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ग्लूकोज 6 फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज (G6PD) की कमी दुनिया में सबसे आम एंजाइम की कमी है। दुनिया भर में लगभग 400 मिलियन लोग प्रभावित हैं। गंभीरता में महान परिवर्तनशीलता है जिसके आधार पर उत्परिवर्तन विरासत में मिला है।G6PD लाल रक्त कोशिका में पाया जाने वाला एक एंजाइम है जो कोशिका को ऊर्जा प्रदान करने के लिए आवश्यक है। इस ऊर्जा के बिना, लाल रक्त कोशिका शरीर द्वारा नष्ट हो जाती है (हेमोलिसिस) जिसके कारण एनीमिया और पीलिया (त्वचा का पीला पड़ना) होता है।
जोखिम
G6PD के लिए जीन X गुणसूत्र पर स्थित है जो पुरुषों को G6PD की कमी (एक्स-लिंक्ड विकार) के लिए अतिसंवेदनशील बनाता है। G6PD की कमी लोगों को मलेरिया में संक्रमित होने से बचाती है इसलिए यह आमतौर पर अफ्रीका, भूमध्यसागरीय क्षेत्र और एशिया जैसे उच्च मलेरिया संक्रमण दर वाले क्षेत्रों में देखा जाता है। संयुक्त राज्य अमेरिका में, अफ्रीकी-अमेरिकियों के 10% पुरुषों में G6PD की कमी है।
लक्षण
लक्षण इस बात पर निर्भर करते हैं कि आपको कौन सा उत्परिवर्तन विरासत में मिला है। कुछ लोगों को कभी भी निदान नहीं हो सकता है क्योंकि कोई लक्षण मौजूद नहीं है। G6PD की कमी वाले कुछ रोगियों में केवल कुछ दवाओं या खाद्य पदार्थों के संपर्क में आने के लक्षण होते हैं (नीचे सूची देखें)। कुछ लोगों को गंभीर पीलिया (हाइपरबिलिरुबिनमिया भी कहा जाता है) का अनुभव करने के बाद नवजात शिशुओं के रूप में निदान किया जा सकता है। उन रोगियों में और जो क्रोनिक हेमोलिसिस के साथ G6PD की कमी के अधिक गंभीर रूपों में शामिल हैं, लक्षणों में शामिल हैं:
- त्वचा को पीला या पीला रंग
- तेजी से दिल की दर
- थकान या थकान
- बेहोशी या चक्कर आना
- त्वचा का पीला पड़ना (पीलिया) या आंखें (स्क्लेरल इक्टेरस)
- गहरा पेशाब
निदान
G6PD की कमी का निदान करना मुश्किल हो सकता है। सबसे पहले, आपके चिकित्सक को संदेह होना चाहिए कि आपको हेमोलिटिक एनीमिया (लाल रक्त कोशिकाओं का टूटना) है। यह आमतौर पर एक पूर्ण रक्त गणना और एक रेटिकुलोसाइट गिनती द्वारा पुष्टि की जाती है। रेटिकुलोसाइट्स अपरिपक्व लाल रक्त कोशिकाएं हैं जो अस्थि मज्जा से एनीमिया के जवाब में भेजी जाती हैं। ऊंचा रेटिकुलोसाइट गिनती के साथ एनीमिया हेमोलिटिक एनीमिया के अनुरूप है। अन्य प्रयोगशालाओं में एक बिलीरुबिन गणना शामिल हो सकती है जिसे ऊंचा किया जाएगा। बिलीरुबिन लाल रक्त कोशिका से मुक्त होता है जब वे टूट जाते हैं और हेमोलिटिक संकट के दौरान पीलिया का कारण बनते हैं।
निदान का निर्धारण करने की प्रक्रिया में, आपके चिकित्सक को ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया (एआईएचए) से शासन करने की आवश्यकता होगी। डायरेक्ट एंटीग्लोबुलिन टेस्ट (जिसे डायरेक्ट कोम्ब्स टेस्ट भी कहा जाता है) यह आकलन करता है कि क्या लाल रक्त कोशिकाओं के एंटीबॉडी हैं या नहीं, जिससे आपकी प्रतिरक्षा प्रणाली पर हमला हो सकता है। जैसा कि हेमोलिटिक एनीमिया के अधिकांश मामलों में, परिधीय रक्त धब्बा (रक्त की माइक्रोस्कोप स्लाइड) बहुत मददगार है। G6PD की कमी में, काटने वाली कोशिकाएं और छाला कोशिकाएं आम हैं। ये लाल रक्त कोशिका में होने वाले परिवर्तनों के कारण नष्ट हो जाते हैं।
यदि G6PD की कमी का संदेह है, तो G6PD स्तर को भेजा जा सकता है। एक कम G6PD स्तर G6PD की कमी के अनुरूप है। दुर्भाग्य से, एक तीव्र हेमोलिटिक संकट के बीच में, एक सामान्य G6PD स्तर कमी को खारिज नहीं करता है। हेमोलिटिक संकट के दौरान मौजूद कई रेटिकुलोसाइट्स में G6PD के सामान्य स्तर होते हैं जो एक गलत नकारात्मक प्रभाव पैदा करते हैं। यदि अत्यधिक संदेह है, तो परीक्षण को दोहराया जाना चाहिए जब रोगी आधारभूत स्थिति में होता है।
इलाज
हेमोलिटिक (लाल रक्त कोशिका के टूटने) को उत्पन्न करने वाली दवाओं या खाद्य पदार्थों से बचें। इनमें से कुछ नीचे सूचीबद्ध हैं।
- Fava बीन्स (जिसे ब्रॉड बीन्स भी कहा जाता है)
- मॉथ बॉल (या नेफ़थलीन युक्त अन्य उत्पाद)
- सल्फा एंटीबायोटिक्स जैसे बैक्ट्रीम / सेप्ट्रा, सल्फाडियाज़ीन
- सिप्रोफ्लोक्सासिन, लेवोफ्लॉक्सासिन जैसे क्विनोलोन एंटीबायोटिक्स
- नाइट्रोफ्यूरेंटोइन (एंटीबायोटिक)
- एंटी-मलेरिया दवाएं जैसे कि प्राइमाक्विन
- मेथिलीन ब्लू
- टीबी की दवाएं जैसे डैपसोन और सल्फोक्सोन
- डॉक्सोरूबिसिन या रसरबिकेज़ जैसी कैंसर उपचार दवाएं
- Phenazopyridine
रक्ताल्पता के गंभीर होने पर और रोगी रोगसूचक होने पर रक्त का उपयोग किया जाता है। सौभाग्य से, अधिकांश रोगियों को कभी भी आधान की आवश्यकता नहीं होती है।