डाउन सिंड्रोम क्या है?

विषय

• डाउन सिंड्रोम के प्रकार
• डाउन सिंड्रोम के लक्षण
• कारण
• निदान
• इलाज
• परछती

डाउन सिंड्रोम, जिसे ट्राइसॉमी 21 के रूप में भी जाना जाता है, एक आनुवंशिक विकार है जो तब होता है जब किसी व्यक्ति में गुणसूत्र 21 की पूर्ण या आंशिक अतिरिक्त प्रतिलिपि होती है। यह विभिन्न प्रकार की विशिष्ट शारीरिक विशेषताओं, कुछ विशेष चिकित्सा समस्याओं का एक बढ़ा जोखिम और अलग-अलग डिग्री की विशेषता है। विकासात्मक और बौद्धिक देरी। नेशनल डाउन सिंड्रोम सोसाइटी (एनडीएसएस) के अनुसार, संयुक्त राज्य अमेरिका में लगभग 6,000 बच्चे प्रत्येक वर्ष विकार के साथ पैदा होते हैं।

अगर आपको पता चला है कि आपके खुद के बच्चे को डाउन सिंड्रोम है, तो आपको शायद असंख्य सवाल और चिंताएँ हैं। आप इस बात से थोड़ा डर भी सकते हैं कि आप उस बच्चे की देखभाल कैसे करेंगे, जिसके जीवन भर कई शारीरिक और बौद्धिक चुनौतियाँ होने की संभावना है।

हालाँकि, इस विकार का पहली बार 1866 में जॉन लैंगडन डाउन नाम के एक ब्रिटिश चिकित्सक ने वर्णन किया था, चिकित्सा शोधकर्ताओं ने डाउन सिंड्रोम के बारे में बहुत कुछ सीखा है, इसके लक्षणों और विशेषताओं को समझने के लिए इसके साथ मदद करने के लिए उपचार और शैक्षिक दृष्टिकोण विकसित करने का कारण बनता है। ।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के लिए अपनी पूरी क्षमता तक पहुंचने के लिए, शुरुआती हस्तक्षेप महत्वपूर्ण है। एक अभिभावक के रूप में, जितना अधिक आप डाउन सिंड्रोम के बारे में सीखते हैं, और इससे पहले कि आप इसे सीखते हैं, उतना ही बेहतर होगा कि आप अपने बच्चे (और अपने आप) को सफलता के लिए स्थापित करें।

जेनेटिक्स

मानव शरीर में प्रत्येक कोशिका एक निषेचित अंडे, या युग्मज से उत्पन्न होती है, जो शरीर की विभिन्न कोशिकाओं और ऊतकों को बनाने के लिए बार-बार खुद को दोहराती है। डाउन सिंड्रोम को समझने के लिए, यह गुणसूत्रों और जीनों के बारे में कुछ बुनियादी ज्ञान रखने में मदद करता है।

गुणसूत्र, साथ ही उन पर स्थित जीन, जोड़े में आते हैं। प्रत्येक गुणसूत्र में जीन होते हैं जो शरीर के बारे में विशिष्ट जानकारी प्रदान करते हैं-आंखों के रंग और संभावित ऊँचाई जैसे लक्षण और कुछ बीमारियों का जोखिम।

सिंड्रोम के कारण क्या हैं?

आम तौर पर, मनुष्यों को कुल 46 के लिए माता-पिता दोनों से गुणसूत्रों के 23 जोड़े प्राप्त होते हैं। हालांकि, डाउन सिंड्रोम वाले लोग 47 गुणसूत्रों से ऊपर उठते हैं, क्योंकि उन्हें गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रति मिलती है। ऐसा तब होता है जब 21 वें जोड़ी गुणसूत्रों में से किसी एक के लिए। अंडा या शुक्राणु अलग होने में विफल रहते हैं।

