Rett सिंड्रोम का अवलोकन

विषय

• लक्षण
• कारण
• निदान
• इलाज
• परछती

Rett सिंड्रोम एक दुर्लभ, गैर-विरासत में मिली आनुवांशिक स्थिति है जो लगभग विशेष रूप से जन्म के समय उन असाइन की गई महिलाओं को प्रभावित करती है, जिससे शारीरिक, संज्ञानात्मक और व्यवहार संबंधी समस्याएं होती हैं, साथ ही दौरे भी पड़ते हैं। जबकि बरामदगी का इलाज एंटीकॉनवल्सेंट के साथ किया जा सकता है, कोई विशिष्ट उपचार नहीं है जो रेट्ट सिंड्रोम को स्वयं ठीक कर सकता है।

Rett सिंड्रोम एक नैदानिक ​​निदान है जो संकेतों और लक्षणों के समूह के आधार पर किया जाता है। रेट्ट सिंड्रोम के निदान से पहले न्यूरोडेवलपमेंटल बीमारियों को बाहर करना महत्वपूर्ण है। इस स्थिति का निदान कभी-कभी MECP2 जीन के आनुवंशिक उत्परिवर्तन की तलाश में किया जा सकता है, जो X गुणसूत्र पर होता है।

यदि आपके पास रिट्ट सिंड्रोम वाली एक बेटी है, तो उसे दैनिक जीवन के लिए गतिविधियों के साथ-साथ विशेष शिक्षा कार्यक्रमों के लिए देखभाल और सहायता की आवश्यकता होगी। एक अभिभावक के रूप में, आप अपनी बेटी की मेडिकल टीम, साथ ही सहायता समूहों से मार्गदर्शन के लिए पहुँच सकते हैं।

लक्षण

Rett सिंड्रोम के लक्षण बचपन में शुरू होते हैं, लेकिन वे जन्म के समय मौजूद नहीं होते हैं। एक लड़की के 1 वर्ष की आयु तक पहुंचने से पहले कुछ सूक्ष्म लक्षण शुरू हो सकते हैं, और अधिक ध्यान देने योग्य लक्षण 3 और 5 वर्ष की आयु के बीच शुरू होते हैं।

Rett सिंड्रोम के लक्षणों में से कुछ को प्रतिगामी के रूप में वर्णित किया गया है, जिसका अर्थ है कि जिन लड़कियों में कुछ कौशल थे, उन्हें खोना शुरू कर दिया। कुछ लक्षण विकासात्मक मील के पत्थर की कमी के रूप में प्रकट होते हैं, जिसका अर्थ है कि लड़कियां अपनी उम्र के लिए अपेक्षित शारीरिक, संज्ञानात्मक और सामाजिक क्षमताओं को प्राप्त नहीं करती हैं।

Rett सिंड्रोम के लक्षणों में शामिल हैं:

• शारीरिक आंदोलनों की कमी: कभी-कभी, Rett सिंड्रोम वाले बच्चे अपनी उम्र के अनुसार शारीरिक रूप से सक्रिय नहीं हो सकते हैं। वे अपने हाथों को रोल नहीं कर सकते हैं या अपने हाथों का उपयोग नहीं कर सकते हैं या अपने पैरों को सामान्य शिशुओं के रूप में सक्रिय रूप से मार सकते हैं। शारीरिक गतिविधि की कमी 1 या अधिक उम्र के आसपास शुरू हो सकती है, और यह हमेशा ध्यान देने योग्य नहीं है। अक्सर, माता-पिता याद करते हैं कि उनकी बेटी एक सक्रिय शिशु नहीं थी, लेकिन इन स्थितियों में भी, आमतौर पर 2 और 5 साल की उम्र के बीच गतिविधि में गिरावट होती है।
• आँख से संपर्क का अभाव: यदि आपकी बेटी को रिट्ट सिंड्रोम है, तो शुरुआती लक्षणों में से एक आंख के संपर्क में कमी है, जो 1. वर्ष की आयु से पहले शुरू हो सकता है। माता-पिता जिनके बड़े बच्चे नहीं हैं, वे इस पर ध्यान नहीं दे सकते हैं यदि उनके पास अभी तक सामान्य शिशु के साथ कोई परिचित नहीं है। आदतें और व्यवहार। आमतौर पर, हालांकि, आंखों के संपर्क की कमी बच्चा वर्ष के बाद शुरू होती है और इसे आत्मकेंद्रित के संकेत के लिए गलत माना जा सकता है।
• सामाजिक संपर्क का अभाव: रीट सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों में भाई-बहनों और माता-पिता सहित अन्य लोगों के साथ संवाद करने या बातचीत करने में रुचि कम हो सकती है। वे अन्य लोगों पर ध्यान नहीं देते हैं और उनके माता-पिता के अनुपस्थित होने पर उत्तेजित या भयभीत हो सकते हैं, हालांकि वे आमतौर पर अपने माता-पिता के लिए एक मजबूत भावनात्मक लगाव प्रदर्शित नहीं करते हैं।
• विकासात्मक प्रतिगमन: जिन लड़कियों को Rett सिंड्रोम है, वे बोलना सीखना शुरू कर सकती हैं और फिर अपनी भाषा और संचार क्षमताओं को खो देती हैं। इसी तरह, वे अपने हाथों को उद्देश्यपूर्ण रूप से उपयोग करना शुरू करते हैं, लेकिन बचपन में इस क्षमता को खो सकते हैं।
• विकासात्मक देरी और घाटे: जिन लड़कियों को रिट्ट सिंड्रोम सीखने और मोटर कौशल के साथ संघर्ष करना पड़ता है और वे वीडियो गेम नहीं खेलती हैं या समझती हैं कि पहेली के साथ कैसे खेलना है या बच्चों को खुद की उम्र के तरीके को अवरुद्ध करना है।
• समस्या-सुलझाने की क्षमताओं का अभाव: अक्सर, बच्चों और वयस्कों में रिट्ट सिंड्रोम के साथ सीखने में कठिनाई होती है कि कैसे या तो समस्या को हल करें और दृष्टिकोण को या तो निष्क्रियता या गुस्से के नखरे के साथ।
• भाषा हानि: बोलने का कौशल और भाषा की समझ क्षीण होती जाती है। जिन लड़कियों को रिट्ट सिंड्रोम होता है, वे उम्र-उपयुक्त स्तर पर नहीं बोलती हैं, अक्सर ऐसे बच्चे के स्तर पर बोलती हैं जो अपने पूरे जीवनकाल में 2 से 3 वर्ष के बीच होता है, और वे केवल सरल भाषण और निर्देशों को समझने में सक्षम होते हैं।
• उद्देश्यपूर्ण हाथ आंदोलनों का नुकसान: ज्यादातर लड़कियां जिनके पास Rett सिंड्रोम है, वे अपने हाथों का उपयोग करना सीखती हैं, और फिर इस क्षमता को खो देती हैं, इस तथ्य के बावजूद कि वे आम तौर पर अपने हाथों की सामान्य मोटर शक्ति और समन्वय बनाए रखते हैं।
• हाथ की कलाई: जैसे-जैसे लड़कियां अपने हाथों का उपयोग करने की क्षमता या रुचि खो देती हैं, वे बिना किसी कारण के दोहराए जाने वाले हाथों को हिलाना शुरू कर देते हैं।
• दोहरावदार आंदोलनों: Rett सिंड्रोम की विशेषता हाथ की कुश्ती के अलावा, लड़कियां अक्सर अन्य दोहराव और उद्देश्यहीन आंदोलनों को भी विकसित करती हैं। ये आंदोलन सभी लड़कियों के लिए समान नहीं हैं, और आप अपनी बेटी के अपने विशिष्ट दोहराव आंदोलनों को पहचानना शुरू कर सकते हैं।
• भूख न लगना और खाने की समस्या: Rett सिंड्रोम वाली लड़कियों में आमतौर पर एक छोटी भूख या भोजन के लिए एक घृणा होती है। इसके अलावा, उन्हें चबाने और निगलने में परेशानी हो सकती है, साथ ही कब्ज भी हो सकता है। इससे वजन सामान्य के निचले सिरे पर हो सकता है और कुपोषण का कारण हो सकता है। कभी-कभी, रेट्ट सिंड्रोम वाली एक लड़की भूखी हो सकती है और सामान्य से अधिक खा सकती है या कुछ हफ्तों के लिए एक निश्चित प्रकार के भोजन में रुचि बढ़ सकती है, लेकिन यह आखिरी होने की उम्मीद नहीं है।
• नींद की समस्या: नींद की समस्या बहुत आम है, और युवा लड़कियों को रात में जागना या चीखना या नींद के दौरान अत्यधिक हंसी आती है। बड़ी उम्र की लड़कियों में नींद के दौरान दौरे पड़ने या दिन में सो जाने की प्रवृत्ति बढ़ जाती है।
• साँस की परेशानी: अक्सर, रेट्ट सिंड्रोम वाली लड़की को धीमी गति से सांस लेने या तेजी से सांस लेने के एपिसोड हो सकते हैं। यह सामान्य रूप से जीवन-धमकी नहीं है, लेकिन दुर्लभ मामलों में, Rett सिंड्रोम वाली लड़की को श्वसन समर्थन की आवश्यकता हो सकती है। यदि आप अपनी बेटी के सांस लेने के पैटर्न में बदलाव के बारे में चिंतित हैं, तो आपको उसके बारे में अपने डॉक्टरों से बात करनी चाहिए।

