एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता के लक्षण, कारण और उपचार

विषय

• लक्षण
• कारण
• निदान
• इलाज
• परछती

एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता कई आनुवंशिक स्थितियों के लिए एक छत्र शब्द है जहां शरीर टेस्टोस्टेरोन और अन्य एण्ड्रोजन के लिए उचित रूप से प्रतिक्रिया नहीं करता है। एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम (एआईएस) के कई कारण हैं। हालाँकि, इन स्थितियों को मोटे तौर पर आंशिक एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम (PAIS) और पूर्ण एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम (CAIS) में विभाजित किया जा सकता है। आंशिक एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता के साथ, शरीर में एण्ड्रोजन के प्रति संवेदनशीलता सीमित है। पूर्ण एण्ड्रोजन संवेदनशीलता के साथ, शरीर एण्ड्रोजन का जवाब नहीं दे सकता है। हल्के एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम (MAIS) भी हैं।

एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम यौन विकास के विकारों या यौन विकास-डीएसडी के मतभेदों की व्यापक श्रेणी के अंतर्गत आता है। इन स्थितियों को इंटरसेक्स के रूप में भी जाना जाता है। यद्यपि यह शब्द अनुकूल हो गया है, कुछ लोगों को समझने के लिए इंटरसेक्स आसान है। डीएसडी वाले लोगों में शारीरिक विशेषताएं होती हैं जो पुरुष और महिला के बीच होती हैं।

एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम डीएसडी हैं क्योंकि एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता शरीर के यौन विकास को प्रभावित करती है। लोगों को आमतौर पर सिखाया जाता है कि सेक्स गुणसूत्रों द्वारा निर्धारित किया जाता है या तो लोगों में पुरुष XY गुणसूत्र या महिला XX गुणसूत्र होते हैं। हालाँकि, यह इतना आसान नहीं है। सेक्स न केवल विशेष सेक्स क्रोमोसोम की उपस्थिति बल्कि उनके कार्य द्वारा निर्धारित किया जाता है। यह इस बात से भी निर्धारित होता है कि शरीर उन सेक्स हार्मोन का जवाब कैसे देता है। उदाहरण के लिए, एक व्यक्ति XY गुणसूत्रों के साथ पैदा हो सकता है लेकिन महिला हो सकती है। ऐसा कैसे होता है? जब किसी को पूर्ण एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम होता है।

सेक्स हार्मोन को स्टेरॉयड हार्मोन के रूप में भी जाना जाता है, और उनमें एस्ट्रोजन और टेस्टोस्टेरोन शामिल हैं। स्टेरॉयड हार्मोन के मर्दाना समूह को एण्ड्रोजन के रूप में जाना जाता है (एंड्रो- पुरुष के लिए ग्रीक उपसर्ग है)। इस श्रेणी में टेस्टोस्टेरोन, डायहाइड्रोटेस्टोस्टेरोन (DHT), androstenedione, और dehydroepiandrosterone (DHEA) शामिल हैं। जब किसी के पास एंड्रोजन असंवेदनशीलता होती है, तो वे दुर्भावना के संकेतों के लिए कम उत्तरदायी होते हैं।

एंड्रोजन असंवेदनशीलता एक अपेक्षाकृत दुर्लभ बीमारी है। यह प्रति 100,000 व्यक्तियों में से लगभग 13 को प्रभावित करने के लिए सोचा जाता है। पूर्ण एण्ड्रोजन संवेदनशीलता प्रत्येक 20,000 से 64,000 नवजात पुरुषों में से एक को प्रभावित करती है। आंशिक एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता की व्यापकता ज्ञात नहीं है।