डाउन सिंड्रोम के प्रकार

हालांकि डाउन सिंड्रोम के लिए छाता नैदानिक ​​शब्द ट्राइसॉमी 21 है, यह शब्द वास्तव में तीन प्रकार के गुणसूत्र 21 विसंगतियों में से एक है। डाउन सिंड्रोम के सभी तीन प्रकार आनुवांशिक स्थितियां हैं, लेकिन डाउन सिंड्रोम के केवल 1 प्रतिशत मामलों को माता-पिता से बच्चे में जीन के माध्यम से पारित किया जाता है।

डाउन सिंड्रोम के तीन प्रकार हैं:

• पूर्ण ट्राइसॉमी 21: यह बच्चों में देखी जाने वाली सबसे आम क्रोमोसोमल असामान्यता है। यह डाउन सिंड्रोम के मामलों का 95 प्रतिशत है। अतिरिक्त गुणसूत्र मां के 88 प्रतिशत समय से और पिता के 12 प्रतिशत समय से आता है।
• ट्रांसलोकेशन ट्राइसॉमी 21: यह तब होता है जब दो गुणसूत्र, जिनमें से एक संख्या 21 होती है, अंत में एक साथ जुड़ते हैं, दो स्वतंत्र संख्या 21 गुणसूत्र बनाते हैं और साथ ही 21 गुणसूत्र दूसरे गुणसूत्र से जुड़े होते हैं। लगभग दो तिहाई प्रतिशत संयोग से होते हैं। बाकी एक "संतुलित वाहक" के रूप में ज्ञात माता-पिता से विरासत में मिले हैं। हालाँकि ट्रांसलोकेशन डाउन सिंड्रोम ट्राइसॉमी 21 की तुलना में एक अलग तंत्र के माध्यम से होता है, लेकिन स्थिति को चिह्नित करने वाले भौतिक और सुविधाएँ समान हैं।
• मोज़ेक ट्राइसॉमी 21:डाउन सिंड्रोम के इस दुर्लभ रूप में, जो केवल 2 प्रतिशत से 3 प्रतिशत मामलों में होता है, केवल कुछ कोशिकाओं में गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि होती है। मोज़ेक डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में पूर्ण ट्राइसॉमी 21 की सभी विशेषताएं हो सकती हैं, इनमें से कोई भी नहीं सुविधाओं, या बीच में कहीं गिर जाते हैं।

डाउन सिंड्रोम के लक्षण

डाउन सिंड्रोम लक्षणों और विशेषताओं के एक मेजबान के साथ जुड़ा हुआ है। हालत वाले सभी के पास नहीं होगा, लेकिन ऐसे कुछ लोग हैं जो विकार वाले अधिकांश लोगों को प्रभावित करेंगे।

भौतिक विशेषताऐं

डाउन सिंड्रोम की सबसे स्पष्ट विशेषताएं शारीरिक विशेषताएं हैं जो आमतौर पर पहचानने में काफी आसान होती हैं, जिसमें छोटी, उलटी, बादाम के आकार की आंखें, छोटे चेहरे की विशेषताएं, एक बड़ी जीभ जो थोड़ा फैल सकती है, और एक छोटी स्टिकी बिल्ड। डाउन सिंड्रोम वाले लगभग सभी शिशुओं में कम मांसपेशी टोन, या हाइपोटोनिया होता है, जो कुछ निश्चित शारीरिक मील के पत्थरों तक पहुंच सकता है। हाइपोटोनिया भी अस्थिर जोड़ों जैसे अस्थिर जोड़ों और एक ऊपरी गर्दन की असामान्यता में योगदान कर सकती है जिसे एटलांटोअक्सिनेस अस्थिरता कहा जाता है।

