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कैट आई सिंड्रोम (सीईएस, जिसे श्मिड-फ्रैकारो सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है), एक क्रोमोसोमल असामान्यता के कारण होने वाली स्थिति है और बिल्ली की तरह आंख के आकार के कारण इसका नामकरण किया जाता है। CES गुणसूत्र 22 में एक आनुवंशिक दोष का परिणाम है, जो एक अतिरिक्त गुणसूत्र टुकड़े का कारण बनता है।कैट आई सिंड्रोम की घटना
कैट आई सिंड्रोम पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित करता है और 150,000 व्यक्तियों में से एक में 50,000 में से एक होने का अनुमान है। यदि आपके पास सीईएस है, तो आप सबसे अधिक संभावना है कि आपके परिवार में केवल एक ही स्थिति है क्योंकि यह एक क्रोमोसोमल असामान्यता है। एक जीन का विरोध किया।
लक्षण
यदि आप या आपके बच्चे में CES है, तो आप लक्षणों की एक विस्तृत श्रृंखला का अनुभव कर सकते हैं। कैट आई सिंड्रोम वाले लगभग 80 से 99% व्यक्तियों में निम्नलिखित तीन लक्षण होते हैं:
- बाहरी कानों की त्वचा (टैग) की छोटी वृद्धि
- बाहरी कान की त्वचा (गड्ढों) में अवसाद
- गुदा की अनुपस्थिति या रुकावट (गुदा गतिहीनता)
अन्य, अधिक सामान्य, श्मिट-फ्रैकरो सिंड्रोम के लक्षणों में शामिल हैं:
- एक या दोनों आँखों के रंग वाले भाग से ऊतक की अनुपस्थिति (आईरिस कोलोबोमा)
- जन्मजात हृदय दोष
- रिब असामान्यताएं
- ऊपरी और निचली पलकों के बीच नीचे की ओर तिरछी खुली हुई
- मूत्र पथ या गुर्दे की कमी
- छोटा कद
- भंग तालु
- चौड़ी-चौड़ी आँखें
- बौद्धिक अक्षमता
अन्य कम सामान्य जन्म दोष हैं, जिन्हें हालत के हिस्से के रूप में भी जाना जाता है।
कारण
नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर (NORD) के अनुसार, कैट आई सिंड्रोम का सही कारण पूरी तरह से समझा नहीं गया है। कुछ मामलों में, क्रोमोसोमल असामान्यता एक माता-पिता की प्रजनन कोशिकाओं के बीच एक त्रुटि के कारण अनियमित रूप से उत्पन्न होती है। इन मामलों में, आपके माता-पिता में सामान्य गुणसूत्र होते हैं। अन्य मामलों में, यह आपके माता-पिता में से एक में संतुलित अनुवाद के परिणामस्वरूप दिखाई देता है।
जब कुछ गुणसूत्रों के भाग टूट जाते हैं और पुनर्व्यवस्थित हो जाते हैं, तो आनुवंशिक परिवर्तन होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप आनुवांशिक पदार्थ और गुणसूत्रों का एक परिवर्तित सेट होता है। यदि एक क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था संतुलित-अर्थ है कि इसमें आनुवंशिक सामग्री का एक भी आदान-प्रदान होता है जिसमें कोई आनुवंशिक जानकारी अतिरिक्त या लापता नहीं होती है-यह आमतौर पर वाहक के लिए हानिरहित होती है।
यह बहुत दुर्लभ है, लेकिन एक संतुलित अनुवाद के वाहक को अपने बच्चों को गुणसूत्र असामान्यता के नीचे जाने का थोड़ा जोखिम हो सकता है।
अन्य दुर्लभ मामलों में, एक प्रभावित बच्चे के माता-पिता में शरीर की कुछ कोशिकाओं में मार्कर गुणसूत्र हो सकते हैं और कुछ मामलों में, विकार के लक्षण, निश्चित रूप से हल्के, प्रकट हो सकते हैं। साक्ष्य इंगित करता है कि यह गुणसूत्र असामान्यता कुछ परिवारों में कई पीढ़ियों के माध्यम से प्रेषित हो सकती है; हालाँकि, जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, संबंधित सुविधाओं की अभिव्यक्ति परिवर्तनशील हो सकती है। परिणामस्वरूप, कई या गंभीर सुविधाओं वाले लोगों की पहचान की जा सकती है।
क्रोमोसोम 22 से जुड़े कुछ असामान्यताओं की उपस्थिति की पुष्टि या पुनरावृत्ति जोखिम का मूल्यांकन करने में मदद करने के लिए एक प्रभावित बच्चे के माता-पिता के लिए क्रोमोसोमल विश्लेषण और आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जा सकती है।
निदान और उपचार
यदि आपके पास कैट आई सिंड्रोम है, तो इसका मतलब है कि आप इसके साथ पैदा हुए थे। आमतौर पर, आपका डॉक्टर आपके लक्षणों के आधार पर आपके या आपके बच्चे का निदान करेगा। आनुवांशिक परीक्षण, जैसे कि करियोटाइप, गुणसूत्र में विशिष्ट आनुवंशिक दोष की उपस्थिति की पुष्टि कर सकता है-गुणसूत्र के कुछ हिस्सों के ट्रिपलिंग या चौगुनी-जो कि सीईएस से जुड़े हैं।
आपके या आपके बच्चे के लक्षणों के आधार पर CES का इलाज कैसे किया जाता है। कुछ बच्चों को अपने गुदा या हृदय में जन्म दोष को ठीक करने के लिए सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। कैट आई सिंड्रोम वाले अधिकांश लोगों की औसत जीवन प्रत्याशा तब तक होती है जब तक कि उन्हें दिल की गंभीर शारीरिक समस्याएं जैसे कि गंभीर हृदय दोष न हो।