बीआरएफ परीक्षण क्या है?

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लेखक: Eugene Taylor
निर्माण की तारीख: 10 अगस्त 2021
डेट अपडेट करें: 1 मई 2024
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विषय

बीआरएफ परीक्षण ट्यूमर (आनुवंशिक परिवर्तन) में आनुवंशिक परिवर्तन देखने के लिए किया जाता है जो कुछ कैंसर में मौजूद होते हैं, जिनमें मेटास्टेटिक मेलेनोमा, फेफड़े का कैंसर, पेट का कैंसर और अन्य शामिल हैं। यदि सकारात्मक है, तो बीआरएफ म्यूटेशन की उपस्थिति से उपचार में मदद मिल सकती है (जैसे कि दवाएं जो बीआरएफ म्यूटेशन को लक्षित करती हैं), प्रैग्नेंसी का अनुमान लगाती हैं, और अधिक परीक्षण विभिन्न तकनीकों द्वारा किया जा सकता है, जैसे कि इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री या व्यापक आनुवंशिक प्रोफाइलिंग, और ट्यूमर के नमूने पर या रक्त परीक्षण (तरल बायोप्सी) के माध्यम से किया जा सकता है।

टेस्ट का उद्देश्य

एक ट्यूमर में बीआरएफ म्यूटेशन की उपस्थिति को देखने के लिए बीआरएफ परीक्षण किया जाता है। बीआरएफ एक प्रोटीन के लिए ऑन्कोजीन कोड जो कुछ कैंसर के विकास में महत्वपूर्ण है। ये उत्परिवर्तन आमतौर पर एक कोशिका के कैंसर बनने की प्रक्रिया में प्राप्त होते हैं। कैंसर की सेटिंग में, ये उत्परिवर्तन आमतौर पर वंशानुगत नहीं होते हैं।


BRAF परीक्षण किए जाने के कुछ कारणों में शामिल हो सकते हैं:

  • उपचार का मार्गदर्शन करने के लिए बीआरएफ (बीआरएफ और एमईके अवरोधकों) को लक्षित करने के लिए बनाई गई दवाओं के साथ। यह कई मेटास्टेटिक ट्यूमर के लिए सच है, लेकिन मेलेनोमा के लिए सहायक चिकित्सा का मार्गदर्शन करने के लिए चरण 3 मेलेनोमा के साथ भी है।
  • प्रतिक्रिया की भविष्यवाणी करने के लिए गैर-लक्षित चिकित्सा उपचारों के लिए। बीआरएफ उत्परिवर्तन की उपस्थिति यह अनुमान लगा सकती है कि कोई व्यक्ति कुछ प्रकार के कीमोथेरेपी का जवाब देगा, आदि।
  • प्रैग्नेंसी का अनुमान लगाने के लिए। बीआरएफ म्यूटेशन वाले ट्यूमर में ऐतिहासिक रूप से म्यूटेशन के बिना उन लोगों की तुलना में एक खराब रोग का निदान था, हालांकि यह म्यूटेशन को लक्षित करने वाले उपचारों के साथ बदलना शुरू हो रहा है।
  • कोलोरेक्टल कैंसर के साथ, यह निर्धारित करने के लिए कि क्या ट्यूमर वंशानुगत (जैसे लिंच सिंड्रोम) या छिटपुट (गैर-वंशानुगत) होने की संभावना है।
  • थायराइड कैंसर जैसे कुछ कैंसर के साथ, सटीक निदान को निर्धारित करने में मदद करने के लिए।
  • अन्य उपयोग: बीआरएफ परीक्षण (तरल बायोप्सी के माध्यम से) निकट भविष्य में मेलेनोमा उपचार के लिए इस्तेमाल किया जा सकता है, सर्जरी (न्यूनतम अवशिष्ट रोग) के बाद लोगों में किसी भी शेष कैंसर कोशिकाओं का पता लगाने के लिए, या शुरुआती रिलेप्स के लिए परीक्षण करने के लिए।
वंशानुगत बनाम प्राप्त जीन म्यूटेशन

ब्रैक के लिए कौन सा परीक्षण किया जा सकता है

बीआरएफ म्यूटेशन कई विभिन्न प्रकार के कैंसर में पाए जाते हैं, हालांकि इन म्यूटेशन की आवृत्ति काफी भिन्न होती है। वे मेटास्टेटिक मेलेनोमा और कुछ अन्य ट्यूमर में बहुत आम हैं। जबकि गैर-छोटे सेल फेफड़ों के कैंसर जैसे ट्यूमर में कम आम है, इन म्यूटेशनों को खोजना महत्वपूर्ण है क्योंकि उपचार के विकल्प उपलब्ध हैं जो जीवन का विस्तार कर सकते हैं। यदि आपके पास है तो आपका डॉक्टर BRAF परीक्षण की सिफारिश कर सकता है:


