मायोक्लोनिक मिर्गी का अवलोकन

विषय

• लक्षण
• प्रकार और कारण
• निदान
• इलाज

मायोक्लोनिक मिर्गी में मायोक्लोनिक दौरे शामिल हैं। उन्हें मायोक्लोनिक झटके-अचानक, अनपेक्षित मांसपेशी संकुचन की विशेषता है। मायोक्लोनिक मिर्गी के कई प्रकार हैं, जिनमें से सभी आमतौर पर बचपन के दौरान शुरू होते हैं, आमतौर पर आनुवंशिक कारकों के कारण होते हैं, और संज्ञानात्मक और विकास संबंधी समस्याएं भी हो सकती हैं। जुवेनाइल मायोक्लोनिक मिर्गी (जेएमई) इस स्थिति का सबसे आम रूप है।

मायोक्लोनिक बरामदगी का निदान बरामदगी के विवरण के साथ-साथ संबंधित इलेक्ट्रोएन्सेफेलोग्राम (ईईजी) पैटर्न पर आधारित है। इन मिर्गी के प्रकारों को डॉक्टर के पर्चे की एंटी-जब्ती दवाओं के साथ और पारंपरिक प्रक्रियाओं के साथ इलाज किया जा सकता है, लेकिन वे अन्य जब्ती प्रकारों की तुलना में पूरी तरह से नियंत्रित होने की संभावना कम हैं।

लक्षण

मायोक्लोनिक दौरे आमतौर पर बचपन में शुरू होते हैं, और वे सोते समय या जागने से पहले जल्दी ही होते हैं, हालांकि वे दिन के अन्य समय में भी हो सकते हैं। यदि आपके पास मायोक्लोनिक दौरे पड़ते हैं, तो संभावना है कि आपको कम से कम एक अन्य प्रकार के दौरे का भी अनुभव होगा।

हालांकि, सभी प्रकार के मायोक्लोनिक मिर्गी के क्लासिक लक्षण हैं, विशिष्ट रूपों और कारणों से संबंधित अतिरिक्त हैं।

मायोक्लोनिक जेरक्स

मायोक्लोनस, जिसे मायोक्लोनिक झटके के रूप में भी वर्णित किया गया है, तीव्र, अनैच्छिक मांसपेशी संकुचन हैं। कुछ लोग नियमित रूप से एक या दो मायोक्लोनिक झटके का अनुभव करते हैं जब बिना किसी प्रगति के सो जाते हैं।

रीढ़ या तंत्रिकाओं के कई रोगों के कारण मायोक्लोनस भी हो सकता है। कभी-कभी, इलेक्ट्रोलाइट या हार्मोनल परिवर्तनों के परिणामस्वरूप मायोक्लोनस हो सकता है। कुछ स्थितियों में, मायोक्लोनिक झटके व्यक्ति के पूरे जीवन में केवल कुछ ही बार हो सकते हैं।

स्लीप मायोक्लोनस क्या है?

मायोक्लोनिक बरामदगी

मायोक्लोनिक बरामदगी वर्षों के लिए पुनरावृत्ति करते हैं। वे बचपन और युवा वयस्कता के दौरान अधिक आम हैं, और अक्सर एक वयस्क के वर्षों के दौरान सुधार कर रहे हैं।

एक मायोक्लोनिक जब्ती आम तौर पर कुछ सेकंड के लिए रहता है और अचानक, दोहरावदार मरोड़ते हुए आंदोलन की तरह दिखता है जिसमें एक हाथ, एक पैर या चेहरा शामिल हो सकता है। कभी-कभी, मायोक्लोनिक दौरे शरीर के दोनों किनारों या एक से अधिक शरीर के हिस्से को शामिल कर सकते हैं, जैसे कि एक हाथ और एक पैर।

मायोक्लोनिक बरामदगी के मांसपेशी आंदोलनों को तेजी से, आवर्तक कठोरता और विश्राम की विशेषता है। मायोक्लोनिक जब्ती के दौरान, आपने अपने शरीर के स्वैच्छिक आंदोलनों और चेतना के कम स्तर को कम किया हो सकता है।

मायोक्लोनिक बरामदगी आमतौर पर चेतना या गंभीर झटकों का पूर्ण नुकसान नहीं देती है या सामान्यीकृत टॉनिक-क्लोनिक जब्ती के तरीके को प्रभावित करती है।

मायोक्लोनिक दौरे एक आभा से पहले हो सकते हैं, या एक अर्थ है कि एक जब्ती होने जा रहा है। मायोक्लोनिक जब्ती के बाद, आप थका हुआ या नींद महसूस कर सकते हैं, लेकिन यह हमेशा ऐसा नहीं होता है।

