विषय
चेदिअक-हिगाशी सिंड्रोम एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक विकार है। यह डीएनए में एक असामान्यता से उत्पन्न होता है जो लाइसोसोम के कामकाज में असामान्यताओं का कारण बनता है, या कोशिकाओं के भीतर ऐसे तत्व जो शरीर के कार्य के कई महत्वपूर्ण पहलुओं के लिए महत्वपूर्ण हैं।प्रतिरक्षा प्रणाली विशेष रूप से इस बीमारी से प्रभावित होती है, जिससे शरीर वायरस और बैक्टीरिया से लड़ने में सक्षम हो जाता है, जिससे बार-बार होने वाले संक्रमण होते हैं जो कि बचपन में घातक साबित होते हैं। लाइसोसोमल डिसफंक्शन भी कई अन्य समस्याओं का कारण बनता है, जिसमें न्यूरोलॉजिकल असामान्यताएं, अल्बिनिज़म, और जमावट दोष शामिल हैं।
यह एक बहुत ही दुर्लभ स्थिति है, जिसमें 1,000,000 से भी कम की घटना होती है। दुनिया भर में कम से कम 500 मामले सामने आए हैं।
लक्षण
albinism
इस आनुवांशिक असामान्यता वाले लोगों को आमतौर पर बचपन और बचपन में पहचाना जाता है। मेलानोसाइट्स, जो मेलेनिन बनाने वाली कोशिकाएं हैं, उन्हें उचित रूप से वहां नहीं पहुंचाया जाता है जहां उन्हें जाने की जरूरत होती है। (मेलेनिन आँखों, त्वचा और बालों में वर्णक है।)
यह चेडियाक-हिगाशी के साथ ऑक्युलोक्यूटेनियस अल्बिनिज़म के साथ पेश करने का कारण बनता है (oculo, अर्थ "आँखें," और त्वचीय, अर्थ "त्वचा")। अधिकांश रोगियों में पतली त्वचा के साथ हल्की त्वचा होती है जो भूरे, सफेद, या गोरा दिखने वाले हो सकते हैं। उनकी आँखें भी आमतौर पर हल्के रंग की होती हैं और उनमें फोटोफोबिया, निस्टागमस, स्ट्रैबिस्मस या दृश्य तीक्ष्णता कम हो सकती है।
ऑकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म का "त्वचीय" प्रकटन हाइपरपिग्मेंटेशन या हाइपोपिगमेंटेशन के रूप में मौजूद हो सकता है जो धब्बेदार दिखाई देते हैं।
अल्बिनिज्म क्या है?प्रगतिशील न्यूरोलॉजिकल डिसफंक्शन
परिधीय और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र सहित न्यूरोलॉजिकल दोष, प्रगतिशील हैं और उनमें से लगभग 10% से 15% तक होते हैं जो प्रारंभिक बचपन और उसके बाद जीवित रहते हैं। उनमें दौरे, आंदोलन विकार, मनोभ्रंश, विकास सहित कई तरह की समस्याएं शामिल हैं। देरी, कमजोरी, संवेदी घाटा, कंपकंपी, गतिभंग और कपाल तंत्रिका पक्षाघात।
प्रतिरक्षा कमी
स्टेफिलोकोकस ऑरियस, स्ट्रेप्टोकोकस पाइोजेन्स और न्यूमोकोकस प्रजातियों सहित विशिष्ट बैक्टीरिया के कारण बार-बार संक्रमण। न्यूट्रोफिल, हमारे शरीर में संक्रमण से लड़ने वाली कोशिकाएं असामान्य कणिकाओं के कारण इस सिंड्रोम में ठीक से काम नहीं कर रही हैं जो संक्रमण से लड़ने के लिए सफेद रक्त कोशिकाओं की क्षमता को प्रभावित करते हैं।
संक्रमण आमतौर पर गंभीर होते हैं और त्वचा, श्वसन पथ और श्लेष्म झिल्ली पर स्थित होते हैं।