डाउन सिंड्रोम वाले कई लोग अपने पूरे जीवन में चिकित्सा मुद्दों की मेजबानी करते हैं। सामान्य लोगों में सुनने और दृष्टि से लेकर हृदय दोष तक की समस्याएं होती हैं। दूसरों में गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल दोष और थायरॉयड रोग शामिल हैं। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में ल्यूकेमिया (कैंसर का एक प्रकार जो सफेद रक्त कोशिकाओं को प्रभावित करता है) का 2-3% जोखिम होता है।

विकासात्मक और सीखने में देरी

डाउन सिंड्रोम वाले सभी लोगों में कुछ हद तक बौद्धिक विकलांगता या विकास संबंधी देरी होती है, जिसका अर्थ है कि वे धीरे-धीरे सीखते हैं और जटिल तर्क और निर्णय के साथ संघर्ष कर सकते हैं। एक आम गलत धारणा है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे सीखने की क्षमता में पूर्व निर्धारित सीमाएं हैं, लेकिन यह पूरी तरह से गलत है। डाउन सिंड्रोम वाले एक शिशु की बौद्धिक विकलांगता की डिग्री की भविष्यवाणी करना असंभव है।

व्यक्तित्व, व्यवहार और मनोवैज्ञानिक लक्षण

डाउन सिंड्रोम के बारे में एक आम स्टीरियोटाइप यह है कि जिन लोगों में विकार होता है वे हमेशा खुश और मिलनसार होते हैं। वास्तव में, वे भावनाओं की एक ही पूरी श्रृंखला का अनुभव करते हैं जो अन्य करते हैं। हालत चिंता विकार, अवसाद और जुनूनी-बाध्यकारी विकार की उच्च दर से भी जुड़ी है।

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को कभी-कभी दैनिक जीवन की जटिलताओं का एहसास कराने के लिए एक सहज और नियमितता की आवश्यकता के कारण जिद्दी माना जाता है, और उन्हें प्रसंस्करण जानकारी के एक तरीके के रूप में आत्म-बात करने के लिए दिया जाता है।

डाउन सिंड्रोम के सामान्य लक्षण

कारण

डाउन सिंड्रोम एक क्रोमोसोमल विसंगति के कारण होता है। यह अनुमान है कि गुणसूत्र 21 पर 400 जीन हैं, जिसका मूल रूप से मतलब है कि डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में 400 "अतिरिक्त निर्देश" हैं। हालांकि यह एक अच्छी बात की तरह लगता है, यह वास्तव में एक नुस्खा में अतिरिक्त और अनावश्यक अवयवों को जोड़ने जैसा है: आप अभी भी एक ही मूल पकवान प्राप्त करेंगे, लेकिन उल्लेखनीय परिवर्तन के साथ।

आमतौर पर, यह काफी अनियमित रूप से होता है। हालांकि, डाउन सिंड्रोम के लिए तीन ज्ञात जोखिम कारक हैं।

मातृ आयु एक है। एक महिला के वृद्ध होने पर डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे होने की संभावना बढ़ जाती है।

मातृ आयु और डाउन सिंड्रोम जोखिम:

• आयु 35: जोखिम 385 में 1 है
• आयु 40: जोखिम 106 में 1 है
• आयु 45: जोखिम 30 में 1 है

इसके अलावा, डाउन सिंड्रोम वाले एक बच्चे को विकार के साथ एक और बच्चा होने की संभावना है।अंत में, डाउन सिंड्रोम का एक पारिवारिक इतिहास विकार के बढ़ते जोखिम से जुड़ा हो सकता है।

डाउन सिंड्रोम के कारण और जोखिम कारक

निदान

डाउन सिंड्रोम वाले एक शिशु की पहचान जन्म के समय या बहुत जल्द ही शारीरिक विशेषताओं के आधार पर की जा सकती है, जैसे कि छोटे-से-सामान्य सिर, ऊपर की ओर तिरछी आँखें, उभरी हुई जीभ के साथ एक छोटा मुँह और एक ही क्रीज़ (दो के बजाय) ) हाथ की हथेली के पार, और बड़े पैर की अंगुली और दूसरे के बीच एक बड़ी जगह।

