विषय
मेकेल-ग्रुबर सिंड्रोम, जिसे डिसेन्सफेलिया स्पैनचोकोस्टिका, मेकेल सिंड्रोम और ग्रुबर सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, एक आनुवांशिक विकार है जो विभिन्न प्रकार के गंभीर शारीरिक दोषों का कारण बनता है। इन गंभीर दोषों के कारण, मेकेल सिंड्रोम वाले लोग आमतौर पर जन्म से पहले या उसके तुरंत बाद मर जाते हैं।आनुवंशिक उत्परिवर्तन
मेकेल सिंड्रोम कम से कम आठ जीनों में एक उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है। इन आठ जीनों में म्यूटेल-ग्रबेर मामलों के लगभग 75 प्रतिशत के लिए उत्परिवर्तन होता है। अन्य 25 प्रतिशत उत्परिवर्तन के कारण होते हैं जिन्हें अभी खोजा जाना बाकी है।
एक बच्चे के लिए मेकेल-ग्रुबर सिंड्रोम होने के लिए, दोनों माता-पिता को दोषपूर्ण जीन की प्रतियां ले जानी चाहिए। यदि माता-पिता दोनों दोषपूर्ण जीन को ले जाते हैं, तो 25 प्रतिशत संभावना है कि उनके बच्चे की स्थिति होगी। 50 प्रतिशत संभावना है कि उनके बच्चे को जीन की एक प्रति विरासत में मिलेगी। यदि बच्चा जीन की एक प्रति प्राप्त करता है, तो वे स्थिति के वाहक होंगे। उनकी हालत खुद नहीं होगी।
प्रसार
मेकेल-ग्रुबर सिंड्रोम की घटना दर 13,250 में से 1 से 140,000 जीवित जन्मों में भिन्न होती है। शोध में पाया गया है कि कुछ आबादी, जैसे फिनिश वंश (9,000 लोगों में 1) और बेल्जियम वंश (लगभग 3,000 लोगों में से 1) प्रभावित होने की अधिक संभावना है। अन्य उच्च घटना दर कुवैत में बेडौइन (3,500 में 1) और गुजराती भारतीयों (1,300 में से 1) के बीच पाए गए हैं।
इन आबादी में उच्च वाहक दर भी होती है, जिसमें दोषपूर्ण जीन की एक प्रति ले जाने वाले 18 लोगों में 50 से 1 से कहीं भी होती है। इन प्रचलित दरों के बावजूद, स्थिति किसी भी जातीय पृष्ठभूमि, साथ ही दोनों लिंगों को प्रभावित कर सकती है।
लक्षण
मेकेल-ग्रुबर सिंड्रोम विशिष्ट शारीरिक विकृति पैदा करने के लिए जाना जाता है, जिसमें शामिल हैं:
- एक बड़ा सामने नरम स्थान (फॉन्टानेल), जो मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के कुछ द्रव को बाहर निकालने की अनुमति देता है (एन्सेफेलो)
- हृदय दोष
- सिस्ट से भरे बड़े गुर्दे (पॉलीसिस्टिक किडनी)
- अतिरिक्त उंगलियां या पैर की अंगुली (पॉलीडेक्टीली)
- यकृत का जख्म (यकृत फाइब्रोसिस)
- अपूर्ण फेफड़े का विकास (फुफ्फुसीय हाइपोप्लासिया)
- फांक होंठ और फांक तालु
- जननांग असामान्यताएं
सिस्टिक किडनी सबसे आम लक्षण है, इसके बाद पॉलीडेक्टीली होता है। अधिकांश मेकेल-ग्रुबर घातक फुफ्फुसीय हाइपोप्लेसिया, अधूरे फेफड़े के विकास के कारण होते हैं।
निदान
मेकेल-ग्रुबर सिंड्रोम वाले शिशुओं का जन्म के समय उनकी उपस्थिति के आधार पर, या जन्म से पहले अल्ट्रासाउंड द्वारा निदान किया जा सकता है। अल्ट्रासाउंड के माध्यम से निदान किए जाने वाले अधिकांश मामलों का निदान दूसरी तिमाही में किया जाता है। हालांकि, एक कुशल तकनीशियन पहली तिमाही के दौरान स्थिति की पहचान करने में सक्षम हो सकता है। क्रोमोसोम विश्लेषण, या तो कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एमनियोसेंटेसिस के माध्यम से, त्रिसोमी 13 को बाहर निकालने के लिए किया जा सकता है, समान लक्षणों के साथ लगभग समान रूप से घातक स्थिति।
इलाज
दुर्भाग्य से, मेकेल-ग्रुबर सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है क्योंकि बच्चे के अविकसित फेफड़े और असामान्य गुर्दे जीवन का समर्थन कर सकते हैं। जन्म के दिनों में हालत 100 प्रतिशत मृत्यु दर है। यदि गर्भावस्था के दौरान मेकेल-ग्रुबर सिंड्रोम का पता चला है, तो कुछ परिवार गर्भावस्था को समाप्त करने का विकल्प चुन सकते हैं।