विषय
नॉनकेटोटिक हाइपरग्लाइसेमिया (एनकेएच) एक आनुवंशिक स्थिति है जो गंभीर न्यूरोलॉजिकल समस्याओं, कोमा और मृत्यु का कारण बन सकती है। "हाइपरग्लाइसीनिया" एक अणु, ग्लाइसिन के असामान्य रूप से उच्च स्तर को संदर्भित करता है। शब्द "नॉनकेटिक" एनकेएच को कुछ अन्य स्वास्थ्य स्थितियों से अलग करता है जो ग्लाइसीन को बढ़ा सकते हैं। स्थिति को कभी-कभी "ग्लाइसिन एन्सेफैलोपैथी" भी कहा जाता है, जिसका अर्थ है एक बीमारी जो मस्तिष्क को नुकसान पहुंचाती है।एनकेएच चिकित्सीय स्थितियों के एक बड़े समूह से संबंधित है जिसे "चयापचय की जन्मजात त्रुटियां" कहा जाता है। ये आनुवंशिक दोष हैं जो शरीर में कुछ रासायनिक रूपांतरण करने में समस्याएं पैदा करते हैं।एनकेएच एक दुर्लभ स्थिति है: इसका निदान लगभग 60,000 नवजात शिशुओं में से एक में किया जाता है। हालांकि, यह विशिष्ट उप-योगों में अधिक सामान्य हो सकता है, जैसे कि इजरायल के कुछ क्षेत्रों में।
लक्षण
एनकेएच वाले लोगों में चर तीव्रता और लक्षणों की डिग्री हो सकती है। शोधकर्ताओं ने अभी तक यह सुनिश्चित नहीं किया है कि, लेकिन लड़कों में लड़कियों की तुलना में कम गंभीर लक्षण होते हैं, और उनके बचने की संभावना अधिक होती है। आमतौर पर, लक्षण जन्म के तुरंत बाद शुरू होते हैं। ये शिशु निम्नलिखित जैसे लक्षण दिखाते हैं:
सामान्य रूप लक्षण
- ऊर्जा की कमी (सुस्ती)
- खिला कठिनाइयों
- कम मांसपेशी टोन
- असामान्य मांसपेशी झटके
- hiccoughs
- अस्थायी रूप से सांस लेना बंद कर दिया
लक्षण खराब हो सकते हैं, जिससे जवाबदेही और कोमा की कुल कमी हो सकती है। दुर्भाग्य से, मौत असामान्य नहीं है। जब शिशु इस प्रारंभिक अवधि में जीवित रहते हैं, तो प्रभावित व्यक्तियों में लगभग हमेशा अतिरिक्त लक्षण होते हैं। उदाहरण के लिए, इनमें गंभीर विकासात्मक विकलांगता या दौरे शामिल हो सकते हैं जिनका इलाज करना बहुत मुश्किल है।
कम सामान्यतः, लोग बीमारी के एक असामान्य रूप से पीड़ित हो सकते हैं। इनमें से कुछ एटिपिकल मामलों में, रोग मामूली है। उदाहरण के लिए, व्यक्ति के पास बौद्धिक विकलांगता हो सकती है, लेकिन लगभग गंभीर रूप से नहीं।
सबसे आम एटिपिकल रूपों में, लक्षण बचपन में बाद में शुरू होते हैं, लेकिन अन्य मामलों में, लक्षण बचपन में बाद तक शुरू नहीं हो सकते हैं। ये लोग सामान्य दिखाई दे सकते हैं लेकिन फिर ऐसे लक्षण विकसित करते हैं जो मुख्य रूप से तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करते हैं। इनमें शामिल हो सकते हैं:
एटिपिकल फॉर्म लक्षण
- बरामदगी
- असामान्य मांसपेशी आंदोलनों
- बौद्धिक अक्षमता
- व्यवहार संबंधी मुद्दे
- ध्यान-अति सक्रियता विकार
- पार्श्वकुब्जता
- निगलने की बीमारी
- असामान्य मांसपेशियों की जकड़न
- गैस्ट्रोइसोफ़ेगल रिफ़्लक्स
- अन्य तंत्रिका तंत्र की समस्याएं
