विषय
श्वार्ट्ज-जेम्पेल सिंड्रोम (एसजेएस) एक दुर्लभ, विरासत में मिला विकार है जो कंकाल की मांसपेशियों की असामान्यताओं का कारण बनता है।विकार के कारण होने वाली कुछ असामान्यताओं में निम्नलिखित शामिल हैं:
- मायोटोनिक मायोपैथी (मांसपेशियों में कमजोरी और कठोरता)
- अस्थि डिस्प्लेसिया (जब हड्डियां सामान्य रूप से विकसित नहीं होती हैं)
- संयुक्त अनुबंध (जोड़ों को जगह में तय हो जाना, आंदोलन को प्रतिबंधित करना)
- बौनापन (छोटा कद)
एसजेएस को ज्यादातर ऑटोसोमल रिसेसिव स्थिति माना जाता है, जिसका अर्थ है कि एक व्यक्ति को सिंड्रोम विकसित करने के लिए, प्रत्येक माता-पिता में से दो दोषपूर्ण जीनों को विरासत में लेने की आवश्यकता होती है।
प्रकार
Schwartz-Jampel सिंड्रोम के कई उपप्रकार हैं। टाइप I, जिसे क्लासिक प्रकार माना जाता है, में दो उपप्रकार होते हैं जिन्हें गुणसूत्र 1 पर एक दोषपूर्ण जीन का पता लगाया गया है:
- टाइप IA बाद में बचपन में स्पष्ट हो जाता है और कम गंभीर होता है।
- जन्म के तुरंत बाद टाइप आईबी स्पष्ट है और अधिक गंभीर लक्षण हैं।
जन्म के तुरंत बाद Schwartz-Jampel सिंड्रोम प्रकार II स्पष्ट है। इसके आईए या आईबी की तुलना में कुछ अलग लक्षण हैं और गुणसूत्र पर किसी भी जीन दोष से जुड़ा नहीं है।
इसलिए, कई विशेषज्ञों का मानना है कि टाइप II वास्तव में स्टुवे-विडमरमन सिंड्रोम के रूप में एक ही बीमारी है-जीवन के पहले कुछ महीनों में मृत्यु की उच्च दर के साथ एक दुर्लभ और गंभीर कंकाल विकार, ज्यादातर सांस लेने की समस्याओं के कारण।
इस प्रकार, टाइप I इस लेख का फोकस होगा।
लक्षण
श्वार्ट्ज-जेम्पेल सिंड्रोम का मुख्य लक्षण मांसपेशियों में अकड़न है। यह कठोरता कठोर व्यक्ति सिंड्रोम या आइजैक सिंड्रोम के समान है, लेकिन श्वार्ट्ज-जेम्पल सिंड्रोम की कठोरता दवा या नींद से राहत नहीं है। एसजेएस के अतिरिक्त लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:
- एक छोटा कद
- चपटा चेहरे की विशेषताएं, आँखों के संकीर्ण कोने और एक छोटा निचला जबड़ा
- संयुक्त विकृति जैसे कि छोटी गर्दन, रीढ़ की बाहरी वक्रता (काइफोसिस), या उभरी हुई छाती (पेक्टस कैरिनटम, जिसे "कबूतर छाती" भी कहा जाता है)
- हड्डी और उपास्थि वृद्धि की असामान्यताएं (इसे चोंड्रोदिस्ट्रोफी कहा जाता है)
- एसजेएस वाले कई लोगों में कई आंखें (ओकुलर) असामान्यताएं होती हैं, जिसके परिणामस्वरूप दृश्य हानि की डिग्री बदलती है
यह समझना महत्वपूर्ण है कि प्रत्येक एसजेएस मामला अद्वितीय है और विकार के प्रकार के आधार पर, संबंधित लक्षणों की सीमा और गंभीरता में भिन्न होता है।
निदान
एसजेएस आमतौर पर जीवन के पहले कुछ वर्षों के दौरान पाया जाता है, ज्यादातर जन्म के समय। उदाहरण के लिए, माता-पिता डायपर परिवर्तन के दौरान एक शिशु की कठोर मांसपेशियों को देख सकते हैं। यह कठोरता और चेहरे के लक्षण आम तौर पर सिंड्रोम के निदान की ओर इशारा करते हैं।