प्रकार और कारण

मायोक्लोनिक दौरे मस्तिष्क में असामान्य विद्युत गतिविधि के कारण होते हैं, जो मायोक्लोनिक मांसपेशियों के आंदोलनों को ट्रिगर करता है। अक्सर, वे थकावट, शराब, बुखार, संक्रमण, फोटिक (प्रकाश) उत्तेजना, या तनाव से पीड़ित होते हैं।

जेएमई सबसे आम प्रकार की मायोक्लोनिक मिर्गी है, और कई प्रगतिशील मायोक्लोनिक मिर्गी भी हैं, जो दुर्लभ न्यूरोलॉजिकल स्थिति हैं। इसके अतिरिक्त, कई मिर्गी के लक्षण एक से अधिक प्रकार के दौरे पैदा करते हैं, जिनमें मायोक्लोनिक बरामदगी भी शामिल है।

मायोक्लोनिक मिर्गी के प्रत्येक व्यक्ति का एक अलग कारण है, और मायोक्लोनिक मिर्गी के लिए जिम्मेदार कई आनुवंशिक कारकों की पहचान की गई है।

जुवेनाइल मायोक्लोनिक मिर्गी (JME)

जेएमई आमतौर पर एक वंशानुगत स्थिति है, हालांकि इसके साथ कुछ लोगों में किसी भी तरह की पहचान आनुवंशिक परिवर्तन नहीं है। यह GABRA1 जीन में एक दोष के साथ सबसे दृढ़ता से जुड़ा हुआ है, जो मस्तिष्क में GABA रिसेप्टर का एक महत्वपूर्ण हिस्सा α1 सबयूनिट के लिए कोड करता है।

जीएबीए एक स्वाभाविक रूप से उत्पादित निरोधात्मक न्यूरोट्रांसमीटर है जो मस्तिष्क की गतिविधि को नियंत्रित करता है। यह दोष परिवर्तन और GABA रिसेप्टर्स की संख्या में कमी की ओर जाता है, जो मस्तिष्क को भी उत्तेजित करता है, जिससे बरामदगी होती है।

GABRA1 जीन में दोष की विरासत को ऑटोसोमल प्रमुख माना जाता है, जिसका अर्थ है कि एक बच्चे को जो एक माता-पिता से दोष विरासत में मिला है, जेएमई विकसित होने की संभावना है।

जेएमई ईएफएचसी 1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण भी हो सकता है, जो मस्तिष्क में न्यूरॉन्स की गतिविधि को नियंत्रित करने वाले प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है। कुछ अन्य उत्परिवर्तन JME के ​​साथ जुड़े हुए हैं, लेकिन लिंक GABRA1 और EFHC1 जीन के अनुरूप नहीं हैं।

कुल मिलाकर, जेएमई वाले लोगों में मिर्गी के साथ परिवार के सदस्यों की औसत घटना की तुलना में अधिक है।

छोटे बच्चों में अक्सर शुरुआती बचपन में दौरे पड़ते हैं, जो किसी का ध्यान नहीं जा सकता है। वास्तव में, मायोक्लोनिक दौरे भी समय और अवधि के कारण मान्यता प्राप्त नहीं हो सकते हैं।

एक बार जब दौरे के दौरान दौरे पड़ने लगते हैं, तो उन्हें शुरू में टिक्स या टॉरेट सिंड्रोम की गलती हो सकती है, लेकिन अंततः उन्हें आंदोलनों की लयबद्ध दोहराव के कारण दौरे के रूप में पहचाना जाता है। कई लोग जिनके पास जेएमई है, वे भी सामान्यीकृत टॉनिक-क्लोनिक बरामदगी (पूर्व में ग्रैंड माल बरामदगी) का अनुभव करते हैं।

जेएमई में बरामदगी की आवृत्ति वयस्कता के दौरान सुधार हो सकती है, लेकिन जीवन भर उपचार की आवश्यकता होने पर बरामदगी जीवन भर होती है।

प्रगतिशील मायोक्लोनिक मिर्गी

मिर्गी के कई प्रकार के लक्षण मायोक्लोनिक दौरे का कारण बनते हैं, और उन्हें अक्सर प्रगतिशील मायोक्लोनिक मिर्गी के रूप में वर्गीकृत किया जाता है। इन प्रगतिशील मायोक्लोनिक मिर्गी के लक्षणों में से प्रत्येक लक्षण और लक्षणों के संग्रह के साथ-साथ एक विशिष्ट प्रगति और रोग का कारण भी बनता है।

