पारिवारिक डिसटोनोनोमिया का अवलोकन

विषय

• लक्षण
• कारण
• निदान
• इलाज
• परछती

पारिवारिक डिसटोनोमोनिया (एफडी) एक गंभीर और दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो विशिष्ट तंत्रिका कोशिकाओं के अस्तित्व को प्रभावित करती है, मुख्य रूप से स्वायत्त तंत्रिका तंत्र और संवेदी न्यूरॉन्स के हिस्से। यह शरीर की अनैच्छिक क्रियाओं जैसे सांस लेने, पचाने, आँसू बनाने, लार बनाने और रक्तचाप और तापमान को नियंत्रित करने के नियंत्रण को प्रभावित करता है। दर्द और तापमान के प्रति संवेदनशीलता कम होना एक और बड़ी समस्या है।

इस स्थिति का वर्णन पहली बार 1949 में दो शोधकर्ताओं, रिले और डे ने किया था, और इसे कभी-कभी रिले-डे सिंड्रोम कहा जाता है। टाइप III वंशानुगत संवेदी और स्वायत्त न्यूरोपैथी (HSAN प्रकार III) भी इसी चिकित्सा समस्या को संदर्भित करता है। यह स्थिति मुख्य रूप से एशकेनाज़ी यहूदी वंश के लोगों में होती है। इस समूह में, यह 3,700 में लगभग एक व्यक्ति को प्रभावित करता है।

लक्षण

पारिवारिक डिसटोनोमेनिया एक दुर्बल करने वाली बीमारी है जो कई अलग-अलग लक्षणों का कारण बन सकती है। ये प्रारंभिक अवस्था में दिखाई देते हैं, और सबसे पहले मांसपेशियों के तनाव, आंसुओं की अनुपस्थिति और शरीर के तापमान को बनाए रखने में कठिनाई के रूप में दिखाई दे सकते हैं।

अतिरिक्त लक्षण दिखाई दे सकते हैं, जैसे:

• निगलने में कठिनाई
• खराब विकास
• बार-बार फेफड़ों में संक्रमण होना
• अत्यधिक लार
• उल्टी के एपिसोड
• भौतिक मील के पत्थर तक पहुँचने में देरी
• खाने की नली में खाना ऊपर लौटना
• bedwetting
• असामान्य दिल की लय
• सूखी आँखें, जिससे कॉर्नियल घर्षण हो सकता है
• आंखों की अन्य समस्याएं, जैसे स्ट्रैबिस्मस
• स्वाद संवेदना में कमी
• नींद के दौरान सांस लेने की समस्या
• रीढ़ की असामान्य वक्रता (स्कोलियोसिस)
• समय के साथ बिगड़ता हुआ संतुलन और व्यापक चाल

रक्तचाप का खराब नियमन भी एक आम समस्या है। यह ऑर्थोस्टेटिक हाइपोटेंशन का कारण हो सकता है, खड़े होने पर रक्तचाप का कम होना, जिससे चक्कर आना या बेहोशी आ सकती है। रक्तचाप में आवधिक वृद्धि लंबे समय तक गुर्दे की समस्याओं का कारण बनती है।

दर्द और तापमान के प्रति असंवेदनशीलता एक और समस्या है। यह चोट के लिए योगदान दे सकता है, उदाहरण के लिए, यदि कोई प्रभावित व्यक्ति बहुत गर्म वस्तु से अपना हाथ हटाने के लिए नोटिस नहीं करता है।

एफडी वाले कई लोगों के पास सामान्य बुद्धि होती है, लेकिन कुछ लोगों के पास ध्यान घाटे की समस्याओं जैसे सीखने के मुद्दे हैं।

एफडी के अनुभव वाले लगभग 40% लोग कुछ लक्षणों की आवधिक बिगड़ते हैं, जिन्हें "स्वायत्त संकट" कहा जाता है। इन संकटों में से एक के दौरान, एक व्यक्ति को अत्यधिक पसीना आना, त्वचा का लाल पड़ना, रक्तचाप और हृदय गति में तेजी से बदलाव और उल्टी के लक्षण जैसे लक्षण अनुभव हो सकते हैं।

