रिट्ट सिंड्रोम

विषय

• कारण
• लक्षण
• परीक्षा और परीक्षण
• इलाज
• सहायता समूहों
• आउटलुक (प्रग्नोसिस)
• मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
• वैकल्पिक नाम
• संदर्भ
• समीक्षा दिनांक 10/18/2018

रेट्ट सिंड्रोम (RTT) तंत्रिका तंत्र का एक विकार है। यह स्थिति बच्चों में विकास संबंधी समस्याओं को जन्म देती है। यह ज्यादातर भाषा कौशल और हाथ के उपयोग को प्रभावित करता है।

कारण

RTT लड़कियों में लगभग हमेशा होता है। यह आत्मकेंद्रित या मस्तिष्क पक्षाघात के रूप में निदान किया जा सकता है।

अधिकांश आरटीटी मामले MECP2 नामक जीन की समस्या के कारण होते हैं। यह जीन X गुणसूत्र पर होता है। मादा में 2 X गुणसूत्र होते हैं। यहां तक ​​कि जब एक गुणसूत्र में यह दोष होता है, तो अन्य X गुणसूत्र बच्चे के जीवित रहने के लिए पर्याप्त होता है।

इस दोषपूर्ण जीन के साथ पैदा हुए पुरुषों में समस्या के लिए दूसरा एक्स क्रोमोसोम नहीं होता है। इसलिए, दोष आमतौर पर गर्भपात, स्टिलबर्थ या बहुत जल्दी मौत का कारण बनता है।

लक्षण

RTT वाले शिशु का आमतौर पर पहले 6 से 18 महीनों तक सामान्य विकास होता है। लक्षण हल्के से लेकर गंभीर तक होते हैं।

लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• श्वास संबंधी समस्याएं, जो तनाव के साथ बदतर हो सकती हैं। नींद के दौरान सांस लेना सामान्य है और जागते समय असामान्य।
• विकास में बदलाव।
• अत्यधिक लार और बूंदाबांदी।
• फ्लॉपी हाथ और पैर, जो अक्सर पहला संकेत होता है।
• बौद्धिक अक्षमता और सीखने की कठिनाइयाँ।
• पार्श्वकुब्जता।
• अस्थिर, अस्थिर, कठोर चाल या पैर की अंगुली चलना।
• बरामदगी।
• 5 से 6 महीने की उम्र में धीमा सिर का बढ़ना।
• सामान्य नींद पैटर्न का नुकसान।
• उद्देश्यपूर्ण हाथ आंदोलनों का नुकसान: उदाहरण के लिए, छोटी वस्तुओं को लेने के लिए उपयोग की जाने वाली मुट्ठी को हाथ से हाथ फेरने या मुंह में लगातार लगाने जैसे दोहराव से हाथों की गति बदल दी जाती है।
• सामाजिक जुड़ाव का नुकसान।
• चल रहा है, गंभीर कब्ज और गैस्ट्रोओसोफेगल रिफ्लक्स (जीईआरडी)।
• गरीब परिसंचरण जो ठंड और नीले हाथ और पैर को जन्म दे सकता है।
• गंभीर भाषा विकास समस्याएं।

नोट: माता-पिता को देखने के लिए साँस लेने के पैटर्न की समस्याएं सबसे परेशान और कठिन लक्षण हो सकती हैं। वे क्यों होते हैं और उनके बारे में क्या करना है यह अच्छी तरह से समझा नहीं गया है। अधिकांश विशेषज्ञ यह सलाह देते हैं कि माता-पिता अनियमित सांस लेने के एक प्रकरण के माध्यम से शांत रहते हैं जैसे कि सांस रोककर रखना। यह अपने आप को याद दिलाने में मदद कर सकता है कि सामान्य श्वास हमेशा लौटती है और यह कि आपका बच्चा असामान्य श्वास पैटर्न का अभ्यस्त हो जाएगा।

परीक्षा और परीक्षण

जीन दोष की तलाश के लिए आनुवंशिक परीक्षण किया जा सकता है। लेकिन, चूंकि बीमारी के साथ सभी में दोष की पहचान नहीं की गई है, आरटीटी का निदान लक्षणों पर आधारित है।

आरटीटी के कई अलग-अलग प्रकार हैं:

• अनियमित
• शास्त्रीय (नैदानिक ​​मानदंडों को पूरा करता है)
• अनंतिम (कुछ लक्षण उम्र 1 और 3 के बीच दिखाई देते हैं)

आरटीटी को एटिपिकल के रूप में वर्गीकृत किया जाता है यदि:

