प्राथमिक सिलिअरी डिस्किनेशिया निदान और उपचार

विषय

• जोखिम
• निदान
• इलाज

प्राथमिक सिलिअरी डिस्केनेसिया (PCD) एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो 16,000 लोगों में लगभग 1 को प्रभावित करता है। सिलिया बाल जैसी संरचनाएं हैं जो शरीर के कुछ हिस्सों जैसे यूस्टेशियन ट्यूब और ट्रेकिआ को जोड़ती हैं। सिलिया शरीर से निकाले जाने वाले अंगों से दूर बलगम और अन्य विदेशी सामग्री को स्थानांतरित करने का एक महत्वपूर्ण कार्य करता है। PCD में, सिलिया अब सामान्य रूप से कार्य नहीं करती है, जो एक संक्रमण के लिए जोखिम को बढ़ाते हुए मलबे को हटाने में देरी का कारण बनती है। PCD में पेट और छाती के अंग अपनी सामान्य स्थिति में होते हैं।

PCD के उपप्रकार भी हैं जैसे Kartagener के सिंड्रोम (साइटस इन्वर्सस टोटलिस), जिसमें PCD होता है, लेकिन शरीर के विपरीत हिस्से में अंगों के होने की पहचान भी होती है। उदाहरण के लिए, प्लीहा शरीर के बाईं ओर होने के बजाय, यह शरीर के दाईं ओर है। आमतौर पर कार्टाजेनर सिंड्रोम से प्रभावित अन्य अंगों में शामिल हैं: हृदय, यकृत, और आंतें। 32,000 लोगों में लगभग 1 की घटना के साथ कारटैगनर सिंड्रोम भी दुर्लभ है।

जोखिम

प्राथमिक सिलिअरी डिस्केनेसिया एक संक्रामक विकार नहीं है। आप तभी पीसीडी ले सकते हैं जब आप पैदा होते हैं अगर आपके माता-पिता दोनों में यह विकार है या वे विकार के वाहक हैं। पीसीडी का वाहक बनना अधिक आम है क्योंकि इसमें ए वंशानुक्रम के ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न। इसका मतलब यह है कि यदि एक अभिभावक आपको PCD के लिए जिम्मेदार जीन देता है, लेकिन आपके दूसरे माता-पिता आपको जीन नहीं देते हैं, तो आपको PCD विरासत में नहीं मिलेगा, लेकिन एक वाहक के रूप में जाना जाएगा।

कई जीन विकार हैं जो PCD का कारण बन सकते हैं लेकिन आप वर्तमान में प्राथमिक सिलिअरी डिस्केनेसिया के वाहक का निदान नहीं कर सकते हैं। कोई भी जीन जो सिलिया के प्रोटीन को प्रभावित करता है, संभावित रूप से PCD को जन्म दे सकता है। सिलिया से जुड़े प्रोटीनों के लिए उत्परिवर्तन सामान्य सिलिअरी फ़ंक्शन से जुड़ी तरंग जैसी गति को कम कर सकता है, बढ़ा सकता है या रोक सकता है। सिलिया के कार्य में परिवर्तन प्राथमिक सिलिअरी डिस्केनेसिया से संबंधित निम्नलिखित लक्षणों का कारण बन सकता है:

• पुरानी नाक की भीड़, राइनाइटिस या साइनस संक्रमण
• पुरानी ओटिटिस मीडिया (कान में संक्रमण) या सुनवाई हानि
• बांझपन
• निमोनिया जैसे श्वसन संबंधी संक्रमण
• खांसी
• एटलेक्टासिस (ढह गया फेफड़ा)

निदान

आपका डॉक्टर स्वचालित रूप से प्राथमिक सिलिअरी डिस्केनेसिया की तलाश नहीं कर सकता है, क्योंकि लक्षण कई विकारों से संबंधित हो सकते हैं जो बच्चों और वयस्कों दोनों में देखे जा सकते हैं। जब साइटस इनवर्सस टोटलिस (शरीर के विपरीत पक्षों पर असामान्य रूप से स्थित अंग) पर ध्यान दिया जाता है, तो निदान आसान हो सकता है। हालांकि, जब अंग प्लेसमेंट सामान्य होता है, तो आपके डॉक्टर को अतिरिक्त परीक्षण करने की आवश्यकता होगी। आनुवंशिक परीक्षण PCD के निदान के लिए उपयोग की जाने वाली मुख्य विधियों में से एक है, हालाँकि, दो सामान्य विधियाँ हैं जिनका उपयोग आपकी गिलिया के साथ समस्याओं के लिए दृष्टिगत मूल्यांकन के लिए किया जाता है: इलेक्ट्रॉन और वीडियो माइक्रोस्कोपी। दो परीक्षणों के बीच अंतर माइक्रोस्कोप के प्रकार का उपयोग किया जाता है। दोनों परीक्षणों के लिए आपके डॉक्टर को माइक्रोस्कोप के तहत विश्लेषण करने के लिए आपके नाक गुहा या वायुमार्ग से नमूना लेने की आवश्यकता होती है।