एफडी वाले लोगों में औसतन जीवन प्रत्याशा भी कम होती है। हालत वाले कुछ लोग निमोनिया से जटिलताओं से मर जाते हैं। कुछ लोग नींद के दौरान या अन्य रोग जटिलताओं से अचानक अस्पष्टीकृत मौत से पीड़ित होते हैं।

कारण

जब आप शरीर के उस भाग के बारे में सीखते हैं जो बीमारी से प्रभावित होता है, तो पारिवारिक डिसटोमोनोमिया के लक्षण समझ में आते हैं। रोग ज्यादातर न्यूरॉन्स को प्रभावित करता है।

शरीर के स्वायत्त न्यूरॉन्स समस्याओं के लिए विशेष रूप से प्रवण लगते हैं। ये वे न्यूरॉन्स हैं जो स्वायत्त तंत्रिका तंत्र को विनियमित करने में मदद करते हैं। यह प्रणाली आपके शरीर के कई स्वचालित कार्यों को नियंत्रित करने में मदद करती है, जैसे कि श्वास, रक्तचाप, पसीना, लार, तापमान को विनियमित करना और पचाना। यही कारण है कि शरीर के ये हिस्से विशेष रूप से समस्याओं से ग्रस्त हैं।

रोग कुछ संवेदी न्यूरॉन्स को भी प्रभावित करता है, यही कारण है कि तापमान और दर्द की संवेदनाएं क्षीण होती हैं।

एफडी की कुछ अन्य समस्याओं का परिणाम इन मुद्दों की जटिलताओं से है। उदाहरण के लिए, एफडी वाले लोग बहुत उच्च रक्तचाप की अवधि से पीड़ित होते हैं। यह, बदले में, लंबे समय तक गुर्दे को नुकसान पहुंचा सकता है।

आनुवंशिक उत्परिवर्तन

अन्य चिकित्सा मुद्दे हैं जो स्वायत्त तंत्रिका तंत्र के साथ समस्याएं पैदा कर सकते हैं। लेकिन पारिवारिक दुस्तानता में, ये समस्याएं एक ही जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती हैं। विशेष रूप से, "ELP1" (जिसे IKAP के रूप में भी जाना जाता है) नामक जीन में उत्परिवर्तन रोग का कारण बनता है।

यह जीन एक प्रोटीन बनाता है जिसका कार्य पूरी तरह से समझा नहीं गया है। हालांकि, हम जानते हैं कि यह तंत्रिका तंत्र के समुचित विकास में महत्वपूर्ण लगता है।

जब किसी व्यक्ति का ELP1 में आनुवांशिक उत्परिवर्तन होता है, तो शरीर पर्याप्त कार्यात्मक प्रोटीन नहीं बना सकता है, जहां इसकी आवश्यकता होती है। यह तंत्रिका तंत्र में कुछ कोशिकाओं के लिए विशेष रूप से सच है। यह वही है जो तंत्रिका तंत्र के कुछ हिस्सों के साथ समस्याओं का कारण बनता है जो लक्षणों को जन्म देते हैं।

एफडी संबंधित विकारों के समूह में से एक है, वंशानुगत संवेदी और स्वायत्त न्यूरोपैथिस (एचएसएएन)। ये विकार सभी आनुवंशिक रूप से विरासत में मिले हैं, और ये सभी संवेदी और स्वायत्त दोनों न्यूरॉन्स को प्रभावित कर सकते हैं। हालांकि, उनके कुछ अलग आनुवंशिक कारण हैं, और इस प्रकार कुछ अलग (हालांकि अतिव्यापी) लक्षण हैं। इस समूह में एफडी सहित अन्य सभी विकार, कुछ संवेदी और स्वायत्त लक्षणों का कारण बनते हैं।

बीमारी कैसे होती है

पारिवारिक डिसटोनोनोमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक स्थिति है। इसका मतलब है कि एफडी वाले व्यक्ति को अपने माता-पिता दोनों से प्रभावित जीन मिला है।

