ज़ेल्वेगर सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण

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लेखक: Marcus Baldwin
निर्माण की तारीख: 13 जून 2021
डेट अपडेट करें: 16 नवंबर 2024
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एड्रेनोलुकोडिस्ट्रॉफी - कारण, लक्षण, निदान, उपचार, पैथोलॉजी
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ज़ेल्वेगर सिंड्रोम एक दुर्लभ, विरासत में मिला चयापचय विकार है जो लगभग सभी शरीर की कोशिकाओं में पाए जाने वाले पेरोक्सिसोम्स, ऑर्गनेल को प्रभावित करता है। पेरोक्सीसोम ऊर्जा चयापचय सहित कई महत्वपूर्ण सेल प्रक्रियाओं के लिए जिम्मेदार हैं, जिसका अर्थ है कि ज़ेल्वेगर सिंड्रोम शरीर को गंभीर रूप से प्रभावित कर सकता है। इस बारे में जानें कि ज़ेल्वेगर सिंड्रोम शरीर को कैसे प्रभावित करता है, प्लस उपचार और आनुवंशिक परामर्श विकल्प।

ज़ेल्वेगर स्पेक्ट्रम विकार

ज़ेल्वेगर सिंड्रोम, ज़ेल्वेगर स्पेक्ट्रम विकारों नामक विकारों के एक समूह के लिए सबसे गंभीर है। जबकि स्पेक्ट्रम पर विकारों को एक बार अलग-अलग संस्थाओं के रूप में माना जाता था, उन्हें एक रोग प्रक्रिया के विभिन्न रूपों के रूप में वर्गीकृत नहीं किया जाता है। ज़ेल्वेगर स्पेक्ट्रम विकारों में शामिल हैं:

  • सेरेब्राहेपेटेरिनल सिंड्रोम
  • हाइपरपाइपोलिक एसिडिमिया
  • शिशु जनन रोग
  • नवजात एड्रेनोलुकोडिस्ट्रॉफी
  • ज़ेल्वेगर सिंड्रोम

विकार कई लक्षणों को साझा करते हैं, लेकिन सभी व्यक्ति एक ही लक्षण या साइड इफेक्ट के सभी नहीं होंगे, जहां वे स्पेक्ट्रम पर पड़ते हैं।


लक्षण

ज़ेल्वेगर सिंड्रोम प्रत्येक 50,000 से 100,000 जन्मों में से 1 में होने का अनुमान है। नर और मादा दोनों इस स्थिति के साथ पैदा हो सकते हैं। यह शरीर के कई हिस्सों को प्रभावित करता है, जिसमें शामिल हैं:

  • सिर और चेहरा: बढ़े हुए सिर; ऊंचा मस्तक; बड़े पूर्वकाल फॉन्टानेल ("नरम स्थान"); विकृत बालियां; सपाट दिखने वाला चेहरा
  • मस्तिष्क और तंत्रिका तंत्र: असामान्य मस्तिष्क का विकास दौरे के लिए अग्रणी; श्रवण और दृष्टि हानि; गंभीर मानसिक मंदता और विकासात्मक देरी; कम या अनुपस्थित पलटा
  • जिगर: बिगड़ा हुआ कार्य के साथ बढ़े हुए जिगर; पीलिया
  • गुर्दे: गुर्दे के अल्सर; hydronephrosis
  • मांसपेशियों और हड्डियों: बहुत कम मांसपेशी टोन (हाइपोटोनिया); हाथ, पैर और पैरों में हड्डी की खराबी

निदान

ज़ेल्वेगर सिंड्रोम के साथ पैदा हुए शिशु के सिर और चेहरे का विशिष्ट आकार निदान के लिए एक सुराग प्रदान करता है। ज़ेल्वेगर सिंड्रोम बहुत लंबी-श्रृंखला फैटी एसिड (वीएलसीएफए) के निर्माण का कारण बनता है, इसलिए वीएलसीएफए के लिए एक परीक्षण निदान की पुष्टि करने में मदद कर सकता है। यह और अन्य अत्यधिक विशिष्ट जैव रासायनिक और आनुवंशिक परीक्षण कुछ परीक्षण केंद्रों पर किए जा सकते हैं।


इलाज

ज़ेल्वेगर सिंड्रोम को समझने के लिए प्रगति अनुसंधान के बावजूद, कोई इलाज अभी तक मौजूद नहीं है, और विकार के साथ पैदा हुए बच्चे आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष के भीतर मर जाते हैं। चिकित्सा देखभाल में मौजूद लक्षणों का इलाज करने पर ध्यान केंद्रित किया जाता है, जैसे कि यकृत की शिथिलता और दौरे। आहार में VLCFA की मात्रा को बदलना एक प्रभावी उपचार नहीं दिखाया गया है।

इसके अलावा, शारीरिक, व्यावसायिक और भाषण चिकित्सा खिला और आराम के मुद्दों के साथ सहायता कर सकती है।

आनुवांशिक परामर्श के माध्यम से प्रारंभिक जांच

आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से ज़ेल्वेगर सिंड्रोम और अन्य ज़ेल्वेगर स्पेक्ट्रम विकारों का प्रारंभिक पता लगाना संभव है। ज़ेल्वेगर सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि बच्चे इसे विकसित करते हैं यदि दोनों माता-पिता दोषपूर्ण जीन के वाहक हैं। यदि यह मामला है, तो प्रत्येक भविष्य के बच्चे को ज़ेल्वेगर सिंड्रोम के साथ पैदा होने का 25 प्रतिशत मौका है। जेनेटिक काउंसलर आपको अपने जोखिम के माध्यम से बात करने में मदद कर सकते हैं।