लक्षण

ऐतिहासिक रूप से, एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम के रूप में जाना जाता थावृषण नारीकरण सिंड्रोम। ऐसा इसलिए है क्योंकि यह अक्सर तब तक नहीं खोजा गया जब तक कि सामान्य महिलाओं को मेनार्चे से गुजरना नहीं पड़ा। जब ऐसी लड़कियों को मासिक धर्म नहीं हुआ, तो यह पता चला कि उनमें से कुछ के अंडाशय के बजाय वृषण थे। बाद में ऐसा नहीं हुआ कि यह पता चला है कि एंड्रोजन रिसेप्टर जीन में उत्परिवर्तन के कारण एंड्रोजन असंवेदनशीलता थी।

एंड्रोजन असंवेदनशीलता के लक्षण प्रकार पर निर्भर करते हैं। पूर्ण एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता वाले व्यक्ति XY महिलाएं हैं। क्योंकि उनके शरीर टेस्टोस्टेरोन के लिए पूरी तरह से अनुत्तरदायी हैं, वे सामान्य दिखने वाली महिला जननांग के साथ पैदा होते हैं। जैसे, यौवन तक पूर्ण एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता का निदान नहीं किया जा सकता है। जब ये लड़कियां युवावस्था में पहुंचती हैं, तो उन्हें मासिक धर्म नहीं होता है। ऐसा इसलिए है क्योंकि उनके पास गर्भाशय नहीं है। उनके पास भी प्यूबिक या अंडरआर्म के बाल नहीं होते हैं, क्योंकि इस बाल के विकास को टेस्टोस्टेरोन द्वारा नियंत्रित किया जाता है। वे अन्य लड़कियों की तुलना में लंबे हो सकते हैं लेकिन आम तौर पर स्तन का सामान्य विकास होता है। क्योंकि उनके पास गर्भाशय नहीं है, वे बांझ हैं।

आंशिक एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता के लक्षण अधिक परिवर्तनशील होते हैं। जन्म के समय, व्यक्तियों में जननांग हो सकते हैं जो लगभग पूरी तरह से महिला को लगभग सामान्य रूप से दिखाई देते हैं। वे बीच-बीच में कहीं भी दिखाई दे सकते हैं। जन्म के समय पुरुषों में पीएआईएस के लक्षण शामिल हैं:

• लघुशिश्नता
• हाइपोस्पेडिया: एक मूत्रमार्ग खोलने की नोक के बजाय लिंग को मध्य में ले जाता है। यह एक सामान्य जन्म दोष है, जो 150 से 300 पुरुष जन्मों में से एक को प्रभावित करता है।
• क्रिप्टोर्चिडिज्म: जहां अंडकोष में कम या कोई रोगाणु कोशिकाएं होती हैं। क्रिप्टोर्चिडिज़्म वाले व्यक्ति वृषण कैंसर के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं।
• यौवन के दौरान स्तन वृद्धि

पीएआईएस वाले व्यक्तियों को जन्म के समय महिलाओं के रूप में चित्रित किया जाता है, उनमें एक बढ़े हुए भगशेफ हो सकते हैं जो यौवन के समय बढ़ता है। वे यौवन के समय भी फ्यूज़ेड लेबिया का अनुभव कर सकते हैं। इसे समझने के लिए, यह जानने में मदद करता है कि लैबिया और अंडकोश एक घरेलू संरचना है। इसका मतलब है कि वे एक ही ऊतक से उत्पन्न होते हैं। हालांकि, वे हार्मोन जोखिम के आधार पर अलग-अलग विकसित होते हैं। लिंग और भगशेफ भी समरूप संरचनाएँ हैं।

हल्के एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता वाले पुरुष अक्सर बचपन और किशोरावस्था में सामान्य रूप से विकसित होते हैं। हालांकि, वे गाइनेकोमास्टिया-पुरुष स्तन वृद्धि का अनुभव कर सकते हैं। उन्होंने प्रजनन क्षमता को भी कम कर दिया है।