जो लोग जीन (जिन्हें वाहक कहा जाता है) की केवल एक प्रति ले जाते हैं, उनमें कोई लक्षण नहीं होते हैं। अगर किसी दंपत्ति की एफडी से एक बच्चा हुआ है, तो 25% संभावना है कि उनके दूसरे बच्चे को भी यह बीमारी होगी।

यदि आप जानते हैं कि आपके परिवार में एफडी है, तो अक्सर आनुवंशिक परामर्शदाता के साथ काम करना मददगार होता है। एशकेनाज़ी यहूदी वंश के जोड़ों के लिए, एफडी के कारण जीन को अक्सर जीन के एक पैनल के भाग के रूप में शामिल किया जाता है जिसे गर्भाधान से पहले परीक्षण किया जा सकता है। जन्म के पूर्व परीक्षण और प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक परीक्षण एफडी के साथ बच्चे होने के जोखिम वाले जोड़ों के लिए संभावनाएं हैं।

निदान

नैदानिक ​​प्रक्रिया एक इतिहास और गहन चिकित्सा परीक्षा से शुरू होती है। परिवार का इतिहास भी महत्वपूर्ण है, हालांकि एक शिशु पहले व्यक्ति हो सकता है जिसे परिवार में बीमारी हो। चिकित्सक संभव निदान का मूल्यांकन करने के लिए अधिक से अधिक जानकारी प्राप्त करने का प्रयास करते हैं। यह 99% से अधिक सटीकता के साथ गर्भाशय में भी शुरू हो सकता है। चूंकि 2001 में पारिवारिक डिसटोमोनोमिया जीन के लिए प्रसव पूर्व जांच उपलब्ध हो गई थी, इसलिए अमेरिका में इस बीमारी के साथ जन्म लेने वाले शिशुओं की दर में कमी आई है।

एफडी एक दुर्लभ स्थिति है, और कई अन्य समस्याएं हैं जो एफडी के कुछ लक्षणों का कारण बन सकती हैं। उदाहरण के लिए, अन्य न्यूरोलॉजिकल सिंड्रोम और या अन्य वंशानुगत और संवेदी न्यूरोपैथियों के कारण कुछ समान समस्याएं हो सकती हैं। इन अन्य संभावित कारणों का पता लगाना महत्वपूर्ण है

एक साथ लिया, कुछ सुराग एक चिकित्सक को सही निदान करने में मदद कर सकते हैं। इनमें निम्नलिखित की उपस्थिति शामिल है:

• बचपन में कम मांसपेशी टोन
• अनुपस्थित या गहरी कण्डरा सजगता में कमी
• चिकनी, पीली दिखने वाली जीभ
• आंसुओं का अभाव
• Ashkenazi यहूदी आनुवंशिक पृष्ठभूमि

परीक्षण भी नैदानिक ​​प्रक्रिया का एक महत्वपूर्ण हिस्सा है। परीक्षणों की एक विस्तृत सरणी शुरू में की जाएगी क्योंकि चिकित्सक यह जानने की कोशिश करते हैं कि क्या चल रहा है। इनमें सामान्य परीक्षण, जैसे रक्त परीक्षण और पूर्ण चयापचय पैनल शामिल हो सकते हैं।

तंत्रिका तंत्र का आकलन करने के लिए अन्य परीक्षण महत्वपूर्ण हो सकते हैं, जैसे मस्तिष्क इमेजिंग परीक्षण या इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राफी। शुरुआती परीक्षण इस बात पर निर्भर हो सकते हैं कि लक्षण पहले कैसे दिखाई देते हैं।

कुछ विशिष्ट परीक्षण हैं जो एफडी का निदान करने में मदद कर सकते हैं यदि एक चिकित्सक को संदेह है। एक हिस्टामाइन के एक चमड़े के नीचे इंजेक्शन की प्रतिक्रिया है। एफडी वाले लोग बहुत विशिष्ट त्वचा प्रतिक्रिया दिखाते हैं (जिसे "एक्सोन फ्लेयर की कमी" कहा जाता है)।

