Cri du Chat सिंड्रोम का अवलोकन

विषय

• लक्षण
• कारण
• निदान
• इलाज

Cri du Chat Syndrome ("कैट क्राई" के लिए फ्रेंच) गुणसूत्र के लापता या हटाए गए भागों के कारण होने वाला एक दुर्लभ क्रोमोसोमल विकार है। जिन शिशुओं का जन्म सिंड्रोम के साथ होता है, उनमें अक्सर एक ऊंचे आकार का रोना होता है जो बिल्ली जैसा लगता है, इसलिए स्थिति नाम दें। चूंकि गुणसूत्र 5 के छोटे हाथ (पी) के लापता भागों के कारण स्थिति होती है, इसलिए Cri du Chat को 5p- (5p ऋण) सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है।

लक्षण

Cri du Chat सिंड्रोम की प्रमुख शारीरिक विशेषताएं और लक्षण गुणसूत्र की छोटी भुजा (p) में लापता या हटाए गए जीन के कारण होते हैं। शोधकर्ताओं को संदेह है कि Cri du Chat से जुड़े लक्षणों का विशिष्ट समूह और उन लक्षणों की गंभीरता, क्रोमोसोम के हटाए गए या लापता हिस्से के आकार और स्थान से जुड़ा हुआ है।

अन्य क्रोमोसोमल विकारों की तरह, स्थिति के लक्षण और गंभीरता व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होती है। हालाँकि, जन्म से ध्यान देने योग्य स्थिति की कुछ प्रमुख अभिव्यक्तियाँ हैं। इन हॉलमार्क विशेषताओं में शामिल हैं:

• जन्म के वक़्त, शिशु के वजन मे कमी होना
• खराब चूसने वाला पलटा
• धीमी गति से बढ़ना या फेल होना
• एक ऊँची-ऊँची, मद्धम रोने वाली आवाज़ जो बिल्ली की तरह लगती है
• कम मांसपेशी टोन

हालांकि उनमें सभी विशेषताएं नहीं हो सकती हैं, Cri du Chat के साथ कई नवजात शिशुओं की अलग-अलग शारीरिक विशेषताएं हैं, जिनमें शामिल हैं:

• एक छोटा सिर (माइक्रोसेफली) और जबड़ा
• एक असामान्य रूप से गोल चेहरा
• दांतों की मलिनकिरण
• चौड़ी-चौड़ी, नीचे की ओर झुकी हुई आँखें
• अतिरिक्त त्वचा आंखों के चारों ओर मोड़ती है
• कम-सेट कान
• उंगलियों और पैर की उंगलियों की "बद्धी" (सिंडैक्टली)
• फांक होंठ या फांक तालु

जैसे-जैसे स्थिति वाले बच्चे बड़े होते हैं, वे Cri du Chat से संबंधित लक्षणों के एक स्पेक्ट्रम को दिखाना और अनुभव करना शुरू कर सकते हैं, साथ ही अन्य विकार जो आमतौर पर स्थिति से निदान किए गए लोगों में पाए जाते हैं, जिनमें शामिल हैं:

• मोटर, संज्ञानात्मक और भाषण देरी
• गंभीर बौद्धिक विकलांगता के लिए मध्यम
• साइकोमोटर विकलांगता
• बरामदगी
• ऑटिज्म जैसा व्यवहार, जैसे हाथ फड़फड़ाना, पत्थरबाजी और शोर संवेदनशीलता
• पार्श्वकुब्जता
• जन्मजात हृदय दोष (लगभग 15-20 प्रतिशत मरीज)
• हर्निया
• नखरे और खराब ध्यान / आवेग नियंत्रण जैसे व्यवहार संबंधी मुद्दे
• व्हीलचेयर सहित एक धीमी, संरक्षित चाल या गतिशीलता एड्स की आवश्यकता के साथ चलना
• आत्म-विनाशकारी व्यवहार जैसे सिर पीटना और त्वचा को चुसना
• आवर्तक संक्रमण (विशेष रूप से श्वसन, कान और जठरांत्र)
• nearsightedness
• कब्ज़
• गुर्दे या मूत्र संबंधी असामान्यताएं
• बालों का समय से पहले सफ़ेद होना
• नींद न आना
• शौचालय प्रशिक्षण के मुद्दे

कारण

Cri du Chat सिंड्रोम का वर्णन पहली बार 1963 में एक फ्रांसीसी बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा किया गया था, जिसका नाम Jérôme Lejeune था। LeJune ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम) के आनुवंशिक आधार की खोज के लिए सबसे प्रसिद्ध है।

