galactosemia

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लेखक: Peter Berry
निर्माण की तारीख: 20 अगस्त 2021
डेट अपडेट करें: 19 नवंबर 2024
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Metabolism of galactose: Classic Galactosemia, Galactokinase deficiency
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विषय



अवलोकन

गैलेक्टोसिमिया के साथ एक शिशु सरल शर्करा गैलेक्टोज का उपयोग (चयापचय) करने में असमर्थ है, जो शरीर में उच्च स्तर तक पहुंच जाता है, जिससे यकृत, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और विभिन्न अन्य शरीर प्रणालियों को नुकसान होता है। गैलेक्टोसिमिया के साथ एक शिशु पीलिया, उल्टी, सुस्ती, चिड़चिड़ापन और ऐंठन विकसित कर सकता है।

समीक्षा दिनांक 5/1/2017

अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।