ओहतारा सिंड्रोम का अवलोकन

विषय

• लक्षण
• कारण
• निदान
• इलाज

ओहतारा सिंड्रोम एक दुर्लभ प्रकार की मिर्गी है जो बचपन के दौरान शुरू होती है। इसे प्रारंभिक शिशु मिर्गी एन्सेफैलोपैथी भी कहा जाता है। जिन बच्चों में ओहतारा सिंड्रोम का अनुभव होता है, उन्हें दौरे पड़ते हैं और विकास संबंधी गंभीर समस्याएं होती हैं।

इस प्रकार की मिर्गी एक विशेषता पैटर्न से जुड़ी होती है जिसे इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम (ईईजी) पर पहचाना जा सकता है। एंटी मिर्गी दवाओं (एईडी) को आमतौर पर बरामदगी का प्रबंधन करने में मदद करने की आवश्यकता होती है।

यह स्थिति ठीक नहीं है, और जिन बच्चों में ओटाहारा सिंड्रोम होता है, उनसे आमतौर पर शुरुआती बचपन से परे जीवित रहने की उम्मीद नहीं की जाती है। अपवाद हैं, और इस सिंड्रोम वाले कुछ लोग वयस्कता में रहना जारी रख सकते हैं, लेकिन उनमें लगातार मिर्गी और शारीरिक और संज्ञानात्मक घाटे होते हैं।

लक्षण

जिन बच्चों में ओहतारा सिंड्रोम है, वे 3 महीने की उम्र से पहले अपने शुरुआती दौरे का अनुभव करते हैं। वे जन्म के समय स्वस्थ लग सकते हैं, लेकिन कुछ ही हफ्तों में मरोड़ते हुए चलना शुरू कर सकते हैं। कुछ मामलों में, माताओं को याद हो सकता है कि उनके बच्चे को वास्तव में गर्भावस्था के दौरान अनियमित हरकत होने लगी थी।

जिन शिशुओं में ओहतारा सिंड्रोम होता है, उन्हें कई प्रकार के दौरे पड़ सकते हैं। ओहतारा सिंड्रोम में सबसे आम जब्ती प्रकार शामिल हैं:

टॉनिक बरामदगी: यह सबसे आम प्रकार का जब्ती है जो ओहतारा सिंड्रोम में होता है। यह आमतौर पर कुछ सेकंड तक चलने वाले हाथ और पैरों की अकड़न की विशेषता है।

सामान्यीकृत टॉनिक-क्लोनिक बरामदगी: इस प्रकार की जब्ती में हाथों और पैरों के आंदोलनों को शामिल किया जाता है, जिसमें आमतौर पर शरीर के दोनों हिस्से शामिल होते हैं।

शिशुओं को एक सामान्यीकृत टॉनिक-क्लोनिक जब्ती के दौरान आंख या सिर हिलना पड़ सकता है। इन बरामदों में बिगड़ा हुआ चेतना भी शामिल है, लेकिन यह पहचानना मुश्किल हो सकता है कि एक शिशु ने बिगड़ा चेतना है।

फोकल दौरे: ये दौरे होते हैं जो आम तौर पर शरीर के केवल एक हिस्से या शरीर के एक हिस्से को शामिल करते हैं। उनमें दोहराए जाने वाले झटके वाले आंदोलन शामिल हैं और वे कुछ सेकंड तक चलते हैं। फोकल बरामदगी में बिगड़ा हुआ चेतना शामिल हो सकता है, और सामान्यीकृत टॉनिक-क्लोनिक बरामदगी के साथ, यह पहचानना मुश्किल हो सकता है कि शिशु की चेतना बिगड़ा है या नहीं।

शिशु की ऐंठन: ये संक्षिप्त हैं, अचानक चलने वाले आंदोलन जो केवल एक सेकंड के लिए रह सकते हैं। वे गर्दन, और / या एक या दोनों हाथ या पैर शामिल कर सकते हैं।

मायोक्लोनिक दौरे पड़ते हैं: ये दौरे आम तौर पर शरीर के एक या दोनों पक्षों को प्रभावित करने वाले दोहराए जाने वाले मरोड़ते आंदोलनों को शामिल करते हैं। वे कुछ मिनटों तक रह सकते हैं और आमतौर पर थकावट और सोने की अवधि के बाद होते हैं।

जिन बच्चों में ओहतारा सिंड्रोम होता है उनमें एक से अधिक प्रकार के दौरे पड़ सकते हैं।

