जन्मजात अधिवृक्कीय अधिवृद्धि

विषय

• कारण
• लक्षण
• परीक्षा और परीक्षण
• इलाज
• सहायता समूहों
• आउटलुक (प्रग्नोसिस)
• संभावित जटिलताओं
• निवारण
• वैकल्पिक नाम
• इमेजिस
• संदर्भ
• समीक्षा दिनांक 10/26/2017

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया अधिवृक्क ग्रंथि के वंशानुगत विकारों के एक समूह को दिया गया नाम है।

कारण

लोगों में 2 अधिवृक्क ग्रंथियां होती हैं। एक उनके गुर्दे के ऊपर स्थित है। ये ग्रंथियां कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन जैसे हार्मोन बनाती हैं, जो जीवन के लिए आवश्यक हैं। जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया वाले लोगों में एक एंजाइम की कमी होती है जो अधिवृक्क ग्रंथियों को हार्मोन बनाने की आवश्यकता होती है।

इसी समय, शरीर अधिक एण्ड्रोजन का उत्पादन करता है, एक प्रकार का पुरुष सेक्स हार्मोन। यह पुरुष विशेषताओं को जल्दी (या अनुचित रूप से) प्रकट करने का कारण बनता है।

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया लड़कों और लड़कियों दोनों को प्रभावित कर सकता है। लगभग 10,000 से 18,000 बच्चे जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया के साथ पैदा होते हैं।

लक्षण

लक्षण भिन्न होंगे, किसी के जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया के प्रकार पर निर्भर करता है, और विकार का निदान होने पर उनकी आयु।

• माइल्ड फॉर्म वाले बच्चों में जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया के लक्षण या लक्षण नहीं हो सकते हैं और जब तक किशोरावस्था में देर तक निदान नहीं किया जा सकता है।
• अधिक गंभीर रूप वाली लड़कियों में अक्सर जन्म के समय असामान्य जननांग होते हैं और लक्षणों के प्रकट होने से पहले उनका निदान किया जा सकता है।
• लड़के जन्म के समय सामान्य दिखाई देंगे, भले ही उनका रूप अधिक गंभीर हो।

विकार के अधिक गंभीर रूप वाले बच्चों में, लक्षण अक्सर जन्म के 2 या 3 सप्ताह बाद विकसित होते हैं।

• गरीब को खिलाना या उल्टी करना
• निर्जलीकरण
• इलेक्ट्रोलाइट परिवर्तन (रक्त में सोडियम और पोटेशियम के असामान्य स्तर)
• असामान्य दिल की लय

मिल्ड फॉर्म वाली लड़कियों में आमतौर पर सामान्य महिला प्रजनन अंग (अंडाशय, गर्भाशय और फैलोपियन ट्यूब) होते हैं। उनमें निम्नलिखित परिवर्तन भी हो सकते हैं:

• असामान्य मासिक धर्म या मासिक धर्म में विफलता
• जघन या बगल के बालों का जल्दी दिखना
• अत्यधिक बाल बढ़ना या चेहरे के बाल
• भगशेफ का कुछ इज़ाफ़ा

माइलेज फॉर्म वाले लड़के अक्सर जन्म के समय सामान्य दिखाई देते हैं। हालांकि, वे जल्दी यौवन में प्रवेश कर सकते हैं। लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• गहरी आवाज
• जघन या बगल के बालों का जल्दी दिखना
• बढ़े हुए लिंग लेकिन सामान्य वृषण
• अच्छी तरह से विकसित मांसपेशियों

लड़के और लड़कियां दोनों बच्चों की तरह लंबे होंगे, लेकिन वयस्कों की तुलना में सामान्य से बहुत कम।

 

परीक्षा और परीक्षण

आपके बच्चे का स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता कुछ परीक्षणों का आदेश देगा। सामान्य रक्त परीक्षण में शामिल हैं:

• सीरम इलेक्ट्रोलाइट्स
• एल्डोस्टीरोन
• रेनिन
• कोर्टिसोल

बाएं हाथ और कलाई के एक्स-रे से पता चल सकता है कि बच्चे की हड्डियां उनकी वास्तविक उम्र से अधिक उम्र की हैं।

आनुवंशिक परीक्षण विकार का निदान या पुष्टि करने में मदद कर सकते हैं, लेकिन उनकी शायद ही कभी आवश्यकता होती है।