छोटे कणों से जुड़ी विकिरण, जिसे रूप में भी जाना जाता है रेडिओलेबेल्ड कण, साँस ली जा सकती है। आपका डॉक्टर तब माप करेगा कि साँस छोड़ने के दौरान कितने कण वापस आते हैं। जब अपेक्षा से कम कण वापस आते हैं, तो सिलिअरी समस्याओं का संदेह हो सकता है। आपका डॉक्टर भी आपके पास हो सकता है साँस नाइट्रिक ऑक्साइड। यह परीक्षण अच्छी तरह से समझा नहीं गया है, हालांकि जब आप सामान्य परिणामों से कम साँस लेते हैं, तो पीसीडी का संदेह हो सकता है।

स्वस्थ प्रजनन प्रणाली के लिए सामान्य कामकाज सिलिया भी आवश्यक है। प्रजनन पथ में सिलिया के शिथिलता के स्तर के कारण, वीर्य विश्लेषण वयस्कों में पीसीडी के निदान में भी मददगार साबित हो सकता है। शुक्राणु के नमूने का विश्लेषण माइक्रोस्कोप के तहत किया जाता है।

परीक्षण के लिए स्वर्ण-मानक इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी है। यह स्पष्ट रूप से परिभाषित कर सकता है कि सिलिया के साथ संरचनात्मक और कार्यात्मक असामान्यताएं हैं या नहीं। इस परीक्षण के लिए एक नमूना प्राप्त करने के लिए आपका ईएनटी आपकी नाक या आपके वायुमार्ग से नमूना ले सकता है। आनुवंशिक परीक्षण नैदानिक ​​हो सकता है, हालांकि, PCD के लगभग 60 प्रतिशत मामलों में पहचान योग्य आनुवंशिक कोडिंग की पहचान की जाती है।

इलाज

प्राथमिक सिलिअरी डिस्केनेसिया का कोई इलाज नहीं है। उपचार लक्षणों के प्रबंधन और संक्रमण को रोकने के प्रयास से संबंधित है। कान के संक्रमण को रोकने में मदद करने के लिए, आपके ईएनटी को आपके कान नहर में बहने की अनुमति देने के लिए कान की नलियों को रखने की संभावना है, क्योंकि यूस्टेशियन ट्यूब के माध्यम से परिवहन बिगड़ा हुआ है। अन्य उपचारों में बार-बार नाक का धोना और विरोधी भड़काऊ नाक स्प्रे शामिल हो सकते हैं।

सांस लेने की समस्याओं का उपचार आपकी खांसी की क्षमता में सुधार पर केंद्रित है।चूंकि बिगड़ा सिलिया वायुमार्ग में बलगम को खत्म करने की आपकी क्षमता को कम कर देता है, खांसी आपके वायुमार्ग से बलगम को बाहर निकालने में आपके शरीर की सहायता करने में मदद करती है। इसे प्राप्त करने के लिए, आपको निर्धारित किया जा सकता है:

• छाती फिजियोथेरेपी: खांसी को प्रोत्साहित करने के लिए यांत्रिक उपकरण या हाथ की तकनीक
• एक्सरसाइज: कार्डियो एक्सरसाइज करने से आप भारी सांस लेते हैं जो वायुमार्ग में स्राव को बढ़ाने में मदद करता है
• दवाएं: ब्रोन्कोडायलेटर्स और एंटी-इंफ्लेमेटरी सूजन को कम करने में मदद करते हैं और वायुमार्ग को खोलने में मदद करते हैं ताकि आप किसी भी बलगम को खांसी या स्थानांतरित कर सकें।

सबसे खराब स्थिति में, फेफड़ों को प्रभावित करने वाले PCD ब्रोन्किइक्टेसिस का कारण बन सकता है। गंभीर मामलों का इलाज नहीं किया जा सकेगा और फेफड़े का प्रत्यारोपण आवश्यक होगा। फेफड़े के प्रत्यारोपण से फेफड़ों में पीसीडी ठीक हो जाएगा। हालांकि, आपको सभी आवश्यक पोस्ट-प्रत्यारोपण उपचार और प्रतिबंधों से निपटना होगा। जब आवश्यक हो तो यह एक बढ़िया उपचार है, लेकिन PCD के इलाज के लिए एक अच्छी पहली-पंक्ति विधि नहीं है।