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कॉफिन-सिरिस सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो शरीर की कई प्रणालियों को प्रभावित करती है। लक्षणों की एक सीमा के बीच जो इसे विकसित करते हैं, वे हैं विकास संबंधी विकलांगता, पिंकी पैर की उंगलियों और उंगलियों की शारीरिक असामान्यताएं, साथ ही साथ एक विशिष्ट, "मोटे" चेहरे की विशेषताएं, अन्य। इस स्थिति वाले शिशुओं और बच्चों को अक्सर श्वसन संक्रमण और सांस लेने की समस्याओं का अनुभव होता है और अक्सर उचित दर पर वजन नहीं बढ़ता है। केवल ताबूत-सिरिस सिंड्रोम के लगभग 140 मामले साहित्य में दर्ज किए गए हैं।लक्षण
यह स्थिति कई लक्षणों का कारण बनती है, जिनमें से कई आसानी से देखे और देखे जा सकते हैं। इनमें से सबसे अधिक बार शामिल हैं:
- बौद्धिक अक्षमता: इस स्थिति के साथ महत्वपूर्ण बौद्धिक विकलांग लोगों के लिए हल्के हो सकते हैं; यह स्मृति, संचार और सीखने में व्यवधान के रूप में प्रस्तुत हो सकता है।
- विलंबित मोटर कौशल: पैदल चलने या बैठने जैसे कौशल के विकास में शिशुओं और बच्चों को हल्के से गंभीर विलंब हो सकते हैं।
- उंगलियों और पैर की उंगलियों के अविकसित: पांचवें या "पिंकी" पैर की उंगलियां और उंगलियां अविकसित हो सकती हैं।
- उंगलियों और पैर की उंगलियों पर नाखूनों की अनुपस्थिति: इन उंगलियों और पैर की उंगलियों में नाखून नहीं हो सकते हैं।
- भाषण देरी: कॉफिन-सिरिस सिंड्रोम वाले लोगों में भाषण क्षमताओं के विकास में देरी हो सकती है।
- विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं: इनमें चौड़ी नाक, मोटी पलकें और भौंह, मोटे होंठ, चौड़े मुंह, और सपाट नाक पुल शामिल हैं। आँखें असामान्य भी दिखाई दे सकती हैं।
- अतिरिक्त बाल विकास: चेहरे और शरीर पर, कॉफिन-सिरिस सिंड्रोम वाले लोगों के चेहरे और शरीर के अन्य हिस्सों पर अतिरिक्त बाल हो सकते हैं।
- विरल खोपड़ी के बाल: हालत की एक और बानगी खोपड़ी पर विरल बाल है।
इसके अलावा, यह स्थिति कभी-कभी अन्य मुद्दों की ओर ले जाती है:
- छोटे सिर का आकार: माइक्रोसेफली के रूप में भी जाना जाता है, ताबूत-सिरिस सिंड्रोम वाले लोगों की एक महत्वपूर्ण संख्या औसत सिर की तुलना में अपेक्षाकृत कम है।
- लगातार श्वसन संक्रमण: इस स्थिति वाले शिशुओं को अक्सर श्वसन संक्रमण और सांस लेने में कठिनाई का अनुभव होता है।
- दूध पिलाने में कठिनाई: शैशवावस्था में, दूध पिलाना बहुत मुश्किल हो सकता है।
- असफलता से सफलता: उपरोक्त से संबंधित, शिशुओं और बच्चों का वजन महत्वपूर्ण जंक्शनों के दौरान वजन बढ़ने या ठीक से बढ़ने में नहीं हो सकता है।
- छोटा कद: जिन लोगों की हालत अक्सर कम होती है।
- कम मांसपेशियों टोन: कॉफ़िन-सिरिस सिंड्रोम भी "हाइपोटोनिया," या अल्प-विकसित मांसलता के साथ जुड़ा हुआ है।
- ढीले जोड़ों: इस स्थिति के साथ असामान्य रूप से ढीले जोड़ भी उत्पन्न हो सकते हैं।
- दिल की असामान्यताएं: इन मामलों में हृदय और महान वाहिकाओं की संरचनात्मक विकृति देखी गई है।
- मस्तिष्क संबंधी असामान्यताएं: कई मामलों में, यह सिंड्रोम एक छोटे या अनुपस्थित सेरिबैलम मस्तिष्क क्षेत्र का कारण बनता है।
- असामान्य गुर्दे: ताबूत-सिरिस सिंड्रोम वाले लोगों में गुर्दे "अस्थानिक" हो सकते हैं, जिसका अर्थ है कि वे सामान्य स्थान पर नहीं हैं।
स्थिति की गंभीरता बहुत हद तक भिन्न होती है, और कुछ लक्षण दूसरों की तुलना में बहुत अधिक सामान्य होते हैं।
कारण
निम्नलिखित में से किसी भी जीन में असामान्यताओं और उत्परिवर्तन के कारण कॉफ़िन-सिरिस सिंड्रोम उत्पन्न होता है: ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, DPF2, या SMARCE1। वंशानुक्रम का पैटर्न एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न का अनुसरण करता है; इसका मतलब यह है कि यह एक जीन से उत्पन्न होता है जो सेक्स का निर्धारण नहीं करता है, कोडिंग में एक त्रुटि समस्या का कारण बनने के लिए पर्याप्त है। आनुवांशिक होने के नाते, स्थिति अंतर्निहित है, हालांकि बड़े पैमाने पर, इस बीमारी को अक्सर उत्परिवर्तन के कारण एक परिवार में पहली बार उत्पन्न होते देखा गया है।