  • मेलेनोमा (मेटास्टैटिक / स्टेज 4 या स्टेज 3)
  • फेफड़ों की छोटी कोशिकाओं में कोई कैंसर नहीं
  • कोलोरेक्टल कैंसर
  • थायराइड कैंसर (एनाप्लास्टिक थायरॉयड कैंसर और पैपिलरी थायरॉयड कैंसर)
  • गंभीर डिम्बग्रंथि के कैंसर (उपकला डिम्बग्रंथि के कैंसर का एक प्रकार)
  • अन्य ट्यूमर, जैसे कि गैर-हॉजकिन लिंफोमा, कुछ ब्रेन ट्यूमर (जैसे कि गैन्ग्लिओग्लिओमा और बच्चों में पाइलोसिटिक एस्ट्रोसाइटोमा), ग्रासनली का कैंसर, और बहुत कुछ
कैंसर में बीआरएफ म्यूटेशन

जब परीक्षण किया जाता है

आदर्श रूप से, बीआरएफ परीक्षण तब किया जाता है जब एक ट्यूमर (मेटास्टैटिक या स्टेज 3 मेलेनोमा) का पहली बार निदान किया जाता है। यह भी अक्सर किया जाता है अगर एक ट्यूमर बढ़ता है या मेटास्टेस करता है क्योंकि बीआरएफ स्थिति बदल सकती है। शब्द विचलन का उपयोग यह वर्णन करने के लिए किया जाता है कि एक ट्यूमर शुरू में BRAF नकारात्मक कैसे हो सकता है, लेकिन जब यह प्रगति करता है तो BRF सकारात्मक हो जाता है। यह समझने में आसान है कि कैंसर लगातार बदलते रहते हैं, जैसे-जैसे वे बढ़ते हैं, नए परिवर्तन विकसित होते हैं।

बीआरएफ स्थिति बदल सकती है, और एक ट्यूमर जो शुरू में नकारात्मक होता है, जब यह प्रगति या पुनरावृत्ति करता है तो सकारात्मक हो सकता है।


प्रकार

BRAF V600E और BRAF V600K सबसे आम होने के साथ, कई अलग-अलग प्रकार के BRAF म्यूटेशन हैं। गैर-बीआरएफ वी 600 म्यूटेशन मेलेनोमा के अलावा कुछ ट्यूमर में अधिक आम हैं, हालांकि इन अन्य म्यूटेशन का महत्व अभी भी कई मामलों में अज्ञात है। परीक्षण में इन विभिन्न प्रकारों की उपस्थिति महत्वपूर्ण है, क्योंकि कुछ परीक्षण विधियां केवल बीआरएफ V600E उत्परिवर्तन का पता लगा सकती हैं, जबकि अन्य एक व्यापक श्रेणी का पता लगाते हैं।

कैंसर रहित लोगों में बीआरएफ परीक्षण

जैसा कि उल्लेख किया गया है, कैंसर वाले लोगों में बीआरएफ म्यूटेशन लगभग हमेशा ब्रिफ म्यूटेशन का अधिग्रहण किया जाता है, लेकिन वंशानुगत बीआरएफ म्यूटेशन भी हो सकता है। इसके अलावा, बीआरएफ म्यूटेशन अन्य गैर-कैंसर चिकित्सा स्थितियों से भी जुड़ा हो सकता है। दूसरे शब्दों में, कहा जा रहा है कि आपके पास एक बीआरएफ म्यूटेशन है अगर आपको कैंसर का पता नहीं चला है, तो इसका मतलब यह नहीं है कि आपको कैंसर है (हालांकि यह बढ़े हुए जोखिम से जुड़ा हो सकता है)।

परीक्षण के तरीके

बीआरएफ की उपस्थिति के लिए कई अलग-अलग परीक्षण विधियां उपलब्ध हैं, और इन विधियों पर विवरण में जाना इस लेख के दायरे से परे है। हालांकि, दो अलग-अलग प्रकार के परीक्षण हैं, फिर भी, ब्रेट म्यूटेशन को खोजने की संभावना के रूप में चर्चा करना महत्वपूर्ण है, यदि वर्तमान में, इन विधियों के बीच भिन्न हो सकते हैं।

  • तेजी से परीक्षण: कुछ रैपिड टेस्टिंग मेथड्स केवल V600E म्यूटेशन का पता लगा सकते हैं, मेलेनोमा के साथ पाए जाने वाले सबसे आम बीआरएफ म्यूटेशन
  • व्यापक जीनोम प्रोफाइलिंग (डीएनए अनुक्रमण): डीएनए अनुक्रमण अन्य प्रकार के बीआरएफ उत्परिवर्तन के साथ-साथ अन्य जीनों में उत्परिवर्तन या जीनोमिक परिवर्तन का पता लगा सकता है जो ट्यूमर के व्यवहार को प्रभावित कर सकते हैं

