भ्रूण में जेनेटिक गड़बड़ियों की जांच करना

विषय

• कैसे किया जाता है टेस्ट
• टेस्ट की तैयारी कैसे करें
• कैसा लगेगा टेस्ट
• टेस्ट क्यों किया जाता है
• सामान्य परिणाम
• क्या असामान्य परिणाम का मतलब है
• जोखिम
• विचार
• वैकल्पिक नाम
• इमेजिस
• संदर्भ
• समीक्षा दिनांक 9/25/2018

कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस) एक परीक्षण है कुछ गर्भवती महिलाओं को आनुवंशिक समस्याओं के लिए अपने बच्चे की जांच करनी होती है।

कैसे किया जाता है टेस्ट

सीवीएस गर्भाशय ग्रीवा (ट्रांसकर्विकल) के माध्यम से या पेट (ट्रांसबेबिक) के माध्यम से किया जा सकता है। जब गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से परीक्षण किया जाता है तो गर्भपात की दर थोड़ी अधिक होती है।

प्लेसेंटा तक पहुंचने के लिए योनि और गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से एक पतली प्लास्टिक ट्यूब को सम्मिलित करके ट्रांसक्राइवल प्रक्रिया की जाती है। आपका स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता नमूने के लिए सबसे अच्छे क्षेत्र में ट्यूब का मार्गदर्शन करने में मदद करने के लिए अल्ट्रासाउंड छवियों का उपयोग करता है। कोरियोनिक विलस (प्लेसेंटल) ऊतक का एक छोटा सा नमूना तब हटा दिया जाता है।

पेट और गर्भाशय के माध्यम से और नाल में सुई डालकर पेट की प्रक्रिया की जाती है। अल्ट्रासाउंड का उपयोग सुई को निर्देशित करने में मदद करने के लिए किया जाता है, और ऊतक की एक छोटी मात्रा को सिरिंज में खींचा जाता है।

नमूना को एक डिश में रखा गया है और एक प्रयोगशाला में मूल्यांकन किया गया है। परीक्षण के परिणाम के बारे में 2 सप्ताह लगते हैं।

टेस्ट की तैयारी कैसे करें

आपका प्रदाता एम्नियोसेंटेसिस जैसी प्रक्रिया, उसके जोखिम और वैकल्पिक प्रक्रियाओं की व्याख्या करेगा।

आपको इस प्रक्रिया से पहले सहमति फॉर्म पर हस्ताक्षर करने के लिए कहा जाएगा। आपको अस्पताल का गाउन पहनने के लिए कहा जा सकता है।

प्रक्रिया की सुबह, आपको तरल पदार्थ पीने और पेशाब करने से बचना कहा जा सकता है। ऐसा करने से आपका मूत्राशय भर जाता है, जो आपके प्रदाता को यह देखने में मदद करता है कि सुई को सबसे अच्छी तरह से कहां गाइड किया जाए।

अपने प्रदाता को बताएं कि क्या आपको आयोडीन या शेलफिश से एलर्जी है, या यदि आपको कोई अन्य एलर्जी है।

कैसा लगेगा टेस्ट

अल्ट्रासाउंड चोट नहीं करता है। ध्वनि तरंगों के संचरण में मदद करने के लिए आपकी त्वचा पर एक स्पष्ट, पानी आधारित जेल लगाया जाता है। एक ट्रांसड्यूसर नामक एक हाथ से आयोजित जांच को तब आपके पेट क्षेत्र में स्थानांतरित किया जाता है। इसके अलावा, आपका प्रदाता आपके पेट पर दबाव डालकर आपके गर्भाशय की स्थिति का पता लगा सकता है।

जेल पहली बार में ठंडा महसूस करेगा और अगर प्रक्रिया के बाद धोया नहीं तो आपकी त्वचा में जलन हो सकती है।

कुछ महिलाओं का कहना है कि योनि का दृष्टिकोण कुछ परेशानी और दबाव की भावना के साथ पैप परीक्षण की तरह महसूस करता है। प्रक्रिया के बाद योनि से थोड़ी मात्रा में रक्तस्राव हो सकता है।

एक प्रसूति विशेषज्ञ तैयारी के बाद लगभग 5 मिनट में यह प्रक्रिया कर सकता है।

टेस्ट क्यों किया जाता है

परीक्षण का उपयोग आपके अजन्मे बच्चे में किसी भी आनुवंशिक बीमारी की पहचान करने के लिए किया जाता है। यह बहुत सटीक है, और यह गर्भावस्था में बहुत पहले किया जा सकता है।

किसी भी गर्भावस्था में आनुवांशिक समस्याएं हो सकती हैं। हालांकि, निम्नलिखित कारक जोखिम को बढ़ाते हैं:

• एक बड़ी माँ
• आनुवंशिक समस्याओं के साथ पिछले गर्भधारण
• आनुवंशिक विकारों का पारिवारिक इतिहास

