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मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (एमडी) नौ विरासत में मिली मांसपेशियों के विकारों के एक समूह का प्रतिनिधित्व करता है जिसमें मांसपेशियों की कमजोरी और मांसपेशियों को बर्बाद करने का एक संयोजन शामिल होता है, हालांकि कुछ प्रकार की बीमारी अन्य विशेषताओं के साथ भी मौजूद होती है। एमडी बचपन या बचपन में, या बाद में जीवन में शुरू हो सकता है। निदान आम तौर पर किसी के लक्षणों के मूल्यांकन के साथ शुरू होता है लेकिन केवल महत्वपूर्ण परीक्षण के बाद पुष्टि की जाती है। जबकि मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी के लिए कोई ज्ञात इलाज नहीं है, उपचार धीमी प्रगति और लक्षणों में सुधार करने में मदद कर सकता है।हालाँकि एमडी को दुर्लभ माना जाता है, लेकिन यह मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एसोसिएशन के लेबर डे टेलीथॉन के कारण काफी हद तक एक घरेलू नाम बन गया है, जिसे जैरी लुईस ने कई वर्षों तक होस्ट किया और 1966 से 2015 तक चलाया।
मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के प्रकार
एमडी के नौ उपप्रकार शरीर के किन हिस्सों को प्रभावित करते हैं, किस हद तक और कितनी जल्दी प्रभावित हो सकते हैं। वो हैं:
- Duchenne पेशी dystrophy:ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी) मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी का सबसे आम बचपन का रूप है, आमतौर पर 2 से 6 साल की उम्र के बीच के लक्षण आमतौर पर लड़कों को प्रभावित करते हैं, हालांकि लड़कियां हल्के रूप से प्रभावित हो सकती हैं। DMD प्रत्येक 3,500 जीवित पुरुष जन्मों में लगभग 1 को प्रभावित करता है (प्रत्येक वर्ष लगभग 20,000 नए मामले), और यह सभी जातीय पृष्ठभूमि के बच्चों को प्रभावित करता है।
- बेकर पेशी अपविकास:यह फॉर्म डीएमडी के समान है, लेकिन यह बाद में शुरू होता है और धीरे-धीरे आगे बढ़ता है।
- मायोटोनिक पेशी अपविकास: इसे स्टीनर्ट की बीमारी या MMD के रूप में भी जाना जाता है, यह वयस्क पेशी अपविकास का सबसे आम रूप है। यह चेहरे में मांसपेशियों की कमजोरी के साथ शुरू होता है और फिर पैरों और हाथों पर आगे बढ़ता है। मायोटोनिक एमडी के साथ एक महिला रोग के जन्मजात रूप के साथ एक शिशु को जन्म दे सकती है।
- जन्मजात पेशी अपविकास:जन्मजात मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी मांसपेशियों के डिस्ट्रोफ़ियों के एक समूह का प्रतिनिधित्व करती है जो जन्म के समय मौजूद होती हैं। एमडी का यह रूप लड़कों और लड़कियों दोनों को प्रभावित कर सकता है।
- लिम्ब-गर्डल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी:लिम्ब-गर्डल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी दोनों लिंगों के किशोर या शुरुआती वयस्क वर्षों में शुरू होती है और कूल्हों में शुरू होती है।
- फेसियोसापुलोहुमेरल पेशी अपविकास:फेसियोसैपुलोहुमेरल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (एफएसएच एमडी) किशोरावस्था या शुरुआती वयस्कता में शुरू होती है और दोनों लिंगों को प्रभावित करती है। एफएसएच एमडी मुख्य रूप से चेहरे, कंधे के ब्लेड और ऊपरी बांहों की मांसपेशियों को प्रभावित करता है।
