अस्पष्ट जननांग

विषय

• विचार
• कारण
• घर की देखभाल
• मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
• अपने कार्यालय के दौरे पर क्या अपेक्षा करें
• वैकल्पिक नाम
• इमेजिस
• संदर्भ
• समीक्षा दिनांक 4/24/2017

अस्पष्ट जननांग एक जन्म दोष है जहां बाहरी जननांगों में लड़का या लड़की दोनों की विशिष्ट उपस्थिति नहीं होती है।

विचार

एक बच्चे का आनुवंशिक लिंग गर्भाधान के समय निर्धारित किया जाता है। मां के अंडे के सेल में एक एक्स क्रोमोसोम होता है, जबकि पिता के शुक्राणु सेल में एक एक्स या वाई क्रोमोसोम होता है। ये X और Y गुणसूत्र बच्चे के आनुवंशिक लिंग का निर्धारण करते हैं।

आम तौर पर, एक शिशु को 1 जोड़ी सेक्स क्रोमोसोम, मां से 1 एक्स और पिता से 1 एक्स या एक वाई विरासत में मिलता है। पिता बच्चे के आनुवंशिक लिंग को "निर्धारित" करता है। एक बच्चा जो पिता से X गुणसूत्र प्राप्त करता है, वह एक आनुवांशिक महिला है और उसके 2 X गुणसूत्र हैं। एक बच्चा जो पिता से वाई गुणसूत्र प्राप्त करता है, वह एक आनुवंशिक पुरुष होता है और इसमें 1 X और 1 Y गुणसूत्र होता है।

नर और मादा प्रजनन अंग और जननांग दोनों भ्रूण में एक ही ऊतक से आते हैं। अस्पष्ट जननांग विकसित हो सकता है यदि इस भ्रूण ऊतक को "पुरुष" या "महिला" बनने की प्रक्रिया बाधित होती है। इससे शिशु को नर या मादा के रूप में आसानी से पहचानना मुश्किल हो जाता है। अस्पष्टता की सीमा भिन्न होती है। बहुत कम ही, शारीरिक उपस्थिति पूरी तरह से आनुवंशिक सेक्स के विपरीत के रूप में विकसित हो सकती है। उदाहरण के लिए, एक आनुवंशिक पुरुष ने एक सामान्य महिला की उपस्थिति विकसित की हो सकती है।

ज्यादातर मामलों में, आनुवंशिक महिलाओं में अस्पष्ट जननांग (2 एक्स गुणसूत्र वाले बच्चे) में निम्नलिखित विशेषताएं हैं:

• एक बढ़े हुए भगशेफ जो एक छोटे लिंग की तरह दिखता है।
• मूत्रमार्ग का उद्घाटन (जहां मूत्र निकलता है) क्लिटोरिस की सतह के साथ, ऊपर या नीचे कहीं भी हो सकता है।
• लेबिया को फ्यूज़ किया जा सकता है और एक अंडकोश की तरह दिखाई दे सकता है।
• नवजात अंडकोष वाले शिशु को एक पुरुष माना जा सकता है।
• कभी-कभी फ़्यूज्ड लेबिया के भीतर ऊतक की एक गांठ महसूस होती है, जिससे यह अंडकोष के साथ एक अंडकोश की तरह दिखाई देता है।

एक आनुवंशिक पुरुष (1 एक्स और 1 वाई क्रोमोसोम) में, अस्पष्ट जननांग सबसे अधिक बार निम्नलिखित विशेषताएं शामिल करते हैं:

• एक छोटा लिंग (2 से 3 सेंटीमीटर से कम, या 3/4 से 1 1/4 इंच) जो एक बढ़े हुए भगशेफ जैसा दिखता है (एक नवजात महिला का भगशेफ आमतौर पर जन्म के समय कुछ हद तक बढ़ जाता है)।
• मूत्रमार्ग का उद्घाटन लिंग के ऊपर, ऊपर या नीचे कहीं भी हो सकता है। यह पेरिनेम के रूप में कम के रूप में स्थित हो सकता है, जिससे आगे चलकर शिशु मादा दिखाई देगा।
• एक छोटा अंडकोश हो सकता है जो अलग हो जाता है और लैबिया की तरह दिखता है।
• अप्रचलित अंडकोष आमतौर पर अस्पष्ट जननांग के साथ होते हैं।

कुछ अपवादों के साथ, अस्पष्ट जननांग सबसे अधिक बार जीवन के लिए खतरा नहीं है। हालांकि, यह बच्चे और परिवार के लिए सामाजिक समस्याएं पैदा कर सकता है। इस कारण से, अनुभवी विशेषज्ञों की एक टीम, जिसमें नियोनेटोलॉजिस्ट, आनुवंशिकीविद्, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट और मनोचिकित्सक या सामाजिक कार्यकर्ता शामिल हैं, बच्चे की देखभाल में शामिल होंगे।