बरामदगी

ज्यादातर लड़कियों को रिट्ट सिंड्रोम का अनुभव होता है, जिनमें सामान्यीकृत टॉनिक-क्लोनिक बरामदगी, अनुपस्थिति बरामदगी, या मायोक्लोनिक दौरे शामिल हो सकते हैं।

• सामान्यीकृत टॉनिक-क्लोनिक बरामदगी में शरीर का हिलना शामिल होता है, और आमतौर पर चेतना का क्षीण होना या जब्ती के दौरान कोई प्रतिक्रिया नहीं होना। आमतौर पर, जब्ती के बाद कमी हुई प्रतिक्रिया की अवधि होती है।
• अनुपस्थिति बरामदगी, शरीर को हिलाने या हिलाने के बिना, लेकिन शरीर के जानबूझकर आंदोलन के बिना, या तो घूरने और गैर-बेहोशी की अवधि होती है। किसी व्यक्ति के बैठने या लेटने के दौरान अनुपस्थिति दौरे पड़ सकते हैं, और वे किसी का ध्यान नहीं जा सकते हैं।
• मायोक्लोनिक बरामदगी शरीर के संक्षिप्त मरोड़ते द्वारा विशेषता है, अक्सर चेतना की कुछ हानि के साथ।

बरामदगी की आवृत्ति और प्रकार भिन्न हो सकते हैं, कुछ लड़कियों को एक प्रकार की जब्ती का अनुभव होता है और कुछ को एक से अधिक प्रकार का अनुभव होता है। यदि आपकी बेटी को दौरे पड़ते हैं, तो आप उसकी आभा या पूर्व-जब्ती उपस्थिति और व्यवहार को पहचानना सीखेंगी, और आप उसे दवा देकर दौरे को रोकने में सक्षम हो सकती हैं।

हर किसी को दौरे के बारे में पता होना चाहिए

कारण

रिटेक सिंड्रोम MECP2 जीन में एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो एक्स गुणसूत्र पर स्थित एक जीन है। रोग ऑटोसोमल प्रमुख है, जिसका अर्थ है कि अगर किसी लड़की में उसके एक्स गुणसूत्रों में से केवल एक पर उत्परिवर्तन होता है, तो उसकी स्थिति होगी। जिन लड़कों का एक्स गुणसूत्र पर उत्परिवर्तन होता है, वे पिछले शैशवावस्था में नहीं रहते हैं। यह उत्परिवर्तन आमतौर पर वंशानुगत नहीं होता है। यह आमतौर पर अनायास होता है, लेकिन अगर रेट्ट सिंड्रोम वाली लड़की गर्भवती हो जाती है, तो वह अपने बच्चे को बीमारी दे सकती है, चाहे वह लड़का हो या लड़की।

माना जाता है कि रिटट सिंड्रोम का कारण प्रोटीन समारोह की कमी है। यह कमी मस्तिष्क और शरीर में कोशिकाओं को सामान्य कार्यों को करने से रोकती है, विशेष रूप से नसों के बीच संचार में, जो इन व्यापक लक्षणों का उत्पादन करती है।

निदान

Rett सिंड्रोम एक नैदानिक ​​निदान है जो कुछ नैदानिक ​​मानदंडों के साथ-साथ अन्य विकारों के निश्चित बहिष्करण पर आधारित है जो समान लक्षण उत्पन्न कर सकते हैं। अन्य विकार जो शुरू में Rett सिंड्रोम के समान दिखाई देते हैं उनमें ऑटिज़्म, सेरेब्रल पाल्सी, एंजेलमैन सिंड्रोम, लेनोक्स-गैस्टोट सिंड्रोम (एलजीएस), एन्सेफलाइटिस और बचपन के चयापचय संबंधी विकार शामिल हैं।

कई शारीरिक निष्कर्ष हैं जो Rett सिंड्रोम वाली लड़कियों में आम हैं। इन सुविधाओं को मौजूद नहीं होना है, और कोई सेट कट ऑफ मानदंड नहीं हैं, लेकिन वे निदान का समर्थन करते हैं।