वे सभी में कई विशेषताएं हैं, जिनमें कई जब्ती प्रकार, कठिन-से-नियंत्रण बरामदगी, और आजीवन सीखने, विकास और शारीरिक हानि शामिल हैं। मायोक्लोनिक बरामदगी आम तौर पर वयस्कता के दौरान सुधार होती है जबकि अन्य प्रकार के बरामदगी, जैसे सामान्यीकृत टॉनिक-क्लोनिक बरामदगी, आम तौर पर पूरे वयस्कता में बिगड़ जाती है।

मिर्गी सिंड्रोम जो प्रगतिशील मायोक्लोनिक मिर्गी की श्रेणी में आते हैं, उनमें शामिल हैं:

मिर्गी, प्रगतिशील मायोक्लोनस 1 (EPM1), Unverricht-Lundborg Disease

यह एक दुर्लभ, वंशानुगत विकासात्मक स्थिति है जो गंभीर बचपन मायोक्लोनिक दौरे, सामान्यीकृत टॉनिक-क्लोनिक बरामदगी, संतुलन समस्याओं और सीखने की कठिनाइयों की विशेषता है। यह उत्परिवर्तन के कारण होता है जो CSTB जीन को लंबा करता है। इस स्थिति वाले लोगों में सामान्य जीवन प्रत्याशा हो सकती है।

मिर्गी, प्रगतिशील मायोक्लोनस 2 (ईपीएम 2 ए), लाफोरा रोग

यह एक दुर्लभ वंशानुगत चयापचय स्थिति है, जो मायोक्लोनिक दौरे, सामान्यीकृत टॉनिक-क्लोनिक बरामदगी, चमकती रोशनी की प्रतिक्रिया में बरामदगी की एक मजबूत प्रवृत्ति की विशेषता है। यह आमतौर पर ईपीएम 2 ए या एनएचएलआरसी 1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, दोनों। आमतौर पर मस्तिष्क में न्यूरॉन्स के अस्तित्व में मदद करते हैं। दृष्टि हानि और गंभीर सीखने की अक्षमता हो सकती है, और इस स्थिति वाले लोगों को निदान के बाद लगभग 10 साल तक जीवित रहने की उम्मीद है।

माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफैलोमायोपैथी

कई दुर्लभ वंशानुगत स्थितियां, माइटोकॉन्ड्रियल बीमारियां शरीर की ऊर्जा का उत्पादन करने की क्षमता को बाधित करती हैं। ये स्थितियां आमतौर पर कम ऊर्जा और मायोपथी (मांसपेशियों की बीमारी) के लक्षणों से शुरू होती हैं, लेकिन वे एन्सेफैलोपैथी, या मस्तिष्क की शिथिलता का कारण भी बन सकती हैं।

लक्षणों में गंभीर मांसपेशियों की कमजोरी, समन्वय और संतुलन की समस्याएं और कई प्रकार के दौरे-विशेष रूप से मायोक्लोनिक दौरे शामिल हैं।

निदान अक्सर रक्त में मांसपेशियों की बायोप्सी और चयापचय संबंधी असामान्यताओं के साथ पुष्टि की जा सकती है, जैसे कि ऊंचा लैक्टिक एसिड। कभी-कभी, आनुवंशिक परीक्षण भी सहायक हो सकता है, यह इस बात पर निर्भर करता है कि क्या आनुवंशिक दोष की पहचान की गई है।

बैटन डिजीज, न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफ्यूसिनोसिस

यह गंभीर संतुलन समस्याओं, सीखने की कमी, दृष्टि की हानि, और कई प्रकार के दौरे से होने वाली विरासत में मिली बीमारियों का एक समूह है। यह शिशुओं, बच्चों, किशोर या वयस्कों में हो सकता है। बचपन में इस बीमारी को विकसित करने वाले बच्चे सामान्य रूप से निदान के बाद 10 साल से अधिक समय तक जीवित नहीं रहते हैं, जबकि रोग का विकास करने वाले वयस्कों में जीवन की सामान्य स्थिति हो सकती है।

यह ऑटोसोमल रिसेसिव माना जाता है, जिसका अर्थ है कि एक बच्चे को स्थिति विकसित करने के लिए माता-पिता दोनों से दोषपूर्ण जीन का वारिस होना चाहिए। इस ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस पैटर्न का मतलब यह भी है कि बीमारी को अंजाम देने वाले माता-पिता यह नहीं जानते होंगे कि वे वाहक हैं। यह आनुवंशिक दोष लाइसोसोम की खराबी का कारण बनता है, जो संरचनाएं हैं जो शरीर से अपशिष्ट पदार्थों को खत्म करती हैं। यह अपशिष्ट पदार्थ सामान्य मस्तिष्क के कामकाज में हस्तक्षेप करता है, जिसके परिणामस्वरूप लक्षण होते हैं।

