विषय
वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस एक आनुवंशिक बीमारी है जो शरीर में अतिरिक्त लोहे का निर्माण करती है। शरीर में लोहे के संचय के कारण कई लक्षण हो सकते हैं, जैसे कि थकान, कमजोरी, जोड़ों का दर्द, कांस्य के रंग की त्वचा, पेट में दर्द और यौन समस्याएं।हेमोक्रोमैटोसिस के निदान के लिए रक्त और आनुवंशिक परीक्षणों के अलावा एक विस्तृत पारिवारिक इतिहास का उपयोग किया जाता है। विभिन्न अंगों में लोहे के संचय की उपस्थिति और / या डिग्री के मूल्यांकन के लिए इमेजिंग परीक्षण और एक यकृत बायोप्सी का भी उपयोग किया जा सकता है।
हेमोक्रोमैटोसिस के उपचार में शरीर के लोहे के स्तर को कम करने के लिए रक्त को हटाने (फेलोबोटॉमी कहा जाता है) शामिल है।
कारण
वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस एक ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक विकार है और उत्तरी यूरोपीय वंश के लोगों में सबसे आम है।
वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस के साथ, एक व्यक्ति बहुत अधिक लोहे को अवशोषित करता है, जिसके कारण विभिन्न अंगों जैसे जिगर, हृदय, अग्न्याशय और कुछ अंतःस्रावी ग्रंथियों में पिट्यूटरी और थायरॉयड ग्रंथि जैसे अतिरिक्त लोहे को संग्रहीत किया जाता है।
लक्षण
वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस के शुरुआती चरणों में, लोगों में आमतौर पर कोई लक्षण नहीं होते हैं। एक बार लक्षण विकसित होने के बाद, वे आम तौर पर अस्पष्ट और निरर्थक होते हैं (उदाहरण के लिए, पुरानी थकान या कमजोरी)। जैसे-जैसे रोग बढ़ता है, विशिष्ट अंगों के भीतर लोहे के संचय से संबंधित लक्षण विकसित होते हैं-उदाहरण के लिए, एक बढ़े हुए जिगर से दाएं तरफा पेट में दर्द।
वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस के अन्य संभावित लक्षणों और संकेतों में शामिल हैं:
- जोड़ों का दर्द और जकड़न
- दिल की समस्याएं (दिल की विफलता और अतालता सहित)
- हाइपोथायरायडिज्म
- मधुमेह
- कांस्य त्वचा मलिनकिरण
- पुरुषों में नपुंसकता और / या कामेच्छा की हानि
- महिलाओं में मासिक धर्म की अनियमितता
- अस्थि घनत्व का नुकसान (ऑस्टियोपोरोसिस)
ज्यादातर लोग वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षणों का विकास नहीं करते हैं जब तक कि वे 40 से अधिक नहीं होते हैं जब शरीर में लोहे के स्तर का निर्माण होता है। इस चरण तक, संचय यकृत समारोह को बिगाड़ सकता है और यकृत कैंसर का खतरा बढ़ा सकता है।
निदान
वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस का निदान अलग-अलग उम्र में हो सकता है, लेकिन आम तौर पर परिवार के इतिहास के साथ-साथ रक्त और आनुवंशिक परीक्षण भी होता है।
उदाहरण के लिए, बच्चों के साथ, एक सामान्य परिदृश्य यह है कि एक पुराने करीबी रिश्तेदार को हेमोक्रोमैटोसिस का निदान किया जाता है, और फिर क्योंकि यह एक आनुवांशिक बीमारी है, परिवार के अन्य सदस्य परीक्षण से गुजरते हैं। इसलिए किसी भी बच्चे के परिवार के इतिहास के अनुसार, उसके लक्षण होने से पहले ही एक बच्चे का उसके बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा परीक्षण किया जा सकता है।
वैकल्पिक रूप से, एक वयस्क का परीक्षण किया जा सकता है क्योंकि वह बीमारी के लक्षणों को विकसित करना शुरू कर देता है, लोहे के अधिभार के पारिवारिक इतिहास की रिपोर्ट करता है, या जिगर की बीमारी या असामान्य लोहे की प्रयोगशाला के अध्ययन के प्रमाण हैं।
रक्त परीक्षण
हेमोक्रोमैटोसिस के लिए परीक्षण अक्सर एक लोहे के पैनल नामक रक्त परीक्षण से शुरू होता है जो किसी व्यक्ति के शरीर में लोहे की मात्रा को मापता है।
वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस वाले व्यक्ति में, निम्न असामान्य रक्त परीक्षण परिणाम प्रकट होंगे:
- ऊंचा ट्रांसफ़रिन संतृप्ति
- एलिवेटेड फेरिटिन
- एलिवेटेड सीरम आयरन