जिन लोगों के लक्षण शैशवावस्था में शुरू होते हैं, उनके लिए लगभग 50% बीमारी का अधिक हल्का रूप होगा।
बहुत कम ही, शिशुओं को "क्षणिक एनकेएच" नामक कुछ अनुभव होता है। कुछ विशेषज्ञ इसे एक विवादास्पद निदान मानते हैं। इन मामलों में, जन्म के समय ग्लाइसीन का स्तर बहुत अधिक होता है, लेकिन अज्ञात कारणों से, वे फिर सामान्य या निकट-सामान्य स्तर तक कम हो जाते हैं। ये शिशु अस्थायी लक्षणों का अनुभव हो सकता है जो पूरी तरह से दो महीने की उम्र तक चले जाते हैं।
अन्य मामलों में, क्षणिक एनकेएच वाले व्यक्ति बौद्धिक विकलांगता जैसे कुछ दीर्घकालिक समस्याओं का अनुभव करते हैं। शोधकर्ताओं को यकीन नहीं है कि इस बीमारी के इस बहुत ही असामान्य रूप को कैसे समझा जाए। ऐसा हो सकता है कि यह एनकेएच के अन्य रूपों में प्रभावित होने वाले एंजाइम की धीमी परिपक्वता के परिणामस्वरूप हो।
कारण
एनकेएच के लक्षण असामान्य रूप से उच्च स्तर के ग्लाइसिन, एक छोटे अणु से उत्पन्न होते हैं। ग्लाइसिन एक सामान्य एमिनो एसिड है, जो आपके शरीर में प्रोटीन बनाने के लिए उपयोग किए जाने वाले घटकों में से एक है। ग्लाइसिन भी सामान्य रूप से तंत्रिका तंत्र में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, जहां यह विभिन्न संकेतों के लिए एक रासायनिक संदेशवाहक के रूप में कार्य करता है।
ग्लाइसिन कई महत्वपूर्ण शारीरिक भूमिकाएं करता है। हालांकि, अगर ग्लाइसिन का स्तर बहुत अधिक हो जाता है, तो यह समस्याएं पैदा कर सकता है। ग्लाइसीन रिसेप्टर्स के ओवरस्टिम्यूलेशन और न्यूरॉन्स की मृत्यु से स्थिति के कुछ लक्षण हो सकते हैं।
आमतौर पर, ग्लाइसीन एक एंजाइम द्वारा टूट जाता है इससे पहले कि स्तर बहुत अधिक हो। जब इस एंजाइम (ग्लाइसिन दरार प्रणाली कहा जाता है) के साथ एक समस्या है, NKH परिणाम कर सकते हैं। यह एंजाइम बनाने के लिए उपयोग किए जाने वाले प्रोटीन में असामान्य आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है। अधिकांश समय यह दो जीनों में से एक में उत्परिवर्तन के कारण होता है-एएमटी या जीएलडीसी जीन।
इन उत्परिवर्तन के कारण, शरीर में अतिरिक्त ग्लाइसिन का निर्माण होता है, विशेष रूप से मस्तिष्क और बाकी तंत्रिका तंत्र, जो एनकेएच के लक्षणों की ओर जाता है। यह सोचा गया है कि एनकेएच के माइलेज वर्जन वाले लोगों को ग्लाइसिन क्लीवेज सिस्टम के साथ अधिक छोटी समस्याएं हो सकती हैं। यह ग्लाइसिन के स्तर को बीमारी के गंभीर रूप वाले लोगों में जितना हो सके उतना अधिक होने से रोकता है।
निदान