डाउन सिंड्रोम वाले शिशुओं में भी "फ्लॉपी" होता है, जिसका अर्थ है कि उनके पास कम मांसपेशी टोन (हाइपोटोनिया) है। और कुछ का जन्म कुछ गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं के साथ होता है, जो डाउन सिंड्रोम से जुड़ी होती हैं, जैसे हृदय दोष और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल दोष।

यह पुष्टि करने के लिए कि ऐसी विशेषताओं वाले बच्चे में डाउन सिंड्रोम है, एक गुणसूत्र विश्लेषण, जिसे ए कुपोषण, बच्चे से रक्त के नमूने का उपयोग करके किया जा सकता है।

लेकिन परीक्षण ऐसा है कि डाउन सिंड्रोम को जन्म से पहले भी पहचाना जा सकता है (या कम से कम संदिग्ध)। प्रसव पूर्व जांच और परीक्षण यह अनुमान लगाने में मदद कर सकता है कि एक बच्चा डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा होगा:

• अल्ट्रासाउंड:सोनोग्राम भी कहा जाता है, एक विकासशील भ्रूण का यह इमेजिंग परीक्षण कभी-कभी सूक्ष्म शारीरिक संकेतों को उठाता है जो डाउन सिंड्रोम के बढ़ते जोखिम को इंगित करता है।
• मातृ सीरम स्क्रीनिंग:गर्भावस्था के 13 वें और 28 वें सप्ताह के बीच एक गर्भवती माँ के रक्त का परीक्षण, चौगुनी स्क्रीन यह सुझाव दे सकती है कि भ्रूण को डाउन सिंड्रोम का खतरा है। हालांकि, यह निश्चित निदान नहीं है।
• उल्ववेधन:इस परीक्षण में करियोटाइप बनाने के लिए एमनियोटिक द्रव के नमूने का उपयोग करना शामिल है। यदि एक अतिरिक्त संख्या 21 मौजूद है, तो डाउन सिंड्रोम का निदान किया जाता है। एक एमनियो 15 से 20 सप्ताह के बीच किया जाता है।
• कोरियोनिक विली नमूना (CVS): एमनियो के रूप में, सीवीएस परीक्षण डाउन सिंड्रोम के निदान के लिए कैरियोटाइपिंग का उपयोग करता है। हालांकि, जांच की गई कोशिकाओं को एम्नियोटिक थैली के बजाय नाल से लिया जाता है। सीवीएस गर्भावस्था के 9 से 11 सप्ताह में किया जाता है।

डाउन सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है

इलाज

डाउन सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। शैशवावस्था से, स्थिति वाले प्रत्येक व्यक्ति के पास अलग-अलग शारीरिक, बौद्धिक और भावनात्मक मुद्दे होंगे, जिन्हें एक व्यक्ति के आधार पर, आमतौर पर डॉक्टरों, चिकित्सकों, और सामाजिक कार्यकर्ताओं की एक टीम की मदद और समर्थन के साथ निपटा जाना होगा।

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डाउन सिंड्रोम वाले लोग जो हाइपोथायरायडिज्म, हृदय दोष या गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल असामान्यता जैसे स्वास्थ्य मुद्दों के साथ पैदा होते हैं या विकसित होते हैं, उन स्थितियों के लिए इलाज किया जा सकता है जैसे कि किसी को भी-थायराइड दवा के साथ थायराइड हार्मोन के स्तर को सामान्य करने के लिए होगा, उदाहरण के लिए, सिंड्रोम। या दिल में एक छेद की मरम्मत के लिए सर्जरी के साथ। इसी तरह, जिन बच्चों को दृष्टि संबंधी समस्या होती है, उनकी आँखों की रोशनी चश्मे से सही हो सकती है, और सुनने में कमी वाले लोगों को श्रवण यंत्र से फिट किया जा सकता है।