मिर्गी सिंड्रोम

कई मिर्गी के सिंड्रोम में विकास संबंधी समस्याओं और दौरे के पैटर्न की विशेषता होती है, जिसमें मायोक्लोनिक मिर्गी भी शामिल है।

लेनोक्स-गैस्टोट सिंड्रोम (एलजीएस)

एलजीएस एक न्यूरोलॉजिकल विकार है जो कई प्रकार के दौरे, गंभीर सीखने की अक्षमता और पर्याप्त शारीरिक सीमाओं की विशेषता है। एलजीएस की बरामदगी इलाज के लिए कुख्यात है, और केटोजेनिक आहार और मिर्गी सर्जरी सहित कई रणनीतियों को आमतौर पर एलजीएस के लिए माना जाता है।

रिटेन सिंड्रोम

रेट्ट सिंड्रोम, एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार, एक न्यूरोडेवलपमेंटल स्थिति है जो युवा लड़कियों को प्रभावित करती है। यह संचार और ऑटिस्टिक जैसी व्यवहार संबंधी समस्याओं और कई प्रकार के दौरे की विशेषता है, जिसमें मायोक्लोनिक दौरे शामिल हैं। जानबूझकर सांस रोकना अक्सर दौरे को ट्रिगर करता है।

ड्रेवेट सिंड्रोम

ड्रेवेट सिंड्रोम एक गंभीर न्यूरोडेवलपमेंटल डिसऑर्डर है, जिसमें कई जब्ती प्रकार होते हैं, जिनमें मायोक्लोनिक दौरे, संतुलन की समस्याएं और सीखने की कमी शामिल है। बरामदगी अक्सर बुखार और संक्रमण से तेज होती है, लेकिन वे ट्रिगर के अभाव में हो सकती हैं।

निदान

मायोक्लोनिक दौरे का निदान बरामदगी के विवरण के साथ शुरू होता है। यदि आप अपने डॉक्टर या अपने बच्चे के डॉक्टर को बताते हैं कि आपको कुछ समय के लिए या चेतना के नुकसान के बिना, दोहराए जाने वाले मरोड़ते हुए आंदोलनों की शुरुआत हो रही है, तो आपको मिर्गी के निदान के लिए कई परीक्षण किए जाने की संभावना है।

मायोक्लोनिक बरामदगी के अलावा अन्य नैदानिक ​​विचारों में टिक्स, एक आंदोलन विकार, एक न्यूरोमस्कुलर रोग या एक न्यूरोलॉजिकल स्थिति जैसे मल्टीपल स्केलेरोसिस शामिल हैं।

यदि आपका डॉक्टर यह निर्धारित करता है कि आपके पास मायोक्लोनिक दौरे हैं, तो आपको कारण निर्धारित करने के लिए और परीक्षणों की आवश्यकता हो सकती है। एक विशिष्ट मिर्गी सिंड्रोम का निदान जो मायोक्लोनिक दौरे का कारण बन सकता है, अक्सर अन्य लक्षणों पर निर्भर करता है, साथ ही साथ रक्त परीक्षण और आनुवंशिक परीक्षण भी।