एनकेएच का निदान चुनौतीपूर्ण हो सकता है। एक शारीरिक परीक्षा और एक चिकित्सा इतिहास निदान में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। कम मांसपेशियों की टोन, दौरे और कोमा जैसे लक्षणों वाले शिशुओं में, चिकित्सकों को एनकेएच की संभावना पर विचार करना होगा। डॉक्टरों को भी चिकित्सा स्थितियों की संभावना को खारिज करने की आवश्यकता है जो समान लक्षण पैदा कर सकते हैं। विभिन्न प्रकार की आनुवांशिक समस्याओं सहित, विभिन्न प्रकार के सिंड्रोम से शिशुओं में दौरे पड़ने जैसी समस्याएं हो सकती हैं।
एनकेएच या एक अन्य आनुवंशिक समस्या एक चिंता का विषय है, तो यह दुर्लभ बचपन के आनुवंशिक रोगों के विशेषज्ञ के साथ काम करने में अक्सर मददगार होता है।
परीक्षण निदान में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। कुछ महत्वपूर्ण परीक्षण ग्लाइसिन के उन्नत स्तरों की जाँच करते हैं। इसमें रक्त, मूत्र, या मस्तिष्कमेरु द्रव में ग्लाइसिन के परीक्षण शामिल हो सकते हैं। हालाँकि, कुछ चिकित्सकीय स्थितियाँ NKH की प्रयोगशाला के कुछ निष्कर्षों की नकल कर सकती हैं। इनमें चयापचय के अन्य दुर्लभ विकार शामिल हैं, जिनमें प्रोपियोनिक एसिडिमिया और मिथाइलमेलोनिक एसिडिमिया शामिल हैं। कुछ एंटी-मिरगी दवाओं के साथ उपचार, जैसे कि वैल्प्रोएट, भी निदान को भ्रमित कर सकते हैं, क्योंकि वे ग्लाइसीन के ऊंचे स्तर का कारण भी हो सकते हैं।
एनकेएच के निदान की पुष्टि करने के लिए, आनुवंशिक परीक्षण (एक रक्त या ऊतक के नमूने से) एनकेएच का कारण बनने वाले जीन में से किसी एक में असामान्यताओं की जांच कर सकते हैं। कम आमतौर पर, निदान की पुष्टि करने के लिए एक यकृत बायोप्सी की भी आवश्यकता हो सकती है।
निदान के एक हिस्से के रूप में, यह आकलन करना भी महत्वपूर्ण है कि एनकेएच से कितना नुकसान हुआ है। उदाहरण के लिए, इसके लिए मस्तिष्क के एमआरआई या ईईजी जैसे परीक्षणों की आवश्यकता हो सकती है। विशेषज्ञों का न्यूरोलॉजिकल और विकासात्मक आकलन करना भी महत्वपूर्ण है।
इलाज
एनकेएच के साथ शिशुओं आमतौर पर बहुत बीमार हैं और एक नवजात गहन देखभाल इकाई (एनआईसीयू) में उपचार की आवश्यकता होती है। यहां वे उच्च स्तर के हस्तक्षेप और देखभाल प्राप्त कर सकते हैं।
प्रारंभिक महत्वपूर्ण अवधि तक जीवित रहने वाले शिशु को न्यूरोलॉजिस्ट और विकासात्मक विशेषज्ञों सहित चिकित्सा विशेषज्ञों से जीवन भर ध्यान देने की आवश्यकता होती है।
दुर्भाग्य से, एनकेएच के अधिक सामान्य और गंभीर रूपों के लिए कोई वास्तविक उपचार नहीं है। हालांकि, कम गंभीर बीमारी वाले लोगों के लिए, कुछ उपचार हैं जो कुछ हद तक मदद कर सकते हैं। यदि वे जल्दी और आक्रामक तरीके से दिए गए हैं, तो कुछ लाभ प्रदान करने की संभावना है। इसमें शामिल है:
- ग्लाइसीन के स्तर को कम करने के लिए ड्रग्स (सोडियम बेंजोएट)
- ड्रग्स जो निश्चित न्यूरॉन्स पर कार्रवाई ग्लाइसिन का विरोध करते हैं (जैसे डेक्सट्रोमेथोर्फन या केटामाइन)
