विषय
गिल्बर्ट सिंड्रोम को यकृत को प्रभावित करने वाली एक हल्के आनुवंशिक स्थिति माना जाता है, जिसमें रक्त में बिलीरुबिन का स्तर ऊंचा हो जाता है। नेशनल ऑर्गनाइजेशन ऑफ रेयर डिसीज (NORD) के अनुसार बिलीरुबिन एक पीले रंग का बाईप्रोडक्ट है जो पुराने या घिसे हुए लाल रक्त कोशिकाओं के टूटने के कारण बनता है।गिल्बर्ट सिंड्रोम इस स्थिति का सबसे जाना-पहचाना नाम है, लेकिन इसे अन्य नामों से भी जाना जा सकता है, जैसे NORD, जैसे:
- गिल्बर्ट की बीमारी
- गिल्बर्ट-लेरेबौललेट सिंड्रोम
- Meulengracht की बीमारी
- संवैधानिक जिगर की शिथिलता
- पारिवारिक नॉनहेमोलिटिक पीलिया
- बिलीरूबिन
- असंबद्ध सौम्य बिलीरुबिनमिया
बिलीरुबिन गिल्बर्ट सिंड्रोम वाले लोगों में ऊंचा हो जाता है क्योंकि उनके पास एक निश्चित जिगर एंजाइम की अपर्याप्त मात्रा होती है जो इसे शरीर से निकालने के लिए आवश्यक है। गिल्बर्ट सिंड्रोम वाले कई लोग स्पर्शोन्मुख रहेंगे, जिसका अर्थ है कि उनके पास स्थिति के कोई ध्यान देने योग्य संकेत नहीं हैं। लेकिन कुछ लोगों में, बिलीरुबिन का स्तर लक्षण पैदा करने के बिंदु तक बढ़ जाता है। हालांकि लक्षण अक्सर प्रबंधनीय होते हैं, उनमें पीलिया, या त्वचा, आंखों और श्लेष्म झिल्ली का पीला होना शामिल है।
ऑगस्टाइन गिल्बर्ट और पियरे लेरेबुललेट ने पहली बार 1901 में चिकित्सा साहित्य में गिल्बर्ट सिंड्रोम का उल्लेख किया था। वर्तमान आँकड़े प्रदर्शित करते हैं कि यह अमेरिकी आबादी का लगभग 3 प्रतिशत से 7 प्रतिशत तक प्रभाव डालता है, क्लीवलैंड क्लिनिक की रिपोर्ट। इसके अतिरिक्त, यह अक्सर युवा वयस्कों में पाया जाता है, और यह महिलाओं की तुलना में पुरुषों को अधिक प्रभावित करता है और सभी जातीय पृष्ठभूमि के लोगों में पाया जा सकता है।
लक्षण
गिल्बर्ट सिंड्रोम के लक्षण वर्षों तक शरीर में बिलीरुबिन के स्तर को बढ़ाने के लिए एक तनावपूर्ण कार्य करने से पहले या किसी अन्य कारण के लिए एक नियमित परीक्षण या चेकअप के लिए अनिर्धारित हो सकते हैं। बिलीरूबिन के स्तर को प्रभावित करने वाले कारकों में तनाव, शारीरिक गतिविधि की मांग, निर्जलीकरण, उपवास, बीमारी, संक्रमण, ठंड के संपर्क में आना या मासिक धर्म शामिल हैं।
गिल्बर्ट सिंड्रोम का प्राथमिक लक्षण पीलिया है, हालांकि, हालत वाले कुछ लोगों ने थकान, चक्कर आना या पेट दर्द सहित अतिरिक्त लक्षण बताए हैं। लेकिन इन अन्य लक्षणों में बिलीरुबिन के ऊंचे रक्त स्तर के संकेत हैं या नहीं, इसके बारे में कुछ विसंगति है। इसके बजाय, कुछ शोधकर्ताओं का मानना है कि वे एक साथ अन्य स्थितियों या बीमारियों की उपस्थिति के कारण हो सकते हैं।
कारण
गिल्बर्ट सिंड्रोम एक आनुवांशिक, वंशानुगत स्थिति है, जिसका अर्थ है कि यह परिवारों से गुजर चुका है। सिंड्रोम की शुरुआत यौवन के साथ होने वाले हार्मोनल परिवर्तनों से जुड़ी हो सकती है।
जिन लोगों में सिंड्रोम होता है, उनमें एक बिगड़ा हुआ जीन होता है, जिसे यूजीटी 1 ए 1 जीन कहा जाता है, जो जिगर के लिए रक्त से बिलीरुबिन को पर्याप्त रूप से निकालना मुश्किल बनाता है।चूंकि बिलीरुबिन शरीर से सामान्य दरों पर उत्सर्जित नहीं होता है, यह रक्तप्रवाह में एकत्र होता है, और अंततः, यह त्वचा, आंखों और श्लेष्मा झिल्ली को पीले रंग की छाया में रंग सकता है।
एक आनुवंशिक संस्करण के अलावा, गिल्बर्ट सिंड्रोम के कोई अन्य ज्ञात कारण नहीं हैं। यह स्थिति सिरोसिस या हेपेटाइटिस सी, जीवन शैली प्रथाओं या पर्यावरणीय प्रभावों जैसे गंभीर यकृत रोगों से जुड़ी नहीं है, यूके की राष्ट्रीय स्वास्थ्य सेवाओं (एनएचएस) को बताती है।
यह समझना कि आनुवंशिक विकार कैसे प्रभावित होते हैं
निदान
हालांकि गिल्बर्ट सिंड्रोम जन्म के समय मौजूद हो सकता है, लेकिन यौवन के बाद जब तक कि विशेष रूप से देर से किशोरावस्था या 20 के दशक की शुरुआत तक इसका निदान होने की संभावना नहीं है।
