विषय
बेकविथ-विडमैन सिंड्रोम (बीडब्ल्यूएस) एक जन्मजात स्थिति है जो विकास को प्रभावित करती है, जिसका अर्थ है कि एक बच्चे के जन्म के समय स्थिति होगी। इसे एक अतिवृद्धि सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है और इसमें शरीर के कई हिस्से शामिल हो सकते हैं। BWS द्वारा प्रभावित शिशु अक्सर उनकी उम्र के अन्य बच्चों की तुलना में बहुत बड़े होते हैं।कई मेडिकल सिंड्रोम की तरह, संकेत और लक्षणों का एक स्पेक्ट्रम एक व्यक्ति हो सकता है, और सिंड्रोम की गंभीरता एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न हो सकती है। उदाहरण के लिए, हालांकि कुछ बच्चों में BWS की कई विशिष्ट विशेषताएं हो सकती हैं, अन्य बच्चे केवल हॉलमार्क लक्षणों में से एक या दो प्रदर्शित कर सकते हैं।
डॉ। जे। ब्रूस बेकविथ और डॉ। हंस-रुडोल्फ विडेमैन द्वारा 1960 के दशक में बीडब्ल्यूएस को पहली बार चिकित्सा साहित्य में नोट किया गया था। हालत के प्रारंभिक निष्कर्षों ने कुछ ऐसे तरीकों का उल्लेख किया है जो शरीर को प्रभावित कर सकते हैं। हालांकि, वर्षों से, चिकित्सा समुदाय ने माना है कि बीडब्ल्यूएस में शरीर की कई प्रणालियां शामिल हो सकती हैं, और रोगी कई प्रकार के भौतिक गुणों को भी प्रदर्शित कर सकते हैं।
अमेरिका के नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन की एक शाखा जेनेटिक्स होम रेफरेंस के अनुसार, दुनिया भर में हर 13,700 नवजात शिशुओं में से लगभग एक को बीडब्ल्यूएस के साथ का निदान किया जाता है। लेकिन BWS की व्यापकता की गणना करने वाले आँकड़े पूरी तरह से सटीक नहीं हो सकते हैं। जिन लोगों की स्थिति के मामूली मामले हैं उनका निदान कभी नहीं किया जा सकता है। इसके अतिरिक्त, BWS पुरुषों और महिलाओं दोनों को एक ही डिग्री तक प्रभावित करता है।
लक्षण
बीडब्ल्यूएस क्रोमोसोम पर एक क्षेत्र से जुड़ा है जिसे 11 पी के रूप में जाना जाता है। अतिवृद्धि और अन्य भौतिक विशेषताएं विकसित हो सकती हैं जब उस क्षेत्र में आनुवंशिक विविधताएं होती हैं। क्योंकि लक्षणों की एक श्रृंखला है जो विकसित हो सकती है, इसे 11p अतिवृद्धि स्पेक्ट्रम के रूप में संदर्भित किया जाता है।
बीडब्ल्यूएस वाले बच्चे उनकी उम्र के अन्य बच्चों की तुलना में बड़े हो सकते हैं, लेकिन विकास 8 वर्ष की आयु के आसपास समाप्त हो जाता है, और बीडब्ल्यूएस वाले वयस्कों में आनुवंशिक और दुर्लभ रोग सूचना केंद्र (जीएआरडी) के अनुसार औसत ऊंचाई होने की संभावना है।
BWS से जुड़े दो जानलेवा लक्षण हैं। सबसे पहले, BWS वाले बच्चों में घातक ट्यूमर विकसित होने का अधिक खतरा होता है, जिसमें एक दुर्लभ प्रकार का गुर्दा कैंसर होता है, जिसे विल्म्स ट्यूमर, मांसपेशियों के ऊतकों का कैंसर या यकृत कैंसर कहा जाता है। बहुत अधिक इंसुलिन की उपस्थिति के कारण दूसरा, शिशुओं में लंबे समय तक कम रक्त शर्करा, या हाइपोग्लाइसीमिया विकसित हो सकता है। बीडब्ल्यूएस के संकेतों और लक्षणों का शीघ्र पता लगाना व्यक्तियों को सामान्य जीवन जीने में मदद करने के लिए महत्वपूर्ण है। लक्षणों में शामिल हैं:
- असामान्य रूप से जन्म की ऊंचाई और वजन में वृद्धि
- शरीर के एक तरफ अतिवृद्धि, hemihyperplasia के रूप में जाना जाता है
- शरीर के एक हिस्से का अतिवृद्धि
- बढ़ी हुई जीभ
- हाइपोग्लाइसीमिया या निम्न रक्त शर्करा
- Hyperinsulinism या बहुत ज्यादा इंसुलिन
- पेट की दीवार में असामान्यताएं जैसे हर्निया या ऑम्फैलोसेल (एक ऐसी स्थिति जहां आंत और अंग पेट के बाहर स्थित होते हैं)
- गुर्दे और यकृत जैसे बड़े पेट के अंग
- किडनी बदल जाती है
- कान के पीछे या कान के पीछे के क्षेत्र में विकृत खांचे या गड्ढे
- विशेषकर बचपन में कैंसर का खतरा बढ़ जाता है
कारण
बीडब्ल्यूएस गुणसूत्र 11 पर जीन में दोष के कारण होता है। हालांकि, जिन तरीकों से दोष होता है वे जटिल हैं। कारणों के रूप में कुछ विचारों में जीन की अभिव्यक्ति में असामान्यताएं, मिथाइलेशन चक्र में परिवर्तन, गुणसूत्र 11 पर सक्रिय जीन का असंतुलन, आनुवंशिक परिवर्तन और बहुत कुछ शामिल हैं। बीडब्ल्यूएस के लगभग 10 प्रतिशत मामलों को परिवारों के माध्यम से निस्तारित किया जाता है।
चूंकि बीडब्ल्यूएस के विकास के लिए जिम्मेदार आनुवंशिक कारकों को समझना मुश्किल हो सकता है, इसलिए आपको अपने सवालों और चिंताओं का जवाब देने के लिए एक आनुवंशिकीविद् की सेवाएं लेने से लाभ हो सकता है।
यह समझना कि आनुवंशिक विकार कैसे प्रभावित होते हैंनिदान
BWS का निदान करने के लिए, आपकी चिकित्सक या स्वास्थ्य सेवा टीम स्थिति की विशिष्ट विशेषताओं को देखेगी। अक्सर, नवजात शिशुओं में बीडब्ल्यूएस से जुड़े ध्यान देने योग्य लक्षण होते हैं, जो चिकित्सक को पहचानने योग्य संकेतों और लक्षणों के आधार पर नैदानिक निदान करने की अनुमति देता है। उदर की दीवार में असामान्यताएं, ऊंचाई और वजन में असामान्य वृद्धि, और एक बढ़ी हुई जीभ जैसे संकेत बच्चे को बीडब्ल्यूएस होने का संकेत दे सकते हैं।
एक निदान की पुष्टि करने के लिए, हालांकि, चिकित्सक को रोगी के चिकित्सा इतिहास, लक्षण प्रोफ़ाइल, एक शारीरिक परीक्षा को पूरा करने और किसी भी इसी प्रयोगशाला परिणामों की समीक्षा करने की आवश्यकता होगी। आमतौर पर, डॉक्टर आनुवंशिक परीक्षण की सिफारिश करेंगे, जो बच्चे में बीडब्ल्यूएस का कारण भी बता सकता है। इसके अतिरिक्त, आनुवांशिक परीक्षण यह निर्धारित करने में मदद कर सकता है कि परिवार के सदस्यों के माध्यम से बीडब्ल्यूएस को कैसे और कैसे पारित किया जाता है और यदि स्थिति में अन्य बच्चों के जन्म का खतरा है।