NKH में दौरे का इलाज करना भी महत्वपूर्ण है फेनिटोइन या फेनोबार्बिटल जैसी मानक दवाओं के साथ संबोधित करना बहुत मुश्किल हो सकता है। सफल उपचार में एंटीपीलेप्टिक दवाओं के संयोजन की आवश्यकता हो सकती है। कभी-कभी योनि के तंत्रिका उत्तेजक या विशेष आहार की तरह, बरामदगी को नियंत्रित करने में मदद करने के लिए अन्य हस्तक्षेप की आवश्यकता हो सकती है।
अन्य लक्षणों के लिए उपचार
एनकेएच के अन्य लक्षणों को भी संबोधित करने की आवश्यकता है। इनमें शामिल हो सकते हैं:
- यांत्रिक वेंटीलेशन (सांस लेने की प्रारंभिक समस्याओं के लिए)
- गैस्ट्रोनॉमी ट्यूब (इसलिए निगलने की समस्याओं वाले शिशु पोषण प्राप्त कर सकते हैं)
- भौतिक चिकित्सा (मांसपेशियों की समस्याओं के लिए)
- बौद्धिक प्रदर्शन और स्वायत्तता को अधिकतम करने के लिए हस्तक्षेप
यह नैदानिक परीक्षणों की संभावना की जांच के लायक भी है। अपने चिकित्सक से पूछें या नैदानिक परीक्षणों के लिए सरकारी डेटाबेस को देखें कि क्या चिकित्सा अध्ययन हैं जो आपके बच्चे को लाभ पहुंचा सकते हैं।
विरासत
एनकेएच एक ऑटोसोमल रिसेसिव जेनेटिक कंडीशन है। इसका मतलब है कि एनकेएच के साथ एक व्यक्ति को अपनी मां और उनके पिता दोनों से प्रभावित जीन प्राप्त करना होगा। केवल एक प्रभावित जीन वाले लोगों को स्थिति नहीं मिलती है।
यदि माता और पिता दोनों के पास एक ही प्रभावित जीन है, तो उनके पास NKH के साथ जन्म लेने वाले बच्चे के 25 प्रतिशत होने की संभावना है। 50 प्रतिशत संभावना है कि उनका बच्चा लक्षणों के बिना एनकेएच के लिए एक वाहक होगा।
बहुत कम सामान्यतः, एनकेएच एक छिटपुट उत्परिवर्तन से उत्पन्न हो सकता है। इसका मतलब यह है कि एक बच्चा शायद ही कभी एनकेएच के साथ पैदा हो सकता है, भले ही उनके माता-पिता में से केवल एक ही प्रभावित उत्परिवर्तन करता है।
यदि आपके परिवार में कोई व्यक्ति NKH के साथ पैदा हुआ था, तो एक आनुवंशिक परामर्शदाता के साथ काम करना बहुत मददगार होता है। यह पेशेवर आपको अपनी विशेष स्थिति में जोखिमों की भावना दे सकता है। एनकेएच का खतरा होने पर प्रसव पूर्व परीक्षण भी उपलब्ध है। इन विट्रो फर्टिलाइजेशन उन जोड़ों के लिए भी एक विकल्प हो सकता है जो इस बीमारी के लिए प्री-स्क्रीन भ्रूण चाहते हैं।
यह समझना कि आनुवंशिक विकार कैसे प्रभावित होते हैंबहुत से एक शब्द
एनकेएच का निदान परिवारों के लिए विनाशकारी है। यह जानना भारी हो सकता है कि आपके छोटे बच्चे को एक बीमारी है जिसके लिए बहुत कम इलाज है। एक के बच्चे को खोना दुखद है; जो बच्चे जीवित रहते हैं, उन्हें जीवन भर सहायता और देखभाल की आवश्यकता होगी। अन्य परिवारों के साथ नेटवर्किंग जानकारी और कनेक्शन की भावना प्राप्त करने का एक शक्तिशाली तरीका हो सकता है। यह जान लें कि आपकी स्वास्थ्य सेवा टीम यहाँ है, जो भी संभव हो, आपको समर्थन देने के लिए। जब भी आपको जरूरत हो, अपने सपोर्ट सिस्टम तक पहुंचने में संकोच न करें।