विषय
- Loeys-Dietz Syndrome क्या है?
- Loeys-Dietz Syndrome, Marfan Syndrome से कैसे अलग है?
- महाधमनी जड़ प्रतिस्थापन सर्जरी एक आवश्यक उपचार है?
- Loeys-Dietz Syndrome के लिए दीर्घकालिक प्रबंधन क्या है?
Loeys-Dietz Syndrome क्या है?
लोयस-डिट्ज़ सिंड्रोम एक संयोजी ऊतक विकार है जिसे पहली बार 2005 में वर्णित किया गया था। इस विकार वाले अधिकांश व्यक्तियों में क्रानियोफैसिअल विशेषताएं होती हैं जिनमें हाइपरटेलोरिज्म (व्यापक रूप से फैली हुई आंखें) और एक बिफिड या व्यापक युवुला शामिल होता है। व्यक्तियों के एक छोटे प्रतिशत में, क्रानियोसिनेस्टोसिस (खोपड़ी की हड्डियों का समय से पहले संलयन), फांक तालु और / या क्लब फुट का उल्लेख किया जाता है। लगभग 100% रोगियों में पारभासी त्वचा, कोमल या मखमली त्वचा, आसान रक्तस्राव, आसान उभार, आवर्तक हर्निया और स्कारिंग समस्याओं सहित कुछ प्रकार की असामान्य त्वचा के लक्षण दिखाई देते हैं। रेडियोलॉजिकल इमेजिंग पर, कई व्यक्ति अत्याचारी जहाजों को दिखाते हैं, खासकर गर्दन के जहाजों में। लोयस-डाइट्ज़ सिंड्रोम में, अत्याचारी वाहिकाएं "खराब वाहिकाएं" या एन्यूरिज्म / आंसू के लिए लथपथ वाहिकाएं नहीं हैं, लेकिन वे निदान पर संदेह करने के लिए एक नैदानिक सुराग प्रदान करती हैं। Loeys-Dietz सिंड्रोम में सबसे महत्वपूर्ण, धमनी के पेड़ भर में एन्यूरिज्म का वर्णन किया गया है। इज़ाफ़ा का सबसे आम स्थान महाधमनी जड़ है।
Loeys-Dietz Syndrome, Marfan Syndrome से कैसे अलग है?
अतीत में, लोयस-डाइट्ज़ सिंड्रोम वाले कई व्यक्तियों को गलती से मार्फ़न सिंड्रोम का निदान किया गया था। मारफान सिंड्रोम और लोयस-डाइट्ज़ सिंड्रोम के बीच अंतर करना महत्वपूर्ण है क्योंकि कुछ प्रबंधन अंतर हैं। सबसे पहले, लोयस-डाइट्ज़ सिंड्रोम वाले व्यक्तियों को लेंस अव्यवस्था होने का खतरा नहीं है। महाधमनी जड़ वृद्धि का सर्जिकल प्रबंधन भी अलग है। आमतौर पर मारफन सिंड्रोम सर्जरी में माना जाता है जब महाधमनी लगभग 5 सेमी है; हालाँकि, Loeys-Dietz सिंड्रोम में यह माना गया है कि 4 सेमी की महाधमनी जड़ माप वाले व्यक्तियों ने महाधमनी जड़ विच्छेदन (किशोर / वयस्कों में) दिखाया है। इसलिए सर्जरी की सिफारिश की जाती है जब महाधमनी इस आयाम से संपर्क करती है। वाल्व-बख्शते महाधमनी जड़ प्रतिस्थापन लोयस-डाइटज़ सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में आमतौर पर सुरक्षित और अच्छी तरह से सहन करने वाली प्रक्रिया है। अधिक क्रानियोफेशियल भागीदारी वाले बच्चों में, जब महाधमनी की जड़ में वृद्धि प्रगतिशील है और वाल्व 1.8-2.0 सेमी से ऊपर है, तो सर्जरी की सिफारिश की जाती है। इस माप के महाधमनी वाल्व आमतौर पर एक वयस्क आकार के ग्राफ्ट को संभाल सकते हैं, इसलिए रिपीट सर्जरी आवश्यक नहीं होनी चाहिए।
महाधमनी जड़ प्रतिस्थापन सर्जरी एक आवश्यक उपचार है?
