विषय
गौचर रोग (उच्चारण "गो शर्म" रोग) शरीर की कई अंग प्रणालियों को प्रभावित करने वाले नैदानिक लक्षणों की एक विस्तृत श्रृंखला के साथ एक आनुवंशिक स्थिति है। गौचर के सबसे आम रूप में, लोगों में उपचार के अत्यधिक लक्षण हैं। अन्य प्रकार की गौचर बीमारी में, लक्षण गंभीर होते हैं और इलाज करना बहुत मुश्किल होता है। आपका डॉक्टर आपको यह जानने में मदद करेगा कि आपकी विशेष स्थिति में क्या उम्मीद की जाए।कारण
गौचर रोग एक आनुवांशिक बीमारी है जो जीन नामक समस्या के कारण होती है GBA। यह जीन आपके डीएनए का हिस्सा है, जो आनुवंशिक सामग्री आपको अपने माता-पिता से विरासत में मिली है।
GBA जीन ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज नामक एंजाइम बनाने के लिए जिम्मेदार है। गौचर रोग वाले लोगों में, यह एंजाइम की कमी होती है, या इसे काम नहीं करना चाहिए।
इस एंजाइम के महत्व को समझने के लिए, कोशिका के एक भाग के बारे में जानना महत्वपूर्ण है जिसे लाइसोसोम कहा जाता है। लाइसोसोम आपके शरीर की कोशिकाओं के अंदर घटक के रूप में मौजूद हैं। वे सामग्री को साफ करने और निपटाने में मदद करते हैं जो शरीर अन्यथा टूटने में असमर्थ है। वे उन सामग्रियों को तोड़ने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं जो शरीर में जमा हो सकती हैं। ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज एंजाइमों में से एक है जो लाइसोसोम को ऐसा करने में मदद करता है।
आम तौर पर, यह एंजाइम ग्लूकोसेरेब्रोसाइड नामक शरीर में एक वसायुक्त पदार्थ को रीसायकल करने में मदद करता है। लेकिन गौचर रोग में, ग्लूकोसेरेब्रोसिडेस बहुत अच्छी तरह से काम नहीं करता है। एंजाइम बिल्कुल भी सक्रिय नहीं हो सकता है, या इसमें गतिविधि कम हो सकती है। इस वजह से, ग्लूकोसेरेब्रोसाइड शरीर के विभिन्न क्षेत्रों में बनना शुरू हो जाता है। यह स्थिति के लक्षणों की ओर जाता है।
जब कुछ प्रतिरक्षा कोशिकाएं ग्लूकोजेरेब्रोसाइड से अधिक भर जाती हैं, तो उन्हें "गौचर कोशिकाएं" कहा जाता है। ये गौचर कोशिकाएं सामान्य कोशिकाओं को बाहर निकाल सकती हैं, जिससे समस्याएं पैदा हो सकती हैं। उदाहरण के लिए, अस्थि मज्जा में गौचर कोशिकाओं का निर्माण आपके शरीर को नई रक्त कोशिकाओं की सामान्य मात्रा का उत्पादन करने में सक्षम होने से रोकता है। ग्लूकोसेरेब्रोसाइड और गौचर कोशिकाओं का एक निर्माण विशेष रूप से प्लीहा, यकृत, हड्डी और मस्तिष्क में एक समस्या है।
लाइसोसोम में अन्य प्रकार के एंजाइम के साथ समस्याएं अन्य प्रकार के विकारों को जन्म दे सकती हैं। एक समूह के रूप में, इन्हें लाइसोसोमल भंडारण रोग कहा जाता है।
प्रसार
गौचर रोग एक दुर्लभ स्थिति है। यह 100,000 में से जन्म लेने वाले लगभग एक शिशु को प्रभावित करता है। हालांकि, कुछ जातीय समूहों में, गौचर रोग अधिक सामान्य है, जैसे कि एशकेनाज़ी यहूदियों में। उदाहरण के लिए, इस आनुवंशिक पृष्ठभूमि के 450 शिशुओं में से एक को गौचर रोग है।
गॉशर रोग लाइसोसोमल भंडारण रोगों में सबसे आम है, जिसमें अन्य स्थितियां जैसे कि टाय-सैक्स रोग और पोमेस रोग शामिल हैं।
निदान
डॉक्टर पहले व्यक्ति के लक्षणों और चिकित्सा संकेतों के आधार पर गौचर रोग पर संदेह कर सकता है। यदि किसी व्यक्ति को अपने परिवार में गौचर रोग होने का पता चलता है, तो इस बीमारी का संदेह बढ़ जाता है।