एसजेएस के अनुरूप असामान्यताओं की पुष्टि करने के लिए आगे के अध्ययन जैसे कि एक्स-रे, एक मांसपेशी बायोप्सी, मांसपेशियों में एंजाइम रक्त परीक्षण और बच्चे में मांसपेशी और तंत्रिका चालन परीक्षण किए जाएंगे। गुणसूत्र 1 (HSPG2 जीन) पर दोषपूर्ण जीन के लिए आनुवंशिक परीक्षण भी निदान की पुष्टि कर सकता है।
कुछ दुर्लभ मामलों में, एसजेएस का प्रसवपूर्व (जन्म से पहले) निदान अल्ट्रासाउंड के उपयोग के माध्यम से संभव हो सकता है यह देखने के लिए कि क्या भ्रूण में एसजेएस या अन्य विकास संबंधी असामान्यताओं को इंगित करने वाले लक्षण हैं।
कारण
चूंकि एसजेएस ज्यादातर एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है, अगर कोई व्यक्ति सिंड्रोम के साथ पैदा होता है, तो उसके माता-पिता दोनों ही दोषपूर्ण जीन के वाहक होते हैं। प्रत्येक भविष्य के बच्चे को इन माता-पिता के पास सिंड्रोम के साथ पैदा होने का 1 से 4 मौका होगा। माना जाता है कि एसजेएस को एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न में विरासत में मिला है। इन मामलों में, रोग को प्रकट करने के लिए केवल एक दोषपूर्ण जीन को विरासत में लेने की आवश्यकता होती है।
एक रिपोर्ट के अनुसार, कुल मिलाकर SJS केवल 129 दर्ज मामलों के साथ एक दुर्लभ विकार हैउन्नत बायोमेडिकल रिसर्च। एसजेएस जीवनकाल को छोटा नहीं करता है, और पुरुषों और महिलाओं को रोग से समान रूप से प्रभावित किया जाता है। संयुक्त अरब अमीरात वंश के व्यक्तियों में एसजेएस टाइप II (जिसे स्टुवे-विडरमैन सिंड्रोम कहा जाता है) सबसे आम प्रतीत होता है।
इलाज
Schwartz-Jampel सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, इसलिए उपचार विकार के लक्षणों को कम करने पर केंद्रित है। अन्य मांसपेशियों के विकारों में उपयोगी दवाएं, जैसे कि एंटीसेज़्योर दवा टेग्रेटोल (कार्बामाज़ेपिन) और एंटी-अतालतापूर्ण दवा मैक्सिलेटिन सहायक हो सकती है।
हालांकि, Schwartz-Jampel सिंड्रोम में मांसपेशियों की कठोरता समय के साथ धीरे-धीरे खराब हो सकती है, इसलिए दवा के अलावा अन्य साधनों का उपयोग करना बेहतर हो सकता है। इनमें व्यायाम से पहले मांसपेशियों की मालिश, वार्मिंग, स्ट्रेचिंग और वार्मिंग शामिल हैं।
संयुक्त संकुचन, काइफोस्कोलियोसिस (जहां रीढ़ की हड्डी असामान्य रूप से मोड़ती है) और हिप डिस्प्लासिया जैसे मस्कुलोस्केलेटल असामान्यताओं का इलाज या सही करने में मदद करने के लिए सर्जरी कुछ एसजेएस रोगियों के लिए एक विकल्प हो सकता है। कुछ के लिए, भौतिक चिकित्सा के साथ संयुक्त सर्जरी से अन्य आंदोलनों को स्वतंत्र रूप से चलने और प्रदर्शन करने की क्षमता में सुधार करने में मदद मिल सकती है।
दृश्य और आंखों की समस्याओं के लिए, सर्जरी, सुधारात्मक चश्मा, कॉन्टेक्ट लेंस, बोटॉक्स (पलक की ऐंठन के लिए), या अन्य सहायक तरीके दृष्टि में सुधार करने में मदद कर सकते हैं।