विकास संबंधी समस्याएं

विकास संबंधी समस्याएं, जैसे कि मोटर और संज्ञानात्मक कौशल की कमी, आमतौर पर मौजूद होती हैं। उदाहरण के लिए, बच्चे वस्तुओं के लिए नहीं पहुंच सकते हैं क्योंकि उनकी उम्र के लिए उम्मीद की जाएगी। इस स्थिति वाले बच्चे माता-पिता पर ध्यान नहीं दे सकते हैं और अक्सर अपनी आंखों या सिर के साथ वस्तुओं को देखने के लिए बारी नहीं करते हैं।

ओहतारा सिंड्रोम को पहचानना

नए बच्चों के माता-पिता के लिए विकास संबंधी समस्याओं और बरामदगी को पहचानना चुनौतीपूर्ण हो सकता है। यहां तक ​​कि अगर आपके पास पहले अन्य बच्चे हैं, तो यह निर्धारित करना मुश्किल हो सकता है कि आपका नवजात शिशु अपेक्षा के अनुरूप विकसित हो रहा है या नहीं।

यहां तक ​​कि पूरी तरह से स्वस्थ शिशुओं में अक्सर मांसपेशियों की गतिविधियां होती हैं जो अच्छी तरह से नियंत्रित नहीं होती हैं। हालाँकि, बरामदगी अधिकांश शिशुओं के आंदोलनों से भिन्न होती है क्योंकि वे आमतौर पर अधिक अनिश्चित होते हैं। बरामदगी आमतौर पर कुछ सेकंड के लिए होती है और आमतौर पर अत्यधिक थकावट या नींद की अवधि के बाद होती है।

यदि आप सुनिश्चित नहीं हैं कि आपका शिशु अपनी उम्र के अनुसार विकसित हो रहा है, तो अपने बच्चे के बाल रोग विशेषज्ञ को अवश्य देखें। आमतौर पर, स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता जो शिशुओं की देखभाल के लिए अनुभवी होते हैं, वे यह आकलन कर सकते हैं कि युवा शिशु अपनी उम्र के अनुसार काम कर रहे हैं या नहीं।

कारण

ओहतारा सिंड्रोम बच्चे के मस्तिष्क में असामान्यताओं के साथ जुड़ा हुआ है। यह स्थिति एक प्रकार की एन्सेफैलोपैथी है।

मस्तिष्क की संरचना और कार्य में एन्सेफैलोपैथी एक असामान्यता है। यह हल्का या गंभीर हो सकता है। ओहतारा सिंड्रोम एक गंभीर प्रकार का एन्सेफैलोपैथी है। इस सिंड्रोम की बदली हुई मस्तिष्क संरचना, उनकी मांसपेशियों का उपयोग करने के तरीके सीखने के लिए एक बच्चे की क्षमता में हस्तक्षेप करती है। जैसे-जैसे वे बढ़ते हैं, इस तरह के एन्सेफैलोपैथी वाले बच्चे दूसरों के साथ चलना, बात करना, देखना और बातचीत करना नहीं सीख सकते हैं।

एन्सेफैलोपैथी भी दौरे का कारण बनता है। दौरे ऐसे एपिसोड होते हैं जिनमें मस्तिष्क में न्यूरॉन्स को अप्रत्याशित तरीके से सक्रिय किया जाता है। जब एक बच्चे में एन्सेफैलोपैथी होती है, तो न्यूरॉन्स व्यवस्थित नहीं होते हैं जैसा कि वे सामान्य रूप से होते हैं, और इससे अव्यवस्थित और अराजक न्यूरॉन सक्रियण हो जाता है, जो अनैच्छिक मांसपेशी मरोड़ते और एक जब्ती की बिगड़ा हुआ चेतना का कारण बनता है।

इस सिंड्रोम वाले शिशुओं में मस्तिष्क में प्रोटीन को नुकसान पाया गया है। यह क्षति उन संरचनात्मक परिवर्तनों का कारण हो सकती है जो मस्तिष्क विकसित हो रहे हैं।

जोखिम

इस स्थिति के साथ किसी भी जोखिम वाले कारकों की पहचान नहीं की गई है। एसटीएक्सबीपी 1 जीन के उत्परिवर्तन सहित ओहेटारा सिंड्रोम में कुछ जीन उत्परिवर्तन हुए हैं SCN2A जीन और ARX जीन। वंशानुक्रम पैटर्न, हालांकि, स्पष्ट नहीं है।

कुछ बच्चे जिनके पास स्थिति है, उनमें संबद्ध जीन उत्परिवर्तन नहीं होते हैं, इसलिए यह कभी-कभी छिटपुट रूप से (स्पष्टीकरण के बिना) भी माना जाता है।

निदान

ओहटारा सिंड्रोम का निदान बच्चे के इतिहास के दौरे और विकासात्मक समस्याओं, शारीरिक परीक्षा, ईईजी, और मस्तिष्क इमेजिंग परीक्षणों के संयोजन के आधार पर किया जाता है। यदि अन्य बीमारियों के बारे में कोई चिंता है, जैसे कि एन्सेफलाइटिस (एक मस्तिष्क संक्रमण), तो अतिरिक्त परीक्षणों की आवश्यकता हो सकती है ताकि बीमारी की पहचान और उपचार किया जा सके।

