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कार्टाजेनर सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ वंशानुगत विकार है जो जीन में दोष के कारण होता है। यह ऑटोसोमल रिसेसिव है, इसका मतलब यह है कि यह केवल तब होता है जब दोनों माता-पिता जीन ले जाते हैं। कारटेगनर सिंड्रोम लगभग 30,000 लोगों को प्रभावित करता है, जिसमें सभी लिंग शामिल हैं। यह अपनी दो मुख्य असामान्यताओं के लिए जाना जाता है - प्राथमिक सिलिअरी डिस्केनेसिया और साइटस इनवर्सस।सिलिअरी डिस्किनेशिया
मानव श्वसन पथ में नाक, साइनस, मध्य कान, यूस्टेशियन ट्यूब, गले और श्वास नलिकाएं (श्वासनली, ब्रांकाई, और ब्रोन्किओल्स) शामिल हैं। पूरे ट्रैक्ट को विशेष कोशिकाओं से सुसज्जित किया गया है, जिन पर हाइरलाइक का अनुमान है, जिसे सिलिया कहा जाता है। सिलिया स्वीप ने सांस की नली से धूल, धुआं और बैक्टीरिया के अणुओं को बाहर और बाहर निकाल दिया।
कार्टागेनर सिंड्रोम से जुड़े प्राथमिक सिलिअरी डिस्केनेसिया के मामले में सिलिया दोषपूर्ण है और ठीक से काम नहीं करती है। इसका मतलब यह है कि फेफड़ों में बलगम और बैक्टीरिया को निष्कासित नहीं किया जा सकता है, और परिणामस्वरूप, अक्सर फेफड़ों के संक्रमण, जैसे कि निमोनिया, विकसित होते हैं।
सिलिया मस्तिष्क के निलय और प्रजनन प्रणाली में भी मौजूद हैं। कार्टाजेनर सिंड्रोम वाले लोगों में सिरदर्द और प्रजनन क्षमता की समस्या हो सकती है।
साइटस इवर्सस
साइटस इन्वर्सस तब होता है जब भ्रूण गर्भ के भीतर होता है। यह शरीर के गलत पक्ष पर अंगों को विकसित करने का कारण बनता है, जिससे सामान्य स्थिति बदल जाती है। कुछ मामलों में, सभी अंग सामान्य स्थिति की दर्पण छवि हो सकते हैं, जबकि अन्य मामलों में, बस विशेष अंगों को स्विच किया जाता है।
लक्षण
सही ढंग से काम करने के लिए श्वसन सिलिया की अक्षमता के परिणामस्वरूप कारटेगनर सिंड्रोम के अधिकांश लक्षण, जैसे:
- क्रोनिक साइनस संक्रमण
- बार-बार फेफड़ों में संक्रमण, जैसे कि निमोनिया और ब्रोंकाइटिस
- ब्रोन्किइक्टेसिस - लगातार संक्रमण से फेफड़ों को नुकसान
- बार-बार कान में संक्रमण होना
महत्वपूर्ण लक्षण जो कारटैगनर सिंड्रोम को अन्य प्रकार के प्राथमिक सिलिअरी डिस्केनेसिया से अलग करता है, वह सामान्य से विपरीत (जिसे साइटस इनवर्सस कहा जाता है) आंतरिक अंगों की स्थिति है। उदाहरण के लिए, दिल बाईं ओर के बजाय छाती के दाईं ओर है।
निदान
कार्टाजेनेर सिंड्रोम को क्रोनिक साइनसिसिस, ब्रोन्किइक्टेसिस और साइटस इनवर्सस के तीन मुख्य लक्षणों से पहचाना जाता है। चेस्ट एक्स-रे या कंप्यूटेड टोमोग्राफी (सीटी) स्कैन से सिंड्रोम के फेफड़ों के परिवर्तन का पता लगाया जा सकता है। श्वासनली, फेफड़े या साइनस के अस्तर की बायोप्सी लेने से श्वसन पथ को प्रभावित करने वाली कोशिकाओं की सूक्ष्म जांच की अनुमति मिल सकती है, जो दोषपूर्ण सिलिया की पहचान कर सकती है।
इलाज
कार्टाजेनर सिंड्रोम वाले व्यक्ति की चिकित्सा देखभाल श्वसन संक्रमण की रोकथाम और किसी भी तरह के त्वरित उपचार पर केंद्रित है। एंटीबायोटिक्स साइनसाइटिस से राहत दे सकते हैं, और साँस की दवाएं और श्वसन चिकित्सा मदद कर सकते हैं यदि पुरानी फेफड़ों की बीमारी विकसित होती है। मध्य कान से बाहर निकलने के लिए संक्रमण और तरल पदार्थ की अनुमति देने के लिए इयरड्रम के माध्यम से छोटी ट्यूब रखी जा सकती हैं। वयस्कों, विशेष रूप से पुरुषों को प्रजनन क्षमता में कठिनाई हो सकती है और प्रजनन विशेषज्ञ से परामर्श करने से लाभ मिल सकता है। गंभीर मामलों में, कुछ व्यक्तियों को पूर्ण फेफड़े के प्रत्यारोपण की आवश्यकता हो सकती है।
कई व्यक्तियों में, श्वसन संक्रमण की संख्या लगभग 20 वर्ष की आयु से कम होने लगती है, और इसके परिणामस्वरूप, कार्टाजेनेर सिंड्रोम वाले कई लोगों के पास वयस्क जीवन सामान्य होता है।