संक्रमण को "पाइोजेनिक" के रूप में जाना जाता है, जिसका अर्थ है कि वे मवाद से भरे हुए हैं और आमतौर पर दुर्गंधयुक्त होते हैं। वे सतही से लेकर गहरे तक होते हैं, जो अल्सर का कारण बन सकते हैं। ये खराब निशान छोड़ते हैं और धीरे-धीरे ठीक होते हैं। यदि बीमारी का सफलतापूर्वक इलाज नहीं किया जाता है, तो अधिकांश बच्चे रोग के त्वरित चरण में पहुंच जाते हैं, जिसमें हेमोफैगोसिटिक लिम्फोहिस्टोसाइटोसिस (एचएलएच) भी शामिल हो सकता है, जिससे एक गंभीर इम्युनोडेफिशियेंसी हो सकती है। एचएलएच का परिणाम तब होता है जब अंग प्रणालियों में बड़े पैमाने पर लिम्फोहिस्टोसाइटिक घुसपैठ होता है। बुखार, बढ़े हुए प्लीहा और यकृत, और रक्तस्राव। यह बचपन या प्रारंभिक बचपन के दौरान जल्दी हो सकता है और आमतौर पर घातक होता है।
रक्त विकार
प्लेटलेट्स के साथ एक दोष के कारण रोगी थक्के के लिए असमर्थ हैं, जिससे असामान्य रक्तस्राव और आसान चोट लग जाती है।
अन्य रोग
अन्य अंग प्रणालियां प्रभावित हो सकती हैं जैसे कि गुर्दे, जठरांत्र संबंधी मार्ग और पीरियडोंटल रोग हो सकते हैं।
कारण
चेदिअक-हिगाशी सिंड्रोम LYST जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाला एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक विकार है। इसका मतलब है कि माता-पिता दोनों उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति ले जाते हैं, लेकिन वे आम तौर पर लक्षण और स्थिति के लक्षण नहीं दिखाते हैं।
LYST जीन लाइसोसोमल ट्रैफिकिंग नियामक के रूप में जाना जाने वाला प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है। इस नियामक के बिना, लाइसोसोमल फ़ंक्शन, आकार और संरचना बाधित होती है और शरीर अपने नियमित रखरखाव और कार्य नहीं कर सकता है।
इन कार्यों में बैक्टीरिया को पचाने के लिए पाचन एंजाइमों का उपयोग करके कोशिकाओं के भीतर अवांछित सामग्री का निपटान करना, विषाक्त पदार्थों को तोड़ना और सेल घटकों को पुनर्चक्रित करना शामिल है। खराबी प्रतिरक्षा प्रणाली संक्रमण से शरीर की रक्षा नहीं कर सकती।
निदान
Chediak-Higashi का निदान आमतौर पर उन रोगियों में होता है जिनमें आंशिक ओकुलोक्यूटेनियस अल्बिनिज़म और आवर्तक पाइोजेनिक संक्रमण होते हैं। पहला कदम रक्त स्मीयर बनाना है। यह रोग के क्लासिक संकेतों के लिए जांच की जाती है, जिसमें न्यूट्रोफिल, ईोसिनोफिल और अन्य ग्रैनुलोसाइट्स में विशाल अज़ूरोफिलिक ग्रैन्यूल शामिल हैं। वे अस्थि मज्जा, मेलेनोसाइट्स, गैस्ट्रिक म्यूकोसा, फाइब्रोब्लास्ट्स रीनल ट्यूबलर एपिथेलियम और परिधीय और केंद्रीय तंत्रिका ऊतक सहित कई स्थानों में पाए जाते हैं।
चेदिक-हिगाशी के समान कई विकार हैं। उनमें से कुछ के बीच अंतर करने के लिए (ग्रिसेली सिंड्रोम, हर्मेंस्की पुडलक सिंड्रोम सहित), आनुवंशिक परीक्षण किया जाना चाहिए। ये CHS1 / LYST जीन में उत्परिवर्तन की तलाश करते हैं।