सिंड्रोम के अधिकांश मामले पाए जाते हैं जब रक्त परीक्षण अन्य स्थितियों के लिए खींचा जाता है, जैसे संक्रमण, बीमारी, या नियमित प्रयोगशाला काम। ये रक्त परीक्षण लक्षणों की उपस्थिति के बिना बिलीरुबिन के स्तर में मामूली वृद्धि को प्रकट कर सकते हैं। आपका चिकित्सक गिल्बर्ट सिंड्रोम का निदान कर सकता है यदि आपका बिलीरुबिन हेमोलिसिस के संकेतों के बिना ऊंचा हो जाता है, जिसे आपके लाल रक्त कोशिकाओं के समय से पहले टूटने, या यकृत के नुकसान के संकेत के रूप में जाना जाता है।
यदि आप गिल्बर्ट सिंड्रोम से जुड़े लक्षणों का अनुभव कर रहे हैं, जैसे कि पीलिया, तो आपका डॉक्टर आपके जिगर के कार्य का मूल्यांकन करने के लिए आपके बिलीरुबिन स्तर और परीक्षणों का आकलन करने के लिए प्रयोगशाला में काम कर सकता है। इसके अतिरिक्त, आपका डॉक्टर आपको एक आनुवंशिक परीक्षण पूरा करने के लिए कह सकता है, हालांकि गिल्बर्ट सिंड्रोम के निदान को स्थापित करना आवश्यक नहीं हो सकता है।
इलाज
चूंकि गिल्बर्ट सिंड्रोम को एक मामूली स्थिति माना जाता है, अक्सर, यह बिल्कुल भी किसी भी उपचार का वारंट नहीं करता है। हालांकि यह सिंड्रोम आजीवन है, लेकिन शायद ही कभी आपके समग्र स्वास्थ्य पर इसका महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ता है। इसके अलावा, यह आपके लीवर की बीमारी या अन्य जटिलताओं के विकास की संभावनाओं को नहीं बढ़ाता है।
जब पीलिया होता है, तो यह अस्थायी और संक्षिप्त हो जाता है, और यह अक्सर अपने आप हल हो जाता है। आप पा सकते हैं कि कुछ जीवनशैली में बदलाव करना, जैसे कि हाइड्रेटेड रहना, तनाव का प्रबंधन करना और नियमित भोजन करना पीलिया के एपिसोड को कम कर सकता है।
पीलिया का इलाज कैसे किया जाता हैरोग का निदान
गिल्बर्ट सिंड्रोम आपके जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करेगा। वास्तव में, नए अध्ययनों से पता चलता है कि स्थिति वाले लोग हृदय रोग के कम जोखिम में हो सकते हैं। बिलीरुबिन को कभी शरीर की कोशिकाओं के लिए विषाक्त माना जाता था। लेकिन उभरते हुए शोध बताते हैं कि बिलीरुबिन में एंटीऑक्सिडेंट, एंटी-इंफ्लेमेटरी और अन्य लाभकारी गुण होते हैं, जो हृदय की रक्षा करते हैं।
बिलीरुबिन का बढ़ा हुआ स्तर हृदय की प्रमुख रक्त वाहिकाओं को कोरोनरी धमनी रोग (सीएडी) से जुड़े ऑक्सीडेटिव तनाव से बचा सकता है।
वर्तमान में, बिलीरुबिन और दिल पर पड़ने वाले सुरक्षात्मक गुणों के बीच लिंक में और अधिक शोध की आवश्यकता है। वर्तमान समय में, यह स्पष्ट नहीं है कि शरीर में कार्रवाई के तंत्र बिलीरुबिन के एंटीऑक्सिडेंट और विरोधी भड़काऊ गुणों में क्या योगदान करते हैं। इसके अलावा, यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि अन्य अध्ययनों ने बिलीरुबिन और सीएडी पर इसके सुरक्षात्मक प्रभाव के बीच विरोधाभासी निष्कर्षों का सामना किया है।
परछती
कुछ दवाएं, जैसे कोलेस्ट्रॉल कम करने वाली दवाएं, पीलिया को बढ़ा सकती हैं। किसी भी दवाओं के बारे में अपने डॉक्टर से बात करें, चाहे नुस्खे या ओवर-द-काउंटर, जो आप ले रहे हों।
आनुवंशिक परिवर्तन जो गिल्बर्ट सिंड्रोम का कारण बनते हैं, कुछ व्यक्तियों को कुछ दवाओं से विषाक्तता के लिए अतिसंवेदनशील बना सकते हैं।
बहुत से एक शब्द
हालाँकि, आप गिल्बर्ट सिंड्रोम को होने से रोक नहीं सकते हैं, आम तौर पर, आपको विशेष आहार या फिटनेस आवश्यकताओं को लागू करने की आवश्यकता नहीं होती है। हालांकि, परिस्थितियों से बचना और तनावपूर्ण घटनाओं को कम करना जो पीलिया को ट्रिगर कर सकते हैं या अन्य लक्षण बे पर स्थिति रखने के लिए सहायक हो सकते हैं। हालांकि, यह हमेशा चिकित्सा स्थिति का पता लगाने के लिए थोडा नर्वस होता है, यह याद रखने में आराम मिलता है कि पीलिया अपने आप दूर हो जाता है। इसके अलावा, गिल्बर्ट सिंड्रोम वाले किसी व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा स्थिति से प्रभावित नहीं होती है।