हंटिंगटन रोग

विषय

• कारण
• लक्षण
• परीक्षा और परीक्षण
• इलाज
• सहायता समूहों
• आउटलुक (प्रग्नोसिस)
• मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
• निवारण
• वैकल्पिक नाम
• संदर्भ
• समीक्षा दिनांक 5/15/2017

हंटिंग्टन डिजीज (एचडी) एक विकार है जिसमें मस्तिष्क के कुछ हिस्सों में तंत्रिका कोशिकाएं बर्बाद हो जाती हैं, या पतित हो जाती हैं। इस बीमारी को परिवारों के माध्यम से पारित किया जाता है।

कारण

HD गुणसूत्र 4 पर एक आनुवंशिक दोष के कारण होता है। दोष डीएनए के एक हिस्से का कारण होता है जो इसे माना जाता है। इस दोष को CAG रिपीट कहा जाता है। आम तौर पर, डीएनए का यह खंड 10 से 28 बार दोहराया जाता है। लेकिन एचडी वाले व्यक्तियों में, यह 36 से 120 बार दोहराया जाता है।

जैसा कि जीन परिवारों के माध्यम से नीचे पारित किया जाता है, दोहराने की संख्या बड़ी हो जाती है। जितनी अधिक बार दोहराई जाती है, उतनी ही अधिक व्यक्ति को पहले की उम्र में लक्षण विकसित होने की संभावना होती है। इसलिए, जैसा कि परिवारों में रोग पारित हो जाता है, लक्षण कम और कम उम्र में विकसित होते हैं।

एचडी के दो रूप हैं:

• वयस्क-शुरुआत सबसे आम है। इस फॉर्म वाले व्यक्ति आमतौर पर अपने मध्य 30 या 40 के दशक में लक्षण विकसित करते हैं।
• शुरुआती शुरुआत कम संख्या में लोगों को प्रभावित करती है और बचपन या किशोर अवस्था में शुरू होती है।

यदि आपके माता-पिता में से एक के पास एचडी है, तो आपके पास जीन होने की 50% संभावना है। यदि आपको अपने माता-पिता से जीन मिलता है, तो आप इसे अपने बच्चों को दे सकते हैं, जिनके पास जीन होने की 50% संभावना है। यदि आपको अपने माता-पिता से जीन नहीं मिलता है, तो आप अपने बच्चों को जीन पास नहीं कर सकते।

लक्षण

आंदोलन की समस्याओं से पहले व्यवहार परिवर्तन हो सकते हैं, और इसमें शामिल हो सकते हैं:

• व्यवहार में गड़बड़ी
• दु: स्वप्न
• चिड़चिड़ापन
• moodiness
• बेचैनी या झिझक
• पागलपन
• मनोविकृति

असामान्य और असामान्य आंदोलनों में शामिल हैं:

• चेहरे की हरकतें, ग्रिमेस सहित
• आंख की स्थिति को स्थानांतरित करने के लिए सिर मुड़ना
• हाथ, पैर, चेहरे, और शरीर के अन्य हिस्सों की त्वरित, अचानक, कभी-कभी जंगली मरोड़ते आंदोलनों
• धीमी, अनियंत्रित हरकतें
• "चाल" और विस्तृत चलना सहित अस्थिर चाल

मनोभ्रंश जो धीरे-धीरे खराब हो जाता है, जिसमें शामिल हैं:

• भटकाव या भ्रम की स्थिति
• फैसले का नुकसान
• याददाश्त में कमी
• व्यक्तित्व बदल जाता है
• भाषण परिवर्तन, जैसे कि बात करते समय ठहराव

अतिरिक्त लक्षण जो इस बीमारी से जुड़े हो सकते हैं:

• चिंता, तनाव और तनाव
• निगलने में कठिनाई
• वाक् बाधा

बच्चों में लक्षण:

• कठोरता
• धीमी चाल
• भूकंप के झटके

परीक्षा और परीक्षण

स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता एक शारीरिक परीक्षा करेगा और रोगी के परिवार के इतिहास और लक्षणों के बारे में पूछ सकता है। तंत्रिका तंत्र की परीक्षा भी होगी।