गौचर रोग वाले लोगों में अक्सर असामान्य प्रयोगशाला निष्कर्ष भी होते हैं, जैसे कि अस्थि मज्जा का दाग। ये निष्कर्ष गौचर की ओर इशारा करने में सहायक हो सकते हैं। कई अन्य प्रयोगशाला और इमेजिंग परीक्षण हैं जो आपके डॉक्टर आपके गौचर की स्थिति का मूल्यांकन करने के लिए उपयोग कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, आपका डॉक्टर आंतरिक अंग वृद्धि के लिए एक एमआरआई जांच कर सकता है।
हालांकि, एक सच्चे निदान के लिए, आपके डॉक्टर को रक्त परीक्षण या त्वचा बायोप्सी की भी आवश्यकता होगी। इस नमूने का उपयोग यह देखने के लिए किया जाता है कि ग्लूकोसेरेब्रोसिडेस कितनी अच्छी तरह काम कर रहा है। एक विकल्प एक आनुवंशिक रक्त या ऊतक परीक्षण है जिसका उपयोग जीबीए जीन का विश्लेषण करने के लिए किया जाता है।
क्योंकि यह एक दुर्लभ बीमारी है, अधिकांश चिकित्सक गौचर से बहुत परिचित नहीं हैं। आंशिक रूप से इस वजह से, गौचर रोग का निदान कभी-कभी होता है। यह विशेष रूप से होने की संभावना है अगर परिवार में कोई और पहले से ही यह नहीं जानता है।
प्रकार
गौचर रोग के तीन प्रमुख प्रकार हैं: टाइप 1, टाइप 2, और टाइप 3. ये प्रकार उनके लक्षणों में और उनकी गंभीरता में कुछ भिन्न हैं। टाइप 1 गौचर का सबसे हल्का रूप है। यह टाइप 2 और टाइप 3 गौचर बीमारी के विपरीत, तंत्रिका तंत्र को प्रभावित नहीं करता है। टाइप 2 गौचर रोग सबसे गंभीर प्रकार है।
गौचर बीमारी वाले अधिकांश लोगों को टाइप 1 बीमारी है। गौचर के साथ लगभग 1 प्रतिशत लोगों को टाइप 2 बीमारी है। गौचर के साथ लगभग 5 प्रतिशत लोगों को टाइप 3 बीमारी है।
गौचर रोग के लक्षणों पर विचार करते समय, यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि लोगों को लक्षणों की एक विस्तृत विविधता का अनुभव होता है। लक्षण तीन प्रकारों के बीच ओवरलैप करते हैं।
टाइप 1 के लक्षण
टाइप 1 गौचर रोग के लक्षण और लक्षण सबसे पहले बचपन या वयस्कता में दिखाई देते हैं। हड्डियों की समस्याओं में शामिल हो सकते हैं:
- जीर्ण हड्डी का दर्द
- हड्डी के दर्द के अचानक एपिसोड
- हड्डी फ्रैक्चर
- ऑस्टियोपोरोसिस
- गठिया
टाइप 1 गौचर आंतरिक अंगों में से कुछ को भी प्रभावित करता है। यह प्लीहा और यकृत (जिसे हेपेटोसप्लेनोमेगाली कहा जाता है) के विस्तार का कारण बन सकता है। यह आमतौर पर दर्द रहित होता है लेकिन पेट में गड़बड़ी और परिपूर्णता की भावना पैदा करता है।
टाइप 1 गौचर भी साइटोफेनिया नामक कुछ का कारण बनता है। इसका मतलब यह है कि गौचर रोग वाले लोगों में लाल रक्त कोशिकाओं (एनीमिया), सफेद रक्त कोशिकाओं और प्लेटलेट्स के सामान्य स्तर से कम होता है। गौचर के साथ लोगों में अन्य जमावट और प्रतिरक्षा असामान्यताएं भी हो सकती हैं। इससे लक्षण हो सकते हैं जैसे:
- थकान
- आसान रक्तस्राव या चोट
- nosebleeds
- संक्रमण का खतरा बढ़ गया
गौचर रोग फेफड़ों को भी प्रभावित कर सकता है, जिससे इस तरह की समस्याएं हो सकती हैं:
- मध्य फेफड़ों के रोग
- फेफड़ों की धमनियों में उच्च रक्तचाप
- खांसी
- सांस लेने में कठिनाई
इसके अतिरिक्त, टाइप 1 गौचर पैदा कर सकता है:
- पित्त पथरी का खतरा बढ़ जाता है
- खराब वृद्धि और विकास
- मनोवैज्ञानिक जटिलताओं, जैसे उदास मनोदशा