यह माना जाता है कि यह विकार बहुत दुर्लभ है-केवल संयुक्त राज्य में लगभग 50-60 शिशु Cri du Chat के साथ पैदा होते हैं। यह स्थिति महिलाओं को पुरुषों की तुलना में अधिक बार प्रभावित करती है और सभी जातीय पृष्ठभूमि के लोगों में इसका निदान किया जाता है।

जबकि Cri du Chat जीन से संबंधित है, यह जरूरी नहीं कि विरासत में मिली स्थिति हो। ज्यादातर मामले होते हैं दे नावो (या अनायास) भ्रूण के विकास के दौरान। शोधकर्ता निश्चित नहीं हैं कि ये विलोपन क्यों होते हैं। एक सहज विलोपन के कारण Cri du Chat से पैदा हुए बच्चे के माता-पिता में सामान्य गुणसूत्र होंगे। इसलिए, यदि भविष्य में उनका एक और बच्चा है, तो यह संभावना नहीं है कि एक और बच्चा भी इस स्थिति के साथ पैदा होगा।

कुछ मामलों में, स्थिति इसलिए होती है क्योंकि जीन एक गुणसूत्र से दूसरे में परिवर्तित हो जाते हैं। इससे आनुवांशिक सामग्री को पुन: व्यवस्थित किया जाता है। गुणसूत्रों के बीच अनुवाद अनायास हो सकता है या एक ऐसे माता-पिता से पारित हो सकता है जो एक प्रभावित जीन का वाहक है।

शोधकर्ताओं को संदेह है कि Cri du Chat वाले लोग जिनके पास गंभीर बौद्धिक विकलांगता है, एक विशिष्ट जीन, CTNND2 में विलोपन हो सकते हैं। स्थिति के लक्षणों और विशिष्ट जीन के बीच संभावित संबंध पर अधिक शोध की आवश्यकता है, लेकिन जैसा कि रिश्ते के बारे में अधिक पता चला है, यह संभावना है कि इसका कारण बेहतर समझा जाएगा। यह समझना कि जीन में विलोपन Cri du Chat वाले लोगों के जीवन को बेहतर बनाने के लिए निदान और उपचार को निर्देशित करने का एक महत्वपूर्ण हिस्सा क्यों होगा।

निदान

Cri du Chat के अधिकांश मामलों को जन्म के समय एक संपूर्ण नवजात मूल्यांकन के रूप में निदान किया जा सकता है। हालत की प्रमुख भौतिक विशेषताएं, विशेष रूप से माइक्रोसेफली, नवजात शिशुओं में आसानी से पहचाने जाने योग्य हैं। अन्य संबंधित लक्षण, जैसे कि बच्चे की "बिल्ली रोना," कम मांसपेशी टोन, और खराब चूसने वाला पलटा, जन्म के तुरंत बाद भी स्पष्ट है।

कुछ अलग प्रकार के आनुवांशिक परीक्षण, जिसमें कैरोोटाइपिंग, सीटू संकरण (FISH) में प्रतिदीप्ति और क्रोमोसोम माइक्रोएरे विश्लेषण शामिल हैं, का उपयोग क्रोमोसोम 5 में विलोपन देखने के लिए किया जा सकता है जो Cri du Chat के नैदानिक ​​हैं।

एक चिकित्सक यह भी निर्धारित करने के लिए अधिक विशिष्ट परीक्षण का आदेश दे सकता है कि क्या विलोपन सहज था या माता-पिता के प्रभावित जीन से। यदि बाद का मामला है, तो ऐसे परीक्षण हैं जो यह पहचान सकते हैं कि किस माता-पिता में ट्रांसलोकेटेड जीन है।

अधिक विशिष्ट आनुवांशिक परीक्षण तकनीकों की बढ़ती उपलब्धता ने Cri du Chat के कुछ मामलों को जन्मजात निदान किया जा सकता है।

आनुवंशिक विकारों के लिए नवजात स्क्रीनिंग

इलाज

Cri du Chat की गंभीरता एक स्पेक्ट्रम पर मौजूद है। होने का अनुभव, निदान किया जा रहा है और स्थिति और इसके लक्षणों का इलाज प्रत्येक व्यक्ति के लिए अद्वितीय होगा, जिसके पास यह है। जिन परिवारों में Cri du Chat वाले बच्चे होते हैं, वे अक्सर कई अलग-अलग प्रकार के स्वास्थ्य देखभाल प्रदाताओं की सहायता को शामिल करते हैं, जिसमें संबद्ध स्वास्थ्य पेशेवर, सामाजिक कार्यकर्ता और शिक्षा विशेषज्ञ शामिल होते हैं। Cri du Chat के साथ एक बच्चे के जन्म के बाद, माता-पिता को आमतौर पर आनुवंशिक परामर्श के लिए संदर्भित किया जाता है।

