विषय
न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 तीन प्रकार के आनुवंशिक तंत्रिका तंत्र विकारों में से एक है जो ट्यूमर को नसों के चारों ओर बढ़ने का कारण बनता है। तीन प्रकार के न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 (एनएफ 1), टाइप 2 (एनएफ 2), और श्वानोमैटोसिस हैं। अनुमानित 100,000 अमेरिकियों में न्यूरोफिब्रोमैटोसिस का एक रूप है। न्यूरोफिब्रोमैटोसिस सभी जातीय पृष्ठभूमि के पुरुषों और महिलाओं दोनों में होता है।न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस या तो एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न में विरासत में मिली हो सकती है या किसी व्यक्ति में नए जीन उत्परिवर्तन के कारण हो सकती है। न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 के लिए जीन गुणसूत्र 22 पर स्थित है।
लक्षण
Neurofibromatosis टाइप 2 NF1 से कम आम है। यह 40,000 लोगों में लगभग 1 को प्रभावित करता है। लक्षणों में शामिल हैं:
- आठवें कपाल तंत्रिका के चारों ओर ऊतक में ट्यूमर (जिसे वेस्टिबुलर स्कवानोमास कहा जाता है)
- सुनवाई हानि या बहरापन, या कान में बजना (टिनिटस)
- रीढ़ की हड्डी में ट्यूमर
- मेनिंगियोमा (झिल्ली पर ट्यूमर जो रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क को कवर करता है) या मस्तिष्क के अन्य ट्यूमर
- बचपन में आँखों में मोतियाबिंद
- समस्याओं को संतुलित करें
- कमजोरी या हाथ या पैर में सुन्नता
निदान
न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 2 के लक्षण आम तौर पर 18 से 22 साल की उम्र के बीच देखे जाते हैं। सबसे लगातार पहला लक्षण कानों में हानि या बजना (टिनिटस) है। NF2 का निदान करने के लिए, एक डॉक्टर आठवीं कपाल तंत्रिका के दोनों किनारों पर schwannomas की तलाश करता है, या NF2 का पारिवारिक इतिहास और 30 वर्ष की आयु से पहले आठवें कपाल तंत्रिका पर एक schwannoma। यदि आठवें कपाल तंत्रिका पर कोई schanannoma नहीं है, तो दूसरे में ट्यूमर शरीर के कुछ हिस्सों और / या बचपन में आँखों में मोतियाबिंद निदान की पुष्टि करने में मदद कर सकता है।
चूंकि सुनवाई हानि न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 2 में मौजूद हो सकती है, एक सुनवाई परीक्षण (ऑडीओमेट्री) किया जाएगा। ब्रेनस्टेम श्रवण प्रतिक्रिया (बीएईआर) परीक्षण यह निर्धारित करने में मदद कर सकते हैं कि आठवीं कपाल तंत्रिका ठीक से काम कर रही है या नहीं। चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई), कंप्यूटेड टोमोग्राफी (सीटी) स्कैन, और एक्स-रे का उपयोग श्रवण तंत्रिकाओं के अंदर और आसपास के ट्यूमर को देखने के लिए किया जाता है। NF2 जीन में दोष देखने के लिए रक्त परीक्षण द्वारा आनुवंशिक परीक्षण किया जा सकता है।
इलाज
डॉक्टरों को पता नहीं है कि ट्यूमर को न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस में बढ़ने से कैसे रोका जाए। सर्जरी का उपयोग उन ट्यूमर को हटाने के लिए किया जा सकता है जो दृष्टि या सुनवाई के साथ दर्द या समस्याएं पैदा कर रहे हैं। ट्यूमर के आकार को कम करने के लिए रासायनिक या विकिरण उपचार का उपयोग किया जा सकता है।
NF2 में, अगर सर्जरी एक वेस्टिबुलर स्क्वैनोमा को हटाने के लिए सुनवाई हानि का कारण बनती है, तो श्रवण में सुधार के लिए एक श्रवण ब्रेनस्टेम प्रत्यारोपण का उपयोग किया जा सकता है।
दर्द, सिरदर्द या दौरे जैसे अन्य लक्षणों को दवाओं या अन्य उपचारों के साथ प्रबंधित किया जा सकता है।
नकल और समर्थन
न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस जैसी पुरानी स्थिति के साथ किसी को, विशेष रूप से एक बच्चे की देखभाल एक चुनौती हो सकती है।
सामना करने में आपकी मदद करने के लिए:
- एक प्राथमिक देखभाल चिकित्सक खोजें जिस पर आप भरोसा कर सकते हैं और जो अन्य विशेषज्ञों के साथ आपके बच्चे की देखभाल का समन्वय कर सकता है।
- माता-पिता के लिए एक सहायता समूह में शामिल हों, जो सामान्य रूप से न्यूरोफिब्रोमैटोसिस, एडीएचडी, विशेष जरूरतों या पुरानी बीमारियों वाले बच्चों की देखभाल करते हैं।
- खाना पकाने, सफाई, अपने अन्य बच्चों की देखभाल या बस आपको एक आवश्यक ब्रेक देने जैसी दैनिक जरूरतों के लिए मदद स्वीकार करें।
- सीखने की अक्षमता वाले बच्चों के लिए शैक्षणिक सहायता की तलाश करें।