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डायमंड ब्लैकफैन एनीमिया (डीबीए) एक दुर्लभ रक्त विकार है, जिसका आमतौर पर शैशवावस्था में निदान किया जाता है, जिसमें अस्थि मज्जा पूरे शरीर में ऑक्सीजन ले जाने के लिए पर्याप्त लाल रक्त कोशिकाओं को नहीं बनाता है। यह एक संभावित जीवन-धमकी वाली स्थिति है जो गंभीर एनीमिया के साथ-साथ शारीरिक असामान्यताओं का कारण बन सकती है। उत्तरी अमेरिका में प्रति वर्ष DBA के 25 से 35 नए मामले होने का अनुमान है।इस विकार का नाम डॉ। लुई डायमंड और डॉ। केनेथ ब्लैकफैन के नाम पर रखा गया है, जिन्होंने 1930 के दशक में इस बीमारी के पहले मामलों की खोज की और इसका दस्तावेजीकरण किया। इसमें हेमेटोलॉजिस्ट द्वारा चल रहे चिकित्सा प्रबंधन की आवश्यकता होती है, जिसमें स्टेरॉयड दवाओं से लेकर स्टेम सेल तक के उपचार शामिल हैं। प्रत्यारोपण।
डायमंड ब्लैकफैन एनीमिया के अन्य नामों में शामिल हैं:
- ब्लैकफैन डायमंड सिंड्रोम
- जन्मजात शुद्ध लाल कोशिका अप्लासिया
- जन्मजात हाइपोप्लास्टिक एनीमिया
- Aase सिंड्रोम (डीबीए का एक सबसेट माना जाता है जिसमें एक अंगुली की तरह अंगूठे होते हैं, और एक अलग विकार नहीं)
डायमंड ब्लैकफैन एनीमिया के लक्षण
डायमंड ब्लैकफैन एनीमिया जन्म के समय मौजूद है, लेकिन इसे पहचानना मुश्किल हो सकता है। विकार के साथ पैदा होने वाले लगभग आधे बच्चों में शारीरिक दोष होते हैं जैसे कि हाथ की विकृति या हृदय दोष लेकिन मानक संकेतों का कोई स्पष्ट सेट नहीं है जो डीबीए का संकेत देते हैं।
लक्षण बहुत हल्के से लेकर गंभीर और जानलेवा हो सकते हैं। क्योंकि लाल रक्त कोशिकाएं पूरे शरीर में ऑक्सीजन ले जाती हैं, डीबीए वाले बच्चे में रक्त ऑक्सीजन की कमी (एनीमिया) से संबंधित लक्षण हो सकते हैं, जिनमें शामिल हैं:
- पालोर (महल)
- अनियमित दिल की धड़कन के रूप में दिल ऑक्सीजन पूरे शरीर में चलते रहने की कोशिश करता है
- थकान, चिड़चिड़ापन और बेहोशी
जब शारीरिक विसंगतियां मौजूद हैं, तो वे शामिल हो सकते हैं:
- सामान्य सिर के आकार की तुलना में छोटा
- छोटा कद
- चपटी नाक
- भंग तालु
- छोटे, गुम या अतिरिक्त अंगूठे
- छोटे, कम-सेट कान
- छोटी ठुड्डी या जबड़ा
- चौड़ी-चौड़ी आँखें
- हाइपोस्पेडिया (एक ऐसी स्थिति जिसमें लिंग की नोक पर मूत्र पथ समाप्त नहीं होता है)
- गुर्दे की असामान्यताएं
- संरचनात्मक हृदय दोष
इसके अलावा, डीबीए के कारण मोतियाबिंद और ग्लूकोमा जैसी आंख की समस्याएं हो सकती हैं। विकार भी दृढ़ता से मायलोइड्सप्लास्टिक सिंड्रोम के साथ जुड़ा हुआ है, एक और विकार जिसमें अस्थि मज्जा पर्याप्त लाल रक्त कोशिकाओं, साथ ही ओस्टियोसारकोमा (हड्डी का कैंसर), पेट के कैंसर और ल्यूकेमिया के साथ नहीं होता है।
कारण
डीबीए का सटीक कारण अज्ञात है, लेकिन राइबोसोमल प्रोटीन जीन में जीन म्यूटेशन 80% से 85% मामलों में पहचाने जाते हैं। इन प्रकार के उत्परिवर्तन का एक परिणाम यह है कि अस्थि मज्जा में रक्त बनाने वाली कोशिकाएं आत्म-विनाश करती हैं। एनीमिया के लिए अग्रणी रोग की पहचान है।