दोनों विधियों में पेशेवरों और विपक्ष हैं, उदाहरण के लिए, हिस्टोकेमिस्ट्री परिणाम बहुत जल्दी उपलब्ध हो सकते हैं, जबकि व्यापक जीनोमिक प्रोफाइलिंग में बीआरएफ म्यूटेशन का पता लगाने में अधिक संवेदनशीलता होती है।

फेफड़ों का कैंसर

फेफड़ों के कैंसर के साथ, अगली पीढ़ी की अनुक्रमण आमतौर पर किया जाता है, और मेटास्टैटिक गैर-छोटे सेल फेफड़े के कैंसर के साथ, लागत प्रभावी होने के साथ-साथ सबसे अधिक गहन रूप से दिखाया गया है। फेफड़ों के कैंसर के साथ, कई अन्य संभावित उपचार योग्य हैं। म्यूटेशन का भी पता लगाया जा सकता है, आगे व्यापक परीक्षण को सही ठहरा सकता है। इसके अलावा, बीआरएफ म्यूटेशन प्रतिरोध उत्परिवर्तन, उत्परिवर्तन के रूप में विकसित हो सकता है जो दवा से बचने के तरीके के रूप में लक्षित थेरेपी के एक अन्य रूप (जैसे ईजीएफआर अवरोधक) के साथ इलाज किया जाता है।

मेलेनोमा

मेलेनोमा के साथ, डीएनए अनुक्रमण सोना मानक है, हालांकि तेजी से परीक्षण अक्सर किया जाता है। हालांकि, कुछ सबूत हैं, कि व्यापक जीनोमिक रूपरेखा के फायदे हो सकते हैं (या कम से कम उन लोगों में विचार किया जाना चाहिए जिनके पास अन्य तरीकों के साथ नकारात्मक बीआरएफ परीक्षण है)।

2019 पर आधारित एक और अध्ययन, इम्यूनोकैमिस्ट्री कुशल है जब यह V600E म्यूटेशन का पता लगाने की बात आती है, लेकिन नकारात्मक परीक्षण करने वाले लोगों को अन्य बीआरएफ म्यूटेशनों की तलाश के लिए आणविक परीक्षण करना चाहिए।

एक अलग 2019 अध्ययन में पाया गया कि व्यापक जीन प्रोफाइलिंग (हाइब्रिड कैप्चर-आधारित अगली पीढ़ी के अनुक्रमण) ट्यूमर के एक महत्वपूर्ण अंश में बीआरएफ परिवर्तन को सक्रिय करने में सक्षम थे जो पहले नकारात्मक परीक्षण कर चुके थे। इस अध्ययन का निष्कर्ष यह था कि, बीआरएफ म्यूटेशनों की उपस्थिति का पता लगाने से उपचार हो सकता है जो लाभकारी सिद्ध हो, व्यापक जीन प्रोफाइलिंग पर विचार किया जाना चाहिए, खासकर उन लोगों में जो मूल रूप से नकारात्मक परीक्षण करते हैं।

तेजी से परीक्षणों की तुलना करने के लिए, 2018 के अध्ययन में इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री, ड्रॉप्ट डिजिटल पीसीआर परीक्षण और इडीला म्यूटेशन प्लेटफ़ॉर्म को देखा गया। इडीला म्यूटेशन परीक्षण को एक अध्ययन में सबसे उपयुक्त माना गया था, क्योंकि यह सबसे तेज़ था और कुछ अन्य रैपिड परीक्षणों के विपरीत, बीआरएफ वी 600 ई के अलावा अन्य उत्परिवर्तन की पहचान कर सकता है।

बीआरएफ के साथ मिलकर टेस्ट के आदेश दिए गए

बीआरएफ परीक्षण के लिए कोई विकल्प नहीं हैं, जो कि ट्यूमर है जो कि बीआरएफ पॉजिटिव हैं और जो नकारात्मक हैं वे माइक्रोस्कोप के नीचे समान दिखाई देते हैं।हालांकि, पहचाने जाने वाले अन्य उत्परिवर्तन सहायक हो सकते हैं, क्योंकि कुछ उत्परिवर्तन की उपस्थिति आमतौर पर सुझाव देती है कि एक बीआरएफ उत्परिवर्तन मौजूद नहीं होगा। परीक्षण भी जानकारी प्रदान कर सकता है, जैसे कि पीडी-एल 1 स्तर, जो सर्वोत्तम उपचार विकल्पों को चुनने में सहायक हो सकता है।

सैंपलिंग के तरीके

बीआरएफ परीक्षण एक ट्यूमर ऊतक के नमूने पर किया जा सकता है, रक्त परीक्षण (तरल बायोप्सी), या दोनों के माध्यम से, हालांकि ट्यूमर ऊतक "सोने का मानक" बना रहता है।