शारीरिक परीक्षा

जिन शिशुओं में ओहतारा सिंड्रोम है, वे मांसपेशियों की टोन को बढ़ा या घटा सकते हैं। उनकी मांसपेशियाँ कुछ कठोर हो सकती हैं, या वे फ़्लॉपी हो सकती हैं। इस स्थिति वाले शिशुओं में असामान्य सजगता भी हो सकती है और वे अपनी आँखों से वस्तुओं का पालन नहीं कर सकते हैं। उनकी आंख की गति भी झटकेदार हो सकती है।

युवा शिशुओं की जांच एक बहुत ही सूक्ष्म प्रक्रिया है। इस काफी जटिल न्यूरोलॉजिकल स्थिति के मूल्यांकन के लिए आपके बच्चे को एक बाल रोग विशेषज्ञ, एक बाल रोग विशेषज्ञ, या एक नियोनेटोलॉजिस्ट (युवा या समय से पहले शिशुओं की देखभाल करने वाला एक शिशु रोग विशेषज्ञ) द्वारा जांच करने की आवश्यकता होगी।

नैदानिक ​​परीक्षण

कई नैदानिक ​​परीक्षण आपके बच्चे के दौरे के कारण का पता लगाने में मदद कर सकते हैं। नैदानिक ​​परीक्षण जिनका उपयोग ओहतारा सिंड्रोम में किया जा सकता है, में शामिल हैं:

इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम (ईईजी): एक ईईजी एक गैर-इनवेसिव मस्तिष्क तरंग परीक्षण है। इस परीक्षण में आपके बच्चे की खोपड़ी पर सपाट धातु डिस्क की नियुक्ति शामिल है। ये डिस्क मस्तिष्क तरंग गतिविधि का पता लगाते हैं, जिसे कंप्यूटर या प्रिंटआउट पर एक तरंग पैटर्न के रूप में पढ़ा जाता है। ओहताहारा सिंड्रोम में देखा गया ईईजी पैटर्न एक फट दमन पैटर्न के रूप में वर्णित है। इसे छोटी तरंगों और मस्तिष्क की कम गतिविधि के साथ बारी-बारी से बड़े स्पाइक्स के रूप में देखा जाता है।

क्या यह इलेक्ट्रोएन्सेफेलोग्राम (ईईजी) की तरह है

मस्तिष्क इमेजिंग: ब्रेन इमेजिंग परीक्षण जो आमतौर पर ओहतारा सिंड्रोम के मूल्यांकन के लिए किए जाते हैं, उनमें मस्तिष्क चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) और मस्तिष्क कम्प्यूटरीकृत टोमोग्राफी (सीटी) शामिल हैं। ये परीक्षण मस्तिष्क की संरचना की एक तस्वीर बनाते हैं।

ओटहारा सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चों में मस्तिष्क और परिवर्तित मस्तिष्क संरचना के अविकसित क्षेत्र होते हैं, जो इन इमेजिंग परीक्षणों पर पहचाना जाता है।

काठ का पंचर (एलपी): यह परीक्षण ओहतारा सिंड्रोम के मूल्यांकन का एक सामान्य हिस्सा नहीं है, लेकिन अक्सर अन्य प्रकार के एन्सेफैलोपैथी के मूल्यांकन में इसकी आवश्यकता होती है। यदि आपके बच्चे को बुखार या संक्रमण के अन्य लक्षण हैं, तो उन्हें यह पता लगाने के लिए एलपी होना आवश्यक है कि क्या कोई उपचार योग्य संक्रमण है।

एक काठ का पंचर से क्या उम्मीद है

इलाज

ओहतारा सिंड्रोम को प्रबंधित करने के लिए कई उपचार विकल्प हैं, लेकिन इसका कोई इलाज नहीं है। ये उपचार बरामदगी की आवृत्ति और गंभीरता को कम करने में मदद कर सकते हैं, लेकिन वे विकास संबंधी समस्याओं के प्रबंधन में प्रभावी नहीं हैं।

एईडी

आपके बच्चे के दौरे को नियंत्रित करने में मदद के लिए कई दवाओं का उपयोग किया जा सकता है। ओहताहारा सिंड्रोम के प्रबंधन के लिए सुझाए गए एईडी में टोपामैक्स (टॉपिरामेट), जोनग्रान (ज़ोनिसैमाइड), सब्रिल (विगबेट्रिन), और फेलबाटोल (फेलबैमेट), और अन्य शामिल हैं। क्योंकि आपका बच्चा युवा है और निगलने में सक्षम नहीं हो सकता है, दवाएँ तरल या इंजेक्शन के रूप में दी जा सकती हैं।