कारण

अस्पष्ट जननांग के कारणों में शामिल हैं:

• Pseudohermaphroditism। जननांग एक लिंग के होते हैं, लेकिन दूसरे लिंग की कुछ शारीरिक विशेषताएं मौजूद होती हैं।
• सच्ची हेर्मैप्रोडिटिज़्म। यह एक बहुत ही दुर्लभ स्थिति है, जिसमें अंडाशय और अंडकोष दोनों से ऊतक मौजूद होते हैं। बच्चे में पुरुष और महिला दोनों के जननांगों के हिस्से हो सकते हैं।
• मिश्रित गोनाडल डिसिजनेस (एमजीडी)। यह एक इंटरसेक्स की स्थिति है, जिसमें कुछ पुरुष संरचनाएं (गोनाड, वृषण), साथ ही साथ एक गर्भाशय, योनि और फैलोपियन ट्यूब भी हैं।
• जन्मजात अधिवृक्कीय अधिवृद्धि। इस स्थिति के कई रूप हैं, लेकिन सबसे सामान्य रूप से जेनेटिक मादा को नर दिखाई देते हैं। कई राज्य नवजात स्क्रीनिंग परीक्षा के दौरान इस संभावित जीवन-धमकी की स्थिति के लिए परीक्षण करते हैं।
• क्रोमोसोमल असामान्यताएं, जिसमें क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (XXY) और टर्नर सिंड्रोम (XO) शामिल हैं।
• यदि माँ कुछ दवाएं (जैसे एंड्रोजेनिक स्टेरॉयड) लेती हैं, तो एक आनुवंशिक महिला अधिक पुरुष दिख सकती है।
• कुछ हार्मोनों के उत्पादन में कमी के कारण भ्रूण को महिला शरीर के प्रकार के साथ विकसित किया जा सकता है, भले ही आनुवांशिक सेक्स की परवाह किए बिना।
• टेस्टोस्टेरोन सेलुलर रिसेप्टर्स की कमी। भले ही शरीर एक भौतिक पुरुष में विकसित करने के लिए आवश्यक हार्मोन बनाता है, शरीर उन हार्मोनों का जवाब नहीं दे सकता है। यह एक महिला शरीर के प्रकार का उत्पादन करता है, भले ही आनुवंशिक सेक्स पुरुष हो।

घर की देखभाल

इस स्थिति के संभावित सामाजिक और मनोवैज्ञानिक प्रभावों के कारण, माता-पिता को इस बारे में निर्णय लेना चाहिए कि निदान के बाद बच्चे को पुरुष या महिला के रूप में बड़ा करना है या नहीं। यह सबसे अच्छा है अगर यह निर्णय जीवन के पहले कुछ दिनों के भीतर किया जाता है। हालाँकि, यह एक महत्वपूर्ण निर्णय है, इसलिए अभिभावकों को इसमें जल्दबाज़ी नहीं करनी चाहिए।

मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है

यदि आप अपने बच्चे के बाह्य जननांग, या अपने बच्चे की उपस्थिति के बारे में चिंतित हैं, तो अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता से संपर्क करें:

• अपने जन्म के वजन को पुनः प्राप्त करने के लिए 2 सप्ताह से अधिक समय लेता है
• उल्टी हो रही है
• निर्जलित दिखता है (मुंह के अंदर सूखा, रोने पर कोई आँसू नहीं, प्रति 24 घंटे में 4 से कम गीले डायपर, आँखें धूप में दिखती हैं)
• भूख कम हो गई है
• नीले रंग का मंत्र है (छोटी अवधि जब फेफड़ों में रक्त की कम मात्रा प्रवाहित होती है)
• सांस लेने में दिक्कत है

ये सभी जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया के लक्षण हो सकते हैं।

पहले अच्छी तरह से बच्चे की परीक्षा के दौरान अस्पष्ट जननांग की खोज की जा सकती है।

अपने कार्यालय के दौरे पर क्या अपेक्षा करें

प्रदाता एक शारीरिक परीक्षा करेगा जो जननांगों को प्रकट कर सकता है जो "विशिष्ट पुरुष" या "विशिष्ट महिला" नहीं हैं, लेकिन कहीं बीच में हैं।

प्रदाता किसी भी गुणसूत्र विकारों की पहचान करने में मदद के लिए चिकित्सा इतिहास के प्रश्न पूछेगा। प्रश्न शामिल हो सकते हैं:

• क्या गर्भपात का कोई पारिवारिक इतिहास है?
• क्या स्टिलबर्थ का कोई पारिवारिक इतिहास है?
• क्या प्रारंभिक मृत्यु का कोई पारिवारिक इतिहास है?
• क्या परिवार के किसी सदस्य में शिशु थे जो जीवन के पहले कुछ हफ्तों में मर गए थे या जिनके पास अस्पष्ट जननांग था?
• क्या अस्पष्ट विकृति के कारण होने वाले किसी भी विकार का कोई पारिवारिक इतिहास है?
• गर्भावस्था से पहले या उसके दौरान माँ ने क्या दवाएं लीं (विशेषकर स्टेरॉयड)?
• क्या अन्य लक्षण मौजूद हैं?

