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उन्नत आणविक आनुवंशिक परीक्षण के आगमन के साथ, डॉक्टर अब गुणसूत्र संबंधी विकारों की पहचान करने में सक्षम हैं, जो प्रत्यक्ष या अप्रत्यक्ष रूप से किसी बीमारी से जुड़े हैं। इन्हीं में से एक है सीलिएक रोग।कुछ स्थितियों के विपरीत जिनमें एक सकारात्मक परिणाम सीधे एक बीमारी के लक्षणों से जुड़ा होता है, एक सीलिएक जीन परीक्षण के लिए एक सकारात्मक परिणाम संभावना की बीमारी के बजाय संभावना दर्शाता है। ज्यादातर मामलों में, संभावना छोटी होगी।
सीलिएक जीन की पहचान
दो गुणसूत्र उत्परिवर्तन, जिसे HLA-DQ2 और HLA-DQ8 के रूप में जाना जाता है, आमतौर पर सीलिएक रोग से जुड़े होते हैं।
परिभाषा के अनुसार, एचएलए (मानव ल्यूकोसाइट एंटीजन) एक सेलुलर प्रोटीन है जो प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया को ट्रिगर करता है। सीलिएक रोग के साथ, एचएलए कोडिंग में गड़बड़ी प्रतिरक्षा प्रणाली को ग्लूटेन और छोटी आंत की कोशिकाओं पर हमला करने की उपस्थिति में हाइयरवेयर का कारण बन सकती है।
इस तथ्य के बावजूद कि HLA-DQ2 और HLA-DQ8 दोनों इस आशय से जुड़े हैं, म्यूटेशन होने का मतलब यह नहीं है कि आपको बीमारी हो जाएगी। वास्तव में, अमेरिकी आबादी के 40 प्रतिशत के पास ये उत्परिवर्तन हैं, जो कि ज्यादातर यूरोपीय मूल के लोगों में हैं। जो लोग म्यूटेशन करते हैं, उनमें से केवल 1 से 4 प्रतिशत ही अपने वयस्क वर्षों में इस बीमारी का विकास करेंगे।
सभी ने बताया, अमेरिका में प्रत्येक 100 लोगों में से लगभग 1 को सीलिएक रोग एक रूप में या दूसरे में गंभीर से लेकर गैर-मौजूद लक्षणों वाले लक्षणों के साथ मिलेगा।
क्या होता है यदि आप सकारात्मक परीक्षण करते हैं
HLA-DQ2 या HLA-DQ8 के लिए सकारात्मक परीक्षण का मतलब यह नहीं है कि आपको अपने खाने की आदतों को बदलना होगा जब तक कि आपके पास बीमारी के लक्षण (विली को नुकसान पहुंचाने वाली छोटी आंतों को शामिल न करें)। परीक्षण बस आपको बताएगा कि आपके पास बीमारी के लिए एक प्रवृत्ति है, इससे ज्यादा कुछ नहीं।
कहा जा रहा है कि, ज्यादातर सीलिएक विशेषज्ञ आपको और आपके परिवार को नियमित रूप से एक या एक से अधिक घटना की निगरानी करने की सलाह देंगे। ऐसा इसलिए है क्योंकि HLA उत्परिवर्तन माता-पिता से बच्चे में पारित हो जाते हैं, कुछ बच्चों को उत्परिवर्तन की दो प्रतियाँ (प्रत्येक माता-पिता में से एक) विरासत में मिलती हैं, जबकि अन्य केवल एक को विरासत में देते हैं। दो विरासत में मिली सबसे बड़ी जोखिम हैं।
यदि आपके पास लक्षण हैं और अन्य सभी परीक्षण परिणाम नकारात्मक हैं, तो एक सकारात्मक एचएलए परीक्षण एक परीक्षण अवधि को सही ठहरा सकता है, जिसके दौरान आप यह देखना बंद कर देते हैं कि आपके लक्षण बेहतर हैं या नहीं।
बहुत से एक शब्द
जिन लोगों को संदेह है कि उन्हें सीलिएक रोग है, वे अक्सर प्रीमेच्योर तरीके से ग्लूटेन-मुक्त आहार शुरू करेंगे ताकि यह देखा जा सके कि उनकी स्थिति में सुधार हुआ है या नहीं। हालांकि यह पूरी तरह से ठीक है और इससे कोई नुकसान नहीं होगा, प्रारंभिक रूप से शुरू करने से आपकी सटीक निदान प्राप्त करने की क्षमता बाधित हो सकती है यदि आप परीक्षण से गुजरना तय करते हैं।
ऐसा इसलिए है क्योंकि एक मानक सीलिएक रक्त पैनल आपके रक्तप्रवाह में ग्लूटेन के लिए विशिष्ट एंटीबॉडी की तलाश करेगा, जबकि एक एंडोस्कोपिक परीक्षा छोटी आंत में क्षति के दृश्य प्रमाण की खोज करेगी। लस के संपर्क के बिना, रोग की विशेषताओं की पहचान करने में परीक्षण कम सक्षम होते हैं और एक गलत नकारात्मक परिणाम लौट सकते हैं।
जब एक सटीक निदान की तलाश होती है, तो आपको ग्लूटेन के संपर्क में होना चाहिए। एक आनुवंशिक परीक्षण केवल एक निश्चित निदान की पेशकश के बजाय बीमारी की संभावना का सुझाव दे सकता है।