स्टेरॉयड उपचार

एन्सेफैलोपैथी को अक्सर स्टेरॉयड के साथ इलाज किया जाता है। उच्च खुराक स्टेरॉयड जैसे एड्रेनोकोर्टिकोट्रोफिक हार्मोन (ACTH) या methylprednisone ओहतारा सिंड्रोम के इलाज के लिए इस्तेमाल किया गया है। क्योंकि स्टेरॉयड एईडी से बहुत अलग तरीके से काम करते हैं, इसलिए बच्चों को दोनों प्राप्त करना संभव है।

केटोजेनिक आहार

यह आहार वसा में उच्च और प्रोटीन और कार्बोहाइड्रेट में कम है। यह किटोसिस नामक एक चयापचय प्रक्रिया के माध्यम से दौरे को रोकता है जो इस पोषण संयोजन के जवाब में होता है। क्योंकि आपका बच्चा अभी तक खाने और चबाने में सक्षम नहीं हो सकता है, आहार को तरल रूप में प्रशासित किया जा सकता है।

मिर्गी के प्रबंधन के लिए केटोजेनिक आहार का उपयोग करना

ट्रांसक्रेनियल उत्तेजना

एक अन्य तकनीक, उच्च-परिभाषा ट्रांसक्रानियल प्रत्यक्ष वर्तमान उत्तेजना (एचडी-टीसीडीएस) मस्तिष्क पर विद्युतीय उत्तेजना का उपयोग करने के लिए एक गैर-आक्रामक तरीका है जो कि खोपड़ी पर सतही रूप से रखा जाता है। ओहतारा सिंड्रोम के उपचार के लिए उत्तेजना के दैनिक सत्रों का उपयोग करके अध्ययन किया गया है, लेकिन इसका उपयोग मानक उपचार के रूप में नहीं किया जाता है।

मिर्गी सर्जरी

दुर्दम्य मिर्गी मिर्गी है जो चिकित्सा प्रबंधन के साथ सुधार नहीं करता है। कुछ मामलों में, सर्जरी के साथ दुर्दम्य मिर्गी का इलाज किया जाता है। ओहतारा सिंड्रोम में दौरे के लिए सर्जरी में कॉर्टिकल संक्रमण शामिल हो सकता है, जिसमें अराजक तंत्रिका गतिविधि के प्रसार को रोकने के लिए मस्तिष्क के एक क्षेत्र को काटना शामिल है।

शारीरिक और संज्ञानात्मक थेरेपी

जैसे-जैसे आपका बच्चा बड़ा होता जाता है, आत्म-देखभाल एक मुद्दा बन सकता है। ओहतारा सिंड्रोम वाले कुछ बच्चों में हालत का हल्का रूप हो सकता है। यदि आपके बच्चे के लिए यह मामला है, तो चिकित्सा दूसरों के साथ चलने, बात करने, सीखने और बातचीत करने की उनकी क्षमता को अधिकतम कर सकती है। थेरेपी को आपके बच्चे की जरूरतों और क्षमताओं के आधार पर अलग-अलग किया जाता है।

प्रशामक देखभाल

कुछ परिवारों के लिए, प्रशामक देखभाल एक विकल्प है। इस प्रकार की देखभाल में आराम और दर्द नियंत्रण शामिल है। हालांकि यह एक छोटी जीवन प्रत्याशा वाले लोगों के उपचार में अक्सर उपयोग किया जाने वाला दृष्टिकोण है, उन परिवारों के लिए उपशामक देखभाल भी महत्वपूर्ण हो सकती है जो एक बड़ी विकलांगता से जूझ रहे हैं।

प्रशामक देखभाल

बहुत से एक शब्द

यदि आपके बच्चे को गंभीर विकासात्मक समस्याओं, दुर्दम्य बरामदगी, या ओहताहारा सिंड्रोम का एक शिशु के रूप में निदान किया गया है, तो आपके लिए यह बहुत चिंताजनक है। यह एक विनाशकारी स्थिति है, और यह माता-पिता के लिए भावनात्मक रूप से कठिन है

आपको अपने सभी प्रश्नों और चिंताओं का सामना करने में सहायता की आवश्यकता है। अक्सर, परिवार के सदस्य और दोस्त सहायक बनना चाहते हैं, लेकिन यह नहीं जानते कि कैसे। जैसा कि आप अपने बच्चे की देखभाल करते हैं, यह माता-पिता सहायता समूह को खोजने और आपके लिए उपलब्ध किसी भी पेशेवर सहायता और परामर्श का उपयोग करने में मदद कर सकता है।