कारण

एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता एण्ड्रोजन रिसेप्टर जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। जैसे, यह एक विरासत में मिली शर्त है जो परिवारों में एक एक्स-लिंक्ड विशेषता के रूप में चलती है। इसका मतलब है कि यह एक्स गुणसूत्र पर होता है और मातृ रेखा का अनुसरण करता है। अब तक एक हजार से अधिक म्यूटेशन की पहचान की जा चुकी है।

निदान

एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता का प्रारंभिक निदान आमतौर पर लक्षणों के कारण होता है। अक्सर, पूर्ण एण्ड्रोजन संवेदनशीलता का यौवन तक निदान नहीं किया जाता है। सामान्य स्तन वृद्धि और जघन और अंडरआर्म बालों की कमी के साथ मासिक धर्म रक्त की कमी से डॉक्टरों को सीएआईएस पर संदेह करना चाहिए। मासिक धर्म के रक्त की कमी भी डॉक्टरों के लिए यह पहचानने के लिए ट्रिगर हो सकती है कि एक युवा महिला का अल्ट्रासाउंड या अन्य परीक्षाओं में गर्भाशय नहीं है।

आंशिक एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता का बहुत पहले ही निदान किया जा सकता है। यदि जननांग स्पष्ट रूप से जन्म के समय अस्पष्ट हैं, तो कई परीक्षण किए जा सकते हैं। इनमें एक करियोटाइप या गुणसूत्रों की गिनती शामिल है। हार्मोन के स्तर का भी परीक्षण किया जा सकता है। वयस्क पुरुषों में, एक वीर्य विश्लेषण किया जा सकता है।

जन्म के समय, टेस्टोस्टेरोन और ल्यूटिनाइजिंग हार्मोन (एलएच) का स्तर आमतौर पर सामान्य पुरुषों की तुलना में थोड़ा अधिक होता है, सीएआईएस और पीएआईएस वाले व्यक्तियों के लिए। यौवन के दौरान, टेस्टोस्टेरोन और एलएच स्तर आमतौर पर पीएआईएस वाले व्यक्तियों के लिए सामान्य या थोड़ा ऊंचा होता है। हालांकि, CAIS वाले व्यक्तियों का स्तर बहुत अधिक होगा। ऐसा इसलिए है क्योंकि हार्मोन उत्पादन को नकारात्मक प्रतिक्रिया छोरों द्वारा नियंत्रित किया जाता है। CAIS वाले व्यक्तियों में, प्रतिक्रिया के लिए कोई तंत्र नहीं है।

अन्य परीक्षणों में गोनाड को बायोप्सी करना शामिल हो सकता है। एंड्रोजन असंवेदनशीलता वाले सभी व्यक्तियों में, उनके पास अंडाशय के बजाय वृषण होगा। एण्ड्रोजन रिसेप्टर जीन में उत्परिवर्तन की तलाश करना भी संभव है। हालाँकि, जबकि यह CAIS के लिए एक उचित विश्वसनीय मार्कर है, यह PAIS के लिए नहीं है। PAIS के कारण उत्परिवर्तन का केवल एक अंश आज तक पहचाना गया है।

इलाज

पूर्ण एण्ड्रोजन संवेदनशीलता वाले व्यक्तियों को आमतौर पर यौवन से पहले किसी भी उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। अपवाद यह है कि अगर उनके वृषण में असुविधा होती है या यदि उन्हें पेट की दीवार में महसूस किया जा सकता है। यौवन के बाद, वृषण को आमतौर पर हटा दिया जाता है। यह वयस्कता में वृषण कैंसर विकसित करने वाली युवा महिलाओं के जोखिम को कम करता है। महिलाओं को अपनी पहचान के आसपास कुछ मनोवैज्ञानिक सहायता की आवश्यकता हो सकती है। इसके अलावा, कुछ को एमआरकेएच के साथ योनि की गहराई बढ़ाने के लिए फैलाव से गुजरना पड़ सकता है।