आनुवंशिक परीक्षण यह निर्धारित कर सकता है कि क्या बच्चा एक आनुवंशिक पुरुष या महिला है। इस परीक्षण के लिए अक्सर बच्चे के गाल के अंदर से कोशिकाओं का एक छोटा सा नमूना निकाला जा सकता है। इन कोशिकाओं की जांच अक्सर शिशु के आनुवंशिक लिंग को निर्धारित करने के लिए पर्याप्त होती है। क्रोमोसोमल विश्लेषण एक अधिक व्यापक परीक्षण है जिसकी आवश्यकता अधिक संदिग्ध मामलों में हो सकती है।

एंडोस्कोपी, पेट का एक्स-रे, पेट या पैल्विक अल्ट्रासाउंड, और आंतरिक जननांगों की उपस्थिति या अनुपस्थिति (जैसे कि अनिच्छुक वृषण) को निर्धारित करने के लिए समान परीक्षणों की आवश्यकता हो सकती है।

प्रयोगशाला परीक्षण यह निर्धारित करने में मदद कर सकते हैं कि प्रजनन अंग कितनी अच्छी तरह काम कर रहे हैं। इसमें अधिवृक्क और गोनाडल स्टेरॉयड के परीक्षण शामिल हो सकते हैं।

कुछ मामलों में, विकारों की पुष्टि करने के लिए लैप्रोस्कोपी, खोजपूर्ण लैपरोटॉमी या गोनॉड्स की बायोप्सी की आवश्यकता हो सकती है जो अस्पष्ट जननांग पैदा कर सकती हैं।

कारण के आधार पर, सर्जरी, हार्मोन प्रतिस्थापन या अन्य उपचारों का उपयोग उन स्थितियों के उपचार के लिए किया जाता है जो अस्पष्ट जननांग पैदा कर सकते हैं।

कभी-कभी, माता-पिता को यह चुनना चाहिए कि बच्चे को पुरुष या महिला के रूप में बढ़ाएं (चाहे बच्चे के गुणसूत्रों की परवाह किए बिना)। यह पसंद बच्चे पर एक बड़ा सामाजिक और मनोवैज्ञानिक प्रभाव डाल सकती है, इसलिए परामर्श की सबसे अधिक सिफारिश की जाती है।

ध्यान दें: अक्सर बच्चे को मादा के रूप में व्यवहार करना (और इसलिए उठाना) तकनीकी रूप से आसान होता है। ऐसा इसलिए है क्योंकि एक सर्जन के लिए महिला जननांग बनाना आसान होता है, जितना पुरुष जननांग बनाना। इसलिए, कभी-कभी यह अनुशंसा की जाती है, भले ही बच्चा आनुवंशिक रूप से पुरुष हो। हालाँकि, यह एक कठिन निर्णय है। आपको अपने परिवार, अपने बच्चे के प्रदाता, सर्जन, अपने बच्चे के एंडोक्रिनोलॉजिस्ट और अन्य स्वास्थ्य देखभाल टीम के सदस्यों के साथ इस पर चर्चा करनी चाहिए।

वैकल्पिक नाम

जननांगों - अस्पष्ट

इमेजिस

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  योनि और वल्वा के विकास संबंधी विकार

संदर्भ

डायमंड डीए, यू आरएन। यौन विकास की विकार: एटियलजि, मूल्यांकन और चिकित्सा प्रबंधन। में: वेन ए जे, कावसी एलआर, पार्टिन एड, पीटर्स सीए, एड। कैम्पबेल-वाल्श यूरोलॉजी। 11 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 150।

सफेद पीसी। जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया और संबंधित विकार। इन: क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक। 20 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 575।

सफेद पीसी। यौन विकास की विकार। में: गोल्डमैन एल, शेफर एअर, एड। गोल्डमैन-सेसिल मेडिसिन। 25 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर सॉन्डर्स; 2016: चैप 233।

विटचेल एसएफ, ली पीए। अस्पष्ट जननांग। में: स्पर्लिंग एमए, एड। बाल चिकित्सा एंडोक्रिनोलॉजी। 4 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर सॉन्डर्स; 2014: चैप 5।

समीक्षा दिनांक 4/24/2017

इसके द्वारा अद्यतित: लियोरा सी एडलर, एमडी, बाल चिकित्सा आपातकालीन चिकित्सा, जो डिमाग्गियो चिल्ड्रेन हॉस्पिटल, हॉलीवुड, एफएल। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।