• यह जल्दी (जन्म के तुरंत बाद) या देर से शुरू होता है (18 महीने से अधिक उम्र में, कभी-कभी 3 या 4 साल की उम्र के बाद)
• भाषण और हाथ की कौशल समस्याएं हल्की होती हैं
• यदि यह एक लड़के में प्रकट होता है (बहुत दुर्लभ)

इलाज

उपचार में शामिल हो सकते हैं:

• खिलाने और डायपरिंग में मदद करें
• कब्ज और जीईआरडी का इलाज करने के तरीके
• हाथ की समस्याओं को रोकने में मदद करने के लिए भौतिक चिकित्सा
• स्कोलियोसिस के साथ वजन वहन करने वाले व्यायाम

पूरक फीडिंग धीमी वृद्धि के साथ मदद कर सकती है। अगर बच्चे को (एस्पिरेट्स) भोजन में सांस लेने में एक फीडिंग ट्यूब की आवश्यकता हो सकती है। फीडिंग ट्यूब के साथ संयुक्त कैलोरी और वसा में उच्च आहार वजन और ऊंचाई बढ़ाने में मदद कर सकता है। वजन बढ़ने से सतर्कता और सामाजिक संपर्क में सुधार हो सकता है।

बरामदगी के इलाज के लिए दवाओं का इस्तेमाल किया जा सकता है। कब्ज, सतर्कता या कठोर मांसपेशियों के लिए पूरक की कोशिश की जा सकती है।

स्टेम सेल थेरेपी, अकेले या जीन थेरेपी के संयोजन में, एक और उम्मीद का इलाज है।

सहायता समूहों

निम्नलिखित समूह Rett सिंड्रोम के बारे में अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:

• इंटरनेशनल रिट सिंड्रोम सिंड्रोम - www.rettsyndrome.org
• नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

आउटलुक (प्रग्नोसिस)

किशोरावस्था तक बीमारी धीरे-धीरे खराब हो जाती है। फिर, लक्षणों में सुधार हो सकता है। उदाहरण के लिए, बरामदगी या सांस लेने की समस्या देर से आने वाले किशोरों में कम होती है।

विकासात्मक देरी भिन्न होती है। आमतौर पर, RTT वाला बच्चा ठीक से बैठता है, लेकिन क्रॉल नहीं कर सकता है। क्रॉल करने वालों के लिए, कई अपने हाथों का उपयोग किए बिना अपने पेट पर स्कूटी रखकर ऐसा करते हैं।

इसी तरह, कुछ बच्चे सामान्य आयु सीमा में स्वतंत्र रूप से चलते हैं, जबकि अन्य:

• विलंबित हैं
• स्वतंत्र रूप से चलना बिल्कुल भी न सीखें
• देर से बचपन या शुरुआती किशोरावस्था तक चलना न सीखें

उन बच्चों के लिए जो सामान्य समय पर चलना सीखते हैं, कुछ अपने जीवनकाल के लिए उस क्षमता को बनाए रखते हैं, जबकि अन्य बच्चे कौशल खो देते हैं।

जीवन प्रत्याशाओं का अच्छी तरह से अध्ययन नहीं किया गया है, हालांकि कम से कम 20 के दशक के मध्य तक जीवित रहने की संभावना है। लड़कियों के लिए औसत जीवन प्रत्याशा 40 के दशक के मध्य हो सकती है। मृत्यु अक्सर जब्ती, आकांक्षा निमोनिया, कुपोषण और दुर्घटनाओं से संबंधित है।

मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है

अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को कॉल करें यदि आप:

• अपने बच्चे के विकास के बारे में कोई चिंता है
• अपने बच्चे में मोटर या भाषा कौशल के साथ सामान्य विकास की कमी पर ध्यान दें
• सोचें कि आपके बच्चे को कोई स्वास्थ्य समस्या है, जिसे उपचार की आवश्यकता है

वैकल्पिक नाम

RTT; स्कोलियोसिस - रिट्ट सिंड्रोम; बौद्धिक विकलांगता - रिट्ट सिंड्रोम

संदर्भ

Kwon जेएम। बचपन के न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार। इन: क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक। 20 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 599।

मिंक जेडब्ल्यू। जन्मजात, विकासात्मक और तंत्रिका संबंधी विकार। में: गोल्डमैन एल, शेफर एअर, एड। गोल्डमैन-सेसिल मेडिसिन। 25 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर सॉन्डर्स; 2016: चैप 417।

समीक्षा दिनांक 10/18/2018

द्वारा अद्यतन: Alireza Minagar, एमडी, एमबीए, प्रोफेसर, न्यूरोलॉजी विभाग, LSU स्वास्थ्य विज्ञान केंद्र, Shreveport, LA। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।