शेष 10% से 15% रोगियों में कोई असामान्य जीन की पहचान नहीं की गई है। लगभग 10% से 20% मामलों में विकार का पारिवारिक इतिहास है।
निदान
डायमंड ब्लैकफैन एनीमिया का निदान आमतौर पर तब होता है जब बच्चा 3 या 4 महीने का होता है, हालांकि यह कभी-कभी जन्म के समय पता चलता है, लक्षणों के आधार पर। उदाहरण के लिए, एक बच्चे को एनीमिया होने का संदेह हो सकता है यदि वे हमेशा पीला हो जाते हैं और कम हो जाते हैं। बोतल या नर्सिंग लेते समय सांस लें।
इस तथ्य के कारण कि डायमंड ब्लैकफैन एनीमिया अत्यंत दुर्लभ है, और कुछ चिकित्सक इससे परिचित हैं, एक सही निदान पर पहुंचने में कुछ समय लग सकता है।
DBA के निदान के लिए उपयोग किए जाने वाले रक्त परीक्षणों में शामिल हैं:
- पूर्ण रक्त कोशिका गणना (CBC): यह रक्त में लाल रक्त कोशिकाओं, सफेद रक्त कोशिकाओं, प्लेटलेट्स और हीमोग्लोबिन के स्तर की संख्या को मापता है। डीबीए में लाल रक्त कोशिकाओं की बहुत कम संख्या के साथ-साथ कम हीमोग्लोबिन की विशेषता होती है।
- रेटिकुलोसाइट गिनती: यह अपरिपक्व या युवा रक्त कोशिकाओं की संख्या को मापता है।
- मीन कॉर्पोरास्कुलर वॉल्यूम (MCV): सीबीसी के भाग के रूप में, यह परीक्षण लाल रक्त कोशिकाओं के आकार को मापता है और एक सीबीसी में शामिल किया जाता है।
- एरिथ्रोसाइट एडेनोसिन डेमिनमिनस (ईएडीए) गतिविधि स्तर: EADA के स्तर, एक एंजाइम जो प्रतिरक्षा प्रणाली का हिस्सा है, डीबीए वाले अधिकांश लोगों में ऊंचा होता है।
आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग जीन म्यूटेशन को देखने के लिए किया जाता है जो डीबीए वाले अधिकांश लोगों में होता है। एक अस्थि मज्जा नमूना (बायोप्सी), सामान्य संज्ञाहरण के तहत हटा दिया गया, यह निर्धारित करने के लिए किया जा सकता है कि क्या नई लाल रक्त कोशिकाओं की मात्रा कम हो रही है।
डीबीए के समान दो प्रकार के एनीमिया को रोग का निदान करने के लिए इंकार करने की आवश्यकता हो सकती है: एक अप्लास्टिक एनीमिया है, जिसके परिणामस्वरूप अस्थि मज्जा विफलता होती है। दूसरा है फैंकोनी एनीमिया, जन्मजात विसंगतियों जैसे हड्डी की असामान्यता, छोटे सिर का आकार, छोटे जननांग और त्वचा के असामान्य रंजकता की विशेषता एक अन्य दुर्लभ विरासत में मिली अस्थि मज्जा विफलता सिंड्रोम है।
इलाज
डायमंड ब्लैकफैन एनीमिया के लिए उपचार के कई विकल्प हैं, जिनमें शामिल हैं:
स्टेरॉयड दवाएं
एक स्टेरॉयड दवा, आमतौर पर प्रेडनिसोन, डीबीए के लिए पहली-पंक्ति उपचार है। डीबीए के साथ लगभग 80% बच्चे इस दवा का जवाब देंगे, जो लाल रक्त कोशिकाओं के उत्पादन को उत्तेजित करता है। जो बच्चे स्टेरॉयड उपचार का जवाब देते हैं, उन्हें अपने जीवन के बाकी हिस्सों के लिए लेना पड़ सकता है; अंततः 40% रोगी स्टेरॉयड पर निर्भर होते हैं।