जैसा कि Cri du Chat को अक्सर जन्म के समय या उसके तुरंत बाद निदान किया जाता है, परिवार तुरंत एक सहायता टीम का निर्माण शुरू कर सकते हैं। प्रारंभिक हस्तक्षेप से परिवार को अपने सहकर्मियों की तुलना में Cri du Chat चेहरे वाले शारीरिक और भावनात्मक दोनों मतभेदों के प्रबंधन के लिए रणनीति विकसित करने में मदद मिलती है।

Cri du Chat के निदान वाले अधिकांश बच्चे अपने पहले जन्मदिन से पहले किसी न किसी रूप में चिकित्सा शुरू कर देते हैं। इसमें अक्सर शारीरिक, व्यावसायिक और भाषण चिकित्सा का एक संयोजन शामिल होता है। यदि किसी रोगी की स्वास्थ्य संबंधी स्थिति है, जैसे जन्मजात हृदय दोष, तो उन्हें नियमित देखभाल के अलावा अधिक विशिष्ट चिकित्सा सेवाओं की भी आवश्यकता होगी।

Cri du Chat वाले बच्चों को स्कूल में समायोजित करने के लिए माता-पिता को सामुदायिक और शैक्षणिक संसाधनों की तलाश करने की आवश्यकता हो सकती है। विशेष शिक्षा कार्यक्रम एक विकल्प है, जो बच्चे की सीखने और / या शारीरिक विकलांगता के प्रकार और सीमा पर निर्भर करता है, साथ ही साथ उनकी सामाजिक और व्यवहार संबंधी आवश्यकताओं को भी ध्यान में रखता है। कुछ परिवार Cri du Chat वाले होमस्कूल बच्चों को चुनते हैं या उन्हें विशेष रूप से डिज़ाइन किए गए स्कूलों या कार्यक्रमों में दाखिला देते हैं।

Cri du Chat के साथ रोगियों की जीवन प्रत्याशा सीधे स्थिति से प्रभावित नहीं होती है, हालांकि इसकी विशेषताओं से जटिलताएं-जैसे कि आकांक्षा निमोनिया का विकास अगर वे श्वसन समस्याओं से ग्रस्त हैं-एक जोखिम पैदा कर सकता है। कई प्रलेखित मामलों में, Cri du Chat वाले बच्चे मध्यम आयु और उससे आगे के बच्चों में अच्छी तरह से रहते हैं। हालांकि, जिन लोगों के पास Cri du Chat है वे हमेशा स्वतंत्र रूप से नहीं रह सकते हैं। हालत वाले कई वयस्कों को सहायक स्वास्थ्य, सामाजिक, मामले प्रबंधन और व्यावसायिक सेवाओं की आवश्यकता होगी।

वैकल्पिक और पूरक चिकित्सा भी Cri du Chat के रोगियों के लिए उपयोगी हो सकती है, विशेष रूप से बचपन और किशोरावस्था के दौरान। प्ले थेरेपी, एरोमाथेरेपी, म्यूज़िक थेरेपी और जानवरों से जुड़ी थेरेपी सभी को Cri du Chat से बच्चों को फायदा पहुँचाते हुए दिखाया गया है।

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जिन बच्चों में अधिक गंभीर विकलांगता होती है, उन्हें फीडिंग ट्यूब (पैरेंट्रल न्यूट्रिशन) की आवश्यकता होती है, और जो गंभीर आत्म-हानिकारक व्यवहार में संलग्न होते हैं, उन्हें अतिरिक्त देखभाल की आवश्यकता हो सकती है। गृह स्वास्थ्य नर्सें, सामुदायिक जीवन या नर्सिंग सुविधाएं उन परिवारों के लिए भी विकल्प हैं, जिन्हें अपने बच्चे को पूर्ण, सुरक्षित, खुशहाल और स्वस्थ जीवन जीने में सहायता करने की आवश्यकता है।

बहुत से एक शब्द

Cri du Chat के लक्षण एक स्पेक्ट्रम पर मौजूद हैं और इसमें गंभीर बौद्धिक और शारीरिक विकलांगता, भाषण या मोटर कार्यों में देरी, और व्यवहार संबंधी समस्याएं, या अन्य चिकित्सा स्थितियां शामिल हो सकती हैं, जैसे जन्मजात हृदय दोष या स्कोलियोसिस। स्थिति से जुड़ी जटिलताओं, या जो आमतौर पर इसके साथ सह-घटित होती हैं, वे गंभीर स्वास्थ्य समस्याएं पैदा कर सकती हैं, लेकिन यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि Cri du Chat वाले अधिकांश लोग मध्यम आयु और उससे आगे रहते हैं।