- ऑकुलोफैरिंजियल पेशी अपविकास:Oculopharyngeal मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी आमतौर पर जीवन के चौथे या पांचवें दशक में शुरू होती है और आंखों और गले को प्रभावित करती है।
- डिस्टल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी:डिस्टल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में मांसपेशियों की कई बीमारियां शामिल हैं जो वयस्कता में शुरू होती हैं और मुख्य रूप से अंगों को प्रभावित करती हैं।
- एमरी-ड्रेफस मस्कुलर डिस्ट्रॉफी:एमरी-ड्रेफस मस्कुलर डिस्ट्रॉफी बचपन के एमडी का एक सामान्य रूप है जो लड़कों को मुख्य रूप से प्रभावित करता है। कमजोरी DMD की तुलना में कम गंभीर है।
मस्कुलर डिस्ट्रॉफी लक्षण
प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी सभी प्रकार की मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी का विशेषता लक्षण है, हालांकि प्रभावित मांसपेशियों को किसी व्यक्ति की आयु, एमडी के प्रकार और वह कितनी देर तक या उसके पास बीमारी के आधार पर भिन्न हो सकती है।
आमतौर पर, मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी के लक्षण और लक्षण आम तौर पर शुरुआती बचपन और किशोरावस्था के बीच शुरू होते हैं, लेकिन बीमारी के कुछ रूपों में शुरुआती वयस्कता में शुरू हो सकते हैं, जैसे कि फेशियोसैपोहुमरल एमडी।
कभी-कभी, मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी वाले युवा बच्चों में मोटर कौशल के विकास में देरी हो सकती है या ऐसी कमियों के कारण कुछ मील के पत्थर याद आ सकते हैं।
जबकि मांसपेशियों की कमजोरी हालत का मुख्य प्रभाव है, सबसे प्रमुख लक्षण तब दिखाई देते हैं जब कोई व्यक्ति एक बार में कई वजन-असर वाली मांसपेशियों का उपयोग करने की कोशिश करता है। मांसपेशियों की कमजोरी में आम तौर पर उंगलियों या पैर की उंगलियों की छोटी मांसपेशियों के बजाय ट्रंक की बड़ी मांसपेशियां शामिल होती हैं। यही कारण है कि शुरुआती चरणों में लक्षण स्पष्ट नहीं हो सकते हैं।
प्रारंभिक लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:
- गिर रहा है
- जब चलना वैडलिंग
- बैठने से लेकर खड़े होने तक की दिक्कत
- पैर की अंगुली चलना
बाद के लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:
- सांस लेने में कठिनाई
- मांसपेशियों की जकड़न
- निगलने पर घुटना
मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी की अपूर्ण मांसपेशी संरचना कमजोरी का कारण बनती है, और समय के साथ, मांसपेशियों के शोष (मांसपेशियों की हानि) की ओर जाता है। अक्सर, वसा कोशिकाएं मांसपेशियों को बदल देती हैं, जिससे मांसपेशियां सामान्य या आकार में बड़ी दिखाई देती हैं, इस तथ्य के बावजूद कि वे वास्तव में सामान्य से छोटी हैं।
मस्कुलर डिस्ट्रॉफी लक्षण और लक्षण
कारण
मस्कुलर डिस्ट्रॉफी कुछ प्रोटीन की कमी के कारण होती है जो मांसपेशियों की संरचना और कार्य के लिए आवश्यक होती हैं। विशेष रूप से, एमडी के कई प्रकार डिस्ट्रोफिन की कमी या एक दोष के कारण होते हैं, एक प्रोटीन जो एक प्रोटीन फ़ंक्शन को अनुकूलित करने में मदद करता है।
अधिकांश प्रकार की मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी एक्स-लिंक्ड वंशानुगत बीमारियां हैं, जिसका अर्थ है कि वे लड़कों में अधिक आम हैं, जो अपनी माताओं से बीमारी विरासत में लेते हैं।
महिलाओं में दो एक्स गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से कोई भी बीमारी को ले जा सकता है। यदि एक महिला के गुणसूत्र सामान्य मांसपेशी प्रोटीन उत्पादन के लिए कोड करते हैं, हालांकि दूसरा नहीं करता है, तो उसके पास एमडी के कोई भी लक्षण नहीं हो सकते हैं (वही उसकी बेटी के लिए जाती है)। हालांकि, चूंकि सभी लड़के अपनी माताओं से एक्सवाई गुणसूत्र युग्मन के एक्स को विरासत में लेते हैं, वे बीमारी का खुलासा करेंगे यदि एक्स विरासत में मिली दोषपूर्ण है।
शोधकर्ताओं ने विभिन्न प्रकार के एमडी के कारण के लिए जिम्मेदार 30 से अधिक जीनों की खोज की है, और आनुवंशिक परीक्षण प्रासंगिक जीन वेरिएंट का आकलन कर सकते हैं और मूल्यांकन कर सकते हैं कि क्या बीमारी के कुछ रूपों के पारिवारिक इतिहास वाली महिलाएं वाहक हैं।
पेशी अपविकास के कारण और जोखिम कारकनिदान
DMD, विशेष रूप से, आमतौर पर बच्चे के पूर्वस्कूली वर्षों में लक्षणों के विकास पर आधारित होता है। माता-पिता या शिक्षक लड़के को सीढ़ियों पर चढ़ने या अन्य बच्चों के साथ रखने में कठिनाई महसूस करने लगते हैं।
नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ (एनआईएच) कई परीक्षणों को सूचीबद्ध करता है जो एक स्वास्थ्य सेवा प्रदाता एमडी के निदान और प्रकार का निर्धारण करने के लिए उपयोग कर सकते हैं। उन परीक्षणों में शामिल हैं:
- रक्त परीक्षण: ये मांसपेशी फाइबर के टूटने से संबंधित विशिष्ट एंजाइमों को मापने के लिए उपयोग किया जाता है। उदाहरण के लिए, क्रिएटिन किनसे (सीके या सीपीके) के लिए एक रक्त परीक्षण ऊंचा स्तर दिखा सकता है जो सामान्य से 10 से 100 गुना अधिक है। यह परीक्षण इंगित करता है कि मांसपेशियों की क्षति हो रही है लेकिन निदान की पुष्टि नहीं करता है।
- ईएमजी: यह परीक्षण तंत्रिका उत्तेजना के लिए मांसपेशियों की प्रतिक्रिया को मापता है और यह पुष्टि करने में बहुत सहायक होता है कि रोगी की कमजोरी एक मांसपेशी के कारण है और तंत्रिका समस्या के लिए नहीं।
- मांसपेशियों की बायोप्सी की जा सकती है ताकि एक माइक्रोस्कोप के तहत मांसपेशियों के ऊतकों की जांच की जा सके।
- न्यूरोलॉजिकल परीक्षण अन्य न्यूरोलॉजिकल विकारों की उपस्थिति को बाहर करने में मदद कर सकते हैं। इसके अतिरिक्त, न्यूरोलॉजिकल परीक्षण मांसपेशियों की कमजोरी, सजगता, समन्वय और अधिक का मूल्यांकन कर सकता है।
- हृदय समारोह में गड़बड़ी है या नहीं, इसके बारे में जानकारी एकत्र करने के लिए कार्डियक परीक्षणों का उपयोग किया जा सकता है, जो एमडी की जटिलता हो सकती है।
- किसी व्यक्ति की शक्ति और श्वसन क्रिया की जांच करने के लिए व्यायाम आकलन किया जा सकता है।
- इमेजिंग, जैसे कि एमआरआई और अल्ट्रासाउंड, का उपयोग चित्र लेने और मांसपेशियों के ऊतकों की गुणवत्ता और घनत्व के बारे में अंतर्दृष्टि इकट्ठा करने के लिए किया जा सकता है।
इलाज
मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी के लिए उपचार लोगों को अधिक से अधिक समय तक मजबूत और मोबाइल रखने के उद्देश्य से किया जाता है, और अन्य स्थितियों का प्रबंधन करना जो कमजोर मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली के परिणामस्वरूप विकसित हो सकते हैं।
मस्कुलर डिस्ट्रॉफी डॉक्टर डिस्कशन गाइड
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दवाएं
स्टेरॉयड और अन्य इम्यूनोसप्रेसेन्ट दवाओं जैसी दवाओं का उपयोग रोग की प्रगति को धीमा करने, ऊर्जा में सुधार और लक्षणों को कम करने के लिए किया जा सकता है, लेकिन लंबे समय तक लेने पर इनके गंभीर दुष्प्रभाव हो सकते हैं। दौरे को कम करने और मांसपेशियों की ऐंठन को कम करने के लिए एंटीकॉन्वेलसेंट दवाओं का उपयोग किया जा सकता है।
यदि कोई अतिव्यापी स्थिति मौजूद है, जैसे कि हृदय की समस्या या संक्रमण, तो एक स्वास्थ्य सेवा प्रदाता दिल की दवाओं या एंटीबायोटिक्स लिख सकता है। इसके अलावा, जिन लोगों को DMD का निदान किया गया है, उनके लिए खाद्य और औषधि प्रशासन (FDA) ने Eteplirsen, या Exondys 51 को मंजूरी दे दी है, एक दवा जो विशेष रूप से उन रोगियों के इलाज के लिए संकेत देती है जिनके पास आनुवंशिक रूप से डायस्ट्रोफिक प्रोटीन की कमी है।
थेरेपी
लोगों की गति, गतिशीलता, दैनिक जीवन की गतिविधियों, भाषण और संचार, निगलने और फेफड़ों के कार्य को बनाए रखने में लोगों की मदद करने में भौतिक, व्यावसायिक, भाषण और श्वसन चिकित्सा सहायक हो सकते हैं। इसके अलावा, कुछ चिकित्सक सहायक उपकरणों की सिफारिश कर सकते हैं। कमजोर मांसपेशियों का समर्थन करने के लिए ब्रेसिज़, कैन, वॉकर और व्हीलचेयर।
शल्य चिकित्सा
NIH की रिपोर्ट है कि एमडी के साथ रोगियों को विभिन्न प्रकार के मुद्दों को ठीक करने के लिए सर्जरी से गुजरना पड़ सकता है। सर्जरी के प्रकारों में एक पेसमेकर का सम्मिलन शामिल हो सकता है जब हृदय की समस्याएं मौजूद होती हैं, रीढ़ की वक्रता (स्कोलियोसिस) होने पर स्पाइनल संरेखण में सुधार करने के लिए सर्जरी। ) आँखों से मोतियाबिंद को दूर करने और दृष्टि में सुधार करने के लिए श्वास और सर्जरी में हस्तक्षेप करता है। डीएमडी के मामलों में, कुछ रोगियों को सांस की समस्याओं की गंभीरता के कारण एक ट्रेकियोस्टोमी ट्यूब को शल्यक्रिया से अपने श्वासनली (विंडपाइप) में रखने की आवश्यकता हो सकती है, और कुछ को श्वासयंत्र की आवश्यकता हो सकती है।
कैसे मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का इलाज किया जाता हैबहुत से एक शब्द
एमडी का निदान प्राप्त करना अविश्वसनीय रूप से भारी हो सकता है। यद्यपि एमडी के लिए वर्तमान में कोई इलाज नहीं है, लेकिन चिकित्सा समुदाय ने बीमारी को समझने और इसके साथ रहने वाले लोगों के जीवन प्रत्याशा और गुणवत्ता में सुधार करने में काफी प्रगति की है। चाहे आपको या किसी प्रियजन को एमडी के बारे में पता चला हो (या आप इसके बारे में अधिक जानना चाहते हैं), जितना संभव हो उतना जानकारी के साथ अपने आप को बांधे ताकि आप ऐसे निर्णय ले सकें जो आपके और आपके परिवार के स्वास्थ्य के लिए सही हों।
मस्कुलर डिस्ट्रॉफी: संकेत, लक्षण और जटिलताएं