निदान
कॉफ़िन-सिरिस सिंड्रोम का निदान जन्म के बाद होता है जब डॉक्टर पांचवीं उंगली और पैर की अंगुली की असामान्यताएं और साथ ही चेहरे की असामान्यताएं नोटिस करते हैं। इस प्रकृति की विकृति उम्र बढ़ने के साथ अधिक स्पष्ट हो जाती है, और हालत के दुर्लभ होने के कारण निदान के मानदंड अभी भी विकसित हो रहे हैं। इस बीमारी के लिए संज्ञानात्मक और विकासात्मक मुद्दे स्थानिक रूप से इसकी प्रगति के नैदानिक रूप से महत्वपूर्ण संकेत हैं।
विशेष रूप से अगर कॉफिन-सिरिस सिंड्रोम का एक आनुवंशिक इतिहास नोट किया जाता है, तो डॉक्टर जन्म से पहले भ्रूण के आणविक परीक्षण का विकल्प भी चुन सकते हैं। इसमें अल्ट्रासाउंड का उपयोग-अल्ट्रासोनोग्राफी की एक प्रक्रिया शामिल है-गुर्दे या हृदय संबंधी असामान्यताओं का आकलन करना। वैकल्पिक रूप से, गर्भावस्था के 10 से 12 सप्ताह के बाद भ्रूण की कोशिकाओं का नमूना और परीक्षण किया जा सकता है। विशेष प्रयोगशालाओं में इस तरह की आनुवंशिक परीक्षा तेजी से उपलब्ध हो रही है।
प्रारंभिक निदान के बाद, डॉक्टर आगे के मूल्यांकन के लिए भी कॉल कर सकते हैं। इन मामलों में, मस्तिष्क में असामान्यताओं का पता लगाने के लिए चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) का उपयोग किया जा सकता है। इसके अलावा, प्रभावित पांचवीं उंगलियों या पैर की उंगलियों के शरीर रचना का आकलन करने के लिए एक्स-रे का उपयोग किया जा सकता है। अंत में, एकोकार्डियोग्राम-एक प्रकार का एमआरआई-हृदय और केंद्रीय मस्तिष्क में शारीरिक अंतर का पता लगाने के लिए इस्तेमाल किया जा सकता है।
इलाज
चूंकि इस बीमारी में इस तरह के कई लक्षण हैं, इसलिए उपचार व्यक्ति में विशिष्ट प्रस्तुति पर निर्भर करता है। अक्सर, स्थिति के प्रभावी प्रबंधन के लिए कई विशिष्टताओं में चिकित्सा पेशेवरों के बीच समन्वय की आवश्यकता होती है। बाल रोग विशेषज्ञों को आर्थोपेडिस्ट (जो हड्डियों, जोड़ों और मांसपेशियों में विकार का इलाज करते हैं), कार्डियोलॉजिस्ट (हृदय रोग विशेषज्ञ), साथ ही साथ भौतिक चिकित्सक और आनुवंशिकीविदों के साथ काम करना पड़ सकता है।
सर्जरी उन मामलों में मदद कर सकती है जहां महत्वपूर्ण चेहरे, अंग, या अंग की असामान्यताएं हैं। ये अत्यधिक विशिष्ट प्रक्रियाएं हैं-विशिष्ट प्रक्रिया बहुत मामले की गंभीरता पर निर्भर करती है-लेकिन वे कॉफिन-सिरिस सिंड्रोम के कुछ शारीरिक अभिव्यक्तियों को लेने में मददगार हो सकती हैं। सांस की समस्याओं के लिए जो अक्सर इस स्थिति के साथ होती हैं, शंट या अन्य सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।
शुरुआती हस्तक्षेप से इस बीमारी के परिणाम बेहतर होते हैं। भौतिक चिकित्सा के माध्यम से, विशेष शिक्षा, भाषण चिकित्सा, साथ ही साथ सामाजिक सेवाएं, टॉडलर और इस स्थिति वाले बच्चे अपनी क्षमता को प्राप्त करने में बेहतर हैं। समर्थन और देखभाल के सही नेटवर्क के साथ, कॉफ़िन-सिरिस सिंड्रोम को लिया जा सकता है।
परछती
निश्चित रूप से, कॉफिन-सिरिस सिंड्रोम वाले बच्चों के माता-पिता, बच्चों का उल्लेख नहीं करने के लिए, स्वयं, महत्वपूर्ण चुनौतियों का सामना करते हैं। शारीरिक बीमारियों और प्रभावों के साथ, सामाजिक कलंक भी इस स्थिति के बोझ को जोड़ सकते हैं। इन चुनौतियों का सामना करने में परामर्श और सहायता समूह मददगार हो सकते हैं।
बहुत से एक शब्द
कॉफ़िन-सिरिस सिंड्रोम का निदान निश्चित रूप से प्राप्त करना मुश्किल है, लेकिन यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि मदद है। सही चिकित्सा टीम के साथ, रोग का निदान निश्चित रूप से बेहतर हो सकता है और लक्षणों को प्रबंधित किया जा सकता है। जैसे-जैसे चिकित्सा प्रतिष्ठान इसके बारे में और अधिक सीखता है-और विशेष रूप से आनुवंशिक परीक्षण जैसी प्रक्रियाएं और अधिक उन्नत होती जाती हैं-स्थिति में सुधार होगा। अनुसंधान जारी है, और हर खोज के साथ, हर परिष्कृत प्रक्रिया और दृष्टिकोण के साथ, इस स्थिति वाले लोगों के लिए भविष्य उज्जवल हो जाता है।