• छोटे कद और आकार: सामान्य तौर पर, Rett सिंड्रोम वाली लड़कियां छोटी, छोटी होती हैं, और उनकी उम्र के लिए औसत से कम वजन होता है या उनके परिवार के इतिहास के आधार पर क्या अपेक्षित होगा।
• छोटा सिर परिधि: छोटे कद और छोटे आकार के साथ, सिर की परिधि भी रिटट सिंड्रोम वाली लड़कियों में छोटी है, हालांकि सिर के आकार के लिए कोई संख्यात्मक मान नहीं है जो निदान की पुष्टि करता है।
• पार्श्वकुब्जता: जैसे-जैसे लड़कियाँ देर से बचपन में पहुँचती हैं, ज्यादातर रीढ़ की वक्रता विकसित हो जाती है, जो बिगड़ जाती है और उम्र बढ़ने के साथ-साथ अक्षम हो सकती है।
• कम मांसपेशी टोन: शारीरिक परीक्षण पर, अधिकांश लड़कियों में सामान्य मांसपेशियों की ताकत से सामान्य या थोड़ा कम होता है, लेकिन प्रयास की कमी के कारण यह बताना मुश्किल हो सकता है। हालांकि, Rett सिंड्रोम के साथ कम मांसपेशियों की टोन अधिक सामान्य है, और आपकी बेटी के डॉक्टर शारीरिक जांच के साथ-साथ अवलोकन द्वारा इसका पता लगा सकते हैं।

इमेजिंग टेस्ट

सामान्य तौर पर, उन लड़कियों में ब्रेन इमेजिंग टेस्ट सामान्य होते हैं जिनमें Rett सिंड्रोम होता है, लेकिन Rett सिंड्रोम के निदान तक पहुंचने से पहले अन्य स्थितियों, जैसे इंसेफेलाइटिस (मस्तिष्क में संक्रमण) या मस्तिष्क की विकृतियों को नियंत्रित करना महत्वपूर्ण है।

लैब टेस्ट

रक्त परीक्षण और काठ का पंचर आमतौर पर तब किया जाता है जब Rett सिंड्रोम के लक्षण मौजूद होते हैं, हालांकि इन परीक्षणों पर Rett सिंड्रोम से जुड़े कोई विशेष निष्कर्ष नहीं हैं। रक्त परीक्षण और काठ का पंचर का उद्देश्य संक्रमण और चयापचय संबंधी विकारों जैसे लक्षणों का कारण बन सकता है।

जेनेटिक टेस्ट

एक आनुवंशिक परीक्षण एक्स गुणसूत्र पर जीन उत्परिवर्तन की पहचान कर सकता है। यदि किसी लड़की में जीन उत्परिवर्तन होता है, तो यह Rett सिंड्रोम का समर्थन करता है, लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि उसकी यह स्थिति है। MECP2 उत्परिवर्तन PPM-X सिंड्रोम, नवजात एन्सेफैलोपैथी और ऑटिज्म जैसी स्थितियों के साथ मौजूद हो सकता है, जो सभी न्यूरोडेवलपमेंटल विकार हैं जो रिट्ट सिंड्रोम के मानदंडों को फिट नहीं करते हैं।

इलाज

स्वयं Rett सिंड्रोम का कोई विशिष्ट उपचार नहीं है, लेकिन यह महत्वपूर्ण है कि आपकी बेटी को दौरे का इलाज मिले। वह अपने मोटर और संज्ञानात्मक कार्य को अधिक से अधिक अनुकूलित करने के लिए संज्ञानात्मक और भौतिक चिकित्सा से भी लाभ उठा सकती है।

Rett सिंड्रोम वाली लड़कियों के लिए इस्तेमाल किए जाने वाले उपचारों में शामिल हैं:

• विरोधी जब्ती दवाओं: कई एंटीकॉन्वेलेंट्स हैं जो उन लड़कियों के लिए बरामदगी को नियंत्रित करने के लिए उपयोग किया जाता है जिनके पास रिट्ट सिंड्रोम है। आपकी बेटी के लिए जो विशिष्ट दवा सबसे अधिक फायदेमंद होगी, वह उसके जब्ती प्रकार या प्रकारों पर आधारित है। कुछ लड़कियां मुंह से दवा लेने के लिए प्रतिरोधी होती हैं, जो एक चुनौती है, क्योंकि एंटीकोनवल्सटेंट्स को नियमित समय पर लिया जाना चाहिए। यदि आपको यह समस्या है, तो आपको अपनी बेटी की बरामदगी को रोकने के लिए एक तरल या इंजेक्शन वाली दवा पर निर्भर रहना पड़ सकता है।
• भौतिक चिकित्सा: जब लड़कियां सहयोग कर सकती हैं, तो थेरेपी मांसपेशियों की टोन के साथ मदद कर सकती है और घावों और मांसपेशियों के संकुचन को रोकने में मदद कर सकती है जो उपयोग की कमी के कारण विकसित हो सकते हैं।
• स्कोलियोसिस उपचार: इसमें समर्थन ब्रेसिज़ या सर्जिकल उपचार शामिल हो सकते हैं। स्कोलियोसिस के लिए सर्जरी में रीढ़ को सहारा देने के लिए एक छड़ का स्थान शामिल हो सकता है, जो गतिशीलता की समस्याओं को रोकने में मदद करता है जो कि स्कोलियोसिस से हो सकता है।
• पोषण पूरकता: कम भूख और कठिनाई के संचार के संयोजन से उन लड़कियों के लिए पोषण संबंधी कमी हो सकती है जिनके पास रिट्ट सिंड्रोम है। आप अपनी बेटी को स्वस्थ भोजन के विकल्प प्रदान कर सकते हैं, लेकिन अगर वह खाना नहीं चाहती है या एक खास प्रकार का भोजन नहीं चाहती है, तो आप आमतौर पर उसके साथ तर्क नहीं कर सकते हैं या उसे कोशिश करने के लिए मना नहीं सकते हैं। यदि आवश्यक हो, तो आपको उसे उच्च-कैलोरी पोषण की खुराक, जैसे कि शेक या प्रोटीन सलाखों के साथ प्रदान करने की आवश्यकता हो सकती है। कभी-कभी, विशेष रूप से कम भूख के मुकाबलों के दौरान पोषण बनाए रखने के लिए Rett सिंड्रोम वाली लड़कियों को अस्थायी रूप से एक फीडिंग ट्यूब लगाने की आवश्यकता हो सकती है।

परछती

यदि आपकी बेटी को रिट्ट सिंड्रोम है या हो सकता है, तो आप जानते हैं कि यह एक चुनौतीपूर्ण स्थिति है। उसे जीवन भर अपनी बुनियादी जरूरतों के लिए मदद और समर्थन की आवश्यकता होगी। इस बीच, वह लगाव नहीं दिखा सकता है और दूसरों को अस्वीकार करने या चिकित्सा देखभाल प्रदान करने की कोशिश करने वाले लोगों को खारिज करते हुए अपने करीबी देखभालकर्ताओं के प्रति ठंडा और उदासीन लग सकता है।

जैसा कि आप इन चुनौतियों को नेविगेट करते हैं, आप अपने बच्चे की चिकित्सा टीम के साथ प्रभावी संचार के लिए एक प्रणाली विकसित कर सकते हैं। अक्सर, क्लीनिक, जो नियमित रूप से बच्चों और वयस्कों को न्यूरोडेवलपमेंटल विकारों के साथ देखभाल करते हैं, गंभीर बनाम छोटी समस्याओं के निवारण के लिए एक प्रणाली है। यदि आप एक उपयुक्त स्कूल पाते हैं और अपने शिक्षकों और स्कूल के सहयोगियों के साथ संपर्क बनाए रखते हैं तो आपकी बेटी को भी लाभ होगा।

आप घर के स्वास्थ्य सहयोगी से अपनी बेटी की देखभाल करने में भी मदद ले सकते हैं जो आपकी सहायता के लिए आपके घर आ सकती है। यदि देखभाल अधिक शामिल और चुनौतीपूर्ण हो जाती है, तो आपको अपनी बेटी को रहने के लिए एक जगह खोजने की आवश्यकता हो सकती है ताकि वह दिन-प्रतिदिन पेशेवर देखभाल प्राप्त कर सके, और आप उससे मुलाकात कर सकें ताकि आप रिश्ते को बनाए रख सकें और करीब रह सकें उसके लिए।

बहुत से एक शब्द

एक गंभीर न्यूरोडेवलपमेंटल विकार वाले बच्चे की देखभाल करना आसान नहीं है। माता-पिता एक विशेष जरूरतों वाले बच्चे की देखभाल के साथ-साथ स्वास्थ्य और शैक्षिक संसाधनों की व्यवस्था करने की मांगों के साथ खुद को थका हुआ पा सकते हैं। आपके पास एक नौकरी भी हो सकती है, अन्य बच्चे, व्यक्तिगत रिश्ते, और भाग लेने के लिए आपका अपना स्वास्थ्य।

इस स्थिति में माता-पिता को सहायता समूहों से जुड़ना फायदेमंद हो सकता है जो सलाह दे सकते हैं और मुकाबला करने के लिए रणनीति साझा कर सकते हैं।