- दिल की जटिलताओं (दुर्लभ)
- गुर्दे की जटिलताओं (दुर्लभ)
कुछ लोग जिन्हें टाइप 1 गौचर रोग होता है उन्हें बहुत हल्के रोग होते हैं और उनमें कोई लक्षण नहीं होते हैं। हालांकि, चिकित्सक प्रयोगशाला निष्कर्षों और इमेजिंग परीक्षणों की मदद से थोड़ी असामान्यताओं का पता लगा सकते हैं।
टाइप 2 और 3 के लक्षण
टाइप 1 बीमारी से प्रभावित शरीर के लगभग सभी समान सिस्टम भी टाइप 2 और टाइप 3 बीमारी में समस्या पैदा कर सकते हैं। हालांकि, टाइप 2 और 3 में अतिरिक्त न्यूरोलॉजिकल लक्षण भी हैं। टाइप 2 रोग वाले रोगियों में ये लक्षण सबसे गंभीर हैं। ये बच्चे आमतौर पर उम्र से पहले मर जाते हैं। 2. बीमारी के बहुत ही दुर्लभ रूप में, बच्चे जन्म के कुछ समय पहले या कुछ समय बाद मर जाते हैं। टाइप 3 गौचर वाले लोगों में, ये समस्याएं उतनी गंभीर नहीं हैं, और लोग अपने 20, 30 या उससे अधिक समय तक जीवित रह सकते हैं।
टाइप 2 और टाइप 3 बीमारी में देखे जाने वाले न्यूरोलॉजिकल लक्षण में कई शामिल हैं:
- नेत्र भ्रंश (स्ट्रैबिस्मस)
- ट्रैकिंग वस्तुओं या टकटकी को बदलने के साथ समस्याएं
- बरामदगी
- मांसपेशियों में कठोरता
- मांसपेशी में कमज़ोरी
- संतुलन और समन्वित आंदोलन के साथ समस्याएं
- भाषण और निगलने में समस्या
- मानसिक मंदता
- पागलपन
टाइप 2 या टाइप 3 गौचर वाले लोगों का एक सबसेट भी अतिरिक्त लक्षण है। उदाहरणों में त्वचा में परिवर्तन, उनके कॉर्निया के साथ समस्याएं, और हृदय वाल्व कैल्सीफिकेशन शामिल हैं।
माध्यमिक रोग
गौचर रोग कुछ अन्य बीमारियों के खतरे को भी बढ़ाता है। उदाहरण के लिए, गौचर वाले लोगों में पार्किंसंस रोग के औसत जोखिम से अधिक है। कुछ कैंसर गौचर रोग वाले लोगों में भी अधिक सामान्य हो सकते हैं, जिनमें शामिल हैं:
- रक्त कैंसर
- एकाधिक मायलोमा
- यकृत कैंसर
- गुर्दे का कैंसर
गौचर के साथ लोगों को कुछ माध्यमिक जटिलताओं का भी खतरा होता है, जैसे कि प्लीहा रोधगलन (तिल्ली में रक्त का प्रवाह में कमी, जिससे ऊतक मृत्यु और गंभीर पेट दर्द होता है)।
इलाज
गौचर रोग के उपचार का मानक एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी है (जिसे कभी-कभी ईआरटी भी कहा जाता है)। इस उपचार ने गौचर के उपचार में क्रांति ला दी।
ईआरटी में, एक व्यक्ति एक आंतरिक रूप से संश्लेषित रूप से ग्लूकोसरेब्रोसिडेज़ के रूप में एक अंतःशिरा जलसेक के रूप में प्राप्त करता है। ईआरटी के विभिन्न रूप अब व्यावसायिक रूप से बाजार में हैं, लेकिन वे सभी प्रतिस्थापन एंजाइम प्रदान करते हैं। य़े हैं:
- imiglucerase (Cerezyme के रूप में ट्रेडमार्क किया गया)
- वेलाग्लोरेसेर अल्फ़ा (VPRIV)
- टैलिगॉलेररेज़ अल्फ़ा (एलिसो)
ये उपचार हड्डियों के लक्षणों, रक्त की समस्याओं और यकृत और प्लीहा वृद्धि को कम करने में बहुत प्रभावी हैं। हालाँकि, वे टाइप 2 और टाइप 3 गौचर रोग में देखे जाने वाले न्यूरोलॉजिकल लक्षणों को सुधारने में बहुत अच्छी तरह से काम नहीं करते हैं।
ERT टाइप 1 गौचर के लक्षणों को कम करने और टाइप 3 गौचर के लक्षणों में से कुछ को कम करने में बहुत प्रभावी है। दुर्भाग्य से, क्योंकि टाइप 2 गौचर में ऐसी गंभीर न्यूरोलॉजिकल समस्याएं हैं, इस प्रकार के लिए ईआरटी की सिफारिश नहीं की जाती है। टाइप 2 गौचर वाले लोग आमतौर पर सहायक उपचार प्राप्त करते हैं।
