विषय
जारचो-लेविन सिंड्रोम एक आनुवंशिक जन्म दोष है जो रीढ़ (कशेरुक) और पसलियों में विकृत हड्डियों का कारण बनता है। जारचो-लेविन सिंड्रोम के साथ पैदा होने वाले शिशुओं में छोटी गर्दन, सीमित गर्दन की गति, एक छोटा कद, और सांस लेने में कठिनाई होती है, छोटे, विकृत चेस्टों के कारण जिनमें विशिष्ट केकड़े जैसी उपस्थिति होती है।जारचो-लेविन सिंड्रोम 2 रूपों में आता है जो कि आनुवांशिक आनुवंशिक लक्षणों के रूप में विरासत में मिला है और कहा जाता है:
- स्पोंडिलोकोस्टल डिसोस्टोसिस टाइप 1 (SCDO1)
- स्पोंडिलोकोस्टल डायस्टोसिस टाइप 2 (SCDO2) (यह फॉर्म SCDO1 की तुलना में अधिक दूध देने वाला है क्योंकि कशेरुक के सभी प्रभावित नहीं होते हैं)
इसी तरह के विकारों का एक और समूह है जिसे स्पोंडिलोकोस्टल डिसॉस्टोज (जारो-लेविन सिंड्रोम के रूप में गंभीर नहीं) कहा जाता है जो एक विकृत रीढ़ और रिब हड्डियों की विशेषता है।
जारचो-लेविन सिंड्रोम बहुत दुर्लभ है और पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित करता है। यह ठीक से ज्ञात नहीं है कि यह कितनी बार होता है, लेकिन स्पेनिश पृष्ठभूमि के लोगों में उच्च घटना प्रतीत होती है।
लक्षण
परिचय में वर्णित कुछ लक्षणों के अलावा, जारचो-लेविन सिंड्रोम के अन्य लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:
- कशेरुक (रीढ़) की विकृत हड्डियां, जैसे कि जुड़ी हुई हड्डियां
- विकृत रीढ़ की हड्डी रीढ़ की हड्डी से बाहर की ओर (क्योसिस), अंदर की ओर (लॉर्डोसिस), या बग़ल (स्कोलियोसिस) का कारण बनती है
- विकृत रीढ़ की हड्डी और असामान्य वक्र धड़ को छोटा बनाते हैं और छोटे कद का कारण बनते हैं जो लगभग बौना है।
- कुछ पसलियों को एक साथ जोड़ दिया जाता है और दूसरों को विकृत कर दिया जाता है, जिससे छाती एक केकड़ा जैसा दिखाई देती है
- गर्दन छोटी है और गति की सीमित सीमा है
- विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं और हल्के संज्ञानात्मक घाटे कभी-कभी हो सकते हैं
- जन्म दोष केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, जननांगों और प्रजनन प्रणाली या हृदय को भी प्रभावित कर सकता है
- एक विकृत छाती गुहा जो कि शिशु के फेफड़ों के लिए बहुत छोटी है (विशेषकर फेफड़े बड़े होते हैं) बार-बार और फेफड़ों के गंभीर संक्रमण (निमोनिया) का कारण हो सकता है।
- वेबेड (सिक्टैक्टली), लम्बी और स्थायी रूप से मुड़ी हुई (कैम्पटोडैक्टली) उंगलियां आम हैं
- एक विस्तृत माथे, चौड़ा नाक पुल, नथुने जो आगे की ओर, ऊपर की ओर झुकी हुई पलकें, और एक पीछे की ओर बढ़ी हुई खोपड़ी
- मूत्राशय की रुकावट कभी-कभी एक पेट में सूजन पेट और श्रोणि का कारण बन सकती है
- अप्रचलित अंडकोष, अनुपस्थित बाहरी जननांग, एक डबल गर्भाशय, बंद या अनुपस्थित गुदा और मूत्राशय के उद्घाटन, या एक गर्भनाल धमनी अन्य लक्षण हैं जो स्पष्ट हो सकते हैं
निदान
जारचो-लेविन सिंड्रोम का आमतौर पर नवजात शिशु में बच्चे की उपस्थिति और रीढ़, पीठ और छाती में असामान्यताओं की उपस्थिति के आधार पर निदान किया जाता है। कभी-कभी प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड परीक्षा विकृत हड्डियों को प्रकट कर सकती है। हालांकि यह ज्ञात है कि जारचो-लेविन सिंड्रोम DLL3 जीन में एक उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है, निदान के लिए कोई विशिष्ट आनुवंशिक परीक्षण उपलब्ध नहीं है।
इलाज
जारचो-लेविन सिंड्रोम के साथ पैदा हुए शिशुओं को अपने छोटे, विकृत चेस्ट के कारण सांस लेने में कठिनाई होती है, और इसलिए बार-बार श्वसन संक्रमण (निमोनिया) होने का खतरा होता है। जैसे-जैसे शिशु बढ़ता है, बढ़ते फेफड़ों को समायोजित करने के लिए छाती बहुत छोटी होती है, और बच्चे के लिए 2 वर्ष की आयु से परे जीवित रहना मुश्किल होता है। उपचार में आमतौर पर गहन चिकित्सा देखभाल शामिल होती है, जिसमें श्वसन संक्रमण और हड्डी की सर्जरी शामिल है।