प्रक्रिया से पहले आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है। यह आपको प्रसवपूर्व निदान के विकल्पों के बारे में एक अनहोनी, सूचित निर्णय लेने की अनुमति देगा।

सीवीएस गर्भावस्था में जल्द ही एमनियोसेंटेसिस की तुलना में किया जा सकता है, सबसे अधिक बार लगभग 10 से 12 सप्ताह तक।

CVS का पता नहीं लगा:

• तंत्रिका ट्यूब दोष (इनमें स्पाइनल कॉलम या मस्तिष्क शामिल हैं)
• आरएच असंगति (यह तब होता है जब गर्भवती महिला के पास आरएच-नकारात्मक रक्त होता है और उसके अजन्मे बच्चे का आरएच पॉजिटिव रक्त होता है)
• जन्म दोष
• मस्तिष्क समारोह से संबंधित मुद्दे, जैसे कि आत्मकेंद्रित और बौद्धिक विकलांगता
  
  

सामान्य परिणाम

एक सामान्य परिणाम का मतलब है कि विकासशील बच्चे में आनुवंशिक दोष के कोई संकेत नहीं हैं। भले ही परीक्षण के परिणाम बहुत सटीक हों, लेकिन गर्भावस्था में आनुवंशिक समस्याओं के परीक्षण में कोई भी परीक्षण 100% सटीक नहीं है।

क्या असामान्य परिणाम का मतलब है

यह परीक्षण सैकड़ों आनुवंशिक विकारों का पता लगाने में मदद कर सकता है। कई विभिन्न आनुवंशिक स्थितियों के कारण असामान्य परिणाम हो सकते हैं, जिनमें शामिल हैं:

• डाउन सिंड्रोम
• Hemoglobinopathies
• टे सेक्स रोग

अपने विशिष्ट परीक्षण परिणामों के अर्थ के बारे में अपने प्रदाता से बात करें। अपने प्रदाता से पूछें:

• गर्भावस्था के दौरान या बाद में स्थिति या दोष का इलाज कैसे किया जा सकता है
• आपके बच्चे को जन्म के बाद क्या विशेष आवश्यकता हो सकती है
• गर्भावस्था को बनाए रखने या समाप्त करने के बारे में आपके पास और क्या विकल्प हैं

जोखिम

सीवीएस का जोखिम एमनियोसेंटेसिस की तुलना में केवल थोड़ा अधिक है।

संभावित जटिलताओं में शामिल हैं:

• खून बह रहा है
• संक्रमण
• गर्भपात (100 महिलाओं में 1 तक)
• माता में आरएच की असंगति
• झिल्ली का टूटना जिससे गर्भपात हो सकता है

विचार

यदि आपका रक्त आरएच नकारात्मक है, तो आपको आरएच असंगतता को रोकने के लिए आरएचओ (डी) इम्यून ग्लोब्युलिन (आरओएचजीएएम और अन्य ब्रांड) नामक दवा प्राप्त हो सकती है।

आपकी गर्भावस्था सामान्य रूप से आगे बढ़ रही है यह सुनिश्चित करने के लिए 2 से 4 दिनों के बाद आपको एक अनुवर्ती अल्ट्रासाउंड प्राप्त होगा।

वैकल्पिक नाम

सीवीएस; गर्भावस्था - सीवीएस; आनुवांशिक परामर्श - सीवीएस

इमेजिस

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• 

  
  कोरियोनिक विलस नमूनाकरण - श्रृंखला

संदर्भ

चेंग ईवाई। प्रसव पूर्व निदान। में: ग्लीसन सीए, जुएल एसई, एड। नवजात शिशु के एवरी के रोग। 10 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2018: चैप 18।

ड्रिस्कॉल डीए, सिम्पसन जेएल, होल्जग्रीव डब्ल्यू, ओटानो एल जेनेटिक स्क्रीनिंग और प्रसवपूर्व आनुवंशिक निदान। इन: गेबबे एसजी, नीबेल जेआर, सिम्पसन जेएल, एट अल, एड। प्रसूति: सामान्य और समस्या गर्भावस्था। 7 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2017: चैप 10।

वैपर आरजे, डगॉफ़ एल। जन्मजात विकारों का व्यावहारिक निदान। इन: रेसनिक आर, लॉकवुड सीजे, मूर टीआर, ग्रीन एमएफ, कोपल जेए, सिल्वर आरएम, एड। क्रीसी और रेसनिक की मातृ-भ्रूण चिकित्सा: सिद्धांत और अभ्यास। 8 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2019: चैप 32।

समीक्षा दिनांक 9/25/2018

द्वारा पोस्ट किया गया: जॉन डी। जैकबसन, एमडी, प्रसूति और स्त्री रोग के प्रोफेसर, लोमा लिंडा यूनिवर्सिटी स्कूल ऑफ मेडिसिन, लोमा लिंडा सेंटर फॉर फर्टिलिटी, लोमा लिंडा, सीए। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।