टाइप 1 गौचर के लिए एक और नया उपचार विकल्प सब्सट्रेट रिडक्शन थेरेपी है। ये दवाएं उन पदार्थों के उत्पादन को सीमित करती हैं जो ग्लूकोसेरेब्रोसिडेस टूट जाती हैं। य़े हैं:
- मिगलस्टैट (ज़वेस्का)
- एलिग्लस्टैट (सेर्देल्गा)
उन लोगों के लिए एक विकल्प के रूप में मिग्लस्टैट उपलब्ध है जो किसी कारण से ईआरटी नहीं ले सकते हैं। एलिग्लस्टैट एक मौखिक दवा है जो टाइप 1 गौचर वाले कुछ लोगों के लिए एक विकल्प है। यह एक नई दवा है, लेकिन कुछ सबूत बताते हैं कि यह ईआरटी उपचारों जितना ही प्रभावी है।
गौचर के लिए ये उपचार बहुत महंगा हो सकता है। अधिकांश लोगों को यह देखने के लिए अपनी बीमा कंपनी के साथ मिलकर काम करना होगा कि वे उपचार का पर्याप्त कवरेज प्राप्त कर सकते हैं।
गौचर रोग वाले लोगों को एक विशेषज्ञ द्वारा स्थिति के साथ अनुभव के साथ इलाज किया जाना चाहिए। इन लोगों को नियमित रूप से अनुवर्ती और निगरानी की आवश्यकता होती है ताकि यह देखा जा सके कि उनका रोग उपचार के लिए कितना अच्छा है उदाहरण के लिए, गौचर वाले लोगों को अक्सर यह देखने के लिए बार-बार बोन स्कैन की आवश्यकता होती है कि रोग उनकी हड्डियों को कैसे प्रभावित कर रहा है।
जो लोग ईआरटी या एक नया सब्सट्रेट कमी चिकित्सा प्राप्त करने में सक्षम नहीं हैं, उन्हें गौचर के लक्षणों के लिए अतिरिक्त उपचार की आवश्यकता हो सकती है। उदाहरण के लिए, गंभीर रक्तस्राव के लिए इन लोगों को रक्त संक्रमण की आवश्यकता हो सकती है।
जेनेटिक्स
गौचर रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक स्थिति है। इसका मतलब है कि गौचर बीमारी वाले व्यक्ति को प्रभावित की एक प्रति मिलती है GBA प्रत्येक माता-पिता से जीन। एक व्यक्ति जिसके पास एक प्रभावित की सिर्फ एक प्रति है GBA जीन (एक माता-पिता से विरासत में मिला) स्थिति के वाहक को कहा जाता है। इन लोगों के पास पर्याप्त कार्य ग्लूकोसरेब्रोसिडेज़ है कि उनके लक्षण नहीं हैं। ऐसे लोग अक्सर यह नहीं जानते हैं कि वे रोग वाहक हैं जब तक कि उनके परिवार में किसी को बीमारी का पता नहीं चलता है। वाहक को अपने बच्चों को जीन की एक प्रभावित प्रति पर गुजरने का खतरा है।
यदि आप और आपका साथी दोनों गौचर रोग के वाहक हैं, तो 25 प्रतिशत संभावना है कि आपके बच्चे को यह बीमारी होगी। 50 प्रतिशत संभावना यह भी है कि आपके बच्चे को यह बीमारी नहीं होगी, लेकिन यह इस स्थिति के लिए एक वाहक होगा। 25 प्रतिशत संभावना है कि आपके बच्चे को न तो बीमारी होगी और न ही वाहक होगा। प्रसव पूर्व परीक्षण उन मामलों में उपलब्ध है जहां बच्चे को गौचर के लिए खतरा है।
अपने चिकित्सक से बात करें यदि आपको चिंता है कि आप अपने पारिवारिक इतिहास के आधार पर गौचर रोग के वाहक हो सकते हैं। यदि आपके परिवार में किसी को गौचर रोग है, तो आपको जोखिम हो सकता है। आनुवंशिक परीक्षणों का उपयोग आपके जीन का विश्लेषण करने और यह देखने के लिए किया जा सकता है कि क्या आप एक रोग वाहक हैं।
बहुत से एक शब्द
यह जानना भारी हो सकता है कि आपको या किसी प्रिय व्यक्ति को गौचर रोग है। स्थिति को प्रबंधित करने के बारे में बहुत कुछ सीखना है, और आपको यह सब एक साथ नहीं करना है। सौभाग्य से, ईआरटी की उपलब्धता के बाद से, गौचर रोग वाले कई लोग अपेक्षाकृत सामान्य जीवन जी सकते हैं।