ट्यूमर परीक्षण या "बायोप्सी फ्री" परीक्षण

बीआरएफ परीक्षण अक्सर एक बायोप्सी या एक ट्यूमर को हटाने के दौरान लिए गए ऊतक के नमूने पर किया जाता है। यह चुनौतियों का सामना कर सकता है, हालांकि, ऊतक प्राप्त करने के लिए बायोप्सी प्रक्रिया के रूप में आक्रामक होते हैं, और जब भी किया जाता है, ऐसे समय होते हैं जब परीक्षण करने के लिए पर्याप्त ऊतक मौजूद नहीं होते हैं। यह जानने के बाद कि क्या एक BRAF उत्परिवर्तन मौजूद है, यह जानने से परे उपचार में महत्वपूर्ण प्रभाव हो सकता है कि क्या कोई व्यक्ति एक BRAF अवरोधक (ट्यूमर जो कि BRAF नकारात्मक है, लेकिन प्रतिक्रिया के साथ व्यवहार किया जाता है, वास्तव में अधिक तेजी से प्रगति कर सकता है अगर वे इलाज किया गया था। शोधकर्ताओं ने इसी तरह के परिणाम प्राप्त करने के अन्य तरीकों पर ध्यान दिया है।

मस्तिष्क ट्यूमर के साथ, रीढ़ की हड्डी के नल के माध्यम से प्राप्त मस्तिष्कमेरु द्रव के एक नमूने पर परीक्षण भी किया जा सकता है।

तरल बायोप्सी

ट्यूमर, विशेष रूप से अधिक उन्नत ट्यूमर, लगातार ट्यूमर के टुकड़ों को रक्तप्रवाह में जारी कर रहे हैं। जबकि पूरी कैंसर कोशिकाएं चुनौतीपूर्ण हैं, शोधकर्ता अब कई ट्यूमर से परिसंचारी ट्यूमर डीएनए का पता लगाने में सक्षम हैं। जब पाया जाता है, तो इस डीएनए को उत्परिवर्तन और अन्य जीनोमिक परिवर्तनों के लिए भी परीक्षण किया जा सकता है।

तरल बायोप्सी का एक नुकसान यह है कि तकनीक अपेक्षाकृत नई है, और सभी ट्यूमर नहीं हैं, विशेष रूप से प्रारंभिक चरण के ट्यूमर, जिसके परिणामस्वरूप डीएनए का पता चलता है।

हालांकि, इस पद्धति का एक स्पष्ट लाभ यह है कि इसे केवल एक साधारण रक्त परीक्षण की आवश्यकता होती है, और चूंकि रक्त परीक्षण आमतौर पर जल्दी से किया जा सकता है, इसलिए परिणाम जल्द ही उपलब्ध हो सकते हैं। इस कारण से, यह सोचा जाता है कि समय के साथ तरल बायोप्सी का उपयोग किसी कैंसर की अधिक बारीकी से निगरानी के लिए किया जा सकता है। (वर्तमान समय में, हम आमतौर पर सीखते हैं कि एक ट्यूमर एक बीआरएफ अवरोधक जैसी दवा के लिए प्रतिरोधी हो गया है क्योंकि यह एक अध्ययन पर फिर से बढ़ने के लिए देखा जाता है जैसे कि एक गणना टोमोग्राफी [सीटी] स्कैन। एक तरल बायोप्सी संभावित रूप से विश्वास कर सकता है। यह प्रतिरोध पहले भी एक कैंसर को नेत्रहीन रूप से बढ़ने के लिए देखा जाता है ताकि एक अलग उपचार शुरू किया जा सके)।

एक तरल बायोप्सी का एक और लाभ यह है कि यह एक ट्यूमर में कहीं भी उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए अनुमति देता है। कैंसर लगातार नए उत्परिवर्तन को विकसित करता है, और एक ट्यूमर के एक हिस्से में मौजूद उत्परिवर्तन दूसरे (ट्यूमर हेटेरोगेनिस) में मौजूद नहीं हो सकता है। यह कुछ समय के लिए जाना जाता है कि ट्यूमर के बढ़ने पर एक उत्परिवर्तन उपस्थित हो सकता है, या केवल मेटास्टेसिस की साइट में पाया जा सकता है। यह हो सकता है अंदर साथ ही एक ट्यूमर। एक ट्यूमर बायोप्सी, इसके विपरीत, केवल संकेत देगा कि क्या एक उत्परिवर्तन एक ट्यूमर के विशेष भाग में मौजूद है जिसे बायोप्सी के दौरान नमूना लिया गया था।