इलाज

उपचार का लक्ष्य हार्मोन के स्तर को सामान्य या सामान्य के पास वापस करना है। यह कोर्टिसोल का एक रूप लेने के द्वारा किया जाता है, सबसे अधिक बार हाइड्रोकार्टिसोन। तनाव के समय में लोगों को दवा की अतिरिक्त खुराक की आवश्यकता हो सकती है, जैसे गंभीर बीमारी या सर्जरी।

प्रदाता गुणसूत्रों (karyotyping) की जांच करके असामान्य जननांग के साथ बच्चे के आनुवंशिक लिंग का निर्धारण करेगा। पुरुष-दिखने वाले जननांगों वाली लड़कियों में बचपन के दौरान उनके जननांग की सर्जरी हो सकती है।

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया के इलाज के लिए उपयोग किए जाने वाले स्टेरॉयड आमतौर पर मोटापे या कमजोर हड्डियों जैसे दुष्प्रभावों का कारण नहीं बनते हैं, क्योंकि खुराक उन हार्मोनों को प्रतिस्थापित करते हैं जो बच्चे के शरीर नहीं बना सकते हैं। माता-पिता के लिए यह आवश्यक है कि वे अपने बच्चे के प्रदाता को संक्रमण और तनाव के संकेतों की रिपोर्ट करें क्योंकि बच्चे को अधिक दवा की आवश्यकता हो सकती है। स्टेरॉयड को अचानक नहीं रोका जा सकता है क्योंकि ऐसा करने से अधिवृक्क अपर्याप्तता हो सकती है।

सहायता समूहों

ये संगठन सहायक हो सकते हैं:

• राष्ट्रीय अधिवृक्क रोग फाउंडेशन: www.nadf.us/
• जादू फाउंडेशन: www.magicfoundation.org
• CARES फाउंडेशन: www.caresfoundation.org
• अधिवृक्क अपर्याप्तता यूनाइटेड: aiunited.org

आउटलुक (प्रग्नोसिस)

इस विकार वाले लोगों को अपने पूरे जीवन में दवा लेनी चाहिए। वे सबसे अधिक बार अच्छा स्वास्थ्य रखते हैं। हालांकि, वे सामान्य वयस्कों की तुलना में कम हो सकते हैं, यहां तक ​​कि उपचार के साथ भी।

ज्यादातर मामलों में, जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया प्रजनन क्षमता को प्रभावित नहीं करता है।

संभावित जटिलताओं

जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

• उच्च रक्त चाप
• निम्न रक्त शर्करा
• कम सोडियम

निवारण

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया (किसी भी प्रकार का) के एक परिवार के इतिहास वाले माता-पिता या एक बच्चा जिसकी स्थिति है, उसे आनुवंशिक उपचार पर विचार करना चाहिए।

जन्मपूर्व निदान जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया के कुछ रूपों के लिए उपलब्ध है। निदान कोरियोनिक विलस सैंपलिंग द्वारा पहली तिमाही में किया जाता है। दूसरी तिमाही में निदान एमनियोटिक द्रव में 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन जैसे हार्मोन को मापने के द्वारा किया जाता है।

जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया के सबसे सामान्य रूप के लिए एक नवजात स्क्रीनिंग टेस्ट उपलब्ध है। यह एड़ी की छड़ी के खून (नवजात शिशुओं पर किए गए नियमित जांच के भाग के रूप में) पर किया जा सकता है। यह परीक्षण वर्तमान में अधिकांश राज्यों में किया जाता है।

वैकल्पिक नाम

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम; 21-हाइड्रोसीलेज़ की कमी; CAH

इमेजिस

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  अधिवृक्क ग्रंथि

संदर्भ

सफेद पीसी। जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया और संबंधित विकार। इन: क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक। 20 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 576।

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, New MI। एंड्रॉइड स्टेरॉइडोजेनेसिस के दोष। में: जेमसन जेएल, डी ग्रोट एलजे, डी क्रॉस्टर डीएम, एट अल, एड। एंडोक्रिनोलॉजी: वयस्क और बाल चिकित्सा। 7 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर सॉन्डर्स; 2016: चैप 104।

समीक्षा दिनांक 10/26/2017

अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।