आंशिक एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता के लिए उपचार अधिक परिवर्तनशील है। ऐतिहासिक रूप से, अस्पष्ट जननांग वाले व्यक्ति जननांग सर्जरी के अधीन थे। ये सर्जरी आमतौर पर जननांगों को अधिक स्त्रैण दिखने के लिए डिज़ाइन की गई थी। हालांकि, यौन संतुष्टि का अनुभव करने की व्यक्तियों की क्षमता पर उनका स्थायी प्रभाव था। इसलिए, इन सर्जरी को अब डिफ़ॉल्ट के रूप में उपयोग नहीं किया जाता है।

जन्म के समय मादा दिखाई देने वाले व्यक्तियों के लिए, पीएआईएस का उपचार सीएआईएस के लिए ही है। हालांकि, लेबिया के क्लिटोरिस और संलयन के विस्तार को रोकने के लिए यौवन से पहले अंडकोष को हटाया जा सकता है। जिन व्यक्तियों के लिंग में दर्द होता है, उन्हें आमतौर पर सौंपा जाता है और पुरुष लिंग पहचान बनाए रखते हैं। यह संभावना है, कम से कम भाग में, क्योंकि मस्तिष्क में लिंग का विकास एण्ड्रोजन के लिए भी उत्तरदायी है। हालांकि, इन व्यक्तियों के लिए, कैंसर के जोखिम के कारण, आमतौर पर देर से किशोरावस्था में गोनाड को हटा दिया जाता है।

एआईएस वाले व्यक्तियों को हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी भी दी जा सकती है, आमतौर पर एस्ट्रोजन के रूप में। ऐसा इसलिए है क्योंकि सेक्स हार्मोन हड्डी के स्वास्थ्य सहित स्वास्थ्य के कई क्षेत्रों में भूमिका निभाते हैं। पीएआईएस वाले व्यक्तियों में उनके वृषण टेस्टोस्टेरोन के साथ हड्डियों का पर्याप्त विकास हो सकता है।

परछती

एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता वाले व्यक्तियों में आम तौर पर अच्छे शारीरिक परिणाम होते हैं। हालांकि, एंड्रोजन असंवेदनशीलता मनोसामाजिक समस्याओं से जुड़ी हो सकती है। एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता का निदान करने वाले युवाओं में उनके लिंग और यौन पहचान के बारे में प्रश्न हो सकते हैं। उन्हें यह समझने के लिए समर्थन की आवश्यकता हो सकती है कि स्कूल में पढ़ाए गए लिंग और लिंग उतने सरल नहीं हैं।

इसके अलावा, किसी भी व्यक्ति के लिए बांझपन से निपटना मुश्किल हो सकता है। कुछ लोगों के लिए, यह सीखना कि वे जैविक बच्चे पैदा करने में सक्षम नहीं होंगे, विनाशकारी हो सकते हैं। वे अपनी स्त्रीत्व और / या पुरुषत्व पर सवाल उठा सकते हैं। वे आश्चर्यचकित भी हो सकते हैं कि क्या वे कभी भी सफल संबंध बना सकते हैं। जैसे, यह सहायता के लिए या तो दूसरों से समान स्थितियों या स्थायी बांझपन से निपटने वाले अन्य लोगों से सहायता लेने में सहायक हो सकता है। ऑनलाइन और व्यक्तिगत दोनों तरह से देश भर में कई सहायता समूह उपलब्ध हैं।

बहुत से एक शब्द

एंड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम के बारे में जानने के लिए शायद सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि एक निदान आपातकालीन नहीं है। यदि आपको या आपके बच्चे को एआईएस का पता चला है, तो आपको अभी कुछ भी करने की आवश्यकता नहीं है। आप अपना खुद का शोध करने और अपने निर्णय लेने के लिए समय निकाल सकते हैं। एंड्रोजन असंवेदनशीलता वाले लोग आमतौर पर किसी और की तुलना में कम या ज्यादा स्वस्थ नहीं होते हैं-वे थोड़े अलग होते हैं।