• रक्त परीक्षण और काठ का पंचर: मिर्गी का विशेष रूप से रक्त परीक्षण या काठ पंचर के आधार पर निदान नहीं किया जाता है, लेकिन ये परीक्षण अक्सर यह निर्धारित करने के लिए किए जाते हैं कि क्या आपको संक्रमण है या इलेक्ट्रोलाइट विकार है जो एक दौरे को ट्रिगर कर सकता है और जिसका इलाज किया जाना चाहिए।
• मस्तिष्क इमेजिंग: एक मस्तिष्क चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) या मस्तिष्क गणना टोमोग्राफी (सीटी) स्कैन एनाटॉमिक असामान्यताओं की पहचान कर सकता है जो मिर्गी सिंड्रोम के लक्षण हैं। इसके अतिरिक्त, दर्दनाक चोटें, ट्यूमर, संक्रमण और स्ट्रोक जो दौरे का कारण बन सकते हैं, की पहचान और उपचार किया जा सकता है।
• ईईजी और नींद से वंचित ईईजी: ईईजी एक मस्तिष्क तरंग परीक्षण है जो मस्तिष्क में जब्ती गतिविधि का पता लगाता है। ईईजी परिवर्तन के साथ मायोक्लोनस को एक जब्ती माना जाता है। नींद से वंचित ईईजी मायोक्लोनिक बरामदगी के लिए विशेष रूप से सहायक है क्योंकि बरामदगी अक्सर सोने से पहले या उसके तुरंत बाद होती है। JME में ईईजी बरामदगी (ictal ईईजी) के दौरान और बरामदगी (इंटरगेलल ईईजी) के दौरान एक विशेषता पैटर्न दिखा सकता है। डिक्टल ईईजी पैटर्न को 10 से 16 हर्ट्ज (हर्ट्ज) पॉलीसेप्स के रूप में वर्णित किया गया है, जबकि इंटरकिटल ईईजी एक सामान्यीकृत (पूरे मस्तिष्क में) 3 से 6 हर्ट्ज स्पाइक और वेव पैटर्न है। अन्य प्रकार के मायोक्लोनिक मिर्गी के लिए ईईजी पैटर्न प्रत्येक सिंड्रोम विशिष्ट ईईजी पैटर्न के अनुरूप हैं। उदाहरण के लिए, एलजीएस के साथ, एक अंतरिम धीमी गति से स्पाइक और लहर पैटर्न है।
• आनुवंशिक परीक्षण: JMA और कई प्रगतिशील मिर्गी सिंड्रोम जो मायोक्लोनिक दौरे की विशेषता है, ज्ञात आनुवंशिक उत्परिवर्तन के साथ जुड़े हुए हैं।

चूंकि मिर्गी के लक्षण विशिष्ट दवाओं और उपचार रणनीतियों का जवाब देते हैं, इसलिए आनुवंशिक परीक्षण उपचार की योजना बनाने में मदद कर सकता है। इन सिंड्रोमों की पहचान करने से परिवारों को रोगनिरोध को समझने में मदद मिलती है, और परिवार नियोजन में भी मदद मिल सकती है।

इलाज

मायोक्लोनिक बरामदगी के लिए कई उपचार विकल्प हैं। उपचार योजना आम तौर पर कई कारणों से काफी जटिल होती है।

मायोक्लोनिक बरामदगी का इलाज अक्सर मुश्किल होता है, और अन्य जब्ती प्रकारों की लगातार उपस्थिति को भी संबोधित करने की आवश्यकता होती है जो आगे भी चीजों को जटिल करते हैं। आदर्श रूप से, साइड इफेक्ट्स को सीमित करने के लिए एक सहनशील खुराक पर एक एंटी-जब्ती दवा लेना बेहतर माना जाता है, लेकिन कभी-कभी बरामदगी को कम करने के लिए कई एंटीकॉन्वेलेंट्स की आवश्यकता होती है।

मायोक्लोनिक बरामदगी की रोकथाम के लिए सबसे अधिक इस्तेमाल किया जाने वाला एंटीकॉन्वैलेंट्स में शामिल हैं:

• डेपकोट (वैल्प्रोइक एसिड)
• Topamax (टोपिरामेट)
• ज़ोनग्रान (ज़ोनिसैमाइड)
• केप्रा (लेवेतिरसेटम)

मायोक्लोनिक बरामदगी आम तौर पर अवधि में संक्षिप्त होती है, और केवल शायद ही कभी ऐंठन की स्थिति में मिरगी होती है, जिसके लिए आपातकालीन हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है।

कुछ अन्य उपचारों में केटोजेनिक आहार, मिर्गी सर्जरी, और एंटी-जब्ती उपकरण जैसे कि योनि तंत्रिका उत्तेजक शामिल हैं। आमतौर पर, मिर्गी के इलाज के लिए, उपचार रणनीतियों के संयोजन की आवश्यकता होती है।

मिर्गी का इलाज कैसे किया जाता है

बहुत से एक शब्द

हालांकि वे कम हो सकते हैं, मायोक्लोनिक दौरे भयावह हो सकते हैं। उन्हें रोकने के लिए और सुरक्षित रहने के लिए कदम उठाते हुए, क्या वे होने चाहिए-आपकी मदद करने में एक लंबा रास्ता तय कर सकते हैं और आपका परिवार नियंत्रण में अधिक महसूस करता है। बंक बेड जैसी उभरी हुई नींद की स्थितियों से बचना सबसे अच्छा है। अपने बच्चे को (या अपने आप को) उनकी दवा लेने के लिए याद दिलाने के लिए अलार्म सेट करें और उन्हें सचेत करें कि जब वह बिस्तर पर समय से पहले उठें, तो उन्हें उचित आराम मिल सके।

मिर्गी के साथ अपना सर्वश्रेष्ठ जीवन जीना