एक अन्य परीक्षण दवा मेथचोलिन की आंखों की बूंदों का उपयोग करता है (जो स्वायत्त तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है)। एफडी के साथ किसी का शिष्य इन बूंदों के बाद नाटकीय रूप से आकार में सिकुड़ जाएगा।

निदान की पुष्टि के लिए आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता होती है। रक्त परीक्षण एक प्रयोगशाला में भेजा जा सकता है, जो एफडी का कारण ज्ञात विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन के लिए जाँच करेगा।

सटीक निदान खोजने की कोशिश करते समय दुर्लभ आनुवंशिक रोगों में अनुभव के साथ एक चिकित्सक के साथ काम करना अक्सर सहायक होता है।

इलाज

वर्तमान में अमेरिकी खाद्य एवं औषधि प्रशासन (एफडीए) द्वारा अनुमोदित कोई उपचार नहीं है जो सीधे बीमारी और इसकी प्रगति को संबोधित कर सकता है। हालांकि, कई हस्तक्षेप हैं जो बीमारी की समस्याओं को दूर करने और जटिलताओं को रोकने में मदद कर सकते हैं।

इनमें से कुछ की आवश्यकता केवल अस्थायी रूप से होती है, जैसे कि बढ़े हुए रक्तचाप या निमोनिया के संक्रमण के संकट का समाधान करना। दूसरों को अधिक लंबी अवधि की आवश्यकता होती है। ये उपचार विशेष रूप से व्यक्ति की जरूरतों के अनुरूप होंगे।

कुछ संभावित उपचारों में शामिल हो सकते हैं:

• पोषण बनाए रखने के लिए गैस्ट्रोनॉमी ट्यूब (जी-ट्यूब)
• गैस्ट्रोओसोफेगल रिफ्लक्स रोग के लिए दवाएं (जैसे कि ओमेप्राज़ोल)
• उल्टी संकट के लिए IV तरल पदार्थ
• छाती फिजियोथेरेपी, फेफड़ों के संक्रमण को रोकने में मदद करने के लिए
• फेफड़ों के संक्रमण के लिए एंटीबायोटिक्स
• बेहोशी या ऑर्थोस्टेटिक हाइपोटेंशन के लिए पेसमेकर
• ऑर्थोस्टेटिक हाइपोटेंशन के साथ मदद करने के लिए इलास्टिक स्टॉकिंग्स और लेग युद्धाभ्यास
• डायजेपाम जैसे ड्रग्स उच्च रक्तचाप से ग्रस्त एपिसोड और उल्टी संकट का इलाज करने के लिए
• ऑर्थोस्टेटिक हाइपोटेंशन का इलाज करने के लिए, मिडोड्रिन जैसे ड्रग्स
• गुर्दे की बीमारी के लिए एसीई-इनहिबिटर जैसे ड्रग्स
• लार के उत्पादन को कम करने के लिए ग्लाइकोप्राइरोलेट जैसे ड्रग्स
• कॉर्निया की सुरक्षा के लिए कृत्रिम आँसू
• स्कोलियोसिस के लिए सर्जरी या आर्थोपेडिक उपकरण
• नींद के दौरान अव्यवस्थित श्वास के लिए सकारात्मक वायुमार्ग दबाव (CPAP या BiPAP)

विकास के तहत उपचार

शोधकर्ता उन उपचारों को खोजने के लिए काम कर रहे हैं जो सीधे बीमारी का इलाज कर सकते हैं।

एक आशाजनक उपचार एक यौगिक है जिसे फॉस्फेटिडिलसेरिन कहा जाता है, जिसे एफडीए द्वारा ओवर-द-काउंटर खाद्य पूरक के रूप में अनुमोदित किया जाता है। कुछ वैज्ञानिक शोध बताते हैं कि यह खाद्य पूरक ईएलपी 1 के स्तर को बढ़ाकर रोग के पाठ्यक्रम को धीमा कर सकता है। वर्तमान में, यौगिक के नैदानिक ​​परीक्षण चल रहे हैं जो इसकी सुरक्षा और प्रभावशीलता के बारे में अधिक जानकारी प्रदान करेंगे।

