदान किया गया है

यदि आप पहले से ही स्तन कैंसर का निदान कर चुके हैं तो आपके परीक्षण के परिणाम आपकी उपचार योजना को प्रभावित कर सकते हैं। कैंसर कोशिका के विकास का मार्ग प्रशस्त करने वाले म्यूटेशनों को जानकर, आपका ऑन्कोलॉजिस्ट उन विकल्पों को संकुचित कर सकता है जो आपके आनुवंशिक प्रोफ़ाइल के लिए सबसे उपयुक्त हैं।

उदाहरण के लिए, आपका डॉक्टर नेशनल कैंसर इंस्टीट्यूट के अनुसार, PARP इनहिबिटर जैसी दवाओं का सुझाव दे सकता है, जिन्हें "कैंसर कोशिकाओं की वृद्धि को रोकने के लिए BRRA1 या BRCA2 म्यूटेशन" पाया गया है।

लक्षित थेरेपी और स्तन कैंसर उत्परिवर्तन

आनुवंशिक भेदभाव

जब आप जीवन बीमा या नौकरी के लिए आवेदन करते हैं तो आप अपने आनुवांशिक परीक्षण के परिणामों के आधार पर विचार कर सकते हैं, लेकिन अभी तक यह कोई बड़ी समस्या नहीं है।

जेनेटिक इंफॉर्मेशन नॉनडिस्किनम एक्ट (GINA) को 2008 में कानून में हस्ताक्षरित किया गया था, जिसमें अधिकांश अमेरिकियों को स्वास्थ्य बीमा और रोजगार की बात करने पर उनकी आनुवंशिक जानकारी के आधार पर भेदभाव के खिलाफ सुरक्षा प्रदान की गई थी।