स्टेरॉयड के साइड इफेक्ट्स जैसे कि मधुमेह, ग्लूकोमा, हड्डी कमजोर होना (ऑस्टियोपेनिया) और उच्च रक्तचाप है; कुछ मामलों में, स्टेरॉयड दवाएं काम करना बंद कर देंगी।
ब्लड ट्रांसफ़्यूजन
यदि स्टेरॉयड काम नहीं करता है या उसे खुराक में लिया जाना चाहिए जो काम करने के लिए बहुत अधिक है, तो दान किए गए रक्त के आधान आवश्यक हो सकते हैं। कुछ लोगों को केवल हीमोग्लोबिन में गिरावट होने पर आधान की आवश्यकता होती है, जबकि अन्य को क्रोनिक आधान चिकित्सा की आवश्यकता हो सकती है, जिसका अर्थ है कि हर चार से छह सप्ताह में नियमित उपचार, 40% रोगियों में आधान आश्रित हो जाता है।
केलेशन थेरेपी
नियमित रक्त आधान का एक संभावित दोष बहुत अधिक लोहे का संचय है। आम तौर पर, शरीर नई लाल रक्त कोशिकाओं को बनाते समय लोहे का उपयोग करता है, लेकिन चूंकि डायमंड ब्लैकफैन एनीमिया वाले व्यक्ति कई कोशिकाएं नहीं बना रहे हैं, इसलिए लोहे का निर्माण होता है। रक्त में अत्यधिक लोहे से दिल की अतालता, कंजेस्टिव दिल की विफलता, सिरोसिस, मधुमेह और हाइपोथायरायडिज्म के साथ-साथ अन्य गंभीर समस्याएं हो सकती हैं।
शरीर से अतिरिक्त लोहे को हटाने के लिए, इस उद्देश्य के लिए अनुमोदित दो दवाओं में से एक के साथ केलेशन थेरेपी आवश्यक है: एक्सजेड (डिफरास्रोक्स) और डेसफेरल (डेफेरॉक्सामाइन)।
स्टेम सेल ट्रांसप्लांट
डायमंड ब्लैकफैन एनीमिया के लिए एकमात्र संभावित इलाज स्टेम सेल प्रत्यारोपण (SCT) है, जिसमें दोषपूर्ण अस्थि मज्जा को दाता से स्वस्थ कोशिकाओं के साथ बदल दिया जाता है। दाता की स्टेम कोशिकाएँ अस्थि मज्जा, परिधीय रक्त या गर्भनाल रक्त से प्राप्त की जा सकती हैं। यह एक जटिल चिकित्सा प्रक्रिया है जिसे अस्पताल में कई महीनों की आवश्यकता होती है और जोखिम के बिना नहीं होती है। एक सफल एससीटी के लिए इनाम यह है कि रोगी की अस्थि मज्जा सामान्य रूप से कार्य करना चाहिए और उन्हें क्रोनिक रक्त आधान चिकित्सा या स्टेरॉइड दवा की आवश्यकता नहीं होगी। यह आमतौर पर उन लोगों के लिए आरक्षित है जिनके लिए स्टेरॉयड दवाएं और रक्त संक्रमण मदद नहीं करते हैं।
डायमंड ब्लैकफैन एनीमिया से जुड़ी कुछ शारीरिक विकृति के लिए सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।
बहुत से एक शब्द
एक बच्चे को सीखना डीबीए परेशान कर सकता है, लेकिन विकार वाले लोग लंबे समय तक स्वस्थ, सक्रिय जीवन जी सकते हैं यदि वे अच्छी चिकित्सा देखभाल प्राप्त करते हैं और एक स्वस्थ जीवन शैली का पीछा करते हैं। डीबीए से प्रभावित लोगों में से लगभग 17% को सहज छूट में जाने का मौका है, जिसका अर्थ है कि छह महीने या उससे अधिक के लिए कोई स्टेरॉयड या आधान आवश्यक नहीं है। किसी भी बिंदु पर छूट के अंदर और बाहर जाना संभव है।
डीबीए के लिए संभावित उपचारों पर शोध जारी है। डायमंड ब्लैकफैन एनीमिया फाउंडेशन उन लोगों की मदद कर सकता है जो नैदानिक परीक्षण में भाग लेने के इच्छुक हैं।