हंटिंगटन रोग के लक्षण दिखाने वाले अन्य परीक्षणों में शामिल हैं:

• मनोवैज्ञानिक परीक्षण
• हेड सीटी या एमआरआई स्कैन
• मस्तिष्क का पीईटी (आइसोटोप) स्कैन

आनुवंशिक परीक्षण यह निर्धारित करने के लिए उपलब्ध है कि क्या कोई व्यक्ति हंटिंगटन रोग के लिए जीन वहन करता है।

इलाज

HD का कोई इलाज नहीं है। बीमारी को बदतर होने से रोकने का कोई ज्ञात तरीका नहीं है। उपचार का लक्ष्य लक्षणों को धीमा करना और यथासंभव लंबे समय तक व्यक्ति को काम करने में मदद करना है।

लक्षणों के आधार पर दवाएं निर्धारित की जा सकती हैं।

• डोपामाइन ब्लॉकर्स असामान्य व्यवहार और आंदोलनों को कम करने में मदद कर सकता है।
• अतिरिक्त आंदोलनों को नियंत्रित करने की कोशिश करने के लिए अमेताडाइन और टेट्राबेनजीन जैसे ड्रग्स का उपयोग किया जाता है।

एचडी वाले व्यक्तियों में अवसाद और आत्महत्या आम है। देखभाल करने वालों के लिए यह महत्वपूर्ण है कि वे लक्षणों की निगरानी करें और तुरंत व्यक्ति की चिकित्सा सहायता लें।

जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, व्यक्ति को सहायता और पर्यवेक्षण की आवश्यकता होगी, और अंततः 24 घंटे देखभाल की आवश्यकता हो सकती है।

सहायता समूहों

ये संसाधन HD पर अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:

• हंटिंगटन डिजीज सोसाइटी ऑफ अमेरिका - hdsa.org
• NIH आनुवंशिकी गृह संदर्भ - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

आउटलुक (प्रग्नोसिस)

HD विकलांगता का कारण बनता है जो समय के साथ खराब हो जाता है। एचडी वाले लोग आमतौर पर 15 से 20 साल के भीतर मर जाते हैं। मौत का कारण अक्सर संक्रमण होता है। आत्महत्या भी आम है।

यह महसूस करना महत्वपूर्ण है कि एचडी लोगों को अलग तरह से प्रभावित करता है। सीएजी दोहराव की संख्या लक्षणों की गंभीरता को निर्धारित कर सकती है। कुछ दोहराव वाले लोगों के जीवन में बाद में हल्के असामान्य आंदोलन हो सकते हैं और रोग की धीमी गति से प्रगति हो सकती है। बड़ी संख्या में दोहराव वाले लोग कम उम्र में गंभीर रूप से प्रभावित हो सकते हैं।

मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है

अपने प्रदाता को कॉल करें यदि आप या एक परिवार के सदस्य एचडी के लक्षण विकसित करते हैं।

निवारण

अगर एचडी का पारिवारिक इतिहास है तो जेनेटिक काउंसलिंग की सलाह दी जाती है। विशेषज्ञ इस बीमारी के पारिवारिक इतिहास वाले जोड़ों के लिए आनुवांशिक परामर्श की भी सलाह देते हैं जो बच्चे होने पर विचार कर रहे हैं।

वैकल्पिक नाम

हंटिंगटन कोरिआ

संदर्भ

जानकोविच जे। पार्किंसंस रोग और अन्य आंदोलन विकार। इन: डारॉफ आरबी, जानकोविच जे, मजाज़ोट्टा जेसी, पोमोरॉय एसएल, एड। नैदानिक ​​अभ्यास में ब्रैडली की न्यूरोलॉजी। 7 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 96।

मिंक जेडब्ल्यू। आंदोलन के विकार। इन: क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक। 20 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 597।

समीक्षा दिनांक 5/15/2017

Updated द्वारा: अमित एम। शेलट, डीओ, FACP, उपस्थित न्यूरोलॉजिस्ट और नैदानिक ​​न्यूरोलॉजी के सहायक प्रोफेसर, SUNY स्टोनी ब्रूक, स्कूल ऑफ मेडिसिन, स्टोनी ब्रूक, एनवाई। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।