चिकित्सा उपचार के अलावा, डाउन सिंड्रोम वाले लोग भौतिक चिकित्सा, भाषण चिकित्सा, व्यावसायिक चिकित्सा या अन्य हस्तक्षेपों से लाभ उठा सकते हैं जो विशिष्ट चुनौतियों को लक्षित करते हैं।

कुछ बच्चों को भावनात्मक और व्यवहार संबंधी मुद्दों से निपटने में मदद की ज़रूरत होती है, जैसे कि जब उन्हें संचार करने में परेशानी होती है, तो मनोवैज्ञानिक या अन्य मानसिक स्वास्थ्य विशेषज्ञ द्वारा मदद की जा सकती है।

अंत में, एनआईएच के अनुसार, डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के लिए सहायक उपकरण की बढ़ती संख्या हो सकती है। उदाहरणों में ऐसे उपकरण शामिल हैं जो ध्वनि को बढ़ाते हैं, टचस्क्रीन या बड़े अक्षर वाले कीबोर्ड और यहां तक ​​कि आसान बनाने के लिए विशेष पेंसिल भी। लिखना।

डाउन सिंड्रोम के कारण इलाज की स्थिति

परछती

यह सीखते हुए कि आपके बच्चे को डाउन सिंड्रोम है, भावनाओं की बाढ़ का कारण बन सकता है, और आपके और आपके परिवार के कुछ कठिन चुनौतियों के खिलाफ कोई सवाल नहीं है। अपने बच्चे की बहुत अच्छी देखभाल करने के लिए, आपको अपने स्वयं के स्वास्थ्य का भी ध्यान रखना होगा ताकि आपके पास बहुत ताकत और सहनशक्ति हो। अपनी नई वास्तविकता में व्यवस्थित होने में समय लग सकता है, अपने आप को समायोजित करने और सीखने के लिए।

डाउन सिंड्रोम से निपटने के सर्वोत्तम तरीकों में से एक विकार वाले बच्चों के अन्य माता-पिता की तलाश करना है। आप एक स्थानीय सहायता समूह में शामिल हो सकते हैं जो व्यक्ति में मिलता है या ऑनलाइन खोज करता है।

एनडीएसएस द्वारा सुझाए गए डाउन सिंड्रोम के साथ मुकाबला करने के लिए अन्य रणनीतियों में "क्षण में जीना" सीखना शामिल है, और उन सभी अद्भुत चीजों पर ध्यान केंद्रित करना जो आप और आपका बच्चा मिलकर कर सकते हैं।

डाउन सिंड्रोम के साथ परछती

बहुत से एक शब्द

डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश लोग खुश और उद्देश्यपूर्ण जीवन जीते हैं। कई लोग नौकरी करने, स्वतंत्र रूप से रहने और रिश्ते निभाने में सक्षम हैं। 1983 में, डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के लिए जीवन प्रत्याशा 25 वर्ष की थी। आज, विकार वाले लोग औसतन 60 वर्ष की आयु तक जीते हैं। माता-पिता के रूप में आपकी नौकरी का हिस्सा आपके बच्चे को डाउन सिंड्रोम से मुक्त होने के लिए तैयार करना होगा। यथासंभव। विकलांगता के अपने स्तर के आधार पर, इसका मतलब है कि उसे अकेले या दोस्तों के साथ रहने के लिए, या एक समूह के घर में स्थापित करना जो निरंतर समर्थन प्रदान करेगा।

लेकिन अगर आप इस यात्रा को शुरू कर रहे हैं, तो याद रखें कि आगे की सड़क बिल्कुल मैप नहीं की जा सकती है। जितना हो सके उतना सीखें, अपने बच्चे से संकेत लें, और सबसे महत्वपूर्ण बात, इसे दिन-प्रतिदिन लें।

डाउन सिंड्रोम के सामान्य लक्षण