क्लिनिकल परीक्षण एक अन्य संभावित उपचार के लिए भी चल रहे हैं जिसे "कीनेटिन" कहा जाता है। संभावित रूप से, यह कामकाजी ELP1 के स्तर को भी बढ़ा सकता है।

उम्मीद है, इन जांच उपचारों में से एक या अधिक एफडीए अनुमोदन एफडी वाले लोगों के जीवन में सुधार करेगा। यह देखा जाना बाकी है कि क्या ये उपचार रोग प्रक्रिया को धीमा करने या उलटने में मदद कर सकते हैं। अन्य संभावित उपचार भी विकास के अधीन हैं।

क्लिनिकल परीक्षण की खोज

यदि आप एफडी के लिए नैदानिक ​​परीक्षणों के बारे में अधिक जानने में रुचि रखते हैं, तो अपने डॉक्टर से बात करें। आप यूएस क्लीनिकल ट्रायल डेटाबेस की भी जांच कर सकते हैं। किसी भी नैदानिक ​​परीक्षण के साथ जोखिम और संभावित लाभ हैं, लेकिन यह कभी भी इस बारे में अधिक जानने के लिए दर्द नहीं करता है कि क्या यह आपकी स्थिति में एक विकल्प हो सकता है।

निगरानी

नियमित निगरानी भी बीमारी के प्रबंधन का एक महत्वपूर्ण हिस्सा है। यह महत्वपूर्ण है क्योंकि बीमारी के कुछ लक्षण समय के साथ बिगड़ सकते हैं।

• उदाहरण के लिए, एफडी वाले लोगों को प्राप्त करने की आवश्यकता हो सकती है:
• पुराने श्वसन रोग के लिए नियमित मूल्यांकन
• रक्तचाप और हृदय संबंधी समस्याओं की नियमित निगरानी
• आंखों की नियमित जांच
• नींद के दौरान अव्यवस्थित श्वास के लिए स्क्रीनिंग
• रीढ़ की नियमित परीक्षा

परछती

कुछ स्थितियां अस्थायी रूप से एफडी के कुछ लक्षणों को खराब कर सकती हैं। जब संभव हो, तो इन स्थितियों से ग्रस्त लोगों से बचना चाहिए। इनमें शामिल हो सकते हैं:

• गर्म और आर्द्र मौसम में बाहर रहना
• अत्यधिक भरा हुआ मूत्राशय होना
• लंबी कार की सवारी करना
• भावनात्मक तनाव या दर्द का अनुभव

देखभाल करने वालों के लिए खुद की देखभाल करना भी महत्वपूर्ण है। पारिवारिक विकृति जैसी पुरानी और गंभीर स्थिति से निपटने के लिए, दूसरों तक पहुंचना महत्वपूर्ण है।

एक परिवार के रूप में, यह आपके बच्चे की सबसे अच्छी देखभाल को समायोजित करने के लिए प्रमुख समायोजन करेगा। लेकिन यह उन परिवारों के साथ नेटवर्क करने के लिए पहले से कहीं ज्यादा आसान है, जिन्हें इस बीमारी का अनुभव है। पारिवारिक डिसटोनोनोमिया फाउंडेशन समर्थन के लिए कई संसाधन प्रदान करता है।

बहुत से एक शब्द

यह सीखने के लिए विनाशकारी हो सकता है कि आपके बच्चे की पारिवारिक बीमारी अकाल डिस्टोनोमोनिया जैसी प्रमुख चिकित्सा स्थिति है। ख़बरों में खुद को समय दें।

सौभाग्य से, नए और बेहतर उपचार रास्ते में हो सकते हैं। समय, शिक्षा और अपनी स्वास्थ्य सेवा टीम के समर्थन के साथ, आप अपने प्रियजन की वकालत करने के सर्वोत्तम तरीके के बारे में सीखते रहेंगे।