लेह की बीमारी के लक्षण और उपचार

विषय

• लक्षण
• निदान
• इलाज

लेह की बीमारी एक विरासत में मिली चयापचय संबंधी विकार है जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (मस्तिष्क, रीढ़ की हड्डी और ऑप्टिक नसों) को नुकसान पहुंचाती है। Leigh की बीमारी माइटोकॉन्ड्रिया में समस्याओं के कारण होती है, शरीर की कोशिकाओं में ऊर्जा केंद्र।

एक आनुवंशिक विकार जो लेह की बीमारी का कारण बनता है उसे तीन अलग-अलग तरीकों से विरासत में मिल सकता है। यह पाइरूवेट डिहाइड्रोजनेज कॉम्प्लेक्स (पीडीएच-एलएक्स) नामक एंजाइम की आनुवंशिक कमी के रूप में एक्स (महिला) गुणसूत्र पर विरासत में मिला हो सकता है। यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव स्थिति के रूप में विरासत में मिला हो सकता है जो साइटोक्रोम-सी-ऑक्सीडेज (सीओएक्स) नामक एक एंजाइम की विधानसभा को प्रभावित करता है। यह कोशिका माइटोकॉन्ड्रिया में डीएनए में एक उत्परिवर्तन के रूप में भी विरासत में मिला हो सकता है।

लक्षण

लेह की बीमारी के लक्षण आमतौर पर 3 महीने और 2 साल की उम्र के बीच शुरू होते हैं। चूंकि रोग केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है, इसलिए लक्षण शामिल हो सकते हैं:

• खराब चूसने की क्षमता
• सिर को पकड़े रहने में कठिनाई
• मोटर कौशल खोना शिशु के लिए एक खड़खड़ाहट का काम करना और उसे हिलाना था
• भूख में कमी
• उल्टी
• चिड़चिड़ापन
• लगातार रोना
• बरामदगी

समय के साथ लीज की बीमारी बदतर हो जाती है, लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• सामान्य कमजोरी
• मांसपेशियों की कमी (हाइपोटोनिया)
• लैक्टिक एसिडोसिस (शरीर और मस्तिष्क में लैक्टिक एसिड का संचय) के एपिसोड जो श्वास और गुर्दे के कार्य को बाधित कर सकते हैं
• हृदय की समस्याएं

निदान

लेह की बीमारी का निदान उन लक्षणों पर आधारित है जो शिशु या बच्चे के पास हैं। टेस्ट पाइरूवेट डिहाइड्रोजनेज की कमी या लैक्टिक एसिडोसिस की उपस्थिति दिखा सकते हैं। लेह की बीमारी वाले व्यक्तियों के मस्तिष्क में क्षति के सममित पैच हो सकते हैं जो मस्तिष्क स्कैन द्वारा खोजे जा सकते हैं। कुछ व्यक्तियों में, आनुवंशिक परीक्षण एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन की उपस्थिति की पहचान करने में सक्षम हो सकता है।

इलाज

लेह की बीमारी के उपचार में आमतौर पर थायमिन (विटामिन बी 1) जैसे विटामिन शामिल होते हैं। अन्य उपचार मौजूद लक्षणों पर ध्यान केंद्रित कर सकते हैं, जैसे कि एंटी-जब्ती दवाएं या हृदय या गुर्दे की दवाएं। शारीरिक, व्यावसायिक और भाषण चिकित्सा एक बच्चे को उसके विकास की क्षमता तक पहुंचने में मदद कर सकती है।

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