महाधमनी जड़ प्रतिस्थापन सर्जरी का लक्ष्य एक आंसू होने से पहले कमजोर ऊतक को बदलना है। आंसू (विच्छेदन) का अनुभव करने वाले व्यक्तियों को माध्यमिक समस्याओं के रूप में शाखा जहाजों में आंसू या आँसू के आगे बढ़ाव होने की संभावना अधिक हो सकती है। लोयस-डाइट्ज़ सिंड्रोम वाले व्यक्ति संवहनी सर्जरी के साथ बहुत अच्छी तरह से करते हैं, क्योंकि ऊतक विशेष रूप से स्थिर या सीना मुश्किल नहीं है।
Loeys-Dietz Syndrome के लिए दीर्घकालिक प्रबंधन क्या है?
लोयस-डाइट्ज़ सिंड्रोम वाले व्यक्तियों को लंबी पैदल यात्रा, बाइकिंग, तैराकी, टेनिस, जॉगिंग और अन्य गतिविधियों के साथ सक्रिय रहना चाहिए। एक अच्छा नियम यह है कि आपको इन गतिविधियों को खेलते समय बातचीत करने में सक्षम होना चाहिए। थकावट के बिंदु पर किए गए प्रतिस्पर्धात्मक और संपर्क के खेल, आइसोमेट्रिक व्यायाम और व्यायाम से बचना चाहिए। इसमें पुश अप, सिट अप और पुल अप शामिल हैं। लोयस-डाइट्ज़ सिंड्रोम वाले लगभग 15 प्रतिशत व्यक्तियों में ग्रीवा रीढ़ की अस्थिरता है और गर्भाशय ग्रीवा रीढ़ के फ्लेक्सियन-विस्तार एक्स-रे के साथ इसका मूल्यांकन किया जाना चाहिए।
Loeys-Dietz सिंड्रोम वाले व्यक्तियों के प्रबंधन में महाधमनी की जड़ और हृदय वाल्व कार्य के साथ-साथ धमनी वृक्ष में कहीं और पाए जाने वाले धमनीविस्फार की उपस्थिति या प्रगति के आकलन के लिए 6 महीने तक वार्षिक इकोकार्डियोग्राम और वार्षिक रूप से श्रोणि CTA / MRA इमेजिंग शामिल हैं। यदि MRA स्थिर रहना जारी रखता है, तो समय संभवतः अधिक स्थान दिया जा सकता है। मरीजों को अपनी व्यक्तिगत योजना और मूल्यांकन में वर्णित दिशानिर्देशों का पालन करना चाहिए।
Loeys-Dietz सिंड्रोम वाले व्यक्तियों के लगभग 1 / 4-1 / 3 में जठरांत्र संबंधी जटिलताएं और गंभीर एलर्जी एलर्जी भी हो सकती है। क्लबफुट, फ्लैट पैर, स्कोलियोसिस, सी-स्पाइन अस्थिरता, पेक्टस विसंगतियों, संयुक्त अतिसक्रियता के लिए आर्थोपेडिक देखभाल की आवश्यकतानुसार जांच की जानी चाहिए। सामान्य तौर पर, माइग्रेन और सिरदर्द के उपचार के बारे में कुछ सावधानियां (जो संयोजी ऊतक विकारों में आम है) में इमिट्रेक्स से बचाव शामिल है, जो वैसोकॉन्स्ट्रिक्टर के रूप में काम करता है। Decongestants और अन्य उत्तेजक पदार्थों से भी बचना चाहिए।