तब रोग के त्वरित चरण में नैदानिक मानदंड होते हैं, जिनमें से रोगी को आठ में से पांच मानदंडों की आवश्यकता होती है, जिसमें बुखार, बढ़े हुए प्लीहा, कम से कम दो परिधीय रक्तवाहिनियों की कमी, कम या अनुपस्थित प्राकृतिक हत्यारा कोशिका गतिविधि, हाइपरथेरिटिनमिया और , hypertriglyceridemia और / या hypofibrinogenemia, अस्थि मज्जा, तिल्ली या लिम्फ नोड्स में हेमोफैगोसिटोसिस, और इंटरलेकिन 2 रिसेप्टर के उच्च स्तर। यह मानदंड हेमोफैगोसिटिक लिम्फोहिस्टोसाइटोसिस के लिए समान है।
यदि एक सकारात्मक पारिवारिक इतिहास के कारण गर्भाशय में भ्रूण होने का संदेह है, तो कोरियोनिक विलस सैंपलिंग, भ्रूण रक्त, या बाल नमूने के साथ इसका निदान संभव है।
इलाज
निदान पर प्रारंभिक उपचार में जीवाणु संक्रमण को रोकने के लिए रोगनिरोधी रूप से एंटीबायोटिक दवाओं का उपयोग शामिल है। यदि संक्रमण होता है, तो आक्रामक उपचार की आवश्यकता होती है। संक्रमण को रोकने के लिए, ग्रैन्युलोसाइट कॉलोनी-उत्तेजक कारक (जिसे जी-सीएसएफ के रूप में जाना जाता है) का उपयोग न्यूट्रोफिल को बढ़ाने के लिए और संक्रमण को कम करने के लिए किया जाता है जो बैक्टीरिया से लड़ेंगे।
ग्लूकोकोर्टिकोइड्स और प्लीहा को हटाने से त्वरित चरण की शुरुआत में देरी करने में कुछ हद तक सफल साबित हुआ है और अन्य उपचारों में अंतःशिरा गैमाग्लोबुलिन, एंटीवायरल और कीमोथेरेपी शामिल हैं। हालांकि, इनमें से कोई भी चिकित्सा उपचारात्मक नहीं है।
Chediak-Higashi के प्रतिरक्षा और हेमटोलोगिक प्रभाव को ठीक करने के लिए, कॉर्ड रक्त प्रत्यारोपण सहित एक allogenic hematopoietic सेल प्रत्यारोपण (HCT), पसंद का उपचार है। यहां तक कि अगर यह सफल होता है, तो यह ऑकुलोक्यूटेनियस अल्बिनिज़म या प्रगतिशील न्यूरोलॉजिक विकलांगता को रोकता नहीं है जो अनिवार्य रूप से न्यूरोलॉजिक बिगड़ने का कारण बनता है।
एचसीटी को अधिक सफल माना जाता है यदि रोगी में कम संक्रमण हुआ हो, विशेष रूप से एचएलएच। इसलिए, प्रारंभिक एचसीटी आदर्श है और एचएलएच और रोग के त्वरित चरण को कम कर सकता है।
सफलतापूर्वक प्रत्यारोपित रोगियों को कोई महत्वपूर्ण संक्रमण नहीं होता है और त्वरित चरण में प्रगति (या पुनरावृत्ति) नहीं होती है।
यदि प्रत्यारोपित नहीं किया जाता है, तो चेदिआक-हिगाशी वाले अधिकांश रोगी सात साल की उम्र से पहले ही पाइोजेनिक संक्रमण से मर जाते हैं। चेदिआक-हिगाशी सिंड्रोम वाले 35 बच्चों की समीक्षा में, जीवित रहने के बाद प्रत्यारोपण की पांच साल की संभावना 62% थी।
हालांकि, कुछ रोगी जो शुरुआती वयस्कता के लिए जीवित रहते हैं, चाहे वे प्रत्यारोपित किए गए थे या नहीं, जब तक वे अपने शुरुआती बिसवां दशा तक नहीं पहुंचते, तब तक न्यूरोलॉजिक घाटे का विकास होता है।
यदि आपके पास बीमारी का पारिवारिक इतिहास है, तो अपने डॉक्टर से चर्चा करना सुनिश्चित करें।
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