कुछ मामलों में, बच्चे के जन्म से पहले परीक्षण किया जा सकता है। परीक्षण विधि का एक उदाहरण, जो बीडब्ल्यूएस के शुरुआती लक्षण दिखा सकता है, गर्भावस्था के दौरान एक अल्ट्रासाउंड के साथ है। इमेजिंग की यह विधि बढ़े हुए अंगों, बड़े भ्रूण के आकार, बढ़े हुए अपरा, और अधिक जैसी विशेषताएं दिखा सकती है। क्या माता-पिता को अधिक विस्तृत जानकारी चाहिए, अतिरिक्त प्रसव पूर्व परीक्षण उपलब्ध है।
इलाज
आमतौर पर, BWS के उपचार में लक्षण प्रबंधन, सर्जिकल प्रक्रियाओं का एक संयोजन और ट्यूमर संरचनाओं की संभावना के बारे में शेष सतर्कता शामिल होती है। हस्तक्षेप में शामिल हैं:
- संदिग्ध BWS के साथ शिशुओं में रक्त शर्करा की निगरानी
- कम रक्त शर्करा मौजूद होने पर अंतःशिरा उपचार या अन्य दवाएं
- पेट की दीवार की सर्जिकल मरम्मत
- जीभ के आकार को कम करने के लिए सर्जरी यदि यह खिलाने या सांस लेने में बाधा उत्पन्न करती है
- रक्त परीक्षण और पेट के अल्ट्रासाउंड के माध्यम से नियमित ट्यूमर की जांच
- यदि ट्यूमर मौजूद हैं, तो आपका डॉक्टर आपको बाल चिकित्सा ऑन्कोलॉजिस्ट को संदर्भित करेगा
- स्कोलियोसिस की स्क्रीनिंग और प्रबंधन जब बच्चे के शरीर के एक तरफ अतिवृद्धि होती है
- लागू विशेषज्ञों के लिए रेफरल जब अतिरिक्त अंग भागीदारी (जैसे कि गुर्दे, यकृत, या अग्न्याशय)
- शक्ति, गतिशीलता, दैनिक गतिविधियों, या भाषण बिगड़ा हुआ है, तो भाषण, भौतिक या व्यावसायिक चिकित्सा जैसे चिकित्सीय हस्तक्षेप
- आर्थोपेडिक सर्जरी के साथ hemihypertrophy का प्रबंधन
- विकासात्मक मुद्दों के लिए स्क्रीनिंग
रोग का निदान
बीडब्ल्यूएस के साथ शिशुओं में मुख्य रूप से समय से पहले जन्मजात, हाइपोग्लाइसीमिया, मैक्रोग्लोसिया और घातक ट्यूमर की जटिलताओं के कारण मृत्यु दर का खतरा बढ़ जाता है। अच्छी खबर यह है कि बीडब्ल्यूएस वाले कई बच्चे स्वस्थ वयस्क जीवन, एक सामान्य जीवनकाल तक बड़े होते हैं, और उनके पास स्वस्थ बच्चे हो सकते हैं।
हालांकि बीडब्ल्यूएस वाले बच्चे में अपने साथियों की तुलना में बड़ी विशेषताएं हो सकती हैं, उनकी विकास दर कम हो जाती है क्योंकि वे कैंसर का जोखिम उठाते हैं। उनके पूर्व-किशोर और किशोर वर्षों के दौरान, विकास की दर सामान्य हो जाती है।
समय के साथ, कई भौतिक विशेषताएं कम दिखाई देने लगेंगी, हालांकि कुछ विशेषताएं हो सकती हैं जिन्हें सही करने के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है।
बहुत से एक शब्द
यद्यपि BWS वाले बच्चों के लिए एक अभिभावक के रूप में दृष्टिकोण अच्छा है, समय-समय पर अभिभूत होना स्वाभाविक है। शुक्र है कि इस मेडिकल कंडीशन को नेविगेट करने वाले लोगों को संसाधन और सलाह देने के लिए बेकविथ-विडमैन चिल्ड्रंस फाउंडेशन इंटरनेशनल और बेकविथ वेडमैन सपोर्ट ग्रुप (यूके) जैसे संगठन हैं।
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