- कुल लौह-बाध्यकारी क्षमता (TIBC) में कमी
यदि आपके लोहे के अध्ययन लोहे के अधिभार के लिए संदिग्ध के रूप में वापस आते हैं, तो आपका डॉक्टर आनुवंशिक परीक्षण के साथ आगे बढ़ेगा।
आनुवंशिक परीक्षण
आनुवंशिक परीक्षण के साथ, आपका डॉक्टर दोषपूर्ण जीन (HFE जीन) की तलाश में है जो वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस का कारण बनता है, जिसमें दो सामान्य जीन उत्परिवर्तन C282Y (सबसे आम) और H63D शामिल हैं।
अब तक, व्यापक स्क्रीनिंग के लिए C282Y उत्परिवर्तन की सिफारिश नहीं की जाती है क्योंकि यह लागत प्रभावी नहीं है। इसके अलावा, C282Y उत्परिवर्तन आम है; यहां तक कि अगर किसी व्यक्ति में उत्परिवर्तित एचएफई जीन की दो प्रतियां हैं, तो अधिकांश लोहे के अधिभार को विकसित नहीं करते हैं।
अमेरिकन कॉलेज ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स एंड जीनोमिक्स केवल वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस के पारिवारिक इतिहास वाले लोगों या लोहे के अधिभार (45% से अधिक उपवास ट्रांसफरिन संतृप्ति स्तर) के सबूत वाले लोगों के लिए आनुवंशिक परीक्षण की सिफारिश करता है।
कम सामान्यतः, डॉक्टर गंभीर और लगातार लक्षणों वाले लोगों के लिए परीक्षण पर विचार कर सकते हैं (जैसे कि थकान, अस्पष्टीकृत सिरोसिस, जोड़ों में दर्द, हृदय की समस्याएं, स्तंभन दोष या मधुमेह)।
विशेषज्ञ रेफरल
यदि किसी व्यक्ति को उत्परिवर्तित एचएफई जीन के लिए समरूप पाया जाता है, तो उन्हें आमतौर पर एक डॉक्टर के पास भेजा जाएगा जो यकृत रोगों (हेपेटोलॉजिस्ट या गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट) कहा जाता है।
इस बिंदु पर, विभिन्न परीक्षणों को अक्सर यह निर्धारित करने का आदेश दिया जाता है कि क्या (और कितना) लोहे का अधिभार मौजूद है। इनमें से कुछ परीक्षण शामिल हो सकते हैं:
- लिवर फ़ंक्शन परीक्षण
- जिगर और हृदय के चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई)
- लीवर बायोप्सी
इलाज
हेमोक्रोमैटोसिस के लिए मुख्य उपचार चिकित्सीय फेलोबोटॉमी है, जो एक सुरक्षित, सस्ती और सीधी चिकित्सा है।
फ़स्त खोलना
फेलोबॉमी एक ऐसी प्रक्रिया है जिसके द्वारा एक मरीज को लोहे के अधिभार की गंभीरता के आधार पर, कई महीनों तक एक सप्ताह में एक या दो बार एक हफ्ते के लिए हटा दिया जाता है। एक बार जब लोहे का स्तर सामान्य हो जाता है, तो रखरखाव फेलोबॉमी आमतौर पर हर कुछ महीनों में आवश्यक होता है, यह इस बात पर निर्भर करता है कि शरीर के भीतर आयरन कितनी जल्दी जमा होता है।
जीवन शैली रणनीतियाँ
लोहे के अधिभार को रोकने में मदद करने के लिए, डॉक्टर अपने रोगियों को लोहे की खुराक से बचने की सलाह दे सकते हैं, साथ ही विटामिन सी की खुराक भी दे सकते हैं, जो आंत में लोहे के अवशोषण को बढ़ाते हैं।
बैक्टीरिया से संक्रमण के जोखिम के कारण हीमोक्रोमैटोसिस वाले लोगों में कच्ची शंख खाने से बचना भी महत्वपूर्ण है (विब्रियो वल्निकस) जो लौह युक्त वातावरण में पनपे।
अंत में, चूंकि यकृत की क्षति हेमोक्रोमैटोसिस का परिणाम है, इसलिए शराब का सेवन कम करना महत्वपूर्ण है, और, यदि आपको यकृत की बीमारी है, तो शराब से पूरी तरह से बचें।
वंशानुगत हेमोक्रोमैटोसिस वाले अधिकांश लोगों को कम लोहे वाले आहार की आवश्यकता नहीं होती है। वर्तमान में इस बात का कोई प्रमाण नहीं है कि रेड मीट जैसे लौह युक्त खाद्य पदार्थों के सेवन को प्रतिबंधित करना, बीमारी के पाठ्यक्रम को महत्वपूर्ण रूप से बदल देता है।
बहुत से एक शब्द
अगर आपको लगता है कि आपको (या आपके बच्चे को) हेमोक्रोमैटोसिस के लक्षण हैं, तो कृपया अपने प्राथमिक देखभाल चिकित्सक या एक विशेषज्ञ से बात करें, जैसे गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट। हेमोक्रोमैटोसिस का प्रारंभिक उपचार कई लक्षणों को हल कर सकता है और भविष्य की जटिलताओं को रोक सकता है।