कैंसर के उपचार में तरल बायोप्सी

फेफड़ों का कैंसर

फेफड़ों के कैंसर के साथ, 2018 के अध्ययन में वास्तव में पाया गया कि तरल बायोप्सी नमूने उपचार योग्य म्यूटेशनों का पता लगाने में ऊतक परीक्षण के रूप में अच्छे हैं। कुछ मामलों में, एक जीनोमिक परिवर्तन देखा गया था केवल एक ट्यूमर नमूना या केवल एक तरल बायोप्सी पर, लेकिन सामान्य तौर पर, सहसंबंध अच्छा था। कुछ ऑन्कोलॉजिस्ट अब अगली पीढ़ी का परीक्षण करने की सलाह देते हैं। दोनों ट्यूमर टिशू और रक्त जब संभावित उपचार योग्य म्यूटेशन और अन्य जीनोमिक परिवर्तन की तलाश में हैं।

मेलेनोमा

मेलेनोमा के साथ, तरल बायोप्सी का उपयोग बीआरएफ उत्परिवर्तन के लिए ऊतक परीक्षण की तुलना में कम सहायक ("अवर" माना जाता है), लेकिन यह भी बदल रहा हो सकता है। कुछ ऑन्कोलॉजिस्ट अब ऊतक परीक्षण (जब एक नमूना प्राप्त कर सकते हैं) और एक तरल बायोप्सी (गार्डेंट 360) दोनों का आदेश देते हैं।

तरल बायोप्सी के समर्थन में, 2018 के अध्ययन में मेलेनोमा वाले दो लोगों में उत्परिवर्तन पाया गया जो ट्यूमर परीक्षण पर नहीं पाए गए थे, और दोनों रोगियों ने लक्षित चिकित्सा पर प्रतिक्रिया दी।

सीमाएं

बीआरएफ परीक्षण के साथ एक सामान्य सीमा एक बायोप्सी नमूना पर परीक्षण करने के लिए अपर्याप्त ऊतक है। यह आशा है कि निकट भविष्य में तरल बायोप्सी इस सीमा में सुधार कर सकते हैं।

किसी भी प्रयोगशाला परीक्षण के साथ, BRF परीक्षण प्रयोगशाला त्रुटि के अधीन है।

जोखिम और विरोधाभास

बीआरएफ परीक्षण का प्राथमिक जोखिम नमूना प्राप्त करने के लिए उपयोग की जाने वाली प्रक्रिया है। यह कैंसर के प्रकार, कैंसर की साइट, किसी व्यक्ति के सामान्य स्वास्थ्य और अन्य के आधार पर भिन्न हो सकता है। तरल बायोप्सी (ट्यूमर डीएनए को प्रसारित करना) के साथ, जोखिम अन्य रक्त ड्रा के समान होता है, जिसमें रक्त खींचने की जगह पर चोट या हेमेटोमा विकसित करने वाले लोगों की एक छोटी संख्या होती है।

झूठी सकारात्मकता और नकारात्मक

एक और संभावित जोखिम यह है कि परीक्षण या तो एक सकारात्मक या गलत नकारात्मक हो सकता है। झूठे नकारात्मक परीक्षण के साथ, एक व्यक्ति जो अन्यथा एंटी-बीआरएफ उपचारों का जवाब दे सकता है, उसे इन उपचारों की पेशकश नहीं की जाएगी।

झूठी सकारात्मकता के साथ जोखिम भी होते हैं। जब बीआरएफ नकारात्मक ("बीआरएफ जंगली प्रकार" के रूप में संदर्भित) ट्यूमर को बीआरएफ इनहिबिटर के साथ इलाज किया जाता है, तो यह वास्तव में ट्यूमर के विकास को उत्तेजित कर सकता है (ड्रग्स ट्यूमर के विकास मार्ग को सक्रिय कर सकते हैं), जिससे ए की स्थिति बिगड़ सकती है। कैंसर। यह एक ऐसे व्यक्ति को प्राप्त कर सकता है जो चिकित्सा प्राप्त नहीं करता है जो प्रभावी हो सकता है।

टेस्ट से पहले

आपके डॉक्टर द्वारा BRF परीक्षण का आदेश देने से पहले, वे जानना चाहते हैं कि आपको किस प्रकार का कैंसर है, जहाँ इसकी उत्पत्ति हुई थी, और आपका चिकित्सा इतिहास। बीआरएफ म्यूटेशन दूसरों की तुलना में कुछ ट्यूमर के साथ पाए जाने की अधिक संभावना है (उदाहरण के लिए, वे "म्यूकोसल" मेलेनोमा में बहुत आम हैं, जैसे कि रेक्टल मेलेनोमा, और कुछ अन्य ट्यूमर के साथ कम आम)। आपका डॉक्टर आपके द्वारा अब तक प्राप्त किए गए किसी भी उपचार को जानना चाहेगा (उदाहरण के लिए, फेफड़े के कैंसर के साथ, एक BRAF म्यूटेशन विकसित हो सकता है जब किसी व्यक्ति को एक अलग प्रकार की दवा के साथ इलाज किया जाता है जो कैंसर को संबोधित करता है)।

आपका डॉक्टर इस बारे में भी बात करेगा कि परीक्षण ऊतक के नमूने, रक्त के नमूने (तरल बायोप्सी), या दोनों पर किया जाना चाहिए या नहीं। यदि ऊतक के नमूने की आवश्यकता है, और पिछली बायोप्सी से पर्याप्त ऊतक मौजूद नहीं है, तो एक दोहराने बायोप्सी प्रक्रिया की आवश्यकता हो सकती है। यदि हां, तो वह एक बायोप्सी प्रक्रिया के जोखिम और लाभों पर चर्चा करेगी।

समय

परीक्षण के लिए आवश्यक समय की मात्रा एक ऊतक या रक्त के नमूने और परीक्षण के प्रकार की आवश्यकता के आधार पर काफी भिन्न हो सकती है। एक ऊतक के नमूने के साथ, यदि आपको एक और बायोप्सी की आवश्यकता होगी, तो आपको शेड्यूल करने के लिए समय जोड़ने की आवश्यकता होगी और बीआरएफ परीक्षण करने में लगने वाले समय के लिए बायोप्सी होगी। रैपिड परीक्षणों के परिणाम कुछ ही दिनों में वापस आ सकते हैं। अगली पीढ़ी की अनुक्रमण प्रक्रिया के कारण, परिणाम उपलब्ध होने से पहले दो से चार सप्ताह तक लग सकते हैं।

स्थान

परीक्षण का स्थान इस बात पर निर्भर करेगा कि आपके डॉक्टर के पास पहले से ही ट्यूमर ऊतक है (पिछले बायोप्सी या सर्जरी से) या यदि एक दोहराने बायोप्सी या रक्त ड्रा की आवश्यकता होगी। एक क्लिनिक की स्थापना में रक्त ड्रॉ किया जा सकता है, जबकि एक बायोप्सी में सर्जिकल सेटिंग की आवश्यकता हो सकती है।

खाद्य और पेय

यदि आपको बायोप्सी हो रही है, तो उस प्रक्रिया से पहले प्रतिबंध हो सकता है। आमतौर पर बीआरएफ़ परीक्षण से पहले कोई विशेष आहार या खाद्य प्रतिबंध नहीं हैं।

लागत और स्वास्थ्य बीमा

बीआरएफ म्यूटेशन के लिए परीक्षण काफी महंगा हो सकता है, और परीक्षण से पहले किसी भी संभावित आउट-ऑफ-पॉकेट खर्च के बारे में अपने डॉक्टर से बात करना महत्वपूर्ण है।

कुछ बीमा कंपनियां आसानी से ट्यूमर परीक्षण और तरल बायोप्सी दोनों को कवर करती हैं, जबकि अन्य केवल एक को कवर कर सकते हैं। जब कवरेज मौजूद होता है, तब भी, कभी-कभी पूर्व प्राधिकरण की आवश्यकता हो सकती है, और आप जेब खर्च से बाहर हो सकते हैं।

आपके परीक्षण के प्रकार के साथ-साथ कैंसर के प्रकार के आधार पर लागत व्यापक रूप से भिन्न होगी। रैपिड टेस्ट ("हॉट स्पॉट" परीक्षण जो केवल एक या कुछ विशिष्ट म्यूटेशन के लिए दिखता है) पूरे एक्सॉन अनुक्रमण की तुलना में बहुत कम महंगे हैं।

यदि बीआरएफ परीक्षण की लागत परेशानी है, तो सहायता के लिए विकल्प हैं। यदि आपके पास चरण 3 या चरण 4 मेलेनोमा है, तो नोवार्टिस (क्वेस्ट डायग्नोस्टिक्स के साथ) नो नॉट टेस्टिंग प्रोग्राम प्रदान करता है। यह कार्यक्रम मेलेनोमा मुक्त लोगों के लिए बायोप्सी मुफ्त परीक्षण (तरल बायोप्सी परीक्षण) प्रदान करता है।

क्या लाये

किसी भी यात्रा के साथ, यह आपके बीमा कार्ड को लाने के लिए महत्वपूर्ण है। आपको किसी ऐसे लैब या पैथोलॉजी अध्ययन को भी लाना चाहिए जो किसी बाहरी क्लिनिक या अस्पताल में किया गया हो, जब तक कि आप निश्चित न हों कि आपके डॉक्टर इन तक पहुँच रखते हैं।

परीक्षा के दौरान

जब आपका डॉक्टर परीक्षण के लिए आपके रक्त या ट्यूमर के ऊतकों को जमा करता है, तो उसे आपके कैंसर के बारे में कई विवरणों का वर्णन करते हुए एक फ़ॉर्म भरना होगा। वह आपसे यह सुनिश्चित करने के लिए सवाल पूछ सकती है कि यह यथासंभव सटीक है। आपको यह कहते हुए एक फॉर्म पूरा करने के लिए भी कहा जा सकता है कि आप उस लागत के किसी भी हिस्से के लिए जिम्मेदार होंगे जो बीमा द्वारा कवर नहीं किया गया है।

टेस्ट के बाद

जब आपका परीक्षण पूरा हो जाता है (या तो रक्त परीक्षण या बायोप्सी), तो आपको घर लौटने की अनुमति होगी जब आप अच्छा कर रहे हों। यदि आपके पास रक्त ड्रा था, तो आपको साइट पर कुछ चोट लग सकती है। एक बायोप्सी के साथ, आपके द्वारा अनुभव किए जाने वाले लक्षण बायोप्सी के प्रकार और उस साइट पर निर्भर करेंगे जहां यह किया जाता है।

आपके डॉक्टर आपको बताएंगे कि क्या आपको अपने परिणामों के बारे में जानने के लिए एक नियुक्ति करने की आवश्यकता है या यदि वे उपलब्ध होने पर आपको बुलाया जाएगा।

परिणामों की प्रतीक्षा में

बीआरएफ परीक्षण (और सामान्य रूप से जीनोमिक परिवर्तनों के लिए परीक्षण) के सबसे चुनौतीपूर्ण पहलुओं में से एक है। कुछ कैंसर के साथ, बीआरएफ के लिए तेजी से परीक्षण किए जा सकते हैं, और आप एक सप्ताह के भीतर अपने परिणाम प्राप्त कर सकते हैं। बीआरएफ के लिए तेजी से परीक्षणों के विपरीत, हालांकि, परिणाम प्राप्त होने से पहले डीएनए अनुक्रमण परीक्षण (अगली पीढ़ी की अनुक्रमण) कभी-कभी दो सप्ताह से चार सप्ताह तक ले सकते हैं। यह समय पारगमन का समय नहीं है (उदाहरण के लिए। प्रयोगशाला में यात्रा करने के लिए एक समय लगता है, या किसी चिकित्सक को देखने और परिणामों की समीक्षा करने के लिए समय लगता है), लेकिन परीक्षण को चलाने के लिए वास्तविक समय लगता है।

फेफड़ों के कैंसर के साथ, यह चिकित्सकों और रोगियों को एक और उपचार शुरू करने के लिए बहुत उत्सुक छोड़ सकता है। फिर भी, कुछ मामलों में इस बीच एक और उपचार (जैसे कीमोथेरेपी) शुरू करना अच्छे से अधिक नुकसान कर सकता है। निश्चित रूप से यह काफी भिन्न होता है, और केवल आप और आपके ऑन्कोलॉजिस्ट आपके विशेष कैंसर के साथ प्रतीक्षा के लाभों और जोखिमों का वजन कर सकते हैं।

परिणाम की व्याख्या

बीआरएफ परीक्षण के परिणामों की व्याख्या करने के लिए इस्तेमाल की जाने वाली विधि, कैंसर के प्रकार और एक पाए जाने पर बीआरएफ उत्परिवर्तन के प्रकार पर निर्भर करेगा।

परिणाम

आपके परिणाम कैसे प्रस्तुत किए जाते हैं यह उस विशेष परीक्षण पर निर्भर करेगा जो किया जाता है। तेजी से परीक्षण के साथ, आपको परिणाम मिल सकता है कि या तो म्यूटेशन मौजूद है या अनुपस्थित है।

डीएनए प्रोफाइलिंग के साथ, आपके प्रयोगशाला परिणामों पर कई विभिन्न उत्परिवर्तन बताए जा सकते हैं। इनमें से कुछ की उपस्थिति आपके ऑन्कोलॉजिस्ट को आपके ट्यूमर को आगे बढ़ने में मदद कर सकती है, लेकिन अभी भी बहुत कुछ अज्ञात है। कई उत्परिवर्तनों के लिए जिनका पता लगाया जा सकता है (बीआरएफ़ के अलावा) इस समय महत्व अज्ञात है।

यदि आपको एक बीआरएफ म्यूटेशन पाया जाता है, तो आपका डॉक्टर उपचार के लिए विकल्पों के बारे में बात करेगा, जिसमें आप अन्य उपचार के उपलब्ध विकल्पों की तुलना में प्रभावशीलता के रूप में दूर की उम्मीद कर सकते हैं।

जाँच करना

आपके बीआरएफ परीक्षण के बाद अनुवर्ती परीक्षण के परिणामों और आप अपने कैंसर के साथ कैसे कर रहे हैं पर निर्भर करेगा।

यदि परीक्षण नकारात्मक है

यदि बीआरएफ परीक्षण ऊतक परीक्षण (आपके कैंसर के प्रकार पर निर्भर करता है) पर नकारात्मक है, तो एक तरल बायोप्सी पर विचार किया जा सकता है (या इसके विपरीत)। इसी तरह, अगर रैपिड परीक्षण पर बीआरएफ परीक्षण नकारात्मक है, तो व्यापक जीन प्रोफाइलिंग पर विचार किया जा सकता है।

ट्यूमर प्रगति और / या फैल गया

उन लोगों के लिए जो अपने ट्यूमर की प्रगति विकसित करते हैं, या यदि यह अन्य क्षेत्रों में फैलता है, तो पुनरावृत्ति परीक्षण पर विचार किया जा सकता है। ट्यूमर लगातार बदल रहे हैं, और विशेष उत्परिवर्तन या अन्य जीनोमिक परिवर्तन हैं चलाना ट्यूमर की वृद्धि के रूप में अच्छी तरह से बदल सकते हैं। पुन: परीक्षण मेलेनोमा के साथ एक ट्यूमर के रूप में महत्वपूर्ण है जो मूल रूप से ब्रेज पॉजिटिव नहीं था, यह ब्रूफ पॉजिटिव हो सकता है क्योंकि यह बढ़ता है।

उत्परिवर्तन की स्थिति में बदलाव गैर-छोटे सेल फेफड़ों के कैंसर के साथ अच्छी तरह से जाना जाता है, और बीआरएफ म्यूटेशन अक्सर ट्यूमर में "प्रतिरोध उत्परिवर्तन" के रूप में विकसित होते हैं जो ईजीएफआर सकारात्मक (लेकिन बीआरएफ नकारात्मक) थे और ईजीएफआर अवरोधकों के साथ इलाज किया गया था।

अन्य बातें

कई अन्य विचार हैं जो बीआरएफ़ परीक्षण के साथ चलते हैं। मेलेनोमा के साथ, वर्तमान में इस बारे में एक प्रश्न है कि बीआरएफ उत्परिवर्तन वाले लोगों के लिए कौन सा उपचार विकल्प सबसे अच्छा है। लक्षित थेरेपी (बीआरएफ अवरोधक) बड़ी संख्या में लोगों के लिए काम करते हैं, लेकिन प्रतिरोध अक्सर एक वर्ष के भीतर विकसित होता है।

इसके विपरीत, इम्यूनोथेरेपी कम लोगों के लिए प्रभावी है, लेकिन जब प्रभावी होता है तो लंबे समय तक प्रतिक्रिया हो सकती है। यह मुद्दा एक है कि हर कोई जिनके पास बीआरएफ सकारात्मक मेलेनोमा है, उनके ऑन्कोलॉजिस्ट के साथ चर्चा करनी चाहिए। हालिया शोध, हालांकि, प्रारंभिक परिणामों का वादा करने के साथ इन उपचारों (ट्रिपल थेरेपी) को जोड़ रहा है।

बीआरएफ पॉजिटिव मेलानोमा के लिए ट्रिपल थेरेपी

कुछ मामलों में, दूसरी राय लेना बहुत मददगार होता है। कई चिकित्सक बड़े राष्ट्रीय कैंसर संस्थान नामित कैंसर केंद्रों में से एक पर दूसरी राय प्राप्त करने की सलाह देते हैं जो कैंसर के विशेषज्ञ हैं जो आपके विशिष्ट प्रकार (और शायद आणविक उपप्रकार) कैंसर के विशेषज्ञ हैं।

बहुत से एक शब्द

बीआरएफ़ परीक्षण करने और परिणामों की प्रतीक्षा करने से, काफी चिंता हो सकती है। एक बार जब किसी व्यक्ति को कैंसर का पता चलता है, तो बैठना और इंतजार करना बहुत मुश्किल होता है, जैसा कि आप अपने ट्यूमर के बढ़ने की कल्पना कर सकते हैं। जब आप अंततः अपने परिणाम प्राप्त करते हैं तो चिंता का एक और स्रोत होता है। आजकल आप क्या करते हैं? कैंसर के उपचार में कई अग्रिमों ने सौभाग्य से कई नए विकल्प लाए हैं, लेकिन एक ही समय में, यह चुनना कि आपके लिए कौन सा विकल्प सही है, दिल तोड़ने वाला हो सकता है।

कैसे एक कैंसर रोगी के रूप में अपनी खुद की एडवोकेट बनें

अपने सपोर्ट सिस्टम पर पहुंचना और झुकना एक आवश्यक है। यह मजबूत होने का समय नहीं है, बल्कि प्यार और प्रोत्साहन प्राप्त करने का समय है। इसी तरह की यात्रा का सामना करने वाले अन्य कैंसर से बचे लोगों के साथ जुड़ना भी अनमोल है। इससे न केवल अधिक समर्थन मिल सकता है, बल्कि साथी मरीज जो बीमारी के साथ रह रहे हैं, वे कभी-कभी उन चीजों को शब्दों में समझा सकते हैं